UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717854_12717902del | CA944840048 | CDKN1B | c.15_63del (p.Val6SerfsTer20) n.1631-971_1631-923del n.585-971_585-923del n.155-971_155-923del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717861_12717882del | CA2617685429 | CDKN1B | c.22_43del (p.Asn8GlyfsTer27) n.1631-964_1631-943del n.585-964_585-943del c.1_22del (p.Asn1GlyfsTer27) n.155-964_155-943del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717874G>A | CA6457366 | CDKN1B | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1631-951G>A n.585-951G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.155-951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717874G>C | CA383968055 | CDKN1B | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1631-951G>C n.585-951G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.155-951G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717874G= | CA2017047514 | CDKN1B | c.35G= (p.Ser12=) n.1631-951G= n.585-951G= c.14G= (p.Ser5=) n.155-951G= | |
| 12 | g.12717874G>T | CA233059580 | CDKN1B | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1631-951G>T n.585-951G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.155-951G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>A | CA383968061 | CDKN1B | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1631-950C>A n.585-950C>A c.15C>A (p.Ser5Arg) n.155-950C>A | ClinVar |
| 12 | g.12717875C= | CA2017047515 | CDKN1B | c.36C= (p.Ser12=) n.1631-950C= n.585-950C= c.15C= (p.Ser5=) n.155-950C= | |
| 12 | g.12717875C>G | CA383968064 | CDKN1B | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1631-950C>G n.585-950C>G c.15C>G (p.Ser5Arg) n.155-950C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>T | CA6457367 | CDKN1B | c.36C>T (p.Ser12=) n.1631-950C>T n.585-950C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.155-950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717876C>A | CA383968070 | CDKN1B | c.37C>A (p.Leu13Met) n.1631-949C>A n.585-949C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.155-949C>A | |
| 12 | g.12717876C= | CA2017047516 | CDKN1B | c.37C= (p.Leu13=) n.1631-949C= n.585-949C= c.16C= (p.Leu6=) n.155-949C= | |
| 12 | g.12717876C>G | CA383968073 | CDKN1B | c.37C>G (p.Leu13Val) n.1631-949C>G n.585-949C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.155-949C>G | |
| 12 | g.12717876C>T | CA478845328 | CDKN1B | c.37C>T (p.Leu13=) n.1631-949C>T n.585-949C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.155-949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T>A | CA383968077 | CDKN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1631-948T>A n.585-948T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.155-948T>A | |
| 12 | g.12717877T>C | CA383968082 | CDKN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1631-948T>C n.585-948T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.155-948T>C | |
| 12 | g.12717877T>G | CA383968080 | CDKN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1631-948T>G n.585-948T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.155-948T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T= | CA2017047517 | CDKN1B | c.38T= (p.Leu13=) n.1631-948T= n.585-948T= c.17T= (p.Leu6=) n.155-948T= | |
| 12 | g.12717878G>A | CA478845334 | CDKN1B | c.39G>A (p.Leu13=) n.1631-947G>A n.585-947G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.155-947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G>C | CA233059597 | CDKN1B | c.39G>C (p.Leu13=) n.1631-947G>C n.585-947G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.155-947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G= | CA2017047518 | CDKN1B | c.39G= (p.Leu13=) n.1631-947G= n.585-947G= c.18G= (p.Leu6=) n.155-947G= | |
| 12 | g.12717878G>T | CA478845331 | CDKN1B | c.39G>T (p.Leu13=) n.1631-947G>T n.585-947G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.155-947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>A | CA383968088 | CDKN1B | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1631-946G>A n.585-946G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.155-946G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>C | CA383968092 | CDKN1B | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1631-946G>C n.585-946G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.155-946G>C | |
| 12 | g.12717879G>T | CA383968098 | CDKN1B | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1631-946G>T n.585-946G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.155-946G>T | |
| 12 | g.12717880A= | CA2017047519 | CDKN1B | c.41A= (p.Glu14=) n.1631-945A= n.585-945A= c.20A= (p.Glu7=) n.155-945A= | |
| 12 | g.12717880A>C | CA383968101 | CDKN1B | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1631-945A>C n.585-945A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.155-945A>C | |
| 12 | g.12717880A>G | CA383968104 | CDKN1B | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1631-945A>G n.585-945A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.155-945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717880A>T | CA383968105 | CDKN1B | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1631-945A>T n.585-945A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.155-945A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717882_12717883insCCTAGCCTGCAGC | CA2697559109 | CDKN1B | c.43_44insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg15ProfsTer2) n.1631-943_1631-942insCCTAGCCTGCAGC n.585-943_585-942insCCTAGCCTGCAGC c.22_23insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg8ProfsTer2) n.155-943_155-942insCCTAGCCTGCAGC | ClinVar |
| 12 | g.12717881G>A | CA6457368 | CDKN1B | c.42G>A (p.Glu14=) n.1631-944G>A n.585-944G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.155-944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717881G>C | CA383968107 | CDKN1B | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1631-944G>C n.585-944G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.155-944G>C | |
| 12 | g.12717881G= | CA2017047520 | CDKN1B | c.42G= (p.Glu14=) n.1631-944G= n.585-944G= c.21G= (p.Glu7=) n.155-944G= | |
| 12 | g.12717881G>T | CA383968108 | CDKN1B | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1631-944G>T n.585-944G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.155-944G>T | |
| 12 | g.12717882C>A | CA478845339 | CDKN1B | c.43C>A (p.Arg15=) n.1631-943C>A n.585-943C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.155-943C>A | |
| 12 | g.12717882C= | CA2017047521 | CDKN1B | c.43C= (p.Arg15=) n.1631-943C= n.585-943C= c.22C= (p.Arg8=) n.155-943C= | |
| 12 | g.12717882C>G | CA383968110 | CDKN1B | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1631-943C>G n.585-943C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.155-943C>G | |
| 12 | g.12717882C>T | CA6457369 | CDKN1B | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1631-943C>T n.585-943C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.155-943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717883G>A | CA383968115 | CDKN1B | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1631-942G>A n.585-942G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.155-942G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717883G>C | CA383968121 | CDKN1B | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1631-942G>C n.585-942G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.155-942G>C | |
| 12 | g.12717883G= | CA2017047522 | CDKN1B | c.44G= (p.Arg15=) n.1631-942G= n.585-942G= c.23G= (p.Arg8=) n.155-942G= | |
| 12 | g.12717883G>T | CA383968117 | CDKN1B | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1631-942G>T n.585-942G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.155-942G>T | |
| 12 | g.12717884G>A | CA478845342 | CDKN1B | c.45G>A (p.Arg15=) n.1631-941G>A n.585-941G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.155-941G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717884G>C | CA6457370 | CDKN1B | c.45G>C (p.Arg15=) n.1631-941G>C n.585-941G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.155-941G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717884G= | CA2017047523 | CDKN1B | c.45G= (p.Arg15=) n.1631-941G= n.585-941G= c.24G= (p.Arg8=) n.155-941G= | |
| 12 | g.12717884G>T | CA478845345 | CDKN1B | c.45G>T (p.Arg15=) n.1631-941G>T n.585-941G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.155-941G>T | dbSNP |
| 12 | g.12717885A= | CA2017047524 | CDKN1B | c.46A= (p.Met16=) n.1631-940A= n.585-940A= c.25A= (p.Met9=) n.155-940A= | |
| 12 | g.12717885A>C | CA383968127 | CDKN1B | c.46A>C (p.Met16Leu) n.1631-940A>C n.585-940A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.155-940A>C | |
| 12 | g.12717885A>G | CA383968129 | CDKN1B | c.46A>G (p.Met16Val) n.1631-940A>G n.585-940A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.155-940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717885A>T | CA383968132 | CDKN1B | c.46A>T (p.Met16Leu) n.1631-940A>T n.585-940A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.155-940A>T |