Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717727G>T | CA2617685323 | CDKN1B,GPR19 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.1631-1098G>T n.585-1098G>T n.155-1098G>T c.-2221C>A (n.-2221C>A) c.-2249C>A (n.-2249C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729del | CA2617685322 | CDKN1B,GPR19 | c.-111del (n.-111del) n.1631-1096del n.585-1096del n.155-1096del c.-2221del (n.-2221del) c.-2249del (n.-2249del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>A | CA2575083784 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.1631-1097G>A n.585-1097G>A n.155-1097G>A c.-2222C>T (n.-2222C>T) c.-2250C>T (n.-2250C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>T | CA2617685324 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.1631-1097G>T n.585-1097G>T n.155-1097G>T c.-2222C>A (n.-2222C>A) c.-2250C>A (n.-2250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>A | CA2617685325 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.1631-1096G>A n.585-1096G>A n.155-1096G>A c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2251C>T (n.-2251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>T | CA2617685326 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.1631-1096G>T n.585-1096G>T n.155-1096G>T c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2251C>A (n.-2251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>A | CA2617685327 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1631-1095C>A n.585-1095C>A n.155-1095C>A c.-2224G>T (n.-2224G>T) c.-2252G>T (n.-2252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C= | CA2017047404 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C= (n.-110C=) n.1631-1095C= n.585-1095C= n.155-1095C= c.-2224G= (n.-2224G=) c.-2252G= (n.-2252G=) | |
12 | g.12717730C>G | CA2575083785 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.1631-1095C>G n.585-1095C>G n.155-1095C>G c.-2224G>C (n.-2224G>C) c.-2252G>C (n.-2252G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>T | CA684979903 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1631-1095C>T n.585-1095C>T n.155-1095C>T c.-2224G>A (n.-2224G>A) c.-2252G>A (n.-2252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717731A= | CA2017047405 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A= (n.-109A=) n.1631-1094A= n.585-1094A= n.155-1094A= c.-2225T= (n.-2225T=) c.-2253T= (n.-2253T=) | |
12 | g.12717731A>G | CA944839962 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.1631-1094A>G n.585-1094A>G n.155-1094A>G c.-2225T>C (n.-2225T>C) c.-2253T>C (n.-2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717732G>C | CA2017047407 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>C (n.-108G>C) n.1631-1093G>C n.585-1093G>C n.155-1093G>C c.-2226C>G (n.-2226C>G) c.-2254C>G (n.-2254C>G) | dbSNP |
12 | g.12717732G= | CA2017047406 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G= (n.-108G=) n.1631-1093G= n.585-1093G= n.155-1093G= c.-2226C= (n.-2226C=) c.-2254C= (n.-2254C=) | |
12 | g.12717732G>T | CA2617685328 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.1631-1093G>T n.585-1093G>T n.155-1093G>T c.-2226C>A (n.-2226C>A) c.-2254C>A (n.-2254C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C>A | CA2617685329 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.1631-1091C>A n.585-1091C>A n.155-1091C>A c.-2228G>T (n.-2228G>T) c.-2256G>T (n.-2256G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C= | CA2017047408 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C= (n.-106C=) n.1631-1091C= n.585-1091C= n.155-1091C= c.-2228G= (n.-2228G=) c.-2256G= (n.-2256G=) | |
12 | g.12717734C>T | CA233059346 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.1631-1091C>T n.585-1091C>T n.155-1091C>T c.-2228G>A (n.-2228G>A) c.-2256G>A (n.-2256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>A | CA2617685330 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.1631-1090G>A n.585-1090G>A n.155-1090G>A c.-2229C>T (n.-2229C>T) c.-2257C>T (n.-2257C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>T | CA2617685331 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.1631-1090G>T n.585-1090G>T n.155-1090G>T c.-2229C>A (n.-2229C>A) c.-2257C>A (n.-2257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717736C>A | CA2617685332 | CDKN1B,GPR19 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.1631-1089C>A n.585-1089C>A n.155-1089C>A c.-2230G>T (n.-2230G>T) c.-2258G>T (n.-2258G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717737T>C | CA2617685333 | CDKN1B,GPR19 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.1631-1088T>C n.585-1088T>C n.155-1088T>C c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717738G>T | CA2617685334 | CDKN1B,GPR19 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.1631-1087G>T n.585-1087G>T n.155-1087G>T c.-2232C>A (n.-2232C>A) c.-2260C>A (n.-2260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717739G>A | CA2617685335 | CDKN1B,GPR19 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.1631-1086G>A n.585-1086G>A n.155-1086G>A c.-2233C>T (n.-2233C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717740G>T | CA2617685336 | CDKN1B,GPR19 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.1631-1085G>T n.585-1085G>T n.155-1085G>T c.-2234C>A (n.-2234C>A) c.-2262C>A (n.-2262C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>A | CA2617685337 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.1631-1084C>A n.585-1084C>A n.155-1084C>A c.-2235G>T (n.-2235G>T) c.-2263G>T (n.-2263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>T | CA2617685338 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.1631-1084C>T n.585-1084C>T n.155-1084C>T c.-2235G>A (n.-2235G>A) c.-2263G>A (n.-2263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717742T>C | CA2617685339 | CDKN1B,GPR19 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.1631-1083T>C n.585-1083T>C n.155-1083T>C c.-2236A>G (n.-2236A>G) c.-2264A>G (n.-2264A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717743T>G | CA2575083787 | CDKN1B,GPR19 | c.-97T>G (n.-97T>G) n.1631-1082T>G n.585-1082T>G n.155-1082T>G c.-2237A>C (n.-2237A>C) c.-2265A>C (n.-2265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717744C>T | CA2617685340 | CDKN1B,GPR19 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.1631-1081C>T n.585-1081C>T n.155-1081C>T c.-2238G>A (n.-2238G>A) c.-2266G>A (n.-2266G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C>A | CA2617685342 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.1631-1080C>A n.585-1080C>A n.155-1080C>A c.-2239G>T (n.-2239G>T) c.-2267G>T (n.-2267G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C= | CA2017047409 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C= (n.-95C=) n.1631-1080C= n.585-1080C= n.155-1080C= c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2267G= (n.-2267G=) | |
12 | g.12717745C>G | CA684979918 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.1631-1080C>G n.585-1080C>G n.155-1080C>G c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2267G>C (n.-2267G>C) | dbSNP |
12 | g.12717745C>T | CA2617685341 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.1631-1080C>T n.585-1080C>T n.155-1080C>T c.-2239G>A (n.-2239G>A) c.-2267G>A (n.-2267G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717746G>A | CA684979919 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.1631-1079G>A n.585-1079G>A n.155-1079G>A c.-2240C>T (n.-2240C>T) c.-2268C>T (n.-2268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717746G= | CA2017047410 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G= (n.-94G=) n.1631-1079G= n.585-1079G= n.155-1079G= c.-2240C= (n.-2240C=) c.-2268C= (n.-2268C=) | |
12 | g.12717746G>T | CA2617685343 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.1631-1079G>T n.585-1079G>T n.155-1079G>T c.-2240C>A (n.-2240C>A) c.-2268C>A (n.-2268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717747A>G | CA2617685344 | CDKN1B,GPR19 | c.-93A>G (n.-93A>G) n.1631-1078A>G n.585-1078A>G n.155-1078A>G c.-2241T>C (n.-2241T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717748G>A | CA2017047411 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.1631-1077G>A n.585-1077G>A n.155-1077G>A c.-2242C>T (n.-2242C>T) c.-2270C>T (n.-2270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717748G>C | CA684979921 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.1631-1077G>C n.585-1077G>C n.155-1077G>C c.-2242C>G (n.-2242C>G) c.-2270C>G (n.-2270C>G) | dbSNP |
12 | g.12717748G= | CA2017047412 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G= (n.-92G=) n.1631-1077G= n.585-1077G= n.155-1077G= c.-2242C= (n.-2242C=) c.-2270C= (n.-2270C=) | |
12 | g.12717748G>T | CA2617685345 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.1631-1077G>T n.585-1077G>T n.155-1077G>T c.-2242C>A (n.-2242C>A) c.-2270C>A (n.-2270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A= | CA2017047413 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A= (n.-91A=) n.1631-1076A= n.585-1076A= n.155-1076A= c.-2243T= (n.-2243T=) c.-2271T= (n.-2271T=) | |
12 | g.12717749A>C | CA2017047414 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>C (n.-91A>C) n.1631-1076A>C n.585-1076A>C n.155-1076A>C c.-2243T>G (n.-2243T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) | dbSNP |
12 | g.12717749A>G | CA2544339818 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>G (n.-91A>G) n.1631-1076A>G n.585-1076A>G n.155-1076A>G c.-2243T>C (n.-2243T>C) c.-2271T>C (n.-2271T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A>T | CA2617685346 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>T (n.-91A>T) n.1631-1076A>T n.585-1076A>T n.155-1076A>T c.-2243T>A (n.-2243T>A) c.-2271T>A (n.-2271T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749_12717751delinsAGG | CA2017047415 | CDKN1B,GPR19 | c.-91_-89delinsAGG (n.-91_-89delinsAGG) n.1631-1076_1631-1074delinsAGG n.585-1076_585-1074delinsAGG n.155-1076_155-1074delinsAGG c.-2245_-2243delinsCCT (n.-2245_-2243delinsCCT) c.-2273_-2271delinsCCT (n.-2273_-2271delinsCCT) | |
12 | g.12717750G>A | CA2617685348 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.1631-1075G>A n.585-1075G>A n.155-1075G>A c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2272C>T (n.-2272C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717750G= | CA2017047416 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G= (n.-90G=) n.1631-1075G= n.585-1075G= n.155-1075G= c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2272C= (n.-2272C=) | |
12 | g.12717750G>T | CA2617685349 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.1631-1075G>T n.585-1075G>T n.155-1075G>T c.-2244C>A (n.-2244C>A) c.-2272C>A (n.-2272C>A) | gnomAD v4 |