Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717770del | CA2617685371 | CDKN1B,GPR19 | c.-70del (n.-70del) n.1631-1055del n.585-1055del n.155-1055del c.-2261del (n.-2261del) c.-2289del (n.-2289del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717768G>C | CA944839988 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.1631-1057G>C n.585-1057G>C n.155-1057G>C c.-2262C>G (n.-2262C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717768G= | CA2017047429 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G= (n.-72G=) n.1631-1057G= n.585-1057G= n.155-1057G= c.-2262C= (n.-2262C=) c.-2290C= (n.-2290C=) | |
12 | g.12717768G>T | CA2617685374 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.1631-1057G>T n.585-1057G>T n.155-1057G>T c.-2262C>A (n.-2262C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>A | CA2017047430 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.1631-1056G>A n.585-1056G>A n.155-1056G>A c.-2263C>T (n.-2263C>T) c.-2291C>T (n.-2291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>C | CA684979961 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.1631-1056G>C n.585-1056G>C n.155-1056G>C c.-2263C>G (n.-2263C>G) c.-2291C>G (n.-2291C>G) | dbSNP |
12 | g.12717769G= | CA2017047431 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G= (n.-71G=) n.1631-1056G= n.585-1056G= n.155-1056G= c.-2263C= (n.-2263C=) c.-2291C= (n.-2291C=) | |
12 | g.12717769G>T | CA2617685375 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.1631-1056G>T n.585-1056G>T n.155-1056G>T c.-2263C>A (n.-2263C>A) c.-2291C>A (n.-2291C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>C | CA2617685376 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>C (n.-70G>C) n.1631-1055G>C n.585-1055G>C n.155-1055G>C c.-2264C>G (n.-2264C>G) c.-2292C>G (n.-2292C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>T | CA2617685377 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.1631-1055G>T n.585-1055G>T n.155-1055G>T c.-2264C>A (n.-2264C>A) c.-2292C>A (n.-2292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>A | CA2617685380 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1631-1054C>A n.585-1054C>A n.155-1054C>A c.-2265G>T (n.-2265G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>G | CA2617685379 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.1631-1054C>G n.585-1054C>G n.155-1054C>G c.-2265G>C (n.-2265G>C) c.-2293G>C (n.-2293G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>T | CA2617685378 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1631-1054C>T n.585-1054C>T n.155-1054C>T c.-2265G>A (n.-2265G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>A | CA2017047433 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.1631-1053G>A n.585-1053G>A n.155-1053G>A c.-2266C>T (n.-2266C>T) c.-2294C>T (n.-2294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>C | CA2575083790 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.1631-1053G>C n.585-1053G>C n.155-1053G>C c.-2266C>G (n.-2266C>G) c.-2294C>G (n.-2294C>G) | |
12 | g.12717772G= | CA2017047432 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G= (n.-68G=) n.1631-1053G= n.585-1053G= n.155-1053G= c.-2266C= (n.-2266C=) c.-2294C= (n.-2294C=) | |
12 | g.12717772G>T | CA2617685381 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.1631-1053G>T n.585-1053G>T n.155-1053G>T c.-2266C>A (n.-2266C>A) c.-2294C>A (n.-2294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>G | CA2617685382 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1631-1052C>G n.585-1052C>G n.155-1052C>G c.-2267G>C (n.-2267G>C) c.-2295G>C (n.-2295G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>T | CA2617685383 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.1631-1052C>T n.585-1052C>T n.155-1052C>T c.-2267G>A (n.-2267G>A) c.-2295G>A (n.-2295G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773_12717778delinsCTTTGT | CA2017047434 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-62delinsCTTTGT (n.-67_-62delinsCTTTGT) n.1631-1052_1631-1047delinsCTTTGT n.585-1052_585-1047delinsCTTTGT n.155-1052_155-1047delinsCTTTGT c.-2272_-2267delinsACAAAG (n.-2272_-2267delinsACAAAG) c.-2300_-2295delinsACAAAG (n.-2300_-2295delinsACAAAG) | |
12 | g.12717773_12717774insGGTGGG | CA2794592468 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-66insGGTGGG (n.-67_-66insGGTGGG) n.1631-1052_1631-1051insGGTGGG n.585-1052_585-1051insGGTGGG n.155-1052_155-1051insGGTGGG c.-2268_-2267insCCCACC (n.-2268_-2267insCCCACC) c.-2296_-2295insCCCACC (n.-2296_-2295insCCCACC) | |
12 | g.12717774T>A | CA2617685385 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.1631-1051T>A n.585-1051T>A n.155-1051T>A c.-2268A>T (n.-2268A>T) c.-2296A>T (n.-2296A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717774T>C | CA2725341570 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.1631-1051T>C n.585-1051T>C n.155-1051T>C c.-2268A>G (n.-2268A>G) c.-2296A>G (n.-2296A>G) | dbSNP |
12 | g.12717774T>G | CA2017047436 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.1631-1051T>G n.585-1051T>G n.155-1051T>G c.-2268A>C (n.-2268A>C) c.-2296A>C (n.-2296A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717774T= | CA2017047435 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T= (n.-66T=) n.1631-1051T= n.585-1051T= n.155-1051T= c.-2268A= (n.-2268A=) c.-2296A= (n.-2296A=) | |
12 | g.12717775_12717776dup | CA2794592470 | CDKN1B,GPR19 | c.-65_-64dup (n.-65_-64dup) n.1631-1050_1631-1049dup n.585-1050_585-1049dup n.155-1050_155-1049dup c.-2269_-2268dup (n.-2269_-2268dup) c.-2297_-2296dup (n.-2297_-2296dup) | |
12 | g.12717780_12717784del | CA684979963 | CDKN1B,GPR19 | c.-60_-56del (n.-60_-56del) n.1631-1045_1631-1041del n.585-1045_585-1041del n.155-1045_155-1041del c.-2272_-2268del (n.-2272_-2268del) c.-2300_-2296del (n.-2300_-2296del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717796del | CA2617685384 | CDKN1B | c.-58_-44del (n.-58_-44del) n.1631-1043_1631-1029del n.585-1043_585-1029del n.155-1043_155-1029del | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>A | CA2617685387 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.1631-1050T>A n.585-1050T>A n.155-1050T>A c.-2269A>T (n.-2269A>T) c.-2297A>T (n.-2297A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>G | CA2617685388 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.1631-1050T>G n.585-1050T>G n.155-1050T>G c.-2269A>C (n.-2269A>C) c.-2297A>C (n.-2297A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777_12717779del | CA2617685386 | CDKN1B,GPR19 | c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.1631-1048_1631-1046del n.585-1048_585-1046del n.155-1048_155-1046del c.-2271_-2269del (n.-2271_-2269del) c.-2299_-2297del (n.-2299_-2297del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717776T>G | CA2617685389 | CDKN1B,GPR19 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.1631-1049T>G n.585-1049T>G n.155-1049T>G c.-2270A>C (n.-2270A>C) c.-2298A>C (n.-2298A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777G>C | CA2017047438 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1631-1048G>C n.585-1048G>C n.155-1048G>C c.-2271C>G (n.-2271C>G) c.-2299C>G (n.-2299C>G) | dbSNP |
12 | g.12717777G= | CA2017047437 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G= (n.-63G=) n.1631-1048G= n.585-1048G= n.155-1048G= c.-2271C= (n.-2271C=) c.-2299C= (n.-2299C=) | |
12 | g.12717777G>T | CA2617685390 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.1631-1048G>T n.585-1048G>T n.155-1048G>T c.-2271C>A (n.-2271C>A) c.-2299C>A (n.-2299C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717778T>G | CA2017047440 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.1631-1047T>G n.585-1047T>G n.155-1047T>G c.-2272A>C (n.-2272A>C) c.-2300A>C (n.-2300A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717778T= | CA2017047439 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T= (n.-62T=) n.1631-1047T= n.585-1047T= n.155-1047T= c.-2272A= (n.-2272A=) c.-2300A= (n.-2300A=) | |
12 | g.12717781del | CA2617685391 | CDKN1B,GPR19 | c.-59del (n.-59del) n.1631-1044del n.585-1044del n.155-1044del c.-2272del (n.-2272del) c.-2300del (n.-2300del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>C | CA233059369 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.1631-1046T>C n.585-1046T>C n.155-1046T>C c.-2273A>G (n.-2273A>G) c.-2301A>G (n.-2301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>G | CA2617685392 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>G (n.-61T>G) n.1631-1046T>G n.585-1046T>G n.155-1046T>G c.-2273A>C (n.-2273A>C) c.-2301A>C (n.-2301A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T= | CA2017047441 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T= (n.-61T=) n.1631-1046T= n.585-1046T= n.155-1046T= c.-2273A= (n.-2273A=) c.-2301A= (n.-2301A=) | |
12 | g.12717780T>C | CA2575083791 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.1631-1045T>C n.585-1045T>C n.155-1045T>C c.-2274A>G (n.-2274A>G) c.-2302A>G (n.-2302A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717780T>G | CA2617685393 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.1631-1045T>G n.585-1045T>G n.155-1045T>G c.-2274A>C (n.-2274A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>A | CA2617685394 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1631-1043G>A n.585-1043G>A n.155-1043G>A c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-2304C>T (n.-2304C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>C | CA2617685395 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.1631-1043G>C n.585-1043G>C n.155-1043G>C c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-2304C>G (n.-2304C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>T | CA2617685396 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.1631-1043G>T n.585-1043G>T n.155-1043G>T c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-2304C>A (n.-2304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717783insGGGGGGG | CA2794592474 | CDKN1B,GPR19 | c.-58_-57insGGGGGGG (n.-58_-57insGGGGGGG) n.1631-1043_1631-1042insGGGGGGG n.585-1043_585-1042insGGGGGGG n.155-1043_155-1042insGGGGGGG c.-2276_-2275insCCCCCCC (n.-2276_-2275insCCCCCCC) c.-2304_-2303insCCCCCCC (n.-2304_-2303insCCCCCCC) | |
12 | g.12717783T>G | CA2617685397 | CDKN1B,GPR19 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1631-1042T>G n.585-1042T>G n.155-1042T>G c.-2277A>C (n.-2277A>C) c.-2305A>C (n.-2305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717784T>G | CA2575083792 | CDKN1B,GPR19 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1631-1041T>G n.585-1041T>G n.155-1041T>G c.-2278A>C (n.-2278A>C) c.-2306A>C (n.-2306A>C) | |
12 | g.12717785C>A | CA2575083793 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1631-1040C>A n.585-1040C>A n.155-1040C>A c.-2279G>T (n.-2279G>T) c.-2307G>T (n.-2307G>T) | gnomAD v4 |