UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717854_12717902del | CA944840048 | CDKN1B | c.15_63del (p.Val6SerfsTer20) n.1631-971_1631-923del n.585-971_585-923del n.155-971_155-923del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717861_12717882del | CA2617685429 | CDKN1B | c.22_43del (p.Asn8GlyfsTer27) n.1631-964_1631-943del n.585-964_585-943del c.1_22del (p.Asn1GlyfsTer27) n.155-964_155-943del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717869C>A | CA383968031 | CDKN1B | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.1631-956C>A n.585-956C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.155-956C>A | |
| 12 | g.12717869C= | CA2017047510 | CDKN1B | c.30C= (p.Ser10=) n.1631-956C= n.585-956C= c.9C= (p.Ser3=) n.155-956C= | |
| 12 | g.12717869C>G | CA383968033 | CDKN1B | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.1631-956C>G n.585-956C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.155-956C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717869C>T | CA233059569 | CDKN1B | c.30C>T (p.Ser10=) n.1631-956C>T n.585-956C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.155-956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871del | CA2617685431 | CDKN1B | c.32del (p.Pro11LeufsTer?) n.1631-954del n.585-954del c.11del (p.Pro4LeufsTer?) n.155-954del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717870C>A | CA383968034 | CDKN1B | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1631-955C>A n.585-955C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.155-955C>A | |
| 12 | g.12717870C= | CA2017047511 | CDKN1B | c.31C= (p.Pro11=) n.1631-955C= n.585-955C= c.10C= (p.Pro4=) n.155-955C= | |
| 12 | g.12717870C>G | CA383968035 | CDKN1B | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1631-955C>G n.585-955C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.155-955C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717870C>T | CA6457364 | CDKN1B | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1631-955C>T n.585-955C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.155-955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871C>A | CA383968042 | CDKN1B | c.32C>A (p.Pro11His) n.1631-954C>A n.585-954C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.155-954C>A | |
| 12 | g.12717871C= | CA2017047512 | CDKN1B | c.32C= (p.Pro11=) n.1631-954C= n.585-954C= c.11C= (p.Pro4=) n.155-954C= | |
| 12 | g.12717871C>G | CA6457365 | CDKN1B | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1631-954C>G n.585-954C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.155-954C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871C>T | CA383968045 | CDKN1B | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1631-954C>T n.585-954C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.155-954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717872T>A | CA478845320 | CDKN1B | c.33T>A (p.Pro11=) n.1631-953T>A n.585-953T>A c.12T>A (p.Pro4=) n.155-953T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717872T>C | CA478845321 | CDKN1B | c.33T>C (p.Pro11=) n.1631-953T>C n.585-953T>C c.12T>C (p.Pro4=) n.155-953T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717872T>G | CA478845322 | CDKN1B | c.33T>G (p.Pro11=) n.1631-953T>G n.585-953T>G c.12T>G (p.Pro4=) n.155-953T>G | |
| 12 | g.12717873A= | CA2017047513 | CDKN1B | c.34A= (p.Ser12=) n.1631-952A= n.585-952A= c.13A= (p.Ser5=) n.155-952A= | |
| 12 | g.12717873A>C | CA383968050 | CDKN1B | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1631-952A>C n.585-952A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) n.155-952A>C | |
| 12 | g.12717873A>G | CA383968052 | CDKN1B | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1631-952A>G n.585-952A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) n.155-952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717873A>T | CA383968054 | CDKN1B | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1631-952A>T n.585-952A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) n.155-952A>T | |
| 12 | g.12717874G>A | CA6457366 | CDKN1B | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1631-951G>A n.585-951G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.155-951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717874G>C | CA383968055 | CDKN1B | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1631-951G>C n.585-951G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.155-951G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717874G= | CA2017047514 | CDKN1B | c.35G= (p.Ser12=) n.1631-951G= n.585-951G= c.14G= (p.Ser5=) n.155-951G= | |
| 12 | g.12717874G>T | CA233059580 | CDKN1B | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1631-951G>T n.585-951G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.155-951G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>A | CA383968061 | CDKN1B | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1631-950C>A n.585-950C>A c.15C>A (p.Ser5Arg) n.155-950C>A | ClinVar |
| 12 | g.12717875C= | CA2017047515 | CDKN1B | c.36C= (p.Ser12=) n.1631-950C= n.585-950C= c.15C= (p.Ser5=) n.155-950C= | |
| 12 | g.12717875C>G | CA383968064 | CDKN1B | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1631-950C>G n.585-950C>G c.15C>G (p.Ser5Arg) n.155-950C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>T | CA6457367 | CDKN1B | c.36C>T (p.Ser12=) n.1631-950C>T n.585-950C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.155-950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717876C>A | CA383968070 | CDKN1B | c.37C>A (p.Leu13Met) n.1631-949C>A n.585-949C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.155-949C>A | |
| 12 | g.12717876C= | CA2017047516 | CDKN1B | c.37C= (p.Leu13=) n.1631-949C= n.585-949C= c.16C= (p.Leu6=) n.155-949C= | |
| 12 | g.12717876C>G | CA383968073 | CDKN1B | c.37C>G (p.Leu13Val) n.1631-949C>G n.585-949C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.155-949C>G | |
| 12 | g.12717876C>T | CA478845328 | CDKN1B | c.37C>T (p.Leu13=) n.1631-949C>T n.585-949C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.155-949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T>A | CA383968077 | CDKN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1631-948T>A n.585-948T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.155-948T>A | |
| 12 | g.12717877T>C | CA383968082 | CDKN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1631-948T>C n.585-948T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.155-948T>C | |
| 12 | g.12717877T>G | CA383968080 | CDKN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1631-948T>G n.585-948T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.155-948T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T= | CA2017047517 | CDKN1B | c.38T= (p.Leu13=) n.1631-948T= n.585-948T= c.17T= (p.Leu6=) n.155-948T= | |
| 12 | g.12717878G>A | CA478845334 | CDKN1B | c.39G>A (p.Leu13=) n.1631-947G>A n.585-947G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.155-947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G>C | CA233059597 | CDKN1B | c.39G>C (p.Leu13=) n.1631-947G>C n.585-947G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.155-947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G= | CA2017047518 | CDKN1B | c.39G= (p.Leu13=) n.1631-947G= n.585-947G= c.18G= (p.Leu6=) n.155-947G= | |
| 12 | g.12717878G>T | CA478845331 | CDKN1B | c.39G>T (p.Leu13=) n.1631-947G>T n.585-947G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.155-947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>A | CA383968088 | CDKN1B | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1631-946G>A n.585-946G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.155-946G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>C | CA383968092 | CDKN1B | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1631-946G>C n.585-946G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.155-946G>C | |
| 12 | g.12717879G>T | CA383968098 | CDKN1B | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1631-946G>T n.585-946G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.155-946G>T | |
| 12 | g.12717880A= | CA2017047519 | CDKN1B | c.41A= (p.Glu14=) n.1631-945A= n.585-945A= c.20A= (p.Glu7=) n.155-945A= | |
| 12 | g.12717880A>C | CA383968101 | CDKN1B | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1631-945A>C n.585-945A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.155-945A>C | |
| 12 | g.12717880A>G | CA383968104 | CDKN1B | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1631-945A>G n.585-945A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.155-945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717880A>T | CA383968105 | CDKN1B | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1631-945A>T n.585-945A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.155-945A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717882_12717883insCCTAGCCTGCAGC | CA2697559109 | CDKN1B | c.43_44insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg15ProfsTer2) n.1631-943_1631-942insCCTAGCCTGCAGC n.585-943_585-942insCCTAGCCTGCAGC c.22_23insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg8ProfsTer2) n.155-943_155-942insCCTAGCCTGCAGC | ClinVar |