Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124968903G>A | CA482291568 | DHX37 | c.1257C>T (p.Asn419=) c.728C>T n.1329C>T n.1357C>T c.618C>T (p.Asn206=) n.1360C>T | |
12 | g.124968903G>C | CA387226196 | DHX37 | c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.728C>G n.1329C>G n.1357C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) n.1360C>G | |
12 | g.124968903G= | CA2069576948 | DHX37 | c.1257C= (p.Asn419=) c.728C= n.1329C= n.1357C= c.618C= (p.Asn206=) n.1360C= | |
12 | g.124968903G>T | CA16609526 | DHX37 | c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.728C>A n.1329C>A n.1357C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) n.1360C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.124968904T>A | CA387226197 | DHX37 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.727A>T n.1328A>T n.1356A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.1359A>T | |
12 | g.124968904T>C | CA387226198 | DHX37 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.727A>G n.1328A>G n.1356A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.1359A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968904T>G | CA387226199 | DHX37 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.727A>C n.1328A>C n.1356A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.1359A>C | dbSNP |
12 | g.124968904T= | CA2069576956 | DHX37 | c.1256A= (p.Asn419=) c.727A= n.1328A= n.1356A= c.617A= (p.Asn206=) n.1359A= | |
12 | g.124968905T>A | CA387226200 | DHX37 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.726A>T n.1327A>T n.1355A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.1358A>T | |
12 | g.124968905T>C | CA387226202 | DHX37 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.726A>G n.1327A>G n.1355A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.1358A>G | |
12 | g.124968905T>G | CA387226201 | DHX37 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.726A>C n.1327A>C n.1355A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.1358A>C | |
12 | g.124968906C>A | CA387226203 | DHX37 | c.1254G>T (p.Gln418His) c.725G>T n.1326G>T n.1354G>T c.615G>T (p.Gln205His) n.1357G>T | |
12 | g.124968906C>G | CA387226204 | DHX37 | c.1254G>C (p.Gln418His) c.725G>C n.1326G>C n.1354G>C c.615G>C (p.Gln205His) n.1357G>C | |
12 | g.124968906C>T | CA482291569 | DHX37 | c.1254G>A (p.Gln418=) c.725G>A n.1326G>A n.1354G>A c.615G>A (p.Gln205=) n.1357G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968907T>A | CA387226205 | DHX37 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.724A>T n.1325A>T n.1353A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1356A>T | |
12 | g.124968907T>C | CA387226206 | DHX37 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.724A>G n.1325A>G n.1353A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1356A>G | |
12 | g.124968907T>G | CA387226207 | DHX37 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.724A>C n.1325A>C n.1353A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1356A>C | |
12 | g.124968908G>A | CA387226208 | DHX37 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.723C>T n.1324C>T n.1352C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1355C>T | |
12 | g.124968908G>C | CA387226209 | DHX37 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.723C>G n.1324C>G n.1352C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1355C>G | |
12 | g.124968908G>T | CA387226210 | DHX37 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.723C>A n.1324C>A n.1352C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1355C>A | |
12 | g.124968909G>A | CA482291570 | DHX37 | c.1251C>T (p.Thr417=) c.722C>T n.1323C>T n.1351C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.1354C>T | |
12 | g.124968909G>C | CA482291571 | DHX37 | c.1251C>G (p.Thr417=) c.722C>G n.1323C>G n.1351C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.1354C>G | |
12 | g.124968909G>T | CA482291572 | DHX37 | c.1251C>A (p.Thr417=) c.722C>A n.1323C>A n.1351C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.1354C>A | |
12 | g.124968910G>A | CA387226211 | DHX37 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.721C>T n.1322C>T n.1350C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1353C>T | dbSNP |
12 | g.124968910G>C | CA387226212 | DHX37 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.721C>G n.1322C>G n.1350C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.1353C>G | |
12 | g.124968910G= | CA2069576967 | DHX37 | c.1250C= (p.Thr417=) c.721C= n.1322C= n.1350C= c.611C= (p.Thr204=) n.1353C= | |
12 | g.124968910G>T | CA387226213 | DHX37 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.721C>A n.1322C>A n.1350C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.1353C>A | |
12 | g.124968911T>A | CA387226216 | DHX37 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.720A>T n.1321A>T n.1349A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1352A>T | |
12 | g.124968911T>C | CA387226215 | DHX37 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.720A>G n.1321A>G n.1349A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1352A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968911T>G | CA387226214 | DHX37 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.720A>C n.1321A>C n.1349A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1352A>C | |
12 | g.124968912G>A | CA482291573 | DHX37 | c.1248C>T (p.Phe416=) c.719C>T n.1320C>T n.1348C>T c.609C>T (p.Phe203=) n.1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968912G>C | CA387226218 | DHX37 | c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.719C>G n.1320C>G n.1348C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1351C>G | |
12 | g.124968912G= | CA2069576971 | DHX37 | c.1248C= (p.Phe416=) c.719C= n.1320C= n.1348C= c.609C= (p.Phe203=) n.1351C= | |
12 | g.124968912G>T | CA387226217 | DHX37 | c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.719C>A n.1320C>A n.1348C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1351C>A | |
12 | g.124968913A>C | CA387226219 | DHX37 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.718T>G n.1319T>G n.1347T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1350T>G | |
12 | g.124968913A>G | CA387226220 | DHX37 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.718T>C n.1319T>C n.1347T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1350T>C | |
12 | g.124968913A>T | CA387226221 | DHX37 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.718T>A n.1319T>A n.1347T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1350T>A | |
12 | g.124968914A>C | CA387226222 | DHX37 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.717T>G n.1318T>G n.1346T>G c.607T>G (p.Phe203Val) n.1349T>G | |
12 | g.124968914A>G | CA387226223 | DHX37 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.717T>C n.1318T>C n.1346T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1349T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968914A>T | CA387226224 | DHX37 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.717T>A n.1318T>A n.1346T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1349T>A | |
12 | g.124968915G>A | CA482291574 | DHX37 | c.1245C>T (p.Asp415=) c.716C>T n.1317C>T n.1345C>T c.606C>T (p.Asp202=) n.1348C>T | |
12 | g.124968915G>C | CA387226225 | DHX37 | c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.716C>G n.1317C>G n.1345C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1348C>G | |
12 | g.124968915G= | CA2069576977 | DHX37 | c.1245C= (p.Asp415=) c.716C= n.1317C= n.1345C= c.606C= (p.Asp202=) n.1348C= | |
12 | g.124968915G>T | CA387226226 | DHX37 | c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.716C>A n.1317C>A n.1345C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968916T>A | CA387226227 | DHX37 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.715A>T n.1316A>T n.1344A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.1347A>T | |
12 | g.124968916T>C | CA387226228 | DHX37 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.715A>G n.1316A>G n.1344A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1347A>G | |
12 | g.124968916T>G | CA387226229 | DHX37 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.715A>C n.1316A>C n.1344A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1347A>C | |
12 | g.124968917C>A | CA387226232 | DHX37 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.714G>T n.1315G>T n.1343G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1346G>T | |
12 | g.124968917C>G | CA387226231 | DHX37 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.714G>C n.1315G>C n.1343G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.1346G>C | |
12 | g.124968917C>T | CA387226230 | DHX37 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.714G>A n.1315G>A n.1343G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1346G>A |