UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124812354G>A | CA245225331 | SCARB1 | c.631-389C>T (n.631-389C>T) n.864-389C>T c.*614-389C>T (n.*614-389C>T) n.504-389C>T n.321-389C>T n.946-389C>T n.774-389C>T c.469-389C>T (n.469-389C>T) c.508-389C>T (n.508-389C>T) n.775-389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812354G= | CA2069469294 | SCARB1 | c.631-389C= (n.631-389C=) n.864-389C= c.*614-389C= (n.*614-389C=) n.504-389C= n.321-389C= n.946-389C= n.774-389C= c.469-389C= (n.469-389C=) c.508-389C= (n.508-389C=) n.775-389C= | |
| 12 | g.124812355C= | CA2069469296 | SCARB1 | c.631-390G= (n.631-390G=) n.864-390G= c.*614-390G= (n.*614-390G=) n.504-390G= n.321-390G= n.946-390G= n.774-390G= c.469-390G= (n.469-390G=) c.508-390G= (n.508-390G=) n.775-390G= | |
| 12 | g.124812355C>G | CA608116045 | SCARB1 | c.631-390G>C (n.631-390G>C) n.864-390G>C c.*614-390G>C (n.*614-390G>C) n.504-390G>C n.321-390G>C n.946-390G>C n.774-390G>C c.469-390G>C (n.469-390G>C) c.508-390G>C (n.508-390G>C) n.775-390G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.124812355C>T | CA245225333 | SCARB1 | c.631-390G>A (n.631-390G>A) n.864-390G>A c.*614-390G>A (n.*614-390G>A) n.504-390G>A n.321-390G>A n.946-390G>A n.774-390G>A c.469-390G>A (n.469-390G>A) c.508-390G>A (n.508-390G>A) n.775-390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812357T>C | CA245225335 | SCARB1 | c.631-392A>G (n.631-392A>G) n.864-392A>G c.*614-392A>G (n.*614-392A>G) n.504-392A>G n.321-392A>G n.946-392A>G n.774-392A>G c.469-392A>G (n.469-392A>G) c.508-392A>G (n.508-392A>G) n.775-392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812357T= | CA2069469300 | SCARB1 | c.631-392A= (n.631-392A=) n.864-392A= c.*614-392A= (n.*614-392A=) n.504-392A= n.321-392A= n.946-392A= n.774-392A= c.469-392A= (n.469-392A=) c.508-392A= (n.508-392A=) n.775-392A= | |
| 12 | g.124812361A>G | CA2727196009 | SCARB1 | c.631-396T>C (n.631-396T>C) n.864-396T>C c.*614-396T>C (n.*614-396T>C) n.504-396T>C n.321-396T>C n.946-396T>C n.774-396T>C c.469-396T>C (n.469-396T>C) c.508-396T>C (n.508-396T>C) n.775-396T>C | dbSNP |
| 12 | g.124812362C= | CA2069469305 | SCARB1 | c.631-397G= (n.631-397G=) n.864-397G= c.*614-397G= (n.*614-397G=) n.504-397G= n.321-397G= n.946-397G= n.774-397G= c.469-397G= (n.469-397G=) c.508-397G= (n.508-397G=) n.775-397G= | |
| 12 | g.124812362C>T | CA2069469307 | SCARB1 | c.631-397G>A (n.631-397G>A) n.864-397G>A c.*614-397G>A (n.*614-397G>A) n.504-397G>A n.321-397G>A n.946-397G>A n.774-397G>A c.469-397G>A (n.469-397G>A) c.508-397G>A (n.508-397G>A) n.775-397G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812363C>A | CA245225336 | SCARB1 | c.631-398G>T (n.631-398G>T) n.864-398G>T c.*614-398G>T (n.*614-398G>T) n.504-398G>T n.321-398G>T n.946-398G>T n.774-398G>T c.469-398G>T (n.469-398G>T) c.508-398G>T (n.508-398G>T) n.775-398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812363C= | CA2069469310 | SCARB1 | c.631-398G= (n.631-398G=) n.864-398G= c.*614-398G= (n.*614-398G=) n.504-398G= n.321-398G= n.946-398G= n.774-398G= c.469-398G= (n.469-398G=) c.508-398G= (n.508-398G=) n.775-398G= | |
| 12 | g.124812363C>T | CA684822045 | SCARB1 | c.631-398G>A (n.631-398G>A) n.864-398G>A c.*614-398G>A (n.*614-398G>A) n.504-398G>A n.321-398G>A n.946-398G>A n.774-398G>A c.469-398G>A (n.469-398G>A) c.508-398G>A (n.508-398G>A) n.775-398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812364G>A | CA245225338 | SCARB1 | c.631-399C>T (n.631-399C>T) n.864-399C>T c.*614-399C>T (n.*614-399C>T) n.504-399C>T n.321-399C>T n.946-399C>T n.774-399C>T c.469-399C>T (n.469-399C>T) c.508-399C>T (n.508-399C>T) n.775-399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812364G>C | CA2069469318 | SCARB1 | c.631-399C>G (n.631-399C>G) n.864-399C>G c.*614-399C>G (n.*614-399C>G) n.504-399C>G n.321-399C>G n.946-399C>G n.774-399C>G c.469-399C>G (n.469-399C>G) c.508-399C>G (n.508-399C>G) n.775-399C>G | dbSNP |
| 12 | g.124812364G= | CA2069469317 | SCARB1 | c.631-399C= (n.631-399C=) n.864-399C= c.*614-399C= (n.*614-399C=) n.504-399C= n.321-399C= n.946-399C= n.774-399C= c.469-399C= (n.469-399C=) c.508-399C= (n.508-399C=) n.775-399C= | |
| 12 | g.124812364G>T | CA2581112466 | SCARB1 | c.631-399C>A (n.631-399C>A) n.864-399C>A c.*614-399C>A (n.*614-399C>A) n.504-399C>A n.321-399C>A n.946-399C>A n.774-399C>A c.469-399C>A (n.469-399C>A) c.508-399C>A (n.508-399C>A) n.775-399C>A | |
| 12 | g.124812365G>A | CA684822049 | SCARB1 | c.631-400C>T (n.631-400C>T) n.864-400C>T c.*614-400C>T (n.*614-400C>T) n.504-400C>T n.321-400C>T n.946-400C>T n.774-400C>T c.469-400C>T (n.469-400C>T) c.508-400C>T (n.508-400C>T) n.775-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812365G= | CA2069469319 | SCARB1 | c.631-400C= (n.631-400C=) n.864-400C= c.*614-400C= (n.*614-400C=) n.504-400C= n.321-400C= n.946-400C= n.774-400C= c.469-400C= (n.469-400C=) c.508-400C= (n.508-400C=) n.775-400C= | |
| 12 | g.124812366G>A | CA684822053 | SCARB1 | c.631-401C>T (n.631-401C>T) n.864-401C>T c.*614-401C>T (n.*614-401C>T) n.504-401C>T n.321-401C>T n.946-401C>T n.774-401C>T c.469-401C>T (n.469-401C>T) c.508-401C>T (n.508-401C>T) n.775-401C>T | dbSNP |
| 12 | g.124812366G= | CA2069469321 | SCARB1 | c.631-401C= (n.631-401C=) n.864-401C= c.*614-401C= (n.*614-401C=) n.504-401C= n.321-401C= n.946-401C= n.774-401C= c.469-401C= (n.469-401C=) c.508-401C= (n.508-401C=) n.775-401C= | |
