UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124836154G>A | CA2069510684 | SCARB1 | c.127-18447C>T (n.127-18447C>T) n.360-18447C>T c.*110-18447C>T (n.*110-18447C>T) n.442-18447C>T n.270-18447C>T n.421-18447C>T n.168-18447C>T c.3+3090C>T (n.3+3090C>T) n.271-18447C>T | dbSNP |
| 12 | g.124836154G= | CA2069510683 | SCARB1 | c.127-18447C= (n.127-18447C=) n.360-18447C= c.*110-18447C= (n.*110-18447C=) n.442-18447C= n.270-18447C= n.421-18447C= n.168-18447C= c.3+3090C= (n.3+3090C=) n.271-18447C= | |
| 12 | g.124836158G>A | CA245243944 | SCARB1 | c.127-18451C>T (n.127-18451C>T) n.360-18451C>T c.*110-18451C>T (n.*110-18451C>T) n.442-18451C>T n.270-18451C>T n.421-18451C>T n.168-18451C>T c.3+3086C>T (n.3+3086C>T) n.271-18451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836158G>C | CA2069510694 | SCARB1 | c.127-18451C>G (n.127-18451C>G) n.360-18451C>G c.*110-18451C>G (n.*110-18451C>G) n.442-18451C>G n.270-18451C>G n.421-18451C>G n.168-18451C>G c.3+3086C>G (n.3+3086C>G) n.271-18451C>G | dbSNP |
| 12 | g.124836158G= | CA2069510686 | SCARB1 | c.127-18451C= (n.127-18451C=) n.360-18451C= c.*110-18451C= (n.*110-18451C=) n.442-18451C= n.270-18451C= n.421-18451C= n.168-18451C= c.3+3086C= (n.3+3086C=) n.271-18451C= | |
| 12 | g.124836160A= | CA2069510699 | SCARB1 | c.127-18453T= (n.127-18453T=) n.360-18453T= c.*110-18453T= (n.*110-18453T=) n.442-18453T= n.270-18453T= n.421-18453T= n.168-18453T= c.3+3084T= (n.3+3084T=) n.271-18453T= | |
| 12 | g.124836160A>G | CA2069510701 | SCARB1 | c.127-18453T>C (n.127-18453T>C) n.360-18453T>C c.*110-18453T>C (n.*110-18453T>C) n.442-18453T>C n.270-18453T>C n.421-18453T>C n.168-18453T>C c.3+3084T>C (n.3+3084T>C) n.271-18453T>C | dbSNP |
| 12 | g.124836161A= | CA2069510705 | SCARB1 | c.127-18454T= (n.127-18454T=) n.360-18454T= c.*110-18454T= (n.*110-18454T=) n.442-18454T= n.270-18454T= n.421-18454T= n.168-18454T= c.3+3083T= (n.3+3083T=) n.271-18454T= | |
| 12 | g.124836161A>G | CA245243951 | SCARB1 | c.127-18454T>C (n.127-18454T>C) n.360-18454T>C c.*110-18454T>C (n.*110-18454T>C) n.442-18454T>C n.270-18454T>C n.421-18454T>C n.168-18454T>C c.3+3083T>C (n.3+3083T>C) n.271-18454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836167C>A | CA952896730 | SCARB1 | c.127-18460G>T (n.127-18460G>T) n.360-18460G>T c.*110-18460G>T (n.*110-18460G>T) n.442-18460G>T n.270-18460G>T n.421-18460G>T n.168-18460G>T c.3+3077G>T (n.3+3077G>T) n.271-18460G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836167C= | CA2069510708 | SCARB1 | c.127-18460G= (n.127-18460G=) n.360-18460G= c.*110-18460G= (n.*110-18460G=) n.442-18460G= n.270-18460G= n.421-18460G= n.168-18460G= c.3+3077G= (n.3+3077G=) n.271-18460G= | |
