UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124812254A>T | CA2603669833 | SCARB1 | c.631-289T>A (n.631-289T>A) n.864-289T>A c.*614-289T>A (n.*614-289T>A) n.504-289T>A n.321-289T>A n.946-289T>A n.774-289T>A c.469-289T>A (n.469-289T>A) c.508-289T>A (n.508-289T>A) n.775-289T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812255C>T | CA2525017368 | SCARB1 | c.631-290G>A (n.631-290G>A) n.864-290G>A c.*614-290G>A (n.*614-290G>A) n.504-290G>A n.321-290G>A n.946-290G>A n.774-290G>A c.469-290G>A (n.469-290G>A) c.508-290G>A (n.508-290G>A) n.775-290G>A | |
| 12 | g.124812257C>A | CA245225285 | SCARB1 | c.631-292G>T (n.631-292G>T) n.864-292G>T c.*614-292G>T (n.*614-292G>T) n.504-292G>T n.321-292G>T n.946-292G>T n.774-292G>T c.469-292G>T (n.469-292G>T) c.508-292G>T (n.508-292G>T) n.775-292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812257C= | CA2069469210 | SCARB1 | c.631-292G= (n.631-292G=) n.864-292G= c.*614-292G= (n.*614-292G=) n.504-292G= n.321-292G= n.946-292G= n.774-292G= c.469-292G= (n.469-292G=) c.508-292G= (n.508-292G=) n.775-292G= | |
| 12 | g.124812259A= | CA2069469215 | SCARB1 | c.631-294T= (n.631-294T=) n.864-294T= c.*614-294T= (n.*614-294T=) n.504-294T= n.321-294T= n.946-294T= n.774-294T= c.469-294T= (n.469-294T=) c.508-294T= (n.508-294T=) n.775-294T= | |
| 12 | g.124812259A>G | CA2069469213 | SCARB1 | c.631-294T>C (n.631-294T>C) n.864-294T>C c.*614-294T>C (n.*614-294T>C) n.504-294T>C n.321-294T>C n.946-294T>C n.774-294T>C c.469-294T>C (n.469-294T>C) c.508-294T>C (n.508-294T>C) n.775-294T>C | dbSNP |
| 12 | g.124812259A>T | CA684822004 | SCARB1 | c.631-294T>A (n.631-294T>A) n.864-294T>A c.*614-294T>A (n.*614-294T>A) n.504-294T>A n.321-294T>A n.946-294T>A n.774-294T>A c.469-294T>A (n.469-294T>A) c.508-294T>A (n.508-294T>A) n.775-294T>A | dbSNP |
| 12 | g.124812267A= | CA2069469217 | SCARB1 | c.631-302T= (n.631-302T=) n.864-302T= c.*614-302T= (n.*614-302T=) n.504-302T= n.321-302T= n.946-302T= n.774-302T= c.469-302T= (n.469-302T=) c.508-302T= (n.508-302T=) n.775-302T= | |
| 12 | g.124812267A>C | CA2069469220 | SCARB1 | c.631-302T>G (n.631-302T>G) n.864-302T>G c.*614-302T>G (n.*614-302T>G) n.504-302T>G n.321-302T>G n.946-302T>G n.774-302T>G c.469-302T>G (n.469-302T>G) c.508-302T>G (n.508-302T>G) n.775-302T>G | dbSNP |
| 12 | g.124812270A>C | CA2603669834 | SCARB1 | c.631-305T>G (n.631-305T>G) n.864-305T>G c.*614-305T>G (n.*614-305T>G) n.504-305T>G n.321-305T>G n.946-305T>G n.774-305T>G c.469-305T>G (n.469-305T>G) c.508-305T>G (n.508-305T>G) n.775-305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812272G>A | CA608116040 | SCARB1 | c.631-307C>T (n.631-307C>T) n.864-307C>T c.*614-307C>T (n.*614-307C>T) n.504-307C>T n.321-307C>T n.946-307C>T n.774-307C>T c.469-307C>T (n.469-307C>T) c.508-307C>T (n.508-307C>T) n.775-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812272G= | CA2069469225 | SCARB1 | c.631-307C= (n.631-307C=) n.864-307C= c.*614-307C= (n.*614-307C=) n.504-307C= n.321-307C= n.946-307C= n.774-307C= c.469-307C= (n.469-307C=) c.508-307C= (n.508-307C=) n.775-307C= | |
| 12 | g.124812273C= | CA2069469226 | SCARB1 | c.631-308G= (n.631-308G=) n.864-308G= c.*614-308G= (n.*614-308G=) n.504-308G= n.321-308G= n.946-308G= n.774-308G= c.469-308G= (n.469-308G=) c.508-308G= (n.508-308G=) n.775-308G= | |
| 12 | g.124812273C>T | CA684822010 | SCARB1 | c.631-308G>A (n.631-308G>A) n.864-308G>A c.*614-308G>A (n.*614-308G>A) n.504-308G>A n.321-308G>A n.946-308G>A n.774-308G>A c.469-308G>A (n.469-308G>A) c.508-308G>A (n.508-308G>A) n.775-308G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812275T>C | CA2500678758 | SCARB1 | c.631-310A>G (n.631-310A>G) n.864-310A>G c.*614-310A>G (n.*614-310A>G) n.504-310A>G n.321-310A>G n.946-310A>G n.774-310A>G c.469-310A>G (n.469-310A>G) c.508-310A>G (n.508-310A>G) n.775-310A>G | |
| 12 | g.124812282G= | CA2069469227 | SCARB1 | c.631-317C= (n.631-317C=) n.864-317C= c.*614-317C= (n.*614-317C=) n.504-317C= n.321-317C= n.946-317C= n.774-317C= c.469-317C= (n.469-317C=) c.508-317C= (n.508-317C=) n.775-317C= | |
| 12 | g.124812282G>T | CA245225287 | SCARB1 | c.631-317C>A (n.631-317C>A) n.864-317C>A c.*614-317C>A (n.*614-317C>A) n.504-317C>A n.321-317C>A n.946-317C>A n.774-317C>A c.469-317C>A (n.469-317C>A) c.508-317C>A (n.508-317C>A) n.775-317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812283T>C | CA245225289 | SCARB1 | c.631-318A>G (n.631-318A>G) n.864-318A>G c.*614-318A>G (n.*614-318A>G) n.504-318A>G n.321-318A>G n.946-318A>G n.774-318A>G c.469-318A>G (n.469-318A>G) c.508-318A>G (n.508-318A>G) n.775-318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812283T= | CA2069469228 | SCARB1 | c.631-318A= (n.631-318A=) n.864-318A= c.*614-318A= (n.*614-318A=) n.504-318A= n.321-318A= n.946-318A= n.774-318A= c.469-318A= (n.469-318A=) c.508-318A= (n.508-318A=) n.775-318A= | |
| 12 | g.124812285A= | CA2069469230 | SCARB1 | c.631-320T= (n.631-320T=) n.864-320T= c.*614-320T= (n.*614-320T=) n.504-320T= n.321-320T= n.946-320T= n.774-320T= c.469-320T= (n.469-320T=) c.508-320T= (n.508-320T=) n.775-320T= | |
| 12 | g.124812285A>G | CA245225294 | SCARB1 | c.631-320T>C (n.631-320T>C) n.864-320T>C c.*614-320T>C (n.*614-320T>C) n.504-320T>C n.321-320T>C n.946-320T>C n.774-320T>C c.469-320T>C (n.469-320T>C) c.508-320T>C (n.508-320T>C) n.775-320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812289C>A | CA684822024 | SCARB1 | c.631-324G>T (n.631-324G>T) n.864-324G>T c.*614-324G>T (n.*614-324G>T) n.504-324G>T n.321-324G>T n.946-324G>T n.774-324G>T c.469-324G>T (n.469-324G>T) c.508-324G>T (n.508-324G>T) n.775-324G>T | dbSNP |
| 12 | g.124812289C= | CA2069469231 | SCARB1 | c.631-324G= (n.631-324G=) n.864-324G= c.*614-324G= (n.*614-324G=) n.504-324G= n.321-324G= n.946-324G= n.774-324G= c.469-324G= (n.469-324G=) c.508-324G= (n.508-324G=) n.775-324G= | |
| 12 | g.124812296C>A | CA608116041 | SCARB1 | c.631-331G>T (n.631-331G>T) n.864-331G>T c.*614-331G>T (n.*614-331G>T) n.504-331G>T n.321-331G>T n.946-331G>T n.774-331G>T c.469-331G>T (n.469-331G>T) c.508-331G>T (n.508-331G>T) n.775-331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812296C= | CA2069469232 | SCARB1 | c.631-331G= (n.631-331G=) n.864-331G= c.*614-331G= (n.*614-331G=) n.504-331G= n.321-331G= n.946-331G= n.774-331G= c.469-331G= (n.469-331G=) c.508-331G= (n.508-331G=) n.775-331G= | |
| 12 | g.124812304_124812307delinsAAGG | CA2069469233 | SCARB1 | c.631-342_631-339delinsCCTT (n.631-342_631-339delinsCCTT) n.864-342_864-339delinsCCTT c.*614-342_*614-339delinsCCTT (n.*614-342_*614-339delinsCCTT) n.504-342_504-339delinsCCTT n.321-342_321-339delinsCCTT n.946-342_946-339delinsCCTT n.774-342_774-339delinsCCTT c.469-342_469-339delinsCCTT (n.469-342_469-339delinsCCTT) c.508-342_508-339delinsCCTT (n.508-342_508-339delinsCCTT) n.775-342_775-339delinsCCTT | |
| 12 | g.124812307_124812309del | CA608116042 | SCARB1 | c.631-342_631-340del (n.631-342_631-340del) n.864-342_864-340del c.*614-342_*614-340del (n.*614-342_*614-340del) n.504-342_504-340del n.321-342_321-340del n.946-342_946-340del n.774-342_774-340del c.469-342_469-340del (n.469-342_469-340del) c.508-342_508-340del (n.508-342_508-340del) n.775-342_775-340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812309G>A | CA245225299 | SCARB1 | c.631-344C>T (n.631-344C>T) n.864-344C>T c.*614-344C>T (n.*614-344C>T) n.504-344C>T n.321-344C>T n.946-344C>T n.774-344C>T c.469-344C>T (n.469-344C>T) c.508-344C>T (n.508-344C>T) n.775-344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812309G= | CA2069469235 | SCARB1 | c.631-344C= (n.631-344C=) n.864-344C= c.*614-344C= (n.*614-344C=) n.504-344C= n.321-344C= n.946-344C= n.774-344C= c.469-344C= (n.469-344C=) c.508-344C= (n.508-344C=) n.775-344C= | |
| 12 | g.124812312G>A | CA13636164 | SCARB1 | c.631-347C>T (n.631-347C>T) n.864-347C>T c.*614-347C>T (n.*614-347C>T) n.504-347C>T n.321-347C>T n.946-347C>T n.774-347C>T c.469-347C>T (n.469-347C>T) c.508-347C>T (n.508-347C>T) n.775-347C>T | |
| 12 | g.124812314G>A | CA2069469238 | SCARB1 | c.631-349C>T (n.631-349C>T) n.864-349C>T c.*614-349C>T (n.*614-349C>T) n.504-349C>T n.321-349C>T n.946-349C>T n.774-349C>T c.469-349C>T (n.469-349C>T) c.508-349C>T (n.508-349C>T) n.775-349C>T | dbSNP |
| 12 | g.124812314G= | CA2069469237 | SCARB1 | c.631-349C= (n.631-349C=) n.864-349C= c.*614-349C= (n.*614-349C=) n.504-349C= n.321-349C= n.946-349C= n.774-349C= c.469-349C= (n.469-349C=) c.508-349C= (n.508-349C=) n.775-349C= | |
| 12 | g.124812315G>A | CA245225305 | SCARB1 | c.631-350C>T (n.631-350C>T) n.864-350C>T c.*614-350C>T (n.*614-350C>T) n.504-350C>T n.321-350C>T n.946-350C>T n.774-350C>T c.469-350C>T (n.469-350C>T) c.508-350C>T (n.508-350C>T) n.775-350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812315G= | CA2069469239 | SCARB1 | c.631-350C= (n.631-350C=) n.864-350C= c.*614-350C= (n.*614-350C=) n.504-350C= n.321-350C= n.946-350C= n.774-350C= c.469-350C= (n.469-350C=) c.508-350C= (n.508-350C=) n.775-350C= | |
| 12 | g.124812317A= | CA2069469240 | SCARB1 | c.631-352T= (n.631-352T=) n.864-352T= c.*614-352T= (n.*614-352T=) n.504-352T= n.321-352T= n.946-352T= n.774-352T= c.469-352T= (n.469-352T=) c.508-352T= (n.508-352T=) n.775-352T= | |
| 12 | g.124812317A>T | CA952887421 | SCARB1 | c.631-352T>A (n.631-352T>A) n.864-352T>A c.*614-352T>A (n.*614-352T>A) n.504-352T>A n.321-352T>A n.946-352T>A n.774-352T>A c.469-352T>A (n.469-352T>A) c.508-352T>A (n.508-352T>A) n.775-352T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812318T>C | CA245225308 | SCARB1 | c.631-353A>G (n.631-353A>G) n.864-353A>G c.*614-353A>G (n.*614-353A>G) n.504-353A>G n.321-353A>G n.946-353A>G n.774-353A>G c.469-353A>G (n.469-353A>G) c.508-353A>G (n.508-353A>G) n.775-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812318T= | CA2069469241 | SCARB1 | c.631-353A= (n.631-353A=) n.864-353A= c.*614-353A= (n.*614-353A=) n.504-353A= n.321-353A= n.946-353A= n.774-353A= c.469-353A= (n.469-353A=) c.508-353A= (n.508-353A=) n.775-353A= | |
| 12 | g.124812319G>A | CA245225311 | SCARB1 | c.631-354C>T (n.631-354C>T) n.864-354C>T c.*614-354C>T (n.*614-354C>T) n.504-354C>T n.321-354C>T n.946-354C>T n.774-354C>T c.469-354C>T (n.469-354C>T) c.508-354C>T (n.508-354C>T) n.775-354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812319G= | CA2069469242 | SCARB1 | c.631-354C= (n.631-354C=) n.864-354C= c.*614-354C= (n.*614-354C=) n.504-354C= n.321-354C= n.946-354C= n.774-354C= c.469-354C= (n.469-354C=) c.508-354C= (n.508-354C=) n.775-354C= | |
| 12 | g.124812324T>C | CA2727196008 | SCARB1 | c.631-359A>G (n.631-359A>G) n.864-359A>G c.*614-359A>G (n.*614-359A>G) n.504-359A>G n.321-359A>G n.946-359A>G n.774-359A>G c.469-359A>G (n.469-359A>G) c.508-359A>G (n.508-359A>G) n.775-359A>G | dbSNP |
| 12 | g.124812325_124812326delinsTG | CA2069469244 | SCARB1 | c.631-361_631-360delinsCA (n.631-361_631-360delinsCA) n.864-361_864-360delinsCA c.*614-361_*614-360delinsCA (n.*614-361_*614-360delinsCA) n.504-361_504-360delinsCA n.321-361_321-360delinsCA n.946-361_946-360delinsCA n.774-361_774-360delinsCA c.469-361_469-360delinsCA (n.469-361_469-360delinsCA) c.508-361_508-360delinsCA (n.508-361_508-360delinsCA) n.775-361_775-360delinsCA | |
| 12 | g.124812326G>A | CA2069469246 | SCARB1 | c.631-361C>T (n.631-361C>T) n.864-361C>T c.*614-361C>T (n.*614-361C>T) n.504-361C>T n.321-361C>T n.946-361C>T n.774-361C>T c.469-361C>T (n.469-361C>T) c.508-361C>T (n.508-361C>T) n.775-361C>T | dbSNP |
| 12 | g.124812326G>C | CA245225320 | SCARB1 | c.631-361C>G (n.631-361C>G) n.864-361C>G c.*614-361C>G (n.*614-361C>G) n.504-361C>G n.321-361C>G n.946-361C>G n.774-361C>G c.469-361C>G (n.469-361C>G) c.508-361C>G (n.508-361C>G) n.775-361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812326G= | CA2069469245 | SCARB1 | c.631-361C= (n.631-361C=) n.864-361C= c.*614-361C= (n.*614-361C=) n.504-361C= n.321-361C= n.946-361C= n.774-361C= c.469-361C= (n.469-361C=) c.508-361C= (n.508-361C=) n.775-361C= | |
| 12 | g.124812326G>T | CA2069469248 | SCARB1 | c.631-361C>A (n.631-361C>A) n.864-361C>A c.*614-361C>A (n.*614-361C>A) n.504-361C>A n.321-361C>A n.946-361C>A n.774-361C>A c.469-361C>A (n.469-361C>A) c.508-361C>A (n.508-361C>A) n.775-361C>A | dbSNP |
| 12 | g.124812331dup | CA684822032 | SCARB1 | c.631-361dup (n.631-361dup) n.864-361dup c.*614-361dup (n.*614-361dup) n.504-361dup n.321-361dup n.946-361dup n.774-361dup c.469-361dup (n.469-361dup) c.508-361dup (n.508-361dup) n.775-361dup | dbSNP |
| 12 | g.124812331del | CA684822029 | SCARB1 | c.631-361del (n.631-361del) n.864-361del c.*614-361del (n.*614-361del) n.504-361del n.321-361del n.946-361del n.774-361del c.469-361del (n.469-361del) c.508-361del (n.508-361del) n.775-361del | dbSNP |
| 12 | g.124812327G>C | CA684822038 | SCARB1 | c.631-362C>G (n.631-362C>G) n.864-362C>G c.*614-362C>G (n.*614-362C>G) n.504-362C>G n.321-362C>G n.946-362C>G n.774-362C>G c.469-362C>G (n.469-362C>G) c.508-362C>G (n.508-362C>G) n.775-362C>G | dbSNP |
| 12 | g.124812327G= | CA2069469253 | SCARB1 | c.631-362C= (n.631-362C=) n.864-362C= c.*614-362C= (n.*614-362C=) n.504-362C= n.321-362C= n.946-362C= n.774-362C= c.469-362C= (n.469-362C=) c.508-362C= (n.508-362C=) n.775-362C= |