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| 12 | g.124800209A>C | CA387213605 | SCARB1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*128+7552T>G (n.*128+7552T>G) n.2767T>G c.1004+7557T>G (n.1004+7557T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1038T>G (p.Pro346=) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.916T>G n.733T>G n.1358T>G n.1186T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.727-4941T>G (n.727-4941T>G) n.1187T>G n.1037+7552T>G n.1071T>G n.1153+7552T>G n.1154-4941T>G n.1182T>G | |
| 12 | g.124800209A>G | CA387213607 | SCARB1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*128+7552T>C (n.*128+7552T>C) n.2767T>C c.1004+7557T>C (n.1004+7557T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.916T>C n.733T>C n.1358T>C n.1186T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.727-4941T>C (n.727-4941T>C) n.1187T>C n.1037+7552T>C n.1071T>C n.1153+7552T>C n.1154-4941T>C n.1182T>C | |
| 12 | g.124800209A>T | CA387213606 | SCARB1 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.*128+7552T>A (n.*128+7552T>A) n.2767T>A c.1004+7557T>A (n.1004+7557T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1038T>A (p.Pro346=) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.916T>A n.733T>A n.1358T>A n.1186T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.727-4941T>A (n.727-4941T>A) n.1187T>A n.1037+7552T>A n.1071T>A n.1153+7552T>A n.1154-4941T>A n.1182T>A | |
| 12 | g.124800210G>A | CA387213608 | SCARB1 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*128+7551C>T (n.*128+7551C>T) n.2766C>T c.1004+7556C>T (n.1004+7556C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.915C>T n.732C>T n.1357C>T n.1185C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.727-4942C>T (n.727-4942C>T) n.1186C>T n.1037+7551C>T n.1070C>T n.1153+7551C>T n.1154-4942C>T n.1181C>T | |
| 12 | g.124800210G>C | CA387213609 | SCARB1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*128+7551C>G (n.*128+7551C>G) n.2766C>G c.1004+7556C>G (n.1004+7556C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.915C>G n.732C>G n.1357C>G n.1185C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.727-4942C>G (n.727-4942C>G) n.1186C>G n.1037+7551C>G n.1070C>G n.1153+7551C>G n.1154-4942C>G n.1181C>G | |
| 12 | g.124800210G>T | CA387213610 | SCARB1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*128+7551C>A (n.*128+7551C>A) n.2766C>A c.1004+7556C>A (n.1004+7556C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.915C>A n.732C>A n.1357C>A n.1185C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.727-4942C>A (n.727-4942C>A) n.1186C>A n.1037+7551C>A n.1070C>A n.1153+7551C>A n.1154-4942C>A n.1181C>A | |
| 12 | g.124800211G>A | CA6870344 | SCARB1 | c.1041C>T (p.Phe347=) c.*128+7550C>T (n.*128+7550C>T) n.2765C>T c.1004+7555C>T (n.1004+7555C>T) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.914C>T n.731C>T n.1356C>T n.1184C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.918C>T (p.Phe306=) c.727-4943C>T (n.727-4943C>T) n.1185C>T n.1037+7550C>T n.1069C>T n.1153+7550C>T n.1154-4943C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124800212A>T | CA387213615 | SCARB1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*128+7549T>A (n.*128+7549T>A) n.2764T>A c.1004+7554T>A (n.1004+7554T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1035T>A (p.Leu345=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.913T>A n.730T>A n.1355T>A n.1183T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.727-4944T>A (n.727-4944T>A) n.1184T>A n.1037+7549T>A n.1068T>A n.1153+7549T>A n.1154-4944T>A n.1179T>A | |
| 12 | g.124800213A>C | CA387213616 | SCARB1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*128+7548T>G (n.*128+7548T>G) n.2763T>G c.1004+7553T>G (n.1004+7553T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.912T>G n.729T>G n.1354T>G n.1182T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.727-4945T>G (n.727-4945T>G) n.1183T>G n.1037+7548T>G n.1067T>G n.1153+7548T>G n.1154-4945T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124800213A>T | CA387213618 | SCARB1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*128+7548T>A (n.*128+7548T>A) n.2763T>A c.1004+7553T>A (n.1004+7553T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.912T>A n.729T>A n.1354T>A n.1182T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.727-4945T>A (n.727-4945T>A) n.1183T>A n.1037+7548T>A n.1067T>A n.1153+7548T>A n.1154-4945T>A n.1178T>A | |
| 12 | g.124800214G>A | CA6870345 | SCARB1 | c.1038C>T (p.His346=) c.*128+7547C>T (n.*128+7547C>T) n.2762C>T c.1004+7552C>T (n.1004+7552C>T) c.1014C>T (p.His338=) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.911C>T n.728C>T n.1353C>T n.1181C>T c.876C>T (p.His292=) c.915C>T (p.His305=) c.727-4946C>T (n.727-4946C>T) n.1182C>T n.1037+7547C>T n.1066C>T n.1153+7547C>T n.1154-4946C>T n.1177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800214G>C | CA387213620 | SCARB1 | c.1038C>G (p.His346Gln) c.*128+7547C>G (n.*128+7547C>G) n.2762C>G c.1004+7552C>G (n.1004+7552C>G) c.1014C>G (p.His338Gln) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.911C>G n.728C>G n.1353C>G n.1181C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.915C>G (p.His305Gln) c.727-4946C>G (n.727-4946C>G) n.1182C>G n.1037+7547C>G n.1066C>G n.1153+7547C>G n.1154-4946C>G n.1177C>G | |
| 12 | g.124800214G= | CA2069500908 | SCARB1 | c.1038C= (p.His346=) c.*128+7547C= (n.*128+7547C=) n.2762C= c.1004+7552C= (n.1004+7552C=) c.1014C= (p.His338=) c.1033C= (p.Leu345=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*157C= (n.*157C=) n.911C= n.728C= n.1353C= n.1181C= c.876C= (p.His292=) c.915C= (p.His305=) c.727-4946C= (n.727-4946C=) n.1182C= n.1037+7547C= n.1066C= n.1153+7547C= n.1154-4946C= n.1177C= | |
| 12 | g.124800214G>T | CA387213619 | SCARB1 | c.1038C>A (p.His346Gln) c.*128+7547C>A (n.*128+7547C>A) n.2762C>A c.1004+7552C>A (n.1004+7552C>A) c.1014C>A (p.His338Gln) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.911C>A n.728C>A n.1353C>A n.1181C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.915C>A (p.His305Gln) c.727-4946C>A (n.727-4946C>A) n.1182C>A n.1037+7547C>A n.1066C>A n.1153+7547C>A n.1154-4946C>A n.1177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800215_124800216del | CA2621772959 | SCARB1 | c.1037_1038del (p.His346LeufsTer5) c.*128+7546_*128+7547del (n.*128+7546_*128+7547del) n.2761_2762del c.1004+7551_1004+7552del (n.1004+7551_1004+7552del) c.1013_1014del (p.His338LeufsTer5) c.1032_1033del (p.Leu345SerfsTer12) c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.910_911del n.727_728del n.1352_1353del n.1180_1181del c.875_876del (p.His292LeufsTer5) c.914_915del (p.His305LeufsTer5) c.727-4947_727-4946del (n.727-4947_727-4946del) n.1181_1182del n.1037+7546_1037+7547del n.1065_1066del n.1153+7546_1153+7547del n.1154-4947_1154-4946del n.1176_1177del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800215T>A | CA387213621 | SCARB1 | c.1037A>T (p.His346Leu) c.*128+7546A>T (n.*128+7546A>T) n.2761A>T c.1004+7551A>T (n.1004+7551A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1032A>T (p.Ser344=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.910A>T n.727A>T n.1352A>T n.1180A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.727-4947A>T (n.727-4947A>T) n.1181A>T n.1037+7546A>T n.1065A>T n.1153+7546A>T n.1154-4947A>T n.1176A>T | |
| 12 | g.124800215T>C | CA387213622 | SCARB1 | c.1037A>G (p.His346Arg) c.*128+7546A>G (n.*128+7546A>G) n.2761A>G c.1004+7551A>G (n.1004+7551A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1032A>G (p.Ser344=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.910A>G n.727A>G n.1352A>G n.1180A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.727-4947A>G (n.727-4947A>G) n.1181A>G n.1037+7546A>G n.1065A>G n.1153+7546A>G n.1154-4947A>G n.1176A>G | |
| 12 | g.124800215T>G | CA387213623 | SCARB1 | c.1037A>C (p.His346Pro) c.*128+7546A>C (n.*128+7546A>C) n.2761A>C c.1004+7551A>C (n.1004+7551A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1032A>C (p.Ser344=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.910A>C n.727A>C n.1352A>C n.1180A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.727-4947A>C (n.727-4947A>C) n.1181A>C n.1037+7546A>C n.1065A>C n.1153+7546A>C n.1154-4947A>C n.1176A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800216G>A | CA387213624 | SCARB1 | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.*128+7545C>T (n.*128+7545C>T) n.2760C>T c.1004+7550C>T (n.1004+7550C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.909C>T n.726C>T n.1351C>T n.1179C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.727-4948C>T (n.727-4948C>T) n.1180C>T n.1037+7545C>T n.1064C>T n.1153+7545C>T n.1154-4948C>T n.1175C>T |