| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124812418C= | CA2069469411 | SCARB1 | c.631-453G= (n.631-453G=) n.864-453G= c.*614-453G= (n.*614-453G=) n.504-453G= n.321-453G= n.946-453G= n.774-453G= c.469-453G= (n.469-453G=) c.508-453G= (n.508-453G=) n.775-453G= | |
| 12 | g.124812418C>T | CA13657105 | SCARB1 | c.631-453G>A (n.631-453G>A) n.864-453G>A c.*614-453G>A (n.*614-453G>A) n.504-453G>A n.321-453G>A n.946-453G>A n.774-453G>A c.469-453G>A (n.469-453G>A) c.508-453G>A (n.508-453G>A) n.775-453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812420C= | CA2069469415 | SCARB1 | c.631-455G= (n.631-455G=) n.864-455G= c.*614-455G= (n.*614-455G=) n.504-455G= n.321-455G= n.946-455G= n.774-455G= c.469-455G= (n.469-455G=) c.508-455G= (n.508-455G=) n.775-455G= | |
| 12 | g.124812420C>T | CA245225351 | SCARB1 | c.631-455G>A (n.631-455G>A) n.864-455G>A c.*614-455G>A (n.*614-455G>A) n.504-455G>A n.321-455G>A n.946-455G>A n.774-455G>A c.469-455G>A (n.469-455G>A) c.508-455G>A (n.508-455G>A) n.775-455G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812423A= | CA2069469418 | SCARB1 | c.631-458T= (n.631-458T=) n.864-458T= c.*614-458T= (n.*614-458T=) n.504-458T= n.321-458T= n.946-458T= n.774-458T= c.469-458T= (n.469-458T=) c.508-458T= (n.508-458T=) n.775-458T= | |
| 12 | g.124812423A>G | CA684822090 | SCARB1 | c.631-458T>C (n.631-458T>C) n.864-458T>C c.*614-458T>C (n.*614-458T>C) n.504-458T>C n.321-458T>C n.946-458T>C n.774-458T>C c.469-458T>C (n.469-458T>C) c.508-458T>C (n.508-458T>C) n.775-458T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812424G>T | CA2530838081 | SCARB1 | c.631-459C>A (n.631-459C>A) n.864-459C>A c.*614-459C>A (n.*614-459C>A) n.504-459C>A n.321-459C>A n.946-459C>A n.774-459C>A c.469-459C>A (n.469-459C>A) c.508-459C>A (n.508-459C>A) n.775-459C>A | |
| 12 | g.124812427T>G | CA684822093 | SCARB1 | c.631-462A>C (n.631-462A>C) n.864-462A>C c.*614-462A>C (n.*614-462A>C) n.504-462A>C n.321-462A>C n.946-462A>C n.774-462A>C c.469-462A>C (n.469-462A>C) c.508-462A>C (n.508-462A>C) n.775-462A>C | dbSNP |
| 12 | g.124812427T= | CA2069469421 | SCARB1 | c.631-462A= (n.631-462A=) n.864-462A= c.*614-462A= (n.*614-462A=) n.504-462A= n.321-462A= n.946-462A= n.774-462A= c.469-462A= (n.469-462A=) c.508-462A= (n.508-462A=) n.775-462A= | |
| 12 | g.124812428G= | CA2069469424 | SCARB1 | c.631-463C= (n.631-463C=) n.864-463C= c.*614-463C= (n.*614-463C=) n.504-463C= n.321-463C= n.946-463C= n.774-463C= c.469-463C= (n.469-463C=) c.508-463C= (n.508-463C=) n.775-463C= | |
| 12 | g.124812428G>T | CA2069469425 | SCARB1 | c.631-463C>A (n.631-463C>A) n.864-463C>A c.*614-463C>A (n.*614-463C>A) n.504-463C>A n.321-463C>A n.946-463C>A n.774-463C>A c.469-463C>A (n.469-463C>A) c.508-463C>A (n.508-463C>A) n.775-463C>A | dbSNP |
| 12 | g.124812429G>C | CA2069469427 | SCARB1 | c.631-464C>G (n.631-464C>G) n.864-464C>G c.*614-464C>G (n.*614-464C>G) n.504-464C>G n.321-464C>G n.946-464C>G n.774-464C>G c.469-464C>G (n.469-464C>G) c.508-464C>G (n.508-464C>G) n.775-464C>G | dbSNP |
| 12 | g.124812429G= | CA2069469426 | SCARB1 | c.631-464C= (n.631-464C=) n.864-464C= c.*614-464C= (n.*614-464C=) n.504-464C= n.321-464C= n.946-464C= n.774-464C= c.469-464C= (n.469-464C=) c.508-464C= (n.508-464C=) n.775-464C= | |
| 12 | g.124812430A= | CA2069469429 | SCARB1 | c.631-465T= (n.631-465T=) n.864-465T= c.*614-465T= (n.*614-465T=) n.504-465T= n.321-465T= n.946-465T= n.774-465T= c.469-465T= (n.469-465T=) c.508-465T= (n.508-465T=) n.775-465T= | |