| 12 | g.124812367C>G | CA2501153605 | SCARB1 | c.631-402G>C (n.631-402G>C) n.864-402G>C c.*614-402G>C (n.*614-402G>C) n.504-402G>C n.321-402G>C n.946-402G>C n.774-402G>C c.469-402G>C (n.469-402G>C) c.508-402G>C (n.508-402G>C) n.775-402G>C | |
| 12 | g.124812369C= | CA2069469324 | SCARB1 | c.631-404G= (n.631-404G=) n.864-404G= c.*614-404G= (n.*614-404G=) n.504-404G= n.321-404G= n.946-404G= n.774-404G= c.469-404G= (n.469-404G=) c.508-404G= (n.508-404G=) n.775-404G= | |
| 12 | g.124812369C>T | CA952887440 | SCARB1 | c.631-404G>A (n.631-404G>A) n.864-404G>A c.*614-404G>A (n.*614-404G>A) n.504-404G>A n.321-404G>A n.946-404G>A n.774-404G>A c.469-404G>A (n.469-404G>A) c.508-404G>A (n.508-404G>A) n.775-404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812374C>A | CA245225340 | SCARB1 | c.631-409G>T (n.631-409G>T) n.864-409G>T c.*614-409G>T (n.*614-409G>T) n.504-409G>T n.321-409G>T n.946-409G>T n.774-409G>T c.469-409G>T (n.469-409G>T) c.508-409G>T (n.508-409G>T) n.775-409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812374C= | CA2069469325 | SCARB1 | c.631-409G= (n.631-409G=) n.864-409G= c.*614-409G= (n.*614-409G=) n.504-409G= n.321-409G= n.946-409G= n.774-409G= c.469-409G= (n.469-409G=) c.508-409G= (n.508-409G=) n.775-409G= | |
| 12 | g.124812375C= | CA2069469327 | SCARB1 | c.631-410G= (n.631-410G=) n.864-410G= c.*614-410G= (n.*614-410G=) n.504-410G= n.321-410G= n.946-410G= n.774-410G= c.469-410G= (n.469-410G=) c.508-410G= (n.508-410G=) n.775-410G= | |
| 12 | g.124812375C>T | CA245225344 | SCARB1 | c.631-410G>A (n.631-410G>A) n.864-410G>A c.*614-410G>A (n.*614-410G>A) n.504-410G>A n.321-410G>A n.946-410G>A n.774-410G>A c.469-410G>A (n.469-410G>A) c.508-410G>A (n.508-410G>A) n.775-410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812376G>A | CA684822063 | SCARB1 | c.631-411C>T (n.631-411C>T) n.864-411C>T c.*614-411C>T (n.*614-411C>T) n.504-411C>T n.321-411C>T n.946-411C>T n.774-411C>T c.469-411C>T (n.469-411C>T) c.508-411C>T (n.508-411C>T) n.775-411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812376G= | CA2069469330 | SCARB1 | c.631-411C= (n.631-411C=) n.864-411C= c.*614-411C= (n.*614-411C=) n.504-411C= n.321-411C= n.946-411C= n.774-411C= c.469-411C= (n.469-411C=) c.508-411C= (n.508-411C=) n.775-411C= | |
| 12 | g.124812379G>A | CA655288454 | SCARB1 | c.631-414C>T (n.631-414C>T) n.864-414C>T c.*614-414C>T (n.*614-414C>T) n.504-414C>T n.321-414C>T n.946-414C>T n.774-414C>T c.469-414C>T (n.469-414C>T) c.508-414C>T (n.508-414C>T) n.775-414C>T | COSMIC |
| 12 | g.124812383T>C | CA684822066 | SCARB1 | c.631-418A>G (n.631-418A>G) n.864-418A>G c.*614-418A>G (n.*614-418A>G) n.504-418A>G n.321-418A>G n.946-418A>G n.774-418A>G c.469-418A>G (n.469-418A>G) c.508-418A>G (n.508-418A>G) n.775-418A>G | dbSNP |
