UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124812194_124812225delinsAACTCCAGGAGAGTCTGGCTTTCCTCCCAGGT | CA2069469143 | SCARB1 | c.631-260_631-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT (n.631-260_631-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT) n.864-260_864-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT c.*614-260_*614-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT (n.*614-260_*614-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT) n.504-260_504-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT n.321-260_321-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT n.946-260_946-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT n.774-260_774-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT c.469-260_469-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT (n.469-260_469-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT) c.508-260_508-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT (n.508-260_508-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT) n.775-260_775-229delinsACCTGGGAGGAAAGCCAGACTCTCCTGGAGTT | |
| 12 | g.124812196_124812226del | CA684821981 | SCARB1 | c.631-260_631-230del (n.631-260_631-230del) n.864-260_864-230del c.*614-260_*614-230del (n.*614-260_*614-230del) n.504-260_504-230del n.321-260_321-230del n.946-260_946-230del n.774-260_774-230del c.469-260_469-230del (n.469-260_469-230del) c.508-260_508-230del (n.508-260_508-230del) n.775-260_775-230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812219C= | CA2069469165 | SCARB1 | c.631-254G= (n.631-254G=) n.864-254G= c.*614-254G= (n.*614-254G=) n.504-254G= n.321-254G= n.946-254G= n.774-254G= c.469-254G= (n.469-254G=) c.508-254G= (n.508-254G=) n.775-254G= | |
| 12 | g.124812219C>T | CA245225282 | SCARB1 | c.631-254G>A (n.631-254G>A) n.864-254G>A c.*614-254G>A (n.*614-254G>A) n.504-254G>A n.321-254G>A n.946-254G>A n.774-254G>A c.469-254G>A (n.469-254G>A) c.508-254G>A (n.508-254G>A) n.775-254G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812222A= | CA2069469166 | SCARB1 | c.631-257T= (n.631-257T=) n.864-257T= c.*614-257T= (n.*614-257T=) n.504-257T= n.321-257T= n.946-257T= n.774-257T= c.469-257T= (n.469-257T=) c.508-257T= (n.508-257T=) n.775-257T= | |
| 12 | g.124812222A>C | CA2069469167 | SCARB1 | c.631-257T>G (n.631-257T>G) n.864-257T>G c.*614-257T>G (n.*614-257T>G) n.504-257T>G n.321-257T>G n.946-257T>G n.774-257T>G c.469-257T>G (n.469-257T>G) c.508-257T>G (n.508-257T>G) n.775-257T>G | dbSNP |
| 12 | g.124812224G>A | CA608116037 | SCARB1 | c.631-259C>T (n.631-259C>T) n.864-259C>T c.*614-259C>T (n.*614-259C>T) n.504-259C>T n.321-259C>T n.946-259C>T n.774-259C>T c.469-259C>T (n.469-259C>T) c.508-259C>T (n.508-259C>T) n.775-259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812224G= | CA2069469168 | SCARB1 | c.631-259C= (n.631-259C=) n.864-259C= c.*614-259C= (n.*614-259C=) n.504-259C= n.321-259C= n.946-259C= n.774-259C= c.469-259C= (n.469-259C=) c.508-259C= (n.508-259C=) n.775-259C= | |
| 12 | g.124812225T>G | CA2069469170 | SCARB1 | c.631-260A>C (n.631-260A>C) n.864-260A>C c.*614-260A>C (n.*614-260A>C) n.504-260A>C n.321-260A>C n.946-260A>C n.774-260A>C c.469-260A>C (n.469-260A>C) c.508-260A>C (n.508-260A>C) n.775-260A>C | dbSNP |
| 12 | g.124812225T= | CA2069469169 | SCARB1 | c.631-260A= (n.631-260A=) n.864-260A= c.*614-260A= (n.*614-260A=) n.504-260A= n.321-260A= n.946-260A= n.774-260A= c.469-260A= (n.469-260A=) c.508-260A= (n.508-260A=) n.775-260A= | |
| 12 | g.124812229T>C | CA684821994 | SCARB1 | c.631-264A>G (n.631-264A>G) n.864-264A>G c.*614-264A>G (n.*614-264A>G) n.504-264A>G n.321-264A>G n.946-264A>G n.774-264A>G c.469-264A>G (n.469-264A>G) c.508-264A>G (n.508-264A>G) n.775-264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812229T= | CA2069469171 | SCARB1 | c.631-264A= (n.631-264A=) n.864-264A= c.*614-264A= (n.*614-264A=) n.504-264A= n.321-264A= n.946-264A= n.774-264A= c.469-264A= (n.469-264A=) c.508-264A= (n.508-264A=) n.775-264A= | |
| 12 | g.124812230G>A | CA245225283 | SCARB1 | c.631-265C>T (n.631-265C>T) n.864-265C>T c.*614-265C>T (n.*614-265C>T) n.504-265C>T n.321-265C>T n.946-265C>T n.774-265C>T c.469-265C>T (n.469-265C>T) c.508-265C>T (n.508-265C>T) n.775-265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812230G= | CA2069469173 | SCARB1 | c.631-265C= (n.631-265C=) n.864-265C= c.*614-265C= (n.*614-265C=) n.504-265C= n.321-265C= n.946-265C= n.774-265C= c.469-265C= (n.469-265C=) c.508-265C= (n.508-265C=) n.775-265C= | |
| 12 | g.124812232C>T | CA2797848145 | SCARB1 | c.631-267G>A (n.631-267G>A) n.864-267G>A c.*614-267G>A (n.*614-267G>A) n.504-267G>A n.321-267G>A n.946-267G>A n.774-267G>A c.469-267G>A (n.469-267G>A) c.508-267G>A (n.508-267G>A) n.775-267G>A | |
| 12 | g.124812235A= | CA2069469175 | SCARB1 | c.631-270T= (n.631-270T=) n.864-270T= c.*614-270T= (n.*614-270T=) n.504-270T= n.321-270T= n.946-270T= n.774-270T= c.469-270T= (n.469-270T=) c.508-270T= (n.508-270T=) n.775-270T= | |
| 12 | g.124812235A>T | CA684821995 | SCARB1 | c.631-270T>A (n.631-270T>A) n.864-270T>A c.*614-270T>A (n.*614-270T>A) n.504-270T>A n.321-270T>A n.946-270T>A n.774-270T>A c.469-270T>A (n.469-270T>A) c.508-270T>A (n.508-270T>A) n.775-270T>A | dbSNP |
| 12 | g.124812238A= | CA2069469178 | SCARB1 | c.631-273T= (n.631-273T=) n.864-273T= c.*614-273T= (n.*614-273T=) n.504-273T= n.321-273T= n.946-273T= n.774-273T= c.469-273T= (n.469-273T=) c.508-273T= (n.508-273T=) n.775-273T= | |
| 12 | g.124812238A>C | CA2069469180 | SCARB1 | c.631-273T>G (n.631-273T>G) n.864-273T>G c.*614-273T>G (n.*614-273T>G) n.504-273T>G n.321-273T>G n.946-273T>G n.774-273T>G c.469-273T>G (n.469-273T>G) c.508-273T>G (n.508-273T>G) n.775-273T>G | dbSNP |
| 12 | g.124812241C= | CA2069469183 | SCARB1 | c.631-276G= (n.631-276G=) n.864-276G= c.*614-276G= (n.*614-276G=) n.504-276G= n.321-276G= n.946-276G= n.774-276G= c.469-276G= (n.469-276G=) c.508-276G= (n.508-276G=) n.775-276G= | |
| 12 | g.124812241C>T | CA2069469184 | SCARB1 | c.631-276G>A (n.631-276G>A) n.864-276G>A c.*614-276G>A (n.*614-276G>A) n.504-276G>A n.321-276G>A n.946-276G>A n.774-276G>A c.469-276G>A (n.469-276G>A) c.508-276G>A (n.508-276G>A) n.775-276G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812243C= | CA2069469185 | SCARB1 | c.631-278G= (n.631-278G=) n.864-278G= c.*614-278G= (n.*614-278G=) n.504-278G= n.321-278G= n.946-278G= n.774-278G= c.469-278G= (n.469-278G=) c.508-278G= (n.508-278G=) n.775-278G= | |
| 12 | g.124812243C>T | CA913790280 | SCARB1 | c.631-278G>A (n.631-278G>A) n.864-278G>A c.*614-278G>A (n.*614-278G>A) n.504-278G>A n.321-278G>A n.946-278G>A n.774-278G>A c.469-278G>A (n.469-278G>A) c.508-278G>A (n.508-278G>A) n.775-278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812245C>A | CA2069469188 | SCARB1 | c.631-280G>T (n.631-280G>T) n.864-280G>T c.*614-280G>T (n.*614-280G>T) n.504-280G>T n.321-280G>T n.946-280G>T n.774-280G>T c.469-280G>T (n.469-280G>T) c.508-280G>T (n.508-280G>T) n.775-280G>T | dbSNP |
| 12 | g.124812245C= | CA2069469186 | SCARB1 | c.631-280G= (n.631-280G=) n.864-280G= c.*614-280G= (n.*614-280G=) n.504-280G= n.321-280G= n.946-280G= n.774-280G= c.469-280G= (n.469-280G=) c.508-280G= (n.508-280G=) n.775-280G= | |
| 12 | g.124812246C= | CA2069469199 | SCARB1 | c.631-281G= (n.631-281G=) n.864-281G= c.*614-281G= (n.*614-281G=) n.504-281G= n.321-281G= n.946-281G= n.774-281G= c.469-281G= (n.469-281G=) c.508-281G= (n.508-281G=) n.775-281G= | |
| 12 | g.124812246C>T | CA684821997 | SCARB1 | c.631-281G>A (n.631-281G>A) n.864-281G>A c.*614-281G>A (n.*614-281G>A) n.504-281G>A n.321-281G>A n.946-281G>A n.774-281G>A c.469-281G>A (n.469-281G>A) c.508-281G>A (n.508-281G>A) n.775-281G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812249A= | CA2069469201 | SCARB1 | c.631-284T= (n.631-284T=) n.864-284T= c.*614-284T= (n.*614-284T=) n.504-284T= n.321-284T= n.946-284T= n.774-284T= c.469-284T= (n.469-284T=) c.508-284T= (n.508-284T=) n.775-284T= | |
| 12 | g.124812249A>G | CA2069469202 | SCARB1 | c.631-284T>C (n.631-284T>C) n.864-284T>C c.*614-284T>C (n.*614-284T>C) n.504-284T>C n.321-284T>C n.946-284T>C n.774-284T>C c.469-284T>C (n.469-284T>C) c.508-284T>C (n.508-284T>C) n.775-284T>C | dbSNP |
| 12 | g.124812250C= | CA2069469203 | SCARB1 | c.631-285G= (n.631-285G=) n.864-285G= c.*614-285G= (n.*614-285G=) n.504-285G= n.321-285G= n.946-285G= n.774-285G= c.469-285G= (n.469-285G=) c.508-285G= (n.508-285G=) n.775-285G= | |
| 12 | g.124812250C>G | CA2069469205 | SCARB1 | c.631-285G>C (n.631-285G>C) n.864-285G>C c.*614-285G>C (n.*614-285G>C) n.504-285G>C n.321-285G>C n.946-285G>C n.774-285G>C c.469-285G>C (n.469-285G>C) c.508-285G>C (n.508-285G>C) n.775-285G>C | dbSNP |
| 12 | g.124812251C= | CA2069469208 | SCARB1 | c.631-286G= (n.631-286G=) n.864-286G= c.*614-286G= (n.*614-286G=) n.504-286G= n.321-286G= n.946-286G= n.774-286G= c.469-286G= (n.469-286G=) c.508-286G= (n.508-286G=) n.775-286G= | |
| 12 | g.124812251C>T | CA608116039 | SCARB1 | c.631-286G>A (n.631-286G>A) n.864-286G>A c.*614-286G>A (n.*614-286G>A) n.504-286G>A n.321-286G>A n.946-286G>A n.774-286G>A c.469-286G>A (n.469-286G>A) c.508-286G>A (n.508-286G>A) n.775-286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812254A>T | CA2603669833 | SCARB1 | c.631-289T>A (n.631-289T>A) n.864-289T>A c.*614-289T>A (n.*614-289T>A) n.504-289T>A n.321-289T>A n.946-289T>A n.774-289T>A c.469-289T>A (n.469-289T>A) c.508-289T>A (n.508-289T>A) n.775-289T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812255C>T | CA2525017368 | SCARB1 | c.631-290G>A (n.631-290G>A) n.864-290G>A c.*614-290G>A (n.*614-290G>A) n.504-290G>A n.321-290G>A n.946-290G>A n.774-290G>A c.469-290G>A (n.469-290G>A) c.508-290G>A (n.508-290G>A) n.775-290G>A | |
| 12 | g.124812257C>A | CA245225285 | SCARB1 | c.631-292G>T (n.631-292G>T) n.864-292G>T c.*614-292G>T (n.*614-292G>T) n.504-292G>T n.321-292G>T n.946-292G>T n.774-292G>T c.469-292G>T (n.469-292G>T) c.508-292G>T (n.508-292G>T) n.775-292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812257C= | CA2069469210 | SCARB1 | c.631-292G= (n.631-292G=) n.864-292G= c.*614-292G= (n.*614-292G=) n.504-292G= n.321-292G= n.946-292G= n.774-292G= c.469-292G= (n.469-292G=) c.508-292G= (n.508-292G=) n.775-292G= | |
| 12 | g.124812259A= | CA2069469215 | SCARB1 | c.631-294T= (n.631-294T=) n.864-294T= c.*614-294T= (n.*614-294T=) n.504-294T= n.321-294T= n.946-294T= n.774-294T= c.469-294T= (n.469-294T=) c.508-294T= (n.508-294T=) n.775-294T= | |
| 12 | g.124812259A>G | CA2069469213 | SCARB1 | c.631-294T>C (n.631-294T>C) n.864-294T>C c.*614-294T>C (n.*614-294T>C) n.504-294T>C n.321-294T>C n.946-294T>C n.774-294T>C c.469-294T>C (n.469-294T>C) c.508-294T>C (n.508-294T>C) n.775-294T>C | dbSNP |
| 12 | g.124812259A>T | CA684822004 | SCARB1 | c.631-294T>A (n.631-294T>A) n.864-294T>A c.*614-294T>A (n.*614-294T>A) n.504-294T>A n.321-294T>A n.946-294T>A n.774-294T>A c.469-294T>A (n.469-294T>A) c.508-294T>A (n.508-294T>A) n.775-294T>A | dbSNP |
| 12 | g.124812267A= | CA2069469217 | SCARB1 | c.631-302T= (n.631-302T=) n.864-302T= c.*614-302T= (n.*614-302T=) n.504-302T= n.321-302T= n.946-302T= n.774-302T= c.469-302T= (n.469-302T=) c.508-302T= (n.508-302T=) n.775-302T= | |
| 12 | g.124812267A>C | CA2069469220 | SCARB1 | c.631-302T>G (n.631-302T>G) n.864-302T>G c.*614-302T>G (n.*614-302T>G) n.504-302T>G n.321-302T>G n.946-302T>G n.774-302T>G c.469-302T>G (n.469-302T>G) c.508-302T>G (n.508-302T>G) n.775-302T>G | dbSNP |
| 12 | g.124812270A>C | CA2603669834 | SCARB1 | c.631-305T>G (n.631-305T>G) n.864-305T>G c.*614-305T>G (n.*614-305T>G) n.504-305T>G n.321-305T>G n.946-305T>G n.774-305T>G c.469-305T>G (n.469-305T>G) c.508-305T>G (n.508-305T>G) n.775-305T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812272G>A | CA608116040 | SCARB1 | c.631-307C>T (n.631-307C>T) n.864-307C>T c.*614-307C>T (n.*614-307C>T) n.504-307C>T n.321-307C>T n.946-307C>T n.774-307C>T c.469-307C>T (n.469-307C>T) c.508-307C>T (n.508-307C>T) n.775-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812272G= | CA2069469225 | SCARB1 | c.631-307C= (n.631-307C=) n.864-307C= c.*614-307C= (n.*614-307C=) n.504-307C= n.321-307C= n.946-307C= n.774-307C= c.469-307C= (n.469-307C=) c.508-307C= (n.508-307C=) n.775-307C= | |
| 12 | g.124812273C= | CA2069469226 | SCARB1 | c.631-308G= (n.631-308G=) n.864-308G= c.*614-308G= (n.*614-308G=) n.504-308G= n.321-308G= n.946-308G= n.774-308G= c.469-308G= (n.469-308G=) c.508-308G= (n.508-308G=) n.775-308G= | |
| 12 | g.124812273C>T | CA684822010 | SCARB1 | c.631-308G>A (n.631-308G>A) n.864-308G>A c.*614-308G>A (n.*614-308G>A) n.504-308G>A n.321-308G>A n.946-308G>A n.774-308G>A c.469-308G>A (n.469-308G>A) c.508-308G>A (n.508-308G>A) n.775-308G>A | dbSNP |
| 12 | g.124812275T>C | CA2500678758 | SCARB1 | c.631-310A>G (n.631-310A>G) n.864-310A>G c.*614-310A>G (n.*614-310A>G) n.504-310A>G n.321-310A>G n.946-310A>G n.774-310A>G c.469-310A>G (n.469-310A>G) c.508-310A>G (n.508-310A>G) n.775-310A>G | |
| 12 | g.124812282G= | CA2069469227 | SCARB1 | c.631-317C= (n.631-317C=) n.864-317C= c.*614-317C= (n.*614-317C=) n.504-317C= n.321-317C= n.946-317C= n.774-317C= c.469-317C= (n.469-317C=) c.508-317C= (n.508-317C=) n.775-317C= | |
| 12 | g.124812282G>T | CA245225287 | SCARB1 | c.631-317C>A (n.631-317C>A) n.864-317C>A c.*614-317C>A (n.*614-317C>A) n.504-317C>A n.321-317C>A n.946-317C>A n.774-317C>A c.469-317C>A (n.469-317C>A) c.508-317C>A (n.508-317C>A) n.775-317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |