Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717712_12717713del | CA913686164 | CDKN1B,GPR19 | c.-128_-127del (n.-128_-127del) n.1631-1113_1631-1112del n.585-1113_585-1112del n.155-1113_155-1112del c.-2204_-2203del (n.-2204_-2203del) c.-2232_-2231del (n.-2232_-2231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>C | CA2617685309 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.1631-1114T>C n.585-1114T>C n.155-1114T>C c.-2205A>G (n.-2205A>G) c.-2233A>G (n.-2233A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>G | CA944839955 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.1631-1114T>G n.585-1114T>G n.155-1114T>G c.-2205A>C (n.-2205A>C) c.-2233A>C (n.-2233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717711T= | CA2017047392 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T= (n.-129T=) n.1631-1114T= n.585-1114T= n.155-1114T= c.-2205A= (n.-2205A=) c.-2233A= (n.-2233A=) | |
12 | g.12717712G>C | CA2017047394 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G>C (n.-128G>C) n.1631-1113G>C n.585-1113G>C n.155-1113G>C c.-2206C>G (n.-2206C>G) c.-2234C>G (n.-2234C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717712G= | CA2017047393 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G= (n.-128G=) n.1631-1113G= n.585-1113G= n.155-1113G= c.-2206C= (n.-2206C=) c.-2234C= (n.-2234C=) | |
12 | g.12717714C>A | CA2617685310 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.1631-1111C>A n.585-1111C>A n.155-1111C>A c.-2208G>T (n.-2208G>T) c.-2236G>T (n.-2236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C= | CA2017047395 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C= (n.-126C=) n.1631-1111C= n.585-1111C= n.155-1111C= c.-2208G= (n.-2208G=) c.-2236G= (n.-2236G=) | |
12 | g.12717714C>G | CA2617685311 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>G (n.-126C>G) n.1631-1111C>G n.585-1111C>G n.155-1111C>G c.-2208G>C (n.-2208G>C) c.-2236G>C (n.-2236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C>T | CA10641334 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.1631-1111C>T n.585-1111C>T n.155-1111C>T c.-2208G>A (n.-2208G>A) c.-2236G>A (n.-2236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717715T>G | CA2617685313 | CDKN1B,GPR19 | c.-125T>G (n.-125T>G) n.1631-1110T>G n.585-1110T>G n.155-1110T>G c.-2209A>C (n.-2209A>C) c.-2237A>C (n.-2237A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717718del | CA2617685312 | CDKN1B,GPR19 | c.-122del (n.-122del) n.1631-1107del n.585-1107del n.155-1107del c.-2209del (n.-2209del) c.-2237del (n.-2237del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717717T>C | CA2518558770 | CDKN1B,GPR19 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.1631-1108T>C n.585-1108T>C n.155-1108T>C c.-2211A>G (n.-2211A>G) c.-2239A>G (n.-2239A>G) | |
12 | g.12717718T>C | CA2017047397 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T>C (n.-122T>C) n.1631-1107T>C n.585-1107T>C n.155-1107T>C c.-2212A>G (n.-2212A>G) c.-2240A>G (n.-2240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717718T= | CA2017047396 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T= (n.-122T=) n.1631-1107T= n.585-1107T= n.155-1107T= c.-2212A= (n.-2212A=) c.-2240A= (n.-2240A=) | |
12 | g.12717719G>A | CA603358490 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.1631-1106G>A n.585-1106G>A n.155-1106G>A c.-2213C>T (n.-2213C>T) c.-2241C>T (n.-2241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717719G= | CA2017047398 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G= (n.-121G=) n.1631-1106G= n.585-1106G= n.155-1106G= c.-2213C= (n.-2213C=) c.-2241C= (n.-2241C=) | |
12 | g.12717719G>T | CA2617685314 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.1631-1106G>T n.585-1106G>T n.155-1106G>T c.-2213C>A (n.-2213C>A) c.-2241C>A (n.-2241C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717720G>A | CA2017047399 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.1631-1105G>A n.585-1105G>A n.155-1105G>A c.-2214C>T (n.-2214C>T) c.-2242C>T (n.-2242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717720G= | CA2017047400 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G= (n.-120G=) n.1631-1105G= n.585-1105G= n.155-1105G= c.-2214C= (n.-2214C=) c.-2242C= (n.-2242C=) | |
12 | g.12717721C= | CA2017047401 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C= (n.-119C=) n.1631-1104C= n.585-1104C= n.155-1104C= c.-2215G= (n.-2215G=) c.-2243G= (n.-2243G=) | |
12 | g.12717721C>G | CA233059337 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1631-1104C>G n.585-1104C>G n.155-1104C>G c.-2215G>C (n.-2215G>C) c.-2243G>C (n.-2243G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717721C>T | CA944839960 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1631-1104C>T n.585-1104C>T n.155-1104C>T c.-2215G>A (n.-2215G>A) c.-2243G>A (n.-2243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717722T>C | CA2617685315 | CDKN1B,GPR19 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.1631-1103T>C n.585-1103T>C n.155-1103T>C c.-2216A>G (n.-2216A>G) c.-2244A>G (n.-2244A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>A | CA2617685316 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.1631-1102C>A n.585-1102C>A n.155-1102C>A c.-2217G>T (n.-2217G>T) c.-2245G>T (n.-2245G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>G | CA2575083782 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>G (n.-117C>G) n.1631-1102C>G n.585-1102C>G n.155-1102C>G c.-2217G>C (n.-2217G>C) c.-2245G>C (n.-2245G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>T | CA2617685318 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.1631-1102C>T n.585-1102C>T n.155-1102C>T c.-2217G>A (n.-2217G>A) c.-2245G>A (n.-2245G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724del | CA2617685317 | CDKN1B,GPR19 | c.-116del (n.-116del) n.1631-1101del n.585-1101del n.155-1101del c.-2217del (n.-2217del) c.-2245del (n.-2245del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>A | CA2617685319 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.1631-1101C>A n.585-1101C>A n.155-1101C>A c.-2218G>T (n.-2218G>T) c.-2246G>T (n.-2246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>T | CA2575083783 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.1631-1101C>T n.585-1101C>T n.155-1101C>T c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2246G>A (n.-2246G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717725G>A | CA2017047403 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>A (n.-115G>A) n.1631-1100G>A n.585-1100G>A n.155-1100G>A c.-2219C>T (n.-2219C>T) c.-2247C>T (n.-2247C>T) | dbSNP |
12 | g.12717725G= | CA2017047402 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G= (n.-115G=) n.1631-1100G= n.585-1100G= n.155-1100G= c.-2219C= (n.-2219C=) c.-2247C= (n.-2247C=) | |
12 | g.12717725G>T | CA2617685320 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.1631-1100G>T n.585-1100G>T n.155-1100G>T c.-2219C>A (n.-2219C>A) c.-2247C>A (n.-2247C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717726A>G | CA2617685321 | CDKN1B,GPR19 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.1631-1099A>G n.585-1099A>G n.155-1099A>G c.-2220T>C (n.-2220T>C) c.-2248T>C (n.-2248T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717727G>T | CA2617685323 | CDKN1B,GPR19 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.1631-1098G>T n.585-1098G>T n.155-1098G>T c.-2221C>A (n.-2221C>A) c.-2249C>A (n.-2249C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729del | CA2617685322 | CDKN1B,GPR19 | c.-111del (n.-111del) n.1631-1096del n.585-1096del n.155-1096del c.-2221del (n.-2221del) c.-2249del (n.-2249del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>A | CA2575083784 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.1631-1097G>A n.585-1097G>A n.155-1097G>A c.-2222C>T (n.-2222C>T) c.-2250C>T (n.-2250C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>T | CA2617685324 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.1631-1097G>T n.585-1097G>T n.155-1097G>T c.-2222C>A (n.-2222C>A) c.-2250C>A (n.-2250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>A | CA2617685325 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.1631-1096G>A n.585-1096G>A n.155-1096G>A c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2251C>T (n.-2251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>T | CA2617685326 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.1631-1096G>T n.585-1096G>T n.155-1096G>T c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2251C>A (n.-2251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>A | CA2617685327 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1631-1095C>A n.585-1095C>A n.155-1095C>A c.-2224G>T (n.-2224G>T) c.-2252G>T (n.-2252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C= | CA2017047404 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C= (n.-110C=) n.1631-1095C= n.585-1095C= n.155-1095C= c.-2224G= (n.-2224G=) c.-2252G= (n.-2252G=) | |
12 | g.12717730C>G | CA2575083785 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.1631-1095C>G n.585-1095C>G n.155-1095C>G c.-2224G>C (n.-2224G>C) c.-2252G>C (n.-2252G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>T | CA684979903 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1631-1095C>T n.585-1095C>T n.155-1095C>T c.-2224G>A (n.-2224G>A) c.-2252G>A (n.-2252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717731A= | CA2017047405 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A= (n.-109A=) n.1631-1094A= n.585-1094A= n.155-1094A= c.-2225T= (n.-2225T=) c.-2253T= (n.-2253T=) | |
12 | g.12717731A>G | CA944839962 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.1631-1094A>G n.585-1094A>G n.155-1094A>G c.-2225T>C (n.-2225T>C) c.-2253T>C (n.-2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717732G>C | CA2017047407 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>C (n.-108G>C) n.1631-1093G>C n.585-1093G>C n.155-1093G>C c.-2226C>G (n.-2226C>G) c.-2254C>G (n.-2254C>G) | dbSNP |
12 | g.12717732G= | CA2017047406 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G= (n.-108G=) n.1631-1093G= n.585-1093G= n.155-1093G= c.-2226C= (n.-2226C=) c.-2254C= (n.-2254C=) | |
12 | g.12717732G>T | CA2617685328 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.1631-1093G>T n.585-1093G>T n.155-1093G>T c.-2226C>A (n.-2226C>A) c.-2254C>A (n.-2254C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C>A | CA2617685329 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.1631-1091C>A n.585-1091C>A n.155-1091C>A c.-2228G>T (n.-2228G>T) c.-2256G>T (n.-2256G>T) | gnomAD v4 |