| 12 | g.124812383T= | CA2069469334 | SCARB1 | c.631-418A= (n.631-418A=) n.864-418A= c.*614-418A= (n.*614-418A=) n.504-418A= n.321-418A= n.946-418A= n.774-418A= c.469-418A= (n.469-418A=) c.508-418A= (n.508-418A=) n.775-418A= | |
| 12 | g.124812383_124812384delinsTA | CA2069469335 | SCARB1 | c.631-419_631-418delinsTA (n.631-419_631-418delinsTA) n.864-419_864-418delinsTA c.*614-419_*614-418delinsTA (n.*614-419_*614-418delinsTA) n.504-419_504-418delinsTA n.321-419_321-418delinsTA n.946-419_946-418delinsTA n.774-419_774-418delinsTA c.469-419_469-418delinsTA (n.469-419_469-418delinsTA) c.508-419_508-418delinsTA (n.508-419_508-418delinsTA) n.775-419_775-418delinsTA | |
| 12 | g.124812383_124812386delinsTAGC | CA2069469337 | SCARB1 | c.631-421_631-418delinsGCTA (n.631-421_631-418delinsGCTA) n.864-421_864-418delinsGCTA c.*614-421_*614-418delinsGCTA (n.*614-421_*614-418delinsGCTA) n.504-421_504-418delinsGCTA n.321-421_321-418delinsGCTA n.946-421_946-418delinsGCTA n.774-421_774-418delinsGCTA c.469-421_469-418delinsGCTA (n.469-421_469-418delinsGCTA) c.508-421_508-418delinsGCTA (n.508-421_508-418delinsGCTA) n.775-421_775-418delinsGCTA | |
| 12 | g.124812383_124812391delinsTAGCAGCCA | CA2069469333 | SCARB1 | c.631-426_631-418delinsTGGCTGCTA (n.631-426_631-418delinsTGGCTGCTA) n.864-426_864-418delinsTGGCTGCTA c.*614-426_*614-418delinsTGGCTGCTA (n.*614-426_*614-418delinsTGGCTGCTA) n.504-426_504-418delinsTGGCTGCTA n.321-426_321-418delinsTGGCTGCTA n.946-426_946-418delinsTGGCTGCTA n.774-426_774-418delinsTGGCTGCTA c.469-426_469-418delinsTGGCTGCTA (n.469-426_469-418delinsTGGCTGCTA) c.508-426_508-418delinsTGGCTGCTA (n.508-426_508-418delinsTGGCTGCTA) n.775-426_775-418delinsTGGCTGCTA | |
| 12 | g.124812384del | CA919198126 | SCARB1 | c.631-419del (n.631-419del) n.864-419del c.*614-419del (n.*614-419del) n.504-419del n.321-419del n.946-419del n.774-419del c.469-419del (n.469-419del) c.508-419del (n.508-419del) n.775-419del | dbSNP |
| 12 | g.124812387_124812389del | CA2069469344 | SCARB1 | c.631-421_631-419del (n.631-421_631-419del) n.864-421_864-419del c.*614-421_*614-419del (n.*614-421_*614-419del) n.504-421_504-419del n.321-421_321-419del n.946-421_946-419del n.774-421_774-419del c.469-421_469-419del (n.469-421_469-419del) c.508-421_508-419del (n.508-421_508-419del) n.775-421_775-419del | dbSNP |
| 12 | g.124812386_124812393del | CA608116046 | SCARB1 | c.631-426_631-419del (n.631-426_631-419del) n.864-426_864-419del c.*614-426_*614-419del (n.*614-426_*614-419del) n.504-426_504-419del n.321-426_321-419del n.946-426_946-419del n.774-426_774-419del c.469-426_469-419del (n.469-426_469-419del) c.508-426_508-419del (n.508-426_508-419del) n.775-426_775-419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812385G>T | CA2797848148 | SCARB1 | c.631-420C>A (n.631-420C>A) n.864-420C>A c.*614-420C>A (n.*614-420C>A) n.504-420C>A n.321-420C>A n.946-420C>A n.774-420C>A c.469-420C>A (n.469-420C>A) c.508-420C>A (n.508-420C>A) n.775-420C>A | |
| 12 | g.124812386C= | CA2069469347 | SCARB1 | c.631-421G= (n.631-421G=) n.864-421G= c.*614-421G= (n.*614-421G=) n.504-421G= n.321-421G= n.946-421G= n.774-421G= c.469-421G= (n.469-421G=) c.508-421G= (n.508-421G=) n.775-421G= | |
| 12 | g.124812386C>G | CA245225347 | SCARB1 | c.631-421G>C (n.631-421G>C) n.864-421G>C c.*614-421G>C (n.*614-421G>C) n.504-421G>C n.321-421G>C n.946-421G>C n.774-421G>C c.469-421G>C (n.469-421G>C) c.508-421G>C (n.508-421G>C) n.775-421G>C | dbSNP |
| 12 | g.124812396G>A | CA684822070 | SCARB1 | c.631-431C>T (n.631-431C>T) n.864-431C>T c.*614-431C>T (n.*614-431C>T) n.504-431C>T n.321-431C>T n.946-431C>T n.774-431C>T c.469-431C>T (n.469-431C>T) c.508-431C>T (n.508-431C>T) n.775-431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812396G= | CA2069469349 | SCARB1 | c.631-431C= (n.631-431C=) n.864-431C= c.*614-431C= (n.*614-431C=) n.504-431C= n.321-431C= n.946-431C= n.774-431C= c.469-431C= (n.469-431C=) c.508-431C= (n.508-431C=) n.775-431C= | |
| 12 | g.124812397G>A | CA245225349 | SCARB1 | c.631-432C>T (n.631-432C>T) n.864-432C>T c.*614-432C>T (n.*614-432C>T) n.504-432C>T n.321-432C>T n.946-432C>T n.774-432C>T c.469-432C>T (n.469-432C>T) c.508-432C>T (n.508-432C>T) n.775-432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812397G>C | CA2069469353 | SCARB1 | c.631-432C>G (n.631-432C>G) n.864-432C>G c.*614-432C>G (n.*614-432C>G) n.504-432C>G n.321-432C>G n.946-432C>G n.774-432C>G c.469-432C>G (n.469-432C>G) c.508-432C>G (n.508-432C>G) n.775-432C>G | dbSNP |
| 12 | g.124812397G= | CA2069469352 | SCARB1 | c.631-432C= (n.631-432C=) n.864-432C= c.*614-432C= (n.*614-432C=) n.504-432C= n.321-432C= n.946-432C= n.774-432C= c.469-432C= (n.469-432C=) c.508-432C= (n.508-432C=) n.775-432C= | |
| 12 | g.124812398T>G | CA2069469356 | SCARB1 | c.631-433A>C (n.631-433A>C) n.864-433A>C c.*614-433A>C (n.*614-433A>C) n.504-433A>C n.321-433A>C n.946-433A>C n.774-433A>C c.469-433A>C (n.469-433A>C) c.508-433A>C (n.508-433A>C) n.775-433A>C | dbSNP |
| 12 | g.124812398T= | CA2069469354 | SCARB1 | c.631-433A= (n.631-433A=) n.864-433A= c.*614-433A= (n.*614-433A=) n.504-433A= n.321-433A= n.946-433A= n.774-433A= c.469-433A= (n.469-433A=) c.508-433A= (n.508-433A=) n.775-433A= | |
| 12 | g.124812401G>A | CA608116047 | SCARB1 | c.631-436C>T (n.631-436C>T) n.864-436C>T c.*614-436C>T (n.*614-436C>T) n.504-436C>T n.321-436C>T n.946-436C>T n.774-436C>T c.469-436C>T (n.469-436C>T) c.508-436C>T (n.508-436C>T) n.775-436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |