UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717924T>A | CA383968411 | CDKN1B | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.1631-901T>A n.585-901T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.155-901T>A | |
| 12 | g.12717924T>C | CA383968415 | CDKN1B | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.1631-901T>C n.585-901T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.155-901T>C | |
| 12 | g.12717924T>G | CA383968419 | CDKN1B | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.1631-901T>G n.585-901T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.155-901T>G | |
| 12 | g.12717925G>A | CA383968429 | CDKN1B | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.1631-900G>A n.585-900G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.155-900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717925G>C | CA383968431 | CDKN1B | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.1631-900G>C n.585-900G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.155-900G>C | |
| 12 | g.12717925G= | CA2017047552 | CDKN1B | c.86G= (p.Cys29=) n.1631-900G= n.585-900G= c.65G= (p.Cys22=) n.155-900G= | |
| 12 | g.12717925G>T | CA383968439 | CDKN1B | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.1631-900G>T n.585-900G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.155-900G>T | |
| 12 | g.12717925dup | CA2573147858 | CDKN1B | c.86dup (p.Cys29TrpfsTer?) n.1631-900dup n.585-900dup c.65dup (p.Cys22TrpfsTer?) n.155-900dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717926C>A | CA383968444 | CDKN1B | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.1631-899C>A n.585-899C>A c.66C>A (p.Cys22Ter) n.155-899C>A | |
| 12 | g.12717926C= | CA2017047553 | CDKN1B | c.87C= (p.Cys29=) n.1631-899C= n.585-899C= c.66C= (p.Cys22=) n.155-899C= | |
| 12 | g.12717926C>G | CA383968445 | CDKN1B | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.1631-899C>G n.585-899C>G c.66C>G (p.Cys22Trp) n.155-899C>G | |
| 12 | g.12717926C>T | CA6457375 | CDKN1B | c.87C>T (p.Cys29=) n.1631-899C>T n.585-899C>T c.66C>T (p.Cys22=) n.155-899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717927A>C | CA478845422 | CDKN1B | c.88A>C (p.Arg30=) n.1631-898A>C n.585-898A>C c.67A>C (p.Arg23=) n.155-898A>C | |
| 12 | g.12717927A>G | CA383968452 | CDKN1B | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1631-898A>G n.585-898A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) n.155-898A>G | |
| 12 | g.12717927A>T | CA383968448 | CDKN1B | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.1631-898A>T n.585-898A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) n.155-898A>T | |
| 12 | g.12717928G>A | CA383968457 | CDKN1B | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1631-897G>A n.585-897G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.155-897G>A | |
| 12 | g.12717928G>C | CA383968462 | CDKN1B | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1631-897G>C n.585-897G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.155-897G>C | |
| 12 | g.12717928G>T | CA383968465 | CDKN1B | c.89G>T (p.Arg30Met) n.1631-897G>T n.585-897G>T c.68G>T (p.Arg23Met) n.155-897G>T | |
| 12 | g.12717929G>A | CA478845424 | CDKN1B | c.90G>A (p.Arg30=) n.1631-896G>A n.585-896G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.155-896G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717929G>C | CA383968471 | CDKN1B | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.1631-896G>C n.585-896G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.155-896G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717929G>T | CA383968475 | CDKN1B | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.1631-896G>T n.585-896G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.155-896G>T | |
| 12 | g.12717930A>C | CA383968480 | CDKN1B | c.91A>C (p.Asn31His) n.1631-895A>C n.585-895A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.155-895A>C | ClinVar |
| 12 | g.12717930A>G | CA383968483 | CDKN1B | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.1631-895A>G n.585-895A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.155-895A>G | |
| 12 | g.12717930A>T | CA383968487 | CDKN1B | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.1631-895A>T n.585-895A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.155-895A>T | ClinVar |
| 12 | g.12717931A>C | CA383968492 | CDKN1B | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.1631-894A>C n.585-894A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.155-894A>C | |
| 12 | g.12717931A>G | CA383968496 | CDKN1B | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.1631-894A>G n.585-894A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.155-894A>G | |
| 12 | g.12717931A>T | CA383968498 | CDKN1B | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.1631-894A>T n.585-894A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.155-894A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717932C>A | CA383968505 | CDKN1B | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.1631-893C>A n.585-893C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.155-893C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717932C= | CA2017047554 | CDKN1B | c.93C= (p.Asn31=) n.1631-893C= n.585-893C= c.72C= (p.Asn24=) n.155-893C= | |
| 12 | g.12717932C>G | CA383968502 | CDKN1B | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.1631-893C>G n.585-893C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.155-893C>G | |
| 12 | g.12717932C>T | CA6457376 | CDKN1B | c.93C>T (p.Asn31=) n.1631-893C>T n.585-893C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.155-893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717933C>A | CA383968511 | CDKN1B | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1631-892C>A n.585-892C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.155-892C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717933C>G | CA383968514 | CDKN1B | c.94C>G (p.Leu32Val) n.1631-892C>G n.585-892C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.155-892C>G | |
| 12 | g.12717933C>T | CA383968517 | CDKN1B | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1631-892C>T n.585-892C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.155-892C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717934T>A | CA383968523 | CDKN1B | c.95T>A (p.Leu32His) n.1631-891T>A n.585-891T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.155-891T>A | |
| 12 | g.12717934T>C | CA383968525 | CDKN1B | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1631-891T>C n.585-891T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.155-891T>C | |
| 12 | g.12717934T>G | CA383968528 | CDKN1B | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1631-891T>G n.585-891T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.155-891T>G | |
| 12 | g.12717935C>A | CA478845441 | CDKN1B | c.96C>A (p.Leu32=) n.1631-890C>A n.585-890C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.155-890C>A | |
| 12 | g.12717935C= | CA2017047555 | CDKN1B | c.96C= (p.Leu32=) n.1631-890C= n.585-890C= c.75C= (p.Leu25=) n.155-890C= | |
| 12 | g.12717935C>G | CA478845438 | CDKN1B | c.96C>G (p.Leu32=) n.1631-890C>G n.585-890C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.155-890C>G | |
| 12 | g.12717935C>T | CA478845439 | CDKN1B | c.96C>T (p.Leu32=) n.1631-890C>T n.585-890C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.155-890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717936T>A | CA383968529 | CDKN1B | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.1631-889T>A n.585-889T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.155-889T>A | |
| 12 | g.12717936T>C | CA383968530 | CDKN1B | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.1631-889T>C n.585-889T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.155-889T>C | |
| 12 | g.12717936T>G | CA383968533 | CDKN1B | c.97T>G (p.Phe33Val) n.1631-889T>G n.585-889T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.155-889T>G | |
| 12 | g.12717937T>A | CA383968539 | CDKN1B | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.1631-888T>A n.585-888T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.155-888T>A | |
| 12 | g.12717937T>C | CA383968543 | CDKN1B | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.1631-888T>C n.585-888T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.155-888T>C | |
| 12 | g.12717937T>G | CA383968546 | CDKN1B | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.1631-888T>G n.585-888T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.155-888T>G | |
| 12 | g.12717938C>A | CA383968561 | CDKN1B | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.1631-887C>A n.585-887C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.155-887C>A | |
| 12 | g.12717938C= | CA2017047556 | CDKN1B | c.99C= (p.Phe33=) n.1631-887C= n.585-887C= c.78C= (p.Phe26=) n.155-887C= | |
| 12 | g.12717938C>G | CA383968569 | CDKN1B | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.1631-887C>G n.585-887C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.155-887C>G | ClinVar dbSNP |