| 12 | g.124836168_124836169insTA | CA2069510709 | SCARB1 | c.127-18461_127-18460insAT (n.127-18461_127-18460insAT) n.360-18461_360-18460insAT c.*110-18461_*110-18460insAT (n.*110-18461_*110-18460insAT) n.442-18461_442-18460insAT n.270-18461_270-18460insAT n.421-18461_421-18460insAT n.168-18461_168-18460insAT c.3+3076_3+3077insAT (n.3+3076_3+3077insAT) n.271-18461_271-18460insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836169C>A | CA684825562 | SCARB1 | c.127-18462G>T (n.127-18462G>T) n.360-18462G>T c.*110-18462G>T (n.*110-18462G>T) n.442-18462G>T n.270-18462G>T n.421-18462G>T n.168-18462G>T c.3+3075G>T (n.3+3075G>T) n.271-18462G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836169C= | CA2069510715 | SCARB1 | c.127-18462G= (n.127-18462G=) n.360-18462G= c.*110-18462G= (n.*110-18462G=) n.442-18462G= n.270-18462G= n.421-18462G= n.168-18462G= c.3+3075G= (n.3+3075G=) n.271-18462G= | |
| 12 | g.124836169C>G | CA2580602425 | SCARB1 | c.127-18462G>C (n.127-18462G>C) n.360-18462G>C c.*110-18462G>C (n.*110-18462G>C) n.442-18462G>C n.270-18462G>C n.421-18462G>C n.168-18462G>C c.3+3075G>C (n.3+3075G>C) n.271-18462G>C | |
| 12 | g.124836169C>T | CA13657128 | SCARB1 | c.127-18462G>A (n.127-18462G>A) n.360-18462G>A c.*110-18462G>A (n.*110-18462G>A) n.442-18462G>A n.270-18462G>A n.421-18462G>A n.168-18462G>A c.3+3075G>A (n.3+3075G>A) n.271-18462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836170G>A | CA245243955 | SCARB1 | c.127-18463C>T (n.127-18463C>T) n.360-18463C>T c.*110-18463C>T (n.*110-18463C>T) n.442-18463C>T n.270-18463C>T n.421-18463C>T n.168-18463C>T c.3+3074C>T (n.3+3074C>T) n.271-18463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836170G= | CA2069510720 | SCARB1 | c.127-18463C= (n.127-18463C=) n.360-18463C= c.*110-18463C= (n.*110-18463C=) n.442-18463C= n.270-18463C= n.421-18463C= n.168-18463C= c.3+3074C= (n.3+3074C=) n.271-18463C= | |
| 12 | g.124836179A= | CA2069510725 | SCARB1 | c.127-18472T= (n.127-18472T=) n.360-18472T= c.*110-18472T= (n.*110-18472T=) n.442-18472T= n.270-18472T= n.421-18472T= n.168-18472T= c.3+3065T= (n.3+3065T=) n.271-18472T= | |
| 12 | g.124836179A>C | CA684825574 | SCARB1 | c.127-18472T>G (n.127-18472T>G) n.360-18472T>G c.*110-18472T>G (n.*110-18472T>G) n.442-18472T>G n.270-18472T>G n.421-18472T>G n.168-18472T>G c.3+3065T>G (n.3+3065T>G) n.271-18472T>G | dbSNP |
| 12 | g.124836179A>G | CA608118360 | SCARB1 | c.127-18472T>C (n.127-18472T>C) n.360-18472T>C c.*110-18472T>C (n.*110-18472T>C) n.442-18472T>C n.270-18472T>C n.421-18472T>C n.168-18472T>C c.3+3065T>C (n.3+3065T>C) n.271-18472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836185C>G | CA2797848657 | SCARB1 | c.127-18478G>C (n.127-18478G>C) n.360-18478G>C c.*110-18478G>C (n.*110-18478G>C) n.442-18478G>C n.270-18478G>C n.421-18478G>C n.168-18478G>C c.3+3059G>C (n.3+3059G>C) n.271-18478G>C | |
| 12 | g.124836186T>C | CA245243966 | SCARB1 | c.127-18479A>G (n.127-18479A>G) n.360-18479A>G c.*110-18479A>G (n.*110-18479A>G) n.442-18479A>G n.270-18479A>G n.421-18479A>G n.168-18479A>G c.3+3058A>G (n.3+3058A>G) n.271-18479A>G | dbSNP |
| 12 | g.124836186T>G | CA2069510740 | SCARB1 | c.127-18479A>C (n.127-18479A>C) n.360-18479A>C c.*110-18479A>C (n.*110-18479A>C) n.442-18479A>C n.270-18479A>C n.421-18479A>C n.168-18479A>C c.3+3058A>C (n.3+3058A>C) n.271-18479A>C | dbSNP |
| 12 | g.124836186T= | CA2069510732 | SCARB1 | c.127-18479A= (n.127-18479A=) n.360-18479A= c.*110-18479A= (n.*110-18479A=) n.442-18479A= n.270-18479A= n.421-18479A= n.168-18479A= c.3+3058A= (n.3+3058A=) n.271-18479A= | |
| 12 | g.124836187C= | CA2069510745 | SCARB1 | c.127-18480G= (n.127-18480G=) n.360-18480G= c.*110-18480G= (n.*110-18480G=) n.442-18480G= n.270-18480G= n.421-18480G= n.168-18480G= c.3+3057G= (n.3+3057G=) n.271-18480G= | |
| 12 | g.124836187C>T | CA2069510747 | SCARB1 | c.127-18480G>A (n.127-18480G>A) n.360-18480G>A c.*110-18480G>A (n.*110-18480G>A) n.442-18480G>A n.270-18480G>A n.421-18480G>A n.168-18480G>A c.3+3057G>A (n.3+3057G>A) n.271-18480G>A | dbSNP |
| 12 | g.124836189G= | CA2069510752 | SCARB1 | c.127-18482C= (n.127-18482C=) n.360-18482C= c.*110-18482C= (n.*110-18482C=) n.442-18482C= n.270-18482C= n.421-18482C= n.168-18482C= c.3+3055C= (n.3+3055C=) n.271-18482C= | |
| 12 | g.124836189G>T | CA2069510756 | SCARB1 | c.127-18482C>A (n.127-18482C>A) n.360-18482C>A c.*110-18482C>A (n.*110-18482C>A) n.442-18482C>A n.270-18482C>A n.421-18482C>A n.168-18482C>A c.3+3055C>A (n.3+3055C>A) n.271-18482C>A | dbSNP |
| 12 | g.124836193C= | CA2069510760 | SCARB1 | c.127-18486G= (n.127-18486G=) n.360-18486G= c.*110-18486G= (n.*110-18486G=) n.442-18486G= n.270-18486G= n.421-18486G= n.168-18486G= c.3+3051G= (n.3+3051G=) n.271-18486G= | |
| 12 | g.124836193C>T | CA2069510763 | SCARB1 | c.127-18486G>A (n.127-18486G>A) n.360-18486G>A c.*110-18486G>A (n.*110-18486G>A) n.442-18486G>A n.270-18486G>A n.421-18486G>A n.168-18486G>A c.3+3051G>A (n.3+3051G>A) n.271-18486G>A | dbSNP |
| 12 | g.124836194C= | CA2069510764 | SCARB1 | c.127-18487G= (n.127-18487G=) n.360-18487G= c.*110-18487G= (n.*110-18487G=) n.442-18487G= n.270-18487G= n.421-18487G= n.168-18487G= c.3+3050G= (n.3+3050G=) n.271-18487G= | |
| 12 | g.124836194C>T | CA684825577 | SCARB1 | c.127-18487G>A (n.127-18487G>A) n.360-18487G>A c.*110-18487G>A (n.*110-18487G>A) n.442-18487G>A n.270-18487G>A n.421-18487G>A n.168-18487G>A c.3+3050G>A (n.3+3050G>A) n.271-18487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836198T>C | CA2727169950 | SCARB1 | c.127-18491A>G (n.127-18491A>G) n.360-18491A>G c.*110-18491A>G (n.*110-18491A>G) n.442-18491A>G n.270-18491A>G n.421-18491A>G n.168-18491A>G c.3+3046A>G (n.3+3046A>G) n.271-18491A>G | dbSNP |
| 12 | g.124836198T>G | CA2069510766 | SCARB1 | c.127-18491A>C (n.127-18491A>C) n.360-18491A>C c.*110-18491A>C (n.*110-18491A>C) n.442-18491A>C n.270-18491A>C n.421-18491A>C n.168-18491A>C c.3+3046A>C (n.3+3046A>C) n.271-18491A>C | dbSNP |
| 12 | g.124836198T= | CA2069510765 | SCARB1 | c.127-18491A= (n.127-18491A=) n.360-18491A= c.*110-18491A= (n.*110-18491A=) n.442-18491A= n.270-18491A= n.421-18491A= n.168-18491A= c.3+3046A= (n.3+3046A=) n.271-18491A= | |
| 12 | g.124836200G>A | CA684825578 | SCARB1 | c.127-18493C>T (n.127-18493C>T) n.360-18493C>T c.*110-18493C>T (n.*110-18493C>T) n.442-18493C>T n.270-18493C>T n.421-18493C>T n.168-18493C>T c.3+3044C>T (n.3+3044C>T) n.271-18493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836200G= | CA2069510767 | SCARB1 | c.127-18493C= (n.127-18493C=) n.360-18493C= c.*110-18493C= (n.*110-18493C=) n.442-18493C= n.270-18493C= n.421-18493C= n.168-18493C= c.3+3044C= (n.3+3044C=) n.271-18493C= | |
| 12 | g.124836201G>C | CA245243974 | SCARB1 | c.127-18494C>G (n.127-18494C>G) n.360-18494C>G c.*110-18494C>G (n.*110-18494C>G) n.442-18494C>G n.270-18494C>G n.421-18494C>G n.168-18494C>G c.3+3043C>G (n.3+3043C>G) n.271-18494C>G | dbSNP |
| 12 | g.124836201G= | CA2069510769 | SCARB1 | c.127-18494C= (n.127-18494C=) n.360-18494C= c.*110-18494C= (n.*110-18494C=) n.442-18494C= n.270-18494C= n.421-18494C= n.168-18494C= c.3+3043C= (n.3+3043C=) n.271-18494C= | |
| 12 | g.124836206G= | CA2069510771 | SCARB1 | c.127-18499C= (n.127-18499C=) n.360-18499C= c.*110-18499C= (n.*110-18499C=) n.442-18499C= n.270-18499C= n.421-18499C= n.168-18499C= c.3+3038C= (n.3+3038C=) n.271-18499C= | |
| 12 | g.124836206G>T | CA245243978 | SCARB1 | c.127-18499C>A (n.127-18499C>A) n.360-18499C>A c.*110-18499C>A (n.*110-18499C>A) n.442-18499C>A n.270-18499C>A n.421-18499C>A n.168-18499C>A c.3+3038C>A (n.3+3038C>A) n.271-18499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836207C>T | CA655377497 | SCARB1 | c.127-18500G>A (n.127-18500G>A) n.360-18500G>A c.*110-18500G>A (n.*110-18500G>A) n.442-18500G>A n.270-18500G>A n.421-18500G>A n.168-18500G>A c.3+3037G>A (n.3+3037G>A) n.271-18500G>A | COSMIC |
| 12 | g.124836209C= | CA2069510773 | SCARB1 | c.127-18502G= (n.127-18502G=) n.360-18502G= c.*110-18502G= (n.*110-18502G=) n.442-18502G= n.270-18502G= n.421-18502G= n.168-18502G= c.3+3035G= (n.3+3035G=) n.271-18502G= | |
| 12 | g.124836209C>G | CA952896749 | SCARB1 | c.127-18502G>C (n.127-18502G>C) n.360-18502G>C c.*110-18502G>C (n.*110-18502G>C) n.442-18502G>C n.270-18502G>C n.421-18502G>C n.168-18502G>C c.3+3035G>C (n.3+3035G>C) n.271-18502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124836210A= | CA2069510776 | SCARB1 | c.127-18503T= (n.127-18503T=) n.360-18503T= c.*110-18503T= (n.*110-18503T=) n.442-18503T= n.270-18503T= n.421-18503T= n.168-18503T= c.3+3034T= (n.3+3034T=) n.271-18503T= | |
| 12 | g.124836210A>G | CA2069510778 | SCARB1 | c.127-18503T>C (n.127-18503T>C) n.360-18503T>C c.*110-18503T>C (n.*110-18503T>C) n.442-18503T>C n.270-18503T>C n.421-18503T>C n.168-18503T>C c.3+3034T>C (n.3+3034T>C) n.271-18503T>C | dbSNP |
| 12 | g.124836211G= | CA2069510780 | SCARB1 | c.127-18504C= (n.127-18504C=) n.360-18504C= c.*110-18504C= (n.*110-18504C=) n.442-18504C= n.270-18504C= n.421-18504C= n.168-18504C= c.3+3033C= (n.3+3033C=) n.271-18504C= | |
| 12 | g.124836211G>T | CA2069510785 | SCARB1 | c.127-18504C>A (n.127-18504C>A) n.360-18504C>A c.*110-18504C>A (n.*110-18504C>A) n.442-18504C>A n.270-18504C>A n.421-18504C>A n.168-18504C>A c.3+3033C>A (n.3+3033C>A) n.271-18504C>A | dbSNP |
| 12 | g.124836214A>T | CA2603670189 | SCARB1 | c.127-18507T>A (n.127-18507T>A) n.360-18507T>A c.*110-18507T>A (n.*110-18507T>A) n.442-18507T>A n.270-18507T>A n.421-18507T>A n.168-18507T>A c.3+3030T>A (n.3+3030T>A) n.271-18507T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |