Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124812318T>C | CA245225308 | SCARB1 | c.631-353A>G (n.631-353A>G) n.864-353A>G c.*614-353A>G (n.*614-353A>G) n.504-353A>G n.321-353A>G n.946-353A>G n.774-353A>G c.469-353A>G (n.469-353A>G) c.508-353A>G (n.508-353A>G) n.775-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812318T= | CA2069469241 | SCARB1 | c.631-353A= (n.631-353A=) n.864-353A= c.*614-353A= (n.*614-353A=) n.504-353A= n.321-353A= n.946-353A= n.774-353A= c.469-353A= (n.469-353A=) c.508-353A= (n.508-353A=) n.775-353A= | |
12 | g.124812319G>A | CA245225311 | SCARB1 | c.631-354C>T (n.631-354C>T) n.864-354C>T c.*614-354C>T (n.*614-354C>T) n.504-354C>T n.321-354C>T n.946-354C>T n.774-354C>T c.469-354C>T (n.469-354C>T) c.508-354C>T (n.508-354C>T) n.775-354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812319G= | CA2069469242 | SCARB1 | c.631-354C= (n.631-354C=) n.864-354C= c.*614-354C= (n.*614-354C=) n.504-354C= n.321-354C= n.946-354C= n.774-354C= c.469-354C= (n.469-354C=) c.508-354C= (n.508-354C=) n.775-354C= | |
12 | g.124812324T>C | CA2727196008 | SCARB1 | c.631-359A>G (n.631-359A>G) n.864-359A>G c.*614-359A>G (n.*614-359A>G) n.504-359A>G n.321-359A>G n.946-359A>G n.774-359A>G c.469-359A>G (n.469-359A>G) c.508-359A>G (n.508-359A>G) n.775-359A>G | dbSNP |
12 | g.124812325_124812326delinsTG | CA2069469244 | SCARB1 | c.631-361_631-360delinsCA (n.631-361_631-360delinsCA) n.864-361_864-360delinsCA c.*614-361_*614-360delinsCA (n.*614-361_*614-360delinsCA) n.504-361_504-360delinsCA n.321-361_321-360delinsCA n.946-361_946-360delinsCA n.774-361_774-360delinsCA c.469-361_469-360delinsCA (n.469-361_469-360delinsCA) c.508-361_508-360delinsCA (n.508-361_508-360delinsCA) n.775-361_775-360delinsCA | |
12 | g.124812326G>A | CA2069469246 | SCARB1 | c.631-361C>T (n.631-361C>T) n.864-361C>T c.*614-361C>T (n.*614-361C>T) n.504-361C>T n.321-361C>T n.946-361C>T n.774-361C>T c.469-361C>T (n.469-361C>T) c.508-361C>T (n.508-361C>T) n.775-361C>T | dbSNP |
12 | g.124812326G>C | CA245225320 | SCARB1 | c.631-361C>G (n.631-361C>G) n.864-361C>G c.*614-361C>G (n.*614-361C>G) n.504-361C>G n.321-361C>G n.946-361C>G n.774-361C>G c.469-361C>G (n.469-361C>G) c.508-361C>G (n.508-361C>G) n.775-361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812326G= | CA2069469245 | SCARB1 | c.631-361C= (n.631-361C=) n.864-361C= c.*614-361C= (n.*614-361C=) n.504-361C= n.321-361C= n.946-361C= n.774-361C= c.469-361C= (n.469-361C=) c.508-361C= (n.508-361C=) n.775-361C= | |
12 | g.124812326G>T | CA2069469248 | SCARB1 | c.631-361C>A (n.631-361C>A) n.864-361C>A c.*614-361C>A (n.*614-361C>A) n.504-361C>A n.321-361C>A n.946-361C>A n.774-361C>A c.469-361C>A (n.469-361C>A) c.508-361C>A (n.508-361C>A) n.775-361C>A | dbSNP |
12 | g.124812331dup | CA684822032 | SCARB1 | c.631-361dup (n.631-361dup) n.864-361dup c.*614-361dup (n.*614-361dup) n.504-361dup n.321-361dup n.946-361dup n.774-361dup c.469-361dup (n.469-361dup) c.508-361dup (n.508-361dup) n.775-361dup | dbSNP |
12 | g.124812331del | CA684822029 | SCARB1 | c.631-361del (n.631-361del) n.864-361del c.*614-361del (n.*614-361del) n.504-361del n.321-361del n.946-361del n.774-361del c.469-361del (n.469-361del) c.508-361del (n.508-361del) n.775-361del | dbSNP |
12 | g.124812327G>C | CA684822038 | SCARB1 | c.631-362C>G (n.631-362C>G) n.864-362C>G c.*614-362C>G (n.*614-362C>G) n.504-362C>G n.321-362C>G n.946-362C>G n.774-362C>G c.469-362C>G (n.469-362C>G) c.508-362C>G (n.508-362C>G) n.775-362C>G | dbSNP |
12 | g.124812327G= | CA2069469253 | SCARB1 | c.631-362C= (n.631-362C=) n.864-362C= c.*614-362C= (n.*614-362C=) n.504-362C= n.321-362C= n.946-362C= n.774-362C= c.469-362C= (n.469-362C=) c.508-362C= (n.508-362C=) n.775-362C= | |
12 | g.124812327G>T | CA2607712498 | SCARB1 | c.631-362C>A (n.631-362C>A) n.864-362C>A c.*614-362C>A (n.*614-362C>A) n.504-362C>A n.321-362C>A n.946-362C>A n.774-362C>A c.469-362C>A (n.469-362C>A) c.508-362C>A (n.508-362C>A) n.775-362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124812329G>A | CA684822040 | SCARB1 | c.631-364C>T (n.631-364C>T) n.864-364C>T c.*614-364C>T (n.*614-364C>T) n.504-364C>T n.321-364C>T n.946-364C>T n.774-364C>T c.469-364C>T (n.469-364C>T) c.508-364C>T (n.508-364C>T) n.775-364C>T | dbSNP |
12 | g.124812329G= | CA2069469255 | SCARB1 | c.631-364C= (n.631-364C=) n.864-364C= c.*614-364C= (n.*614-364C=) n.504-364C= n.321-364C= n.946-364C= n.774-364C= c.469-364C= (n.469-364C=) c.508-364C= (n.508-364C=) n.775-364C= | |
12 | g.124812331G>A | CA245225323 | SCARB1 | c.631-366C>T (n.631-366C>T) n.864-366C>T c.*614-366C>T (n.*614-366C>T) n.504-366C>T n.321-366C>T n.946-366C>T n.774-366C>T c.469-366C>T (n.469-366C>T) c.508-366C>T (n.508-366C>T) n.775-366C>T | dbSNP |
12 | g.124812331G= | CA2069469256 | SCARB1 | c.631-366C= (n.631-366C=) n.864-366C= c.*614-366C= (n.*614-366C=) n.504-366C= n.321-366C= n.946-366C= n.774-366C= c.469-366C= (n.469-366C=) c.508-366C= (n.508-366C=) n.775-366C= | |
12 | g.124812336T>C | CA2069469260 | SCARB1 | c.631-371A>G (n.631-371A>G) n.864-371A>G c.*614-371A>G (n.*614-371A>G) n.504-371A>G n.321-371A>G n.946-371A>G n.774-371A>G c.469-371A>G (n.469-371A>G) c.508-371A>G (n.508-371A>G) n.775-371A>G | dbSNP |
12 | g.124812336T= | CA2069469258 | SCARB1 | c.631-371A= (n.631-371A=) n.864-371A= c.*614-371A= (n.*614-371A=) n.504-371A= n.321-371A= n.946-371A= n.774-371A= c.469-371A= (n.469-371A=) c.508-371A= (n.508-371A=) n.775-371A= | |
12 | g.124812337T>C | CA952887429 | SCARB1 | c.631-372A>G (n.631-372A>G) n.864-372A>G c.*614-372A>G (n.*614-372A>G) n.504-372A>G n.321-372A>G n.946-372A>G n.774-372A>G c.469-372A>G (n.469-372A>G) c.508-372A>G (n.508-372A>G) n.775-372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812337T= | CA2069469264 | SCARB1 | c.631-372A= (n.631-372A=) n.864-372A= c.*614-372A= (n.*614-372A=) n.504-372A= n.321-372A= n.946-372A= n.774-372A= c.469-372A= (n.469-372A=) c.508-372A= (n.508-372A=) n.775-372A= | |
12 | g.124812344C>T | CA2603669837 | SCARB1 | c.631-379G>A (n.631-379G>A) n.864-379G>A c.*614-379G>A (n.*614-379G>A) n.504-379G>A n.321-379G>A n.946-379G>A n.774-379G>A c.469-379G>A (n.469-379G>A) c.508-379G>A (n.508-379G>A) n.775-379G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812352A= | CA2069469267 | SCARB1 | c.631-387T= (n.631-387T=) n.864-387T= c.*614-387T= (n.*614-387T=) n.504-387T= n.321-387T= n.946-387T= n.774-387T= c.469-387T= (n.469-387T=) c.508-387T= (n.508-387T=) n.775-387T= | |
12 | g.124812352A>G | CA2069469269 | SCARB1 | c.631-387T>C (n.631-387T>C) n.864-387T>C c.*614-387T>C (n.*614-387T>C) n.504-387T>C n.321-387T>C n.946-387T>C n.774-387T>C c.469-387T>C (n.469-387T>C) c.508-387T>C (n.508-387T>C) n.775-387T>C | dbSNP |
12 | g.124812353C>A | CA2069469292 | SCARB1 | c.631-388G>T (n.631-388G>T) n.864-388G>T c.*614-388G>T (n.*614-388G>T) n.504-388G>T n.321-388G>T n.946-388G>T n.774-388G>T c.469-388G>T (n.469-388G>T) c.508-388G>T (n.508-388G>T) n.775-388G>T | dbSNP |
12 | g.124812353C= | CA2069469291 | SCARB1 | c.631-388G= (n.631-388G=) n.864-388G= c.*614-388G= (n.*614-388G=) n.504-388G= n.321-388G= n.946-388G= n.774-388G= c.469-388G= (n.469-388G=) c.508-388G= (n.508-388G=) n.775-388G= | |
12 | g.124812353C>T | CA245225328 | SCARB1 | c.631-388G>A (n.631-388G>A) n.864-388G>A c.*614-388G>A (n.*614-388G>A) n.504-388G>A n.321-388G>A n.946-388G>A n.774-388G>A c.469-388G>A (n.469-388G>A) c.508-388G>A (n.508-388G>A) n.775-388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812354G>A | CA245225331 | SCARB1 | c.631-389C>T (n.631-389C>T) n.864-389C>T c.*614-389C>T (n.*614-389C>T) n.504-389C>T n.321-389C>T n.946-389C>T n.774-389C>T c.469-389C>T (n.469-389C>T) c.508-389C>T (n.508-389C>T) n.775-389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812354G= | CA2069469294 | SCARB1 | c.631-389C= (n.631-389C=) n.864-389C= c.*614-389C= (n.*614-389C=) n.504-389C= n.321-389C= n.946-389C= n.774-389C= c.469-389C= (n.469-389C=) c.508-389C= (n.508-389C=) n.775-389C= | |
12 | g.124812355C= | CA2069469296 | SCARB1 | c.631-390G= (n.631-390G=) n.864-390G= c.*614-390G= (n.*614-390G=) n.504-390G= n.321-390G= n.946-390G= n.774-390G= c.469-390G= (n.469-390G=) c.508-390G= (n.508-390G=) n.775-390G= | |
12 | g.124812355C>G | CA608116045 | SCARB1 | c.631-390G>C (n.631-390G>C) n.864-390G>C c.*614-390G>C (n.*614-390G>C) n.504-390G>C n.321-390G>C n.946-390G>C n.774-390G>C c.469-390G>C (n.469-390G>C) c.508-390G>C (n.508-390G>C) n.775-390G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.124812355C>T | CA245225333 | SCARB1 | c.631-390G>A (n.631-390G>A) n.864-390G>A c.*614-390G>A (n.*614-390G>A) n.504-390G>A n.321-390G>A n.946-390G>A n.774-390G>A c.469-390G>A (n.469-390G>A) c.508-390G>A (n.508-390G>A) n.775-390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812357T>C | CA245225335 | SCARB1 | c.631-392A>G (n.631-392A>G) n.864-392A>G c.*614-392A>G (n.*614-392A>G) n.504-392A>G n.321-392A>G n.946-392A>G n.774-392A>G c.469-392A>G (n.469-392A>G) c.508-392A>G (n.508-392A>G) n.775-392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812357T= | CA2069469300 | SCARB1 | c.631-392A= (n.631-392A=) n.864-392A= c.*614-392A= (n.*614-392A=) n.504-392A= n.321-392A= n.946-392A= n.774-392A= c.469-392A= (n.469-392A=) c.508-392A= (n.508-392A=) n.775-392A= | |
12 | g.124812361A>G | CA2727196009 | SCARB1 | c.631-396T>C (n.631-396T>C) n.864-396T>C c.*614-396T>C (n.*614-396T>C) n.504-396T>C n.321-396T>C n.946-396T>C n.774-396T>C c.469-396T>C (n.469-396T>C) c.508-396T>C (n.508-396T>C) n.775-396T>C | dbSNP |
12 | g.124812362C= | CA2069469305 | SCARB1 | c.631-397G= (n.631-397G=) n.864-397G= c.*614-397G= (n.*614-397G=) n.504-397G= n.321-397G= n.946-397G= n.774-397G= c.469-397G= (n.469-397G=) c.508-397G= (n.508-397G=) n.775-397G= | |
12 | g.124812362C>T | CA2069469307 | SCARB1 | c.631-397G>A (n.631-397G>A) n.864-397G>A c.*614-397G>A (n.*614-397G>A) n.504-397G>A n.321-397G>A n.946-397G>A n.774-397G>A c.469-397G>A (n.469-397G>A) c.508-397G>A (n.508-397G>A) n.775-397G>A | dbSNP |
12 | g.124812363C>A | CA245225336 | SCARB1 | c.631-398G>T (n.631-398G>T) n.864-398G>T c.*614-398G>T (n.*614-398G>T) n.504-398G>T n.321-398G>T n.946-398G>T n.774-398G>T c.469-398G>T (n.469-398G>T) c.508-398G>T (n.508-398G>T) n.775-398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812363C= | CA2069469310 | SCARB1 | c.631-398G= (n.631-398G=) n.864-398G= c.*614-398G= (n.*614-398G=) n.504-398G= n.321-398G= n.946-398G= n.774-398G= c.469-398G= (n.469-398G=) c.508-398G= (n.508-398G=) n.775-398G= | |
12 | g.124812363C>T | CA684822045 | SCARB1 | c.631-398G>A (n.631-398G>A) n.864-398G>A c.*614-398G>A (n.*614-398G>A) n.504-398G>A n.321-398G>A n.946-398G>A n.774-398G>A c.469-398G>A (n.469-398G>A) c.508-398G>A (n.508-398G>A) n.775-398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812364G>A | CA245225338 | SCARB1 | c.631-399C>T (n.631-399C>T) n.864-399C>T c.*614-399C>T (n.*614-399C>T) n.504-399C>T n.321-399C>T n.946-399C>T n.774-399C>T c.469-399C>T (n.469-399C>T) c.508-399C>T (n.508-399C>T) n.775-399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812364G>C | CA2069469318 | SCARB1 | c.631-399C>G (n.631-399C>G) n.864-399C>G c.*614-399C>G (n.*614-399C>G) n.504-399C>G n.321-399C>G n.946-399C>G n.774-399C>G c.469-399C>G (n.469-399C>G) c.508-399C>G (n.508-399C>G) n.775-399C>G | dbSNP |
12 | g.124812364G= | CA2069469317 | SCARB1 | c.631-399C= (n.631-399C=) n.864-399C= c.*614-399C= (n.*614-399C=) n.504-399C= n.321-399C= n.946-399C= n.774-399C= c.469-399C= (n.469-399C=) c.508-399C= (n.508-399C=) n.775-399C= | |
12 | g.124812364G>T | CA2581112466 | SCARB1 | c.631-399C>A (n.631-399C>A) n.864-399C>A c.*614-399C>A (n.*614-399C>A) n.504-399C>A n.321-399C>A n.946-399C>A n.774-399C>A c.469-399C>A (n.469-399C>A) c.508-399C>A (n.508-399C>A) n.775-399C>A | |
12 | g.124812365G>A | CA684822049 | SCARB1 | c.631-400C>T (n.631-400C>T) n.864-400C>T c.*614-400C>T (n.*614-400C>T) n.504-400C>T n.321-400C>T n.946-400C>T n.774-400C>T c.469-400C>T (n.469-400C>T) c.508-400C>T (n.508-400C>T) n.775-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124812365G= | CA2069469319 | SCARB1 | c.631-400C= (n.631-400C=) n.864-400C= c.*614-400C= (n.*614-400C=) n.504-400C= n.321-400C= n.946-400C= n.774-400C= c.469-400C= (n.469-400C=) c.508-400C= (n.508-400C=) n.775-400C= | |
12 | g.124812366G>A | CA684822053 | SCARB1 | c.631-401C>T (n.631-401C>T) n.864-401C>T c.*614-401C>T (n.*614-401C>T) n.504-401C>T n.321-401C>T n.946-401C>T n.774-401C>T c.469-401C>T (n.469-401C>T) c.508-401C>T (n.508-401C>T) n.775-401C>T | dbSNP |
12 | g.124812366G= | CA2069469321 | SCARB1 | c.631-401C= (n.631-401C=) n.864-401C= c.*614-401C= (n.*614-401C=) n.504-401C= n.321-401C= n.946-401C= n.774-401C= c.469-401C= (n.469-401C=) c.508-401C= (n.508-401C=) n.775-401C= |