UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717829C= | CA2017047478 | CDKN1B | c.-11C= (n.-11C=) n.1631-996C= n.585-996C= n.155-996C= | |
| 12 | g.12717829C>T | CA6457350 | CDKN1B | c.-11C>T (n.-11C>T) n.1631-996C>T n.585-996C>T n.155-996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717830C= | CA2017047479 | CDKN1B | c.-10C= (n.-10C=) n.1631-995C= n.585-995C= n.155-995C= | |
| 12 | g.12717830C>G | CA2740092333 | CDKN1B | c.-10C>G (n.-10C>G) n.1631-995C>G n.585-995C>G n.155-995C>G | ClinVar |
| 12 | g.12717830C>T | CA6457351 | CDKN1B | c.-10C>T (n.-10C>T) n.1631-995C>T n.585-995C>T n.155-995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G>A | CA6457353 | CDKN1B | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1631-994G>A n.585-994G>A n.155-994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G>C | CA6457352 | CDKN1B | c.-9G>C (n.-9G>C) n.1631-994G>C n.585-994G>C n.155-994G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G= | CA2017047480 | CDKN1B | c.-9G= (n.-9G=) n.1631-994G= n.585-994G= n.155-994G= | |
| 12 | g.12717831G>T | CA2617685424 | CDKN1B | c.-9G>T (n.-9G>T) n.1631-994G>T n.585-994G>T n.155-994G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717832G>A | CA6457354 | CDKN1B | c.-8G>A (n.-8G>A) n.1631-993G>A n.585-993G>A n.155-993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717832G= | CA2017047481 | CDKN1B | c.-8G= (n.-8G=) n.1631-993G= n.585-993G= n.155-993G= | |
| 12 | g.12717832G>T | CA2017047482 | CDKN1B | c.-8G>T (n.-8G>T) n.1631-993G>T n.585-993G>T n.155-993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G>A | CA6457355 | CDKN1B | c.-7G>A (n.-7G>A) n.1631-992G>A n.585-992G>A n.155-992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G>C | CA6457356 | CDKN1B | c.-7G>C (n.-7G>C) n.1631-992G>C n.585-992G>C n.155-992G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G= | CA2017047483 | CDKN1B | c.-7G= (n.-7G=) n.1631-992G= n.585-992G= n.155-992G= | |
| 12 | g.12717834del | CA2617685425 | CDKN1B | c.-6del (n.-6del) n.1631-991del n.585-991del n.155-991del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717834A= | CA2017047484 | CDKN1B | c.-6A= (n.-6A=) n.1631-991A= n.585-991A= n.155-991A= | |
| 12 | g.12717834A>G | CA2017047485 | CDKN1B | c.-6A>G (n.-6A>G) n.1631-991A>G n.585-991A>G n.155-991A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717835G>A | CA2725491765 | CDKN1B | c.-5G>A (n.-5G>A) n.1631-990G>A n.585-990G>A n.155-990G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717835G>T | CA2580085162 | CDKN1B | c.-5G>T (n.-5G>T) n.1631-990G>T n.585-990G>T n.155-990G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717836A= | CA2017047486 | CDKN1B | c.-4A= (n.-4A=) n.1631-989A= n.585-989A= n.155-989A= | |
| 12 | g.12717836A>G | CA6457357 | CDKN1B | c.-4A>G (n.-4A>G) n.1631-989A>G n.585-989A>G n.155-989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717838del | CA2617685426 | CDKN1B | c.-2del (n.-2del) n.1631-987del n.585-987del n.155-987del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717838A= | CA2017047487 | CDKN1B | c.-2A= (n.-2A=) n.1631-987A= n.585-987A= n.155-987A= | |
| 12 | g.12717838A>G | CA233059507 | CDKN1B | c.-2A>G (n.-2A>G) n.1631-987A>G n.585-987A>G n.155-987A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717838A>T | CA2617685427 | CDKN1B | c.-2A>T (n.-2A>T) n.1631-987A>T n.585-987A>T n.155-987A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G>A | CA6457359 | CDKN1B | c.-1G>A (n.-1G>A) n.1631-986G>A n.585-986G>A n.155-986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G>C | CA2617685428 | CDKN1B | c.-1G>C (n.-1G>C) n.1631-986G>C n.585-986G>C n.155-986G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G= | CA2017047488 | CDKN1B | c.-1G= (n.-1G=) n.1631-986G= n.585-986G= n.155-986G= | |
| 12 | g.12717839_12717854delinsGATGTCAAACGTGCGA | CA2017047489 | CDKN1B | c.-1_15delinsGATGTCAAACGTGCGA n.1631-986_1631-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.585-986_585-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.155-986_155-971delinsGATGTCAAACGTGCGA | |
| 12 | g.12717840A= | CA2017047490 | CDKN1B | c.1A= (p.Met1=) n.1631-985A= n.585-985A= n.155-985A= | |
| 12 | g.12717840A>C | CA383967810 | CDKN1B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1631-985A>C n.585-985A>C n.155-985A>C | |
| 12 | g.12717840A>G | CA383967809 | CDKN1B | c.1A>G (p.Met1Val) n.1631-985A>G n.585-985A>G n.155-985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717840A>T | CA383967805 | CDKN1B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1631-985A>T n.585-985A>T n.155-985A>T | |
| 12 | g.12717840_12717854del | CA6457358 | CDKN1B | c.1_15del (p.Met1_Arg5del) n.1631-985_1631-971del n.585-985_585-971del n.155-985_155-971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717841T>A | CA383967814 | CDKN1B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1631-984T>A n.585-984T>A n.155-984T>A | |
| 12 | g.12717841T>C | CA383967816 | CDKN1B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1631-984T>C n.585-984T>C n.155-984T>C | ClinVar |
| 12 | g.12717841T>G | CA383967818 | CDKN1B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1631-984T>G n.585-984T>G n.155-984T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717841T= | CA2017047491 | CDKN1B | c.2T= (p.Met1=) n.1631-984T= n.585-984T= n.155-984T= | |
| 12 | g.12717842G>A | CA6457360 | CDKN1B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1631-983G>A n.585-983G>A n.155-983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717842G>C | CA383967829 | CDKN1B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1631-983G>C n.585-983G>C n.155-983G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717842G= | CA2017047492 | CDKN1B | c.3G= (p.Met1=) n.1631-983G= n.585-983G= n.155-983G= | |
| 12 | g.12717842G>T | CA383967831 | CDKN1B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1631-983G>T n.585-983G>T n.155-983G>T | |
| 12 | g.12717843T>A | CA383967841 | CDKN1B | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1631-982T>A n.585-982T>A n.155-982T>A | |
| 12 | g.12717843T>C | CA383967843 | CDKN1B | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1631-982T>C n.585-982T>C n.155-982T>C | |
| 12 | g.12717843T>G | CA383967846 | CDKN1B | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1631-982T>G n.585-982T>G n.155-982T>G | |
| 12 | g.12717844C>A | CA383967849 | CDKN1B | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.1631-981C>A n.585-981C>A n.155-981C>A | |
| 12 | g.12717844C>G | CA383967851 | CDKN1B | c.5C>G (p.Ser2Ter) n.1631-981C>G n.585-981C>G n.155-981C>G | |
| 12 | g.12717844C>T | CA383967852 | CDKN1B | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.1631-981C>T n.585-981C>T n.155-981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717845A= | CA2017047493 | CDKN1B | c.6A= (p.Ser2=) n.1631-980A= n.585-980A= n.155-980A= |