| 12 | g.124812430A>G | CA245225355 | SCARB1 | c.631-465T>C (n.631-465T>C) n.864-465T>C c.*614-465T>C (n.*614-465T>C) n.504-465T>C n.321-465T>C n.946-465T>C n.774-465T>C c.469-465T>C (n.469-465T>C) c.508-465T>C (n.508-465T>C) n.775-465T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812433C>A | CA608116052 | SCARB1 | c.631-468G>T (n.631-468G>T) n.864-468G>T c.*614-468G>T (n.*614-468G>T) n.504-468G>T n.321-468G>T n.946-468G>T n.774-468G>T c.469-468G>T (n.469-468G>T) c.508-468G>T (n.508-468G>T) n.775-468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812433C= | CA2069469432 | SCARB1 | c.631-468G= (n.631-468G=) n.864-468G= c.*614-468G= (n.*614-468G=) n.504-468G= n.321-468G= n.946-468G= n.774-468G= c.469-468G= (n.469-468G=) c.508-468G= (n.508-468G=) n.775-468G= | |
| 12 | g.124812433C>T | CA387204983 | SCARB1 | c.631-468G>A (n.631-468G>A) n.864-468G>A c.*614-468G>A (n.*614-468G>A) n.504-468G>A n.321-468G>A n.946-468G>A n.774-468G>A c.469-468G>A (n.469-468G>A) c.508-468G>A (n.508-468G>A) n.775-468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812437A= | CA2069469434 | SCARB1 | c.631-472T= (n.631-472T=) n.864-472T= c.*614-472T= (n.*614-472T=) n.504-472T= n.321-472T= n.946-472T= n.774-472T= c.469-472T= (n.469-472T=) c.508-472T= (n.508-472T=) n.775-472T= | |
| 12 | g.124812437A>G | CA245225356 | SCARB1 | c.631-472T>C (n.631-472T>C) n.864-472T>C c.*614-472T>C (n.*614-472T>C) n.504-472T>C n.321-472T>C n.946-472T>C n.774-472T>C c.469-472T>C (n.469-472T>C) c.508-472T>C (n.508-472T>C) n.775-472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812440_124812443delinsGACC | CA2069469437 | SCARB1 | c.631-478_631-475delinsGGTC (n.631-478_631-475delinsGGTC) n.864-478_864-475delinsGGTC c.*614-478_*614-475delinsGGTC (n.*614-478_*614-475delinsGGTC) n.504-478_504-475delinsGGTC n.321-478_321-475delinsGGTC n.946-478_946-475delinsGGTC n.774-478_774-475delinsGGTC c.469-478_469-475delinsGGTC (n.469-478_469-475delinsGGTC) c.508-478_508-475delinsGGTC (n.508-478_508-475delinsGGTC) n.775-478_775-475delinsGGTC | |
| 12 | g.124812446_124812448del | CA608116053 | SCARB1 | c.631-478_631-476del (n.631-478_631-476del) n.864-478_864-476del c.*614-478_*614-476del (n.*614-478_*614-476del) n.504-478_504-476del n.321-478_321-476del n.946-478_946-476del n.774-478_774-476del c.469-478_469-476del (n.469-478_469-476del) c.508-478_508-476del (n.508-478_508-476del) n.775-478_775-476del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812447_124812459delinsACAAGCGCGGGTG | CA2069469440 | SCARB1 | c.631-494_631-482delinsCACCCGCGCTTGT (n.631-494_631-482delinsCACCCGCGCTTGT) n.864-494_864-482delinsCACCCGCGCTTGT c.*614-494_*614-482delinsCACCCGCGCTTGT (n.*614-494_*614-482delinsCACCCGCGCTTGT) n.504-494_504-482delinsCACCCGCGCTTGT n.321-494_321-482delinsCACCCGCGCTTGT n.946-494_946-482delinsCACCCGCGCTTGT n.774-494_774-482delinsCACCCGCGCTTGT c.469-494_469-482delinsCACCCGCGCTTGT (n.469-494_469-482delinsCACCCGCGCTTGT) c.508-494_508-482delinsCACCCGCGCTTGT (n.508-494_508-482delinsCACCCGCGCTTGT) n.775-494_775-482delinsCACCCGCGCTTGT | |
| 12 | g.124812448C= | CA2069469444 | SCARB1 | c.631-483G= (n.631-483G=) n.864-483G= c.*614-483G= (n.*614-483G=) n.504-483G= n.321-483G= n.946-483G= n.774-483G= c.469-483G= (n.469-483G=) c.508-483G= (n.508-483G=) n.775-483G= | |
| 12 | g.124812448C>T | CA952887469 | SCARB1 | c.631-483G>A (n.631-483G>A) n.864-483G>A c.*614-483G>A (n.*614-483G>A) n.504-483G>A n.321-483G>A n.946-483G>A n.774-483G>A c.469-483G>A (n.469-483G>A) c.508-483G>A (n.508-483G>A) n.775-483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812449_124812460del | CA2069469443 | SCARB1 | c.631-494_631-483del (n.631-494_631-483del) n.864-494_864-483del c.*614-494_*614-483del (n.*614-494_*614-483del) n.504-494_504-483del n.321-494_321-483del n.946-494_946-483del n.774-494_774-483del c.469-494_469-483del (n.469-494_469-483del) c.508-494_508-483del (n.508-494_508-483del) n.775-494_775-483del | dbSNP |
| 12 | g.124812451G>A | CA952887476 | SCARB1 | c.631-486C>T (n.631-486C>T) n.864-486C>T c.*614-486C>T (n.*614-486C>T) n.504-486C>T n.321-486C>T n.946-486C>T n.774-486C>T c.469-486C>T (n.469-486C>T) c.508-486C>T (n.508-486C>T) n.775-486C>T | dbSNP |
| 12 | g.124812451G= | CA2069469458 | SCARB1 | c.631-486C= (n.631-486C=) n.864-486C= c.*614-486C= (n.*614-486C=) n.504-486C= n.321-486C= n.946-486C= n.774-486C= c.469-486C= (n.469-486C=) c.508-486C= (n.508-486C=) n.775-486C= | |
| 12 | g.124812452C= | CA2069469462 | SCARB1 | c.631-487G= (n.631-487G=) n.864-487G= c.*614-487G= (n.*614-487G=) n.504-487G= n.321-487G= n.946-487G= n.774-487G= c.469-487G= (n.469-487G=) c.508-487G= (n.508-487G=) n.775-487G= | |
| 12 | g.124812452C>T | CA245225359 | SCARB1 | c.631-487G>A (n.631-487G>A) n.864-487G>A c.*614-487G>A (n.*614-487G>A) n.504-487G>A n.321-487G>A n.946-487G>A n.774-487G>A c.469-487G>A (n.469-487G>A) c.508-487G>A (n.508-487G>A) n.775-487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812453G>A | CA245225361 | SCARB1 | c.631-488C>T (n.631-488C>T) n.864-488C>T c.*614-488C>T (n.*614-488C>T) n.504-488C>T n.321-488C>T n.946-488C>T n.774-488C>T c.469-488C>T (n.469-488C>T) c.508-488C>T (n.508-488C>T) n.775-488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812453G= | CA2069469463 | SCARB1 | c.631-488C= (n.631-488C=) n.864-488C= c.*614-488C= (n.*614-488C=) n.504-488C= n.321-488C= n.946-488C= n.774-488C= c.469-488C= (n.469-488C=) c.508-488C= (n.508-488C=) n.775-488C= | |
| 12 | g.124812453G>T | CA952887492 | SCARB1 | c.631-488C>A (n.631-488C>A) n.864-488C>A c.*614-488C>A (n.*614-488C>A) n.504-488C>A n.321-488C>A n.946-488C>A n.774-488C>A c.469-488C>A (n.469-488C>A) c.508-488C>A (n.508-488C>A) n.775-488C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812454C= | CA2069469464 | SCARB1 | c.631-489G= (n.631-489G=) n.864-489G= c.*614-489G= (n.*614-489G=) n.504-489G= n.321-489G= n.946-489G= n.774-489G= c.469-489G= (n.469-489G=) c.508-489G= (n.508-489G=) n.775-489G= | |
| 12 | g.124812454C>G | CA952887497 | SCARB1 | c.631-489G>C (n.631-489G>C) n.864-489G>C c.*614-489G>C (n.*614-489G>C) n.504-489G>C n.321-489G>C n.946-489G>C n.774-489G>C c.469-489G>C (n.469-489G>C) c.508-489G>C (n.508-489G>C) n.775-489G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812454C>T | CA245225364 | SCARB1 | c.631-489G>A (n.631-489G>A) n.864-489G>A c.*614-489G>A (n.*614-489G>A) n.504-489G>A n.321-489G>A n.946-489G>A n.774-489G>A c.469-489G>A (n.469-489G>A) c.508-489G>A (n.508-489G>A) n.775-489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812455G>A | CA245225368 | SCARB1 | c.631-490C>T (n.631-490C>T) n.864-490C>T c.*614-490C>T (n.*614-490C>T) n.504-490C>T n.321-490C>T n.946-490C>T n.774-490C>T c.469-490C>T (n.469-490C>T) c.508-490C>T (n.508-490C>T) n.775-490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812455G= | CA2069469465 | SCARB1 | c.631-490C= (n.631-490C=) n.864-490C= c.*614-490C= (n.*614-490C=) n.504-490C= n.321-490C= n.946-490C= n.774-490C= c.469-490C= (n.469-490C=) c.508-490C= (n.508-490C=) n.775-490C= | |
| 12 | g.124812457G>A | CA608116057 | SCARB1 | c.631-492C>T (n.631-492C>T) n.864-492C>T c.*614-492C>T (n.*614-492C>T) n.504-492C>T n.321-492C>T n.946-492C>T n.774-492C>T c.469-492C>T (n.469-492C>T) c.508-492C>T (n.508-492C>T) n.775-492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812457G= | CA2069469467 | SCARB1 | c.631-492C= (n.631-492C=) n.864-492C= c.*614-492C= (n.*614-492C=) n.504-492C= n.321-492C= n.946-492C= n.774-492C= c.469-492C= (n.469-492C=) c.508-492C= (n.508-492C=) n.775-492C= | |
| 12 | g.124812458T>C | CA684822112 | SCARB1 | c.631-493A>G (n.631-493A>G) n.864-493A>G c.*614-493A>G (n.*614-493A>G) n.504-493A>G n.321-493A>G n.946-493A>G n.774-493A>G c.469-493A>G (n.469-493A>G) c.508-493A>G (n.508-493A>G) n.775-493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812458T= | CA2069469469 | SCARB1 | c.631-493A= (n.631-493A=) n.864-493A= c.*614-493A= (n.*614-493A=) n.504-493A= n.321-493A= n.946-493A= n.774-493A= c.469-493A= (n.469-493A=) c.508-493A= (n.508-493A=) n.775-493A= | |
| 12 | g.124812459G>A | CA2548167100 | SCARB1 | c.631-494C>T (n.631-494C>T) n.864-494C>T c.*614-494C>T (n.*614-494C>T) n.504-494C>T n.321-494C>T n.946-494C>T n.774-494C>T c.469-494C>T (n.469-494C>T) c.508-494C>T (n.508-494C>T) n.775-494C>T | |
| 12 | g.124812461C= | CA2069469473 | SCARB1 | c.631-496G= (n.631-496G=) n.864-496G= c.*614-496G= (n.*614-496G=) n.504-496G= n.321-496G= n.946-496G= n.774-496G= c.469-496G= (n.469-496G=) c.508-496G= (n.508-496G=) n.775-496G= | |
| 12 | g.124812461C>T | CA245225372 | SCARB1 | c.631-496G>A (n.631-496G>A) n.864-496G>A c.*614-496G>A (n.*614-496G>A) n.504-496G>A n.321-496G>A n.946-496G>A n.774-496G>A c.469-496G>A (n.469-496G>A) c.508-496G>A (n.508-496G>A) n.775-496G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812463C= | CA2069469477 | SCARB1 | c.631-498G= (n.631-498G=) n.864-498G= c.*614-498G= (n.*614-498G=) n.504-498G= n.321-498G= n.946-498G= n.774-498G= c.469-498G= (n.469-498G=) c.508-498G= (n.508-498G=) n.775-498G= | |
| 12 | g.124812463C>T | CA2069469478 | SCARB1 | c.631-498G>A (n.631-498G>A) n.864-498G>A c.*614-498G>A (n.*614-498G>A) n.504-498G>A n.321-498G>A n.946-498G>A n.774-498G>A c.469-498G>A (n.469-498G>A) c.508-498G>A (n.508-498G>A) n.775-498G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812469C>A | CA245225386 | SCARB1 | c.631-504G>T (n.631-504G>T) n.864-504G>T c.*614-504G>T (n.*614-504G>T) n.504-504G>T n.321-504G>T n.946-504G>T n.774-504G>T c.469-504G>T (n.469-504G>T) c.508-504G>T (n.508-504G>T) n.775-504G>T | dbSNP |
| 12 | g.124812469C= | CA2069469479 | SCARB1 | c.631-504G= (n.631-504G=) n.864-504G= c.*614-504G= (n.*614-504G=) n.504-504G= n.321-504G= n.946-504G= n.774-504G= c.469-504G= (n.469-504G=) c.508-504G= (n.508-504G=) n.775-504G= | |
| 12 | g.124812469C>T | CA684822117 | SCARB1 | c.631-504G>A (n.631-504G>A) n.864-504G>A c.*614-504G>A (n.*614-504G>A) n.504-504G>A n.321-504G>A n.946-504G>A n.774-504G>A c.469-504G>A (n.469-504G>A) c.508-504G>A (n.508-504G>A) n.775-504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |