UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124800209A>C | CA387213605 | SCARB1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*128+7552T>G (n.*128+7552T>G) n.2767T>G c.1004+7557T>G (n.1004+7557T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1038T>G (p.Pro346=) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.916T>G n.733T>G n.1358T>G n.1186T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.727-4941T>G (n.727-4941T>G) n.1187T>G n.1037+7552T>G n.1071T>G n.1153+7552T>G n.1154-4941T>G n.1182T>G | |
| 12 | g.124800209A>G | CA387213607 | SCARB1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*128+7552T>C (n.*128+7552T>C) n.2767T>C c.1004+7557T>C (n.1004+7557T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.916T>C n.733T>C n.1358T>C n.1186T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.727-4941T>C (n.727-4941T>C) n.1187T>C n.1037+7552T>C n.1071T>C n.1153+7552T>C n.1154-4941T>C n.1182T>C | |
| 12 | g.124800209A>T | CA387213606 | SCARB1 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.*128+7552T>A (n.*128+7552T>A) n.2767T>A c.1004+7557T>A (n.1004+7557T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1038T>A (p.Pro346=) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.916T>A n.733T>A n.1358T>A n.1186T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.727-4941T>A (n.727-4941T>A) n.1187T>A n.1037+7552T>A n.1071T>A n.1153+7552T>A n.1154-4941T>A n.1182T>A | |
| 12 | g.124800210G>A | CA387213608 | SCARB1 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*128+7551C>T (n.*128+7551C>T) n.2766C>T c.1004+7556C>T (n.1004+7556C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.915C>T n.732C>T n.1357C>T n.1185C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.727-4942C>T (n.727-4942C>T) n.1186C>T n.1037+7551C>T n.1070C>T n.1153+7551C>T n.1154-4942C>T n.1181C>T | |
| 12 | g.124800210G>C | CA387213609 | SCARB1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*128+7551C>G (n.*128+7551C>G) n.2766C>G c.1004+7556C>G (n.1004+7556C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.915C>G n.732C>G n.1357C>G n.1185C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.727-4942C>G (n.727-4942C>G) n.1186C>G n.1037+7551C>G n.1070C>G n.1153+7551C>G n.1154-4942C>G n.1181C>G | |
| 12 | g.124800210G>T | CA387213610 | SCARB1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*128+7551C>A (n.*128+7551C>A) n.2766C>A c.1004+7556C>A (n.1004+7556C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.915C>A n.732C>A n.1357C>A n.1185C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.727-4942C>A (n.727-4942C>A) n.1186C>A n.1037+7551C>A n.1070C>A n.1153+7551C>A n.1154-4942C>A n.1181C>A | |
| 12 | g.124800211G>A | CA6870344 | SCARB1 | c.1041C>T (p.Phe347=) c.*128+7550C>T (n.*128+7550C>T) n.2765C>T c.1004+7555C>T (n.1004+7555C>T) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.914C>T n.731C>T n.1356C>T n.1184C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.918C>T (p.Phe306=) c.727-4943C>T (n.727-4943C>T) n.1185C>T n.1037+7550C>T n.1069C>T n.1153+7550C>T n.1154-4943C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800211G>C | CA387213611 | SCARB1 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.*128+7550C>G (n.*128+7550C>G) n.2765C>G c.1004+7555C>G (n.1004+7555C>G) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.914C>G n.731C>G n.1356C>G n.1184C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.727-4943C>G (n.727-4943C>G) n.1185C>G n.1037+7550C>G n.1069C>G n.1153+7550C>G n.1154-4943C>G n.1180C>G | |
| 12 | g.124800211G= | CA2069500903 | SCARB1 | c.1041C= (p.Phe347=) c.*128+7550C= (n.*128+7550C=) n.2765C= c.1004+7555C= (n.1004+7555C=) c.1017C= (p.Phe339=) c.1036C= (p.Pro346=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*160C= (n.*160C=) n.914C= n.731C= n.1356C= n.1184C= c.879C= (p.Phe293=) c.918C= (p.Phe306=) c.727-4943C= (n.727-4943C=) n.1185C= n.1037+7550C= n.1069C= n.1153+7550C= n.1154-4943C= n.1180C= | |
| 12 | g.124800211G>T | CA387213612 | SCARB1 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*128+7550C>A (n.*128+7550C>A) n.2765C>A c.1004+7555C>A (n.1004+7555C>A) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.914C>A n.731C>A n.1356C>A n.1184C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.727-4943C>A (n.727-4943C>A) n.1185C>A n.1037+7550C>A n.1069C>A n.1153+7550C>A n.1154-4943C>A n.1180C>A | |
| 12 | g.124800212A>C | CA387213613 | SCARB1 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*128+7549T>G (n.*128+7549T>G) n.2764T>G c.1004+7554T>G (n.1004+7554T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1035T>G (p.Leu345=) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.913T>G n.730T>G n.1355T>G n.1183T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.727-4944T>G (n.727-4944T>G) n.1184T>G n.1037+7549T>G n.1068T>G n.1153+7549T>G n.1154-4944T>G n.1179T>G | |
| 12 | g.124800212A>G | CA387213614 | SCARB1 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*128+7549T>C (n.*128+7549T>C) n.2764T>C c.1004+7554T>C (n.1004+7554T>C) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1035T>C (p.Leu345=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.913T>C n.730T>C n.1355T>C n.1183T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.727-4944T>C (n.727-4944T>C) n.1184T>C n.1037+7549T>C n.1068T>C n.1153+7549T>C n.1154-4944T>C n.1179T>C | |
| 12 | g.124800212A>T | CA387213615 | SCARB1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*128+7549T>A (n.*128+7549T>A) n.2764T>A c.1004+7554T>A (n.1004+7554T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1035T>A (p.Leu345=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.913T>A n.730T>A n.1355T>A n.1183T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.727-4944T>A (n.727-4944T>A) n.1184T>A n.1037+7549T>A n.1068T>A n.1153+7549T>A n.1154-4944T>A n.1179T>A | |
| 12 | g.124800213A>C | CA387213616 | SCARB1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*128+7548T>G (n.*128+7548T>G) n.2763T>G c.1004+7553T>G (n.1004+7553T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.912T>G n.729T>G n.1354T>G n.1182T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.727-4945T>G (n.727-4945T>G) n.1183T>G n.1037+7548T>G n.1067T>G n.1153+7548T>G n.1154-4945T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800213A>G | CA387213617 | SCARB1 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*128+7548T>C (n.*128+7548T>C) n.2763T>C c.1004+7553T>C (n.1004+7553T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.912T>C n.729T>C n.1354T>C n.1182T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.727-4945T>C (n.727-4945T>C) n.1183T>C n.1037+7548T>C n.1067T>C n.1153+7548T>C n.1154-4945T>C n.1178T>C | |
| 12 | g.124800213A>T | CA387213618 | SCARB1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*128+7548T>A (n.*128+7548T>A) n.2763T>A c.1004+7553T>A (n.1004+7553T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.912T>A n.729T>A n.1354T>A n.1182T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.727-4945T>A (n.727-4945T>A) n.1183T>A n.1037+7548T>A n.1067T>A n.1153+7548T>A n.1154-4945T>A n.1178T>A | |
| 12 | g.124800214G>A | CA6870345 | SCARB1 | c.1038C>T (p.His346=) c.*128+7547C>T (n.*128+7547C>T) n.2762C>T c.1004+7552C>T (n.1004+7552C>T) c.1014C>T (p.His338=) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.911C>T n.728C>T n.1353C>T n.1181C>T c.876C>T (p.His292=) c.915C>T (p.His305=) c.727-4946C>T (n.727-4946C>T) n.1182C>T n.1037+7547C>T n.1066C>T n.1153+7547C>T n.1154-4946C>T n.1177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800214G>C | CA387213620 | SCARB1 | c.1038C>G (p.His346Gln) c.*128+7547C>G (n.*128+7547C>G) n.2762C>G c.1004+7552C>G (n.1004+7552C>G) c.1014C>G (p.His338Gln) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.911C>G n.728C>G n.1353C>G n.1181C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.915C>G (p.His305Gln) c.727-4946C>G (n.727-4946C>G) n.1182C>G n.1037+7547C>G n.1066C>G n.1153+7547C>G n.1154-4946C>G n.1177C>G | |
| 12 | g.124800214G= | CA2069500908 | SCARB1 | c.1038C= (p.His346=) c.*128+7547C= (n.*128+7547C=) n.2762C= c.1004+7552C= (n.1004+7552C=) c.1014C= (p.His338=) c.1033C= (p.Leu345=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*157C= (n.*157C=) n.911C= n.728C= n.1353C= n.1181C= c.876C= (p.His292=) c.915C= (p.His305=) c.727-4946C= (n.727-4946C=) n.1182C= n.1037+7547C= n.1066C= n.1153+7547C= n.1154-4946C= n.1177C= | |
| 12 | g.124800214G>T | CA387213619 | SCARB1 | c.1038C>A (p.His346Gln) c.*128+7547C>A (n.*128+7547C>A) n.2762C>A c.1004+7552C>A (n.1004+7552C>A) c.1014C>A (p.His338Gln) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.911C>A n.728C>A n.1353C>A n.1181C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.915C>A (p.His305Gln) c.727-4946C>A (n.727-4946C>A) n.1182C>A n.1037+7547C>A n.1066C>A n.1153+7547C>A n.1154-4946C>A n.1177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800215_124800216del | CA2621772959 | SCARB1 | c.1037_1038del (p.His346LeufsTer5) c.*128+7546_*128+7547del (n.*128+7546_*128+7547del) n.2761_2762del c.1004+7551_1004+7552del (n.1004+7551_1004+7552del) c.1013_1014del (p.His338LeufsTer5) c.1032_1033del (p.Leu345SerfsTer12) c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.910_911del n.727_728del n.1352_1353del n.1180_1181del c.875_876del (p.His292LeufsTer5) c.914_915del (p.His305LeufsTer5) c.727-4947_727-4946del (n.727-4947_727-4946del) n.1181_1182del n.1037+7546_1037+7547del n.1065_1066del n.1153+7546_1153+7547del n.1154-4947_1154-4946del n.1176_1177del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800215T>A | CA387213621 | SCARB1 | c.1037A>T (p.His346Leu) c.*128+7546A>T (n.*128+7546A>T) n.2761A>T c.1004+7551A>T (n.1004+7551A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1032A>T (p.Ser344=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.910A>T n.727A>T n.1352A>T n.1180A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.727-4947A>T (n.727-4947A>T) n.1181A>T n.1037+7546A>T n.1065A>T n.1153+7546A>T n.1154-4947A>T n.1176A>T | |
| 12 | g.124800215T>C | CA387213622 | SCARB1 | c.1037A>G (p.His346Arg) c.*128+7546A>G (n.*128+7546A>G) n.2761A>G c.1004+7551A>G (n.1004+7551A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1032A>G (p.Ser344=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.910A>G n.727A>G n.1352A>G n.1180A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.727-4947A>G (n.727-4947A>G) n.1181A>G n.1037+7546A>G n.1065A>G n.1153+7546A>G n.1154-4947A>G n.1176A>G | |
| 12 | g.124800215T>G | CA387213623 | SCARB1 | c.1037A>C (p.His346Pro) c.*128+7546A>C (n.*128+7546A>C) n.2761A>C c.1004+7551A>C (n.1004+7551A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1032A>C (p.Ser344=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.910A>C n.727A>C n.1352A>C n.1180A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.727-4947A>C (n.727-4947A>C) n.1181A>C n.1037+7546A>C n.1065A>C n.1153+7546A>C n.1154-4947A>C n.1176A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800216G>A | CA387213624 | SCARB1 | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.*128+7545C>T (n.*128+7545C>T) n.2760C>T c.1004+7550C>T (n.1004+7550C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.909C>T n.726C>T n.1351C>T n.1179C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.727-4948C>T (n.727-4948C>T) n.1180C>T n.1037+7545C>T n.1064C>T n.1153+7545C>T n.1154-4948C>T n.1175C>T | |
| 12 | g.124800216G>C | CA387213625 | SCARB1 | c.1036C>G (p.His346Asp) c.*128+7545C>G (n.*128+7545C>G) n.2760C>G c.1004+7550C>G (n.1004+7550C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1031C>G (p.Ser344Ter) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.909C>G n.726C>G n.1351C>G n.1179C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.913C>G (p.His305Asp) c.727-4948C>G (n.727-4948C>G) n.1180C>G n.1037+7545C>G n.1064C>G n.1153+7545C>G n.1154-4948C>G n.1175C>G | |
| 12 | g.124800216G>T | CA387213626 | SCARB1 | c.1036C>A (p.His346Asn) c.*128+7545C>A (n.*128+7545C>A) n.2760C>A c.1004+7550C>A (n.1004+7550C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.909C>A n.726C>A n.1351C>A n.1179C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.913C>A (p.His305Asn) c.727-4948C>A (n.727-4948C>A) n.1180C>A n.1037+7545C>A n.1064C>A n.1153+7545C>A n.1154-4948C>A n.1175C>A | |
| 12 | g.124800217A>C | CA482281943 | SCARB1 | c.1035T>G (p.Pro345=) c.*128+7544T>G (n.*128+7544T>G) n.2759T>G c.1004+7549T>G (n.1004+7549T>G) c.1011T>G (p.Pro337=) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.908T>G n.725T>G n.1350T>G n.1178T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.912T>G (p.Pro304=) c.727-4949T>G (n.727-4949T>G) n.1179T>G n.1037+7544T>G n.1063T>G n.1153+7544T>G n.1154-4949T>G n.1174T>G | |
| 12 | g.124800217A>G | CA482281946 | SCARB1 | c.1035T>C (p.Pro345=) c.*128+7544T>C (n.*128+7544T>C) n.2759T>C c.1004+7549T>C (n.1004+7549T>C) c.1011T>C (p.Pro337=) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.908T>C n.725T>C n.1350T>C n.1178T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.912T>C (p.Pro304=) c.727-4949T>C (n.727-4949T>C) n.1179T>C n.1037+7544T>C n.1063T>C n.1153+7544T>C n.1154-4949T>C n.1174T>C | |
| 12 | g.124800217A>T | CA482281944 | SCARB1 | c.1035T>A (p.Pro345=) c.*128+7544T>A (n.*128+7544T>A) n.2759T>A c.1004+7549T>A (n.1004+7549T>A) c.1011T>A (p.Pro337=) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.908T>A n.725T>A n.1350T>A n.1178T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.912T>A (p.Pro304=) c.727-4949T>A (n.727-4949T>A) n.1179T>A n.1037+7544T>A n.1063T>A n.1153+7544T>A n.1154-4949T>A n.1174T>A | |
| 12 | g.124800218G>A | CA387213627 | SCARB1 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.*128+7543C>T (n.*128+7543C>T) n.2758C>T c.1004+7548C>T (n.1004+7548C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1029C>T (p.Ser343=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.907C>T n.724C>T n.1349C>T n.1177C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.727-4950C>T (n.727-4950C>T) n.1178C>T n.1037+7543C>T n.1062C>T n.1153+7543C>T n.1154-4950C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800218G>C | CA387213628 | SCARB1 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.*128+7543C>G (n.*128+7543C>G) n.2758C>G c.1004+7548C>G (n.1004+7548C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1029C>G (p.Ser343=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.907C>G n.724C>G n.1349C>G n.1177C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.727-4950C>G (n.727-4950C>G) n.1178C>G n.1037+7543C>G n.1062C>G n.1153+7543C>G n.1154-4950C>G n.1173C>G | |
| 12 | g.124800218G>T | CA387213629 | SCARB1 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.*128+7543C>A (n.*128+7543C>A) n.2758C>A c.1004+7548C>A (n.1004+7548C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.1029C>A (p.Ser343=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.907C>A n.724C>A n.1349C>A n.1177C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.911C>A (p.Pro304His) c.727-4950C>A (n.727-4950C>A) n.1178C>A n.1037+7543C>A n.1062C>A n.1153+7543C>A n.1154-4950C>A n.1173C>A | |
| 12 | g.124800219G>A | CA387213631 | SCARB1 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.*128+7542C>T (n.*128+7542C>T) n.2757C>T c.1004+7547C>T (n.1004+7547C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.906C>T n.723C>T n.1348C>T n.1176C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.727-4951C>T (n.727-4951C>T) n.1177C>T n.1037+7542C>T n.1061C>T n.1153+7542C>T n.1154-4951C>T n.1172C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800219G>C | CA387213632 | SCARB1 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.*128+7542C>G (n.*128+7542C>G) n.2757C>G c.1004+7547C>G (n.1004+7547C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.906C>G n.723C>G n.1348C>G n.1176C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.727-4951C>G (n.727-4951C>G) n.1177C>G n.1037+7542C>G n.1061C>G n.1153+7542C>G n.1154-4951C>G n.1172C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800219G>T | CA387213630 | SCARB1 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.*128+7542C>A (n.*128+7542C>A) n.2757C>A c.1004+7547C>A (n.1004+7547C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.906C>A n.723C>A n.1348C>A n.1176C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.727-4951C>A (n.727-4951C>A) n.1177C>A n.1037+7542C>A n.1061C>A n.1153+7542C>A n.1154-4951C>A n.1172C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.124800220A>C | CA387213633 | SCARB1 | c.1032T>G (p.His344Gln) c.*128+7541T>G (n.*128+7541T>G) n.2756T>G c.1004+7546T>G (n.1004+7546T>G) c.1008T>G (p.His336Gln) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.905T>G n.722T>G n.1347T>G n.1175T>G c.870T>G (p.His290Gln) c.909T>G (p.His303Gln) c.727-4952T>G (n.727-4952T>G) n.1176T>G n.1037+7541T>G n.1060T>G n.1153+7541T>G n.1154-4952T>G n.1171T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800220A>G | CA482281958 | SCARB1 | c.1032T>C (p.His344=) c.*128+7541T>C (n.*128+7541T>C) n.2756T>C c.1004+7546T>C (n.1004+7546T>C) c.1008T>C (p.His336=) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.905T>C n.722T>C n.1347T>C n.1175T>C c.870T>C (p.His290=) c.909T>C (p.His303=) c.727-4952T>C (n.727-4952T>C) n.1176T>C n.1037+7541T>C n.1060T>C n.1153+7541T>C n.1154-4952T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800220A>T | CA387213634 | SCARB1 | c.1032T>A (p.His344Gln) c.*128+7541T>A (n.*128+7541T>A) n.2756T>A c.1004+7546T>A (n.1004+7546T>A) c.1008T>A (p.His336Gln) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.905T>A n.722T>A n.1347T>A n.1175T>A c.870T>A (p.His290Gln) c.909T>A (p.His303Gln) c.727-4952T>A (n.727-4952T>A) n.1176T>A n.1037+7541T>A n.1060T>A n.1153+7541T>A n.1154-4952T>A n.1171T>A | |
| 12 | g.124800221T>A | CA387213635 | SCARB1 | c.1031A>T (p.His344Leu) c.*128+7540A>T (n.*128+7540A>T) n.2755A>T c.1004+7545A>T (n.1004+7545A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.1026A>T (p.Pro342=) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.904A>T n.721A>T n.1346A>T n.1174A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.727-4953A>T (n.727-4953A>T) n.1175A>T n.1037+7540A>T n.1059A>T n.1153+7540A>T n.1154-4953A>T n.1170A>T | |
| 12 | g.124800221T>C | CA387213636 | SCARB1 | c.1031A>G (p.His344Arg) c.*128+7540A>G (n.*128+7540A>G) n.2755A>G c.1004+7545A>G (n.1004+7545A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.1026A>G (p.Pro342=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.904A>G n.721A>G n.1346A>G n.1174A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.727-4953A>G (n.727-4953A>G) n.1175A>G n.1037+7540A>G n.1059A>G n.1153+7540A>G n.1154-4953A>G n.1170A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800221T>G | CA387213637 | SCARB1 | c.1031A>C (p.His344Pro) c.*128+7540A>C (n.*128+7540A>C) n.2755A>C c.1004+7545A>C (n.1004+7545A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.1026A>C (p.Pro342=) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.904A>C n.721A>C n.1346A>C n.1174A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.727-4953A>C (n.727-4953A>C) n.1175A>C n.1037+7540A>C n.1059A>C n.1153+7540A>C n.1154-4953A>C n.1170A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800222G>A | CA387213638 | SCARB1 | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*128+7539C>T (n.*128+7539C>T) n.2754C>T c.1004+7544C>T (n.1004+7544C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.903C>T n.720C>T n.1345C>T n.1173C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.727-4954C>T (n.727-4954C>T) n.1174C>T n.1037+7539C>T n.1058C>T n.1153+7539C>T n.1154-4954C>T n.1169C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800222G>C | CA387213639 | SCARB1 | c.1030C>G (p.His344Asp) c.*128+7539C>G (n.*128+7539C>G) n.2754C>G c.1004+7544C>G (n.1004+7544C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.903C>G n.720C>G n.1345C>G n.1173C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.727-4954C>G (n.727-4954C>G) n.1174C>G n.1037+7539C>G n.1058C>G n.1153+7539C>G n.1154-4954C>G n.1169C>G | |
| 12 | g.124800222G>T | CA387213640 | SCARB1 | c.1030C>A (p.His344Asn) c.*128+7539C>A (n.*128+7539C>A) n.2754C>A c.1004+7544C>A (n.1004+7544C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.903C>A n.720C>A n.1345C>A n.1173C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.727-4954C>A (n.727-4954C>A) n.1174C>A n.1037+7539C>A n.1058C>A n.1153+7539C>A n.1154-4954C>A n.1169C>A | |
| 12 | g.124800223G>A | CA482281969 | SCARB1 | c.1029C>T (p.Ser343=) c.*128+7538C>T (n.*128+7538C>T) n.2753C>T c.1004+7543C>T (n.1004+7543C>T) c.1005C>T (p.Ser335=) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.902C>T n.719C>T n.1344C>T n.1172C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.906C>T (p.Ser302=) c.727-4955C>T (n.727-4955C>T) n.1173C>T n.1037+7538C>T n.1057C>T n.1153+7538C>T n.1154-4955C>T n.1168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800223G>C | CA482281971 | SCARB1 | c.1029C>G (p.Ser343=) c.*128+7538C>G (n.*128+7538C>G) n.2753C>G c.1004+7543C>G (n.1004+7543C>G) c.1005C>G (p.Ser335=) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.902C>G n.719C>G n.1344C>G n.1172C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.906C>G (p.Ser302=) c.727-4955C>G (n.727-4955C>G) n.1173C>G n.1037+7538C>G n.1057C>G n.1153+7538C>G n.1154-4955C>G n.1168C>G | |
| 12 | g.124800223G= | CA2069500911 | SCARB1 | c.1029C= (p.Ser343=) c.*128+7538C= (n.*128+7538C=) n.2753C= c.1004+7543C= (n.1004+7543C=) c.1005C= (p.Ser335=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*148C= (n.*148C=) n.902C= n.719C= n.1344C= n.1172C= c.867C= (p.Ser289=) c.906C= (p.Ser302=) c.727-4955C= (n.727-4955C=) n.1173C= n.1037+7538C= n.1057C= n.1153+7538C= n.1154-4955C= n.1168C= | |
| 12 | g.124800223G>T | CA482281973 | SCARB1 | c.1029C>A (p.Ser343=) c.*128+7538C>A (n.*128+7538C>A) n.2753C>A c.1004+7543C>A (n.1004+7543C>A) c.1005C>A (p.Ser335=) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.902C>A n.719C>A n.1344C>A n.1172C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.906C>A (p.Ser302=) c.727-4955C>A (n.727-4955C>A) n.1173C>A n.1037+7538C>A n.1057C>A n.1153+7538C>A n.1154-4955C>A n.1168C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.124800224G>A | CA387213641 | SCARB1 | c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*128+7537C>T (n.*128+7537C>T) n.2752C>T c.1004+7542C>T (n.1004+7542C>T) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.1023C>T (p.Leu341=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.901C>T n.718C>T n.1343C>T n.1171C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.727-4956C>T (n.727-4956C>T) n.1172C>T n.1037+7537C>T n.1056C>T n.1153+7537C>T n.1154-4956C>T n.1167C>T |