Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124800111G>T | CA2621772812 | SCARB1 | c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.*128+7650C>A (n.*128+7650C>A) n.2852+13C>A c.1004+7655C>A (n.1004+7655C>A) c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.*76+13C>A (n.*76+13C>A) c.*1111+13C>A (n.*1111+13C>A) c.*247+13C>A (n.*247+13C>A) n.1001+13C>A n.818+13C>A n.1443+13C>A n.1271+13C>A c.966+13C>A (n.966+13C>A) c.1005+13C>A (n.1005+13C>A) c.727-4843C>A (n.727-4843C>A) n.1272+13C>A n.1037+7650C>A n.1156+13C>A n.1153+7650C>A n.1154-4843C>A n.1267+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124800112G>A | CA2621772814 | SCARB1 | c.1128+12C>T (n.1128+12C>T) c.*128+7649C>T (n.*128+7649C>T) n.2852+12C>T c.1004+7654C>T (n.1004+7654C>T) c.1104+12C>T (n.1104+12C>T) c.*76+12C>T (n.*76+12C>T) c.*1111+12C>T (n.*1111+12C>T) c.*247+12C>T (n.*247+12C>T) n.1001+12C>T n.818+12C>T n.1443+12C>T n.1271+12C>T c.966+12C>T (n.966+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.727-4844C>T (n.727-4844C>T) n.1272+12C>T n.1037+7649C>T n.1156+12C>T n.1153+7649C>T n.1154-4844C>T n.1267+12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124800112G= | CA2069500739 | SCARB1 | c.1128+12C= (n.1128+12C=) c.*128+7649C= (n.*128+7649C=) n.2852+12C= c.1004+7654C= (n.1004+7654C=) c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.*76+12C= (n.*76+12C=) c.*1111+12C= (n.*1111+12C=) c.*247+12C= (n.*247+12C=) n.1001+12C= n.818+12C= n.1443+12C= n.1271+12C= c.966+12C= (n.966+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.727-4844C= (n.727-4844C=) n.1272+12C= n.1037+7649C= n.1156+12C= n.1153+7649C= n.1154-4844C= n.1267+12C= | |
12 | g.124800112G>T | CA952902279 | SCARB1 | c.1128+12C>A (n.1128+12C>A) c.*128+7649C>A (n.*128+7649C>A) n.2852+12C>A c.1004+7654C>A (n.1004+7654C>A) c.1104+12C>A (n.1104+12C>A) c.*76+12C>A (n.*76+12C>A) c.*1111+12C>A (n.*1111+12C>A) c.*247+12C>A (n.*247+12C>A) n.1001+12C>A n.818+12C>A n.1443+12C>A n.1271+12C>A c.966+12C>A (n.966+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.727-4844C>A (n.727-4844C>A) n.1272+12C>A n.1037+7649C>A n.1156+12C>A n.1153+7649C>A n.1154-4844C>A n.1267+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124800114A= | CA2069500743 | SCARB1 | c.1128+10T= (n.1128+10T=) c.*128+7647T= (n.*128+7647T=) n.2852+10T= c.1004+7652T= (n.1004+7652T=) c.1104+10T= (n.1104+10T=) c.*76+10T= (n.*76+10T=) c.*1111+10T= (n.*1111+10T=) c.*247+10T= (n.*247+10T=) n.1001+10T= n.818+10T= n.1443+10T= n.1271+10T= c.966+10T= (n.966+10T=) c.1005+10T= (n.1005+10T=) c.727-4846T= (n.727-4846T=) n.1272+10T= n.1037+7647T= n.1156+10T= n.1153+7647T= n.1154-4846T= n.1267+10T= | |
12 | g.124800114A>C | CA608120478 | SCARB1 | c.1128+10T>G (n.1128+10T>G) c.*128+7647T>G (n.*128+7647T>G) n.2852+10T>G c.1004+7652T>G (n.1004+7652T>G) c.1104+10T>G (n.1104+10T>G) c.*76+10T>G (n.*76+10T>G) c.*1111+10T>G (n.*1111+10T>G) c.*247+10T>G (n.*247+10T>G) n.1001+10T>G n.818+10T>G n.1443+10T>G n.1271+10T>G c.966+10T>G (n.966+10T>G) c.1005+10T>G (n.1005+10T>G) c.727-4846T>G (n.727-4846T>G) n.1272+10T>G n.1037+7647T>G n.1156+10T>G n.1153+7647T>G n.1154-4846T>G n.1267+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124800114_124800115delinsAG | CA2069500744 | SCARB1 | c.1128+9_1128+10delinsCT (n.1128+9_1128+10delinsCT) c.*128+7646_*128+7647delinsCT (n.*128+7646_*128+7647delinsCT) n.2852+9_2852+10delinsCT c.1004+7651_1004+7652delinsCT (n.1004+7651_1004+7652delinsCT) c.1104+9_1104+10delinsCT (n.1104+9_1104+10delinsCT) c.*76+9_*76+10delinsCT (n.*76+9_*76+10delinsCT) c.*1111+9_*1111+10delinsCT (n.*1111+9_*1111+10delinsCT) c.*247+9_*247+10delinsCT (n.*247+9_*247+10delinsCT) n.1001+9_1001+10delinsCT n.818+9_818+10delinsCT n.1443+9_1443+10delinsCT n.1271+9_1271+10delinsCT c.966+9_966+10delinsCT (n.966+9_966+10delinsCT) c.1005+9_1005+10delinsCT (n.1005+9_1005+10delinsCT) c.727-4847_727-4846delinsCT (n.727-4847_727-4846delinsCT) n.1272+9_1272+10delinsCT n.1037+7646_1037+7647delinsCT n.1156+9_1156+10delinsCT n.1153+7646_1153+7647delinsCT n.1154-4847_1154-4846delinsCT n.1267+9_1267+10delinsCT | |
12 | g.124800118del | CA2069500746 | SCARB1 | c.1128+9del (n.1128+9del) c.*128+7646del (n.*128+7646del) n.2852+9del c.1004+7651del (n.1004+7651del) c.1104+9del (n.1104+9del) c.*76+9del (n.*76+9del) c.*1111+9del (n.*1111+9del) c.*247+9del (n.*247+9del) n.1001+9del n.818+9del n.1443+9del n.1271+9del c.966+9del (n.966+9del) c.1005+9del (n.1005+9del) c.727-4847del (n.727-4847del) n.1272+9del n.1037+7646del n.1156+9del n.1153+7646del n.1154-4847del n.1267+9del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124800116G>A | CA608120479 | SCARB1 | c.1128+8C>T (n.1128+8C>T) c.*128+7645C>T (n.*128+7645C>T) n.2852+8C>T c.1004+7650C>T (n.1004+7650C>T) c.1104+8C>T (n.1104+8C>T) c.*76+8C>T (n.*76+8C>T) c.*1111+8C>T (n.*1111+8C>T) c.*247+8C>T (n.*247+8C>T) n.1001+8C>T n.818+8C>T n.1443+8C>T n.1271+8C>T c.966+8C>T (n.966+8C>T) c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) c.727-4848C>T (n.727-4848C>T) n.1272+8C>T n.1037+7645C>T n.1156+8C>T n.1153+7645C>T n.1154-4848C>T n.1267+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124800116G= | CA2069500748 | SCARB1 | c.1128+8C= (n.1128+8C=) c.*128+7645C= (n.*128+7645C=) n.2852+8C= c.1004+7650C= (n.1004+7650C=) c.1104+8C= (n.1104+8C=) c.*76+8C= (n.*76+8C=) c.*1111+8C= (n.*1111+8C=) c.*247+8C= (n.*247+8C=) n.1001+8C= n.818+8C= n.1443+8C= n.1271+8C= c.966+8C= (n.966+8C=) c.1005+8C= (n.1005+8C=) c.727-4848C= (n.727-4848C=) n.1272+8C= n.1037+7645C= n.1156+8C= n.1153+7645C= n.1154-4848C= n.1267+8C= | |
12 | g.124800116G>T | CA2575346733 | SCARB1 | c.1128+8C>A (n.1128+8C>A) c.*128+7645C>A (n.*128+7645C>A) n.2852+8C>A c.1004+7650C>A (n.1004+7650C>A) c.1104+8C>A (n.1104+8C>A) c.*76+8C>A (n.*76+8C>A) c.*1111+8C>A (n.*1111+8C>A) c.*247+8C>A (n.*247+8C>A) n.1001+8C>A n.818+8C>A n.1443+8C>A n.1271+8C>A c.966+8C>A (n.966+8C>A) c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) c.727-4848C>A (n.727-4848C>A) n.1272+8C>A n.1037+7645C>A n.1156+8C>A n.1153+7645C>A n.1154-4848C>A n.1267+8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124800117G>C | CA684815568 | SCARB1 | c.1128+7C>G (n.1128+7C>G) c.*128+7644C>G (n.*128+7644C>G) n.2852+7C>G c.1004+7649C>G (n.1004+7649C>G) c.1104+7C>G (n.1104+7C>G) c.*76+7C>G (n.*76+7C>G) c.*1111+7C>G (n.*1111+7C>G) c.*247+7C>G (n.*247+7C>G) n.1001+7C>G n.818+7C>G n.1443+7C>G n.1271+7C>G c.966+7C>G (n.966+7C>G) c.1005+7C>G (n.1005+7C>G) c.727-4849C>G (n.727-4849C>G) n.1272+7C>G n.1037+7644C>G n.1156+7C>G n.1153+7644C>G n.1154-4849C>G n.1267+7C>G | dbSNP |
12 | g.124800117G= | CA2069500750 | SCARB1 | c.1128+7C= (n.1128+7C=) c.*128+7644C= (n.*128+7644C=) n.2852+7C= c.1004+7649C= (n.1004+7649C=) c.1104+7C= (n.1104+7C=) c.*76+7C= (n.*76+7C=) c.*1111+7C= (n.*1111+7C=) c.*247+7C= (n.*247+7C=) n.1001+7C= n.818+7C= n.1443+7C= n.1271+7C= c.966+7C= (n.966+7C=) c.1005+7C= (n.1005+7C=) c.727-4849C= (n.727-4849C=) n.1272+7C= n.1037+7644C= n.1156+7C= n.1153+7644C= n.1154-4849C= n.1267+7C= | |
12 | g.124800117G>T | CA2621772833 | SCARB1 | c.1128+7C>A (n.1128+7C>A) c.*128+7644C>A (n.*128+7644C>A) n.2852+7C>A c.1004+7649C>A (n.1004+7649C>A) c.1104+7C>A (n.1104+7C>A) c.*76+7C>A (n.*76+7C>A) c.*1111+7C>A (n.*1111+7C>A) c.*247+7C>A (n.*247+7C>A) n.1001+7C>A n.818+7C>A n.1443+7C>A n.1271+7C>A c.966+7C>A (n.966+7C>A) c.1005+7C>A (n.1005+7C>A) c.727-4849C>A (n.727-4849C>A) n.1272+7C>A n.1037+7644C>A n.1156+7C>A n.1153+7644C>A n.1154-4849C>A n.1267+7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124800118G>T | CA2621772836 | SCARB1 | c.1128+6C>A (n.1128+6C>A) c.*128+7643C>A (n.*128+7643C>A) n.2852+6C>A c.1004+7648C>A (n.1004+7648C>A) c.1104+6C>A (n.1104+6C>A) c.*76+6C>A (n.*76+6C>A) c.*1111+6C>A (n.*1111+6C>A) c.*247+6C>A (n.*247+6C>A) n.1001+6C>A n.818+6C>A n.1443+6C>A n.1271+6C>A c.966+6C>A (n.966+6C>A) c.1005+6C>A (n.1005+6C>A) c.727-4850C>A (n.727-4850C>A) n.1272+6C>A n.1037+7643C>A n.1156+6C>A n.1153+7643C>A n.1154-4850C>A n.1267+6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124800121C= | CA2069500754 | SCARB1 | c.1128+3G= (n.1128+3G=) c.*128+7640G= (n.*128+7640G=) n.2852+3G= c.1004+7645G= (n.1004+7645G=) c.1104+3G= (n.1104+3G=) c.*76+3G= (n.*76+3G=) c.*1111+3G= (n.*1111+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) n.1001+3G= n.818+3G= n.1443+3G= n.1271+3G= c.966+3G= (n.966+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.727-4853G= (n.727-4853G=) n.1272+3G= n.1037+7640G= n.1156+3G= n.1153+7640G= n.1154-4853G= n.1267+3G= | |
12 | g.124800121C>T | CA6870325 | SCARB1 | c.1128+3G>A (n.1128+3G>A) c.*128+7640G>A (n.*128+7640G>A) n.2852+3G>A c.1004+7645G>A (n.1004+7645G>A) c.1104+3G>A (n.1104+3G>A) c.*76+3G>A (n.*76+3G>A) c.*1111+3G>A (n.*1111+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) n.1001+3G>A n.818+3G>A n.1443+3G>A n.1271+3G>A c.966+3G>A (n.966+3G>A) c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) c.727-4853G>A (n.727-4853G>A) n.1272+3G>A n.1037+7640G>A n.1156+3G>A n.1153+7640G>A n.1154-4853G>A n.1267+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124800122A>C | CA387213417 | SCARB1 | c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.*128+7639T>G (n.*128+7639T>G) n.2852+2T>G c.1004+7644T>G (n.1004+7644T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.*76+2T>G (n.*76+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) n.1001+2T>G n.818+2T>G n.1443+2T>G n.1271+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.727-4854T>G (n.727-4854T>G) n.1272+2T>G n.1037+7639T>G n.1156+2T>G n.1153+7639T>G n.1154-4854T>G n.1267+2T>G | |
12 | g.124800122A>G | CA387213418 | SCARB1 | c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.*128+7639T>C (n.*128+7639T>C) n.2852+2T>C c.1004+7644T>C (n.1004+7644T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.*76+2T>C (n.*76+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) n.1001+2T>C n.818+2T>C n.1443+2T>C n.1271+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.727-4854T>C (n.727-4854T>C) n.1272+2T>C n.1037+7639T>C n.1156+2T>C n.1153+7639T>C n.1154-4854T>C n.1267+2T>C | |
12 | g.124800122A>T | CA387213419 | SCARB1 | c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.*128+7639T>A (n.*128+7639T>A) n.2852+2T>A c.1004+7644T>A (n.1004+7644T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.*76+2T>A (n.*76+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) n.1001+2T>A n.818+2T>A n.1443+2T>A n.1271+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.727-4854T>A (n.727-4854T>A) n.1272+2T>A n.1037+7639T>A n.1156+2T>A n.1153+7639T>A n.1154-4854T>A n.1267+2T>A | |
12 | g.124800123C>A | CA387213420 | SCARB1 | c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.*128+7638G>T (n.*128+7638G>T) n.2852+1G>T c.1004+7643G>T (n.1004+7643G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.*76+1G>T (n.*76+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) n.1001+1G>T n.818+1G>T n.1443+1G>T n.1271+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.727-4855G>T (n.727-4855G>T) n.1272+1G>T n.1037+7638G>T n.1156+1G>T n.1153+7638G>T n.1154-4855G>T n.1267+1G>T | |
12 | g.124800123C>G | CA387213421 | SCARB1 | c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.*128+7638G>C (n.*128+7638G>C) n.2852+1G>C c.1004+7643G>C (n.1004+7643G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.*76+1G>C (n.*76+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) n.1001+1G>C n.818+1G>C n.1443+1G>C n.1271+1G>C c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.727-4855G>C (n.727-4855G>C) n.1272+1G>C n.1037+7638G>C n.1156+1G>C n.1153+7638G>C n.1154-4855G>C n.1267+1G>C | |
12 | g.124800123C>T | CA387213422 | SCARB1 | c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.*128+7638G>A (n.*128+7638G>A) n.2852+1G>A c.1004+7643G>A (n.1004+7643G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.*76+1G>A (n.*76+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) n.1001+1G>A n.818+1G>A n.1443+1G>A n.1271+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.727-4855G>A (n.727-4855G>A) n.1272+1G>A n.1037+7638G>A n.1156+1G>A n.1153+7638G>A n.1154-4855G>A n.1267+1G>A | |
12 | g.124800124C>A | CA482281512 | SCARB1 | c.1128G>T (p.Pro376=) c.*128+7637G>T (n.*128+7637G>T) n.2852G>T c.1004+7642G>T (n.1004+7642G>T) c.1104G>T (p.Pro368=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1001G>T n.818G>T n.1443G>T n.1271G>T c.966G>T (p.Pro322=) c.1005G>T (p.Pro335=) c.727-4856G>T (n.727-4856G>T) n.1272G>T n.1037+7637G>T n.1156G>T n.1153+7637G>T n.1154-4856G>T n.1267G>T | |
12 | g.124800124C= | CA2069500757 | SCARB1 | c.1128G= (p.Pro376=) c.*128+7637G= (n.*128+7637G=) n.2852G= c.1004+7642G= (n.1004+7642G=) c.1104G= (p.Pro368=) c.*76G= (n.*76G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*247G= (n.*247G=) n.1001G= n.818G= n.1443G= n.1271G= c.966G= (p.Pro322=) c.1005G= (p.Pro335=) c.727-4856G= (n.727-4856G=) n.1272G= n.1037+7637G= n.1156G= n.1153+7637G= n.1154-4856G= n.1267G= | |
12 | g.124800124C>G | CA482281514 | SCARB1 | c.1128G>C (p.Pro376=) c.*128+7637G>C (n.*128+7637G>C) n.2852G>C c.1004+7642G>C (n.1004+7642G>C) c.1104G>C (p.Pro368=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1001G>C n.818G>C n.1443G>C n.1271G>C c.966G>C (p.Pro322=) c.1005G>C (p.Pro335=) c.727-4856G>C (n.727-4856G>C) n.1272G>C n.1037+7637G>C n.1156G>C n.1153+7637G>C n.1154-4856G>C n.1267G>C | |
12 | g.124800124C>T | CA482281517 | SCARB1 | c.1128G>A (p.Pro376=) c.*128+7637G>A (n.*128+7637G>A) n.2852G>A c.1004+7642G>A (n.1004+7642G>A) c.1104G>A (p.Pro368=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1001G>A n.818G>A n.1443G>A n.1271G>A c.966G>A (p.Pro322=) c.1005G>A (p.Pro335=) c.727-4856G>A (n.727-4856G>A) n.1272G>A n.1037+7637G>A n.1156G>A n.1153+7637G>A n.1154-4856G>A n.1267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124800125G>A | CA6870326 | SCARB1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*128+7636C>T (n.*128+7636C>T) n.2851C>T c.1004+7641C>T (n.1004+7641C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1000C>T n.817C>T n.1442C>T n.1270C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.727-4857C>T (n.727-4857C>T) n.1271C>T n.1037+7636C>T n.1155C>T n.1153+7636C>T n.1154-4857C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.124800125G>C | CA387213423 | SCARB1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*128+7636C>G (n.*128+7636C>G) n.2851C>G c.1004+7641C>G (n.1004+7641C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1000C>G n.817C>G n.1442C>G n.1270C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.727-4857C>G (n.727-4857C>G) n.1271C>G n.1037+7636C>G n.1155C>G n.1153+7636C>G n.1154-4857C>G n.1266C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124800125G= | CA2069500769 | SCARB1 | c.1127C= (p.Pro376=) c.*128+7636C= (n.*128+7636C=) n.2851C= c.1004+7641C= (n.1004+7641C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*246C= (n.*246C=) n.1000C= n.817C= n.1442C= n.1270C= c.965C= (p.Pro322=) c.1004C= (p.Pro335=) c.727-4857C= (n.727-4857C=) n.1271C= n.1037+7636C= n.1155C= n.1153+7636C= n.1154-4857C= n.1266C= | |
12 | g.124800125G>T | CA387213424 | SCARB1 | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*128+7636C>A (n.*128+7636C>A) n.2851C>A c.1004+7641C>A (n.1004+7641C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1000C>A n.817C>A n.1442C>A n.1270C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.727-4857C>A (n.727-4857C>A) n.1271C>A n.1037+7636C>A n.1155C>A n.1153+7636C>A n.1154-4857C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124800127del | CA2621772855 | SCARB1 | c.1127del (p.Pro376ArgfsTer7) c.*128+7636del (n.*128+7636del) n.2851del c.1004+7641del (n.1004+7641del) c.1103del (p.Pro368ArgfsTer7) c.*75del (n.*75del) c.*1110del (n.*1110del) c.*246del (n.*246del) n.1000del n.817del n.1442del n.1270del c.965del (p.Pro322ArgfsTer7) c.1004del (p.Pro335ArgfsTer7) c.727-4857del (n.727-4857del) n.1271del n.1037+7636del n.1155del n.1153+7636del n.1154-4857del n.1266del | gnomAD v4 |
12 | g.124800126G>A | CA387213427 | SCARB1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*128+7635C>T (n.*128+7635C>T) n.2850C>T c.1004+7640C>T (n.1004+7640C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.999C>T n.816C>T n.1441C>T n.1269C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.727-4858C>T (n.727-4858C>T) n.1270C>T n.1037+7635C>T n.1154C>T n.1153+7635C>T n.1154-4858C>T n.1265C>T | |
12 | g.124800126G>C | CA387213426 | SCARB1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*128+7635C>G (n.*128+7635C>G) n.2850C>G c.1004+7640C>G (n.1004+7640C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.999C>G n.816C>G n.1441C>G n.1269C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.727-4858C>G (n.727-4858C>G) n.1270C>G n.1037+7635C>G n.1154C>G n.1153+7635C>G n.1154-4858C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124800126G= | CA2069500777 | SCARB1 | c.1126C= (p.Pro376=) c.*128+7635C= (n.*128+7635C=) n.2850C= c.1004+7640C= (n.1004+7640C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.*74C= (n.*74C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*245C= (n.*245C=) n.999C= n.816C= n.1441C= n.1269C= c.964C= (p.Pro322=) c.1003C= (p.Pro335=) c.727-4858C= (n.727-4858C=) n.1270C= n.1037+7635C= n.1154C= n.1153+7635C= n.1154-4858C= n.1265C= | |
12 | g.124800126G>T | CA387213425 | SCARB1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*128+7635C>A (n.*128+7635C>A) n.2850C>A c.1004+7640C>A (n.1004+7640C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.999C>A n.816C>A n.1441C>A n.1269C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.727-4858C>A (n.727-4858C>A) n.1270C>A n.1037+7635C>A n.1154C>A n.1153+7635C>A n.1154-4858C>A n.1265C>A | |
12 | g.124800127G>A | CA482281537 | SCARB1 | c.1125C>T (p.His375=) c.*128+7634C>T (n.*128+7634C>T) n.2849C>T c.1004+7639C>T (n.1004+7639C>T) c.1101C>T (p.His367=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.998C>T n.815C>T n.1440C>T n.1268C>T c.963C>T (p.His321=) c.1002C>T (p.His334=) c.727-4859C>T (n.727-4859C>T) n.1269C>T n.1037+7634C>T n.1153C>T n.1153+7634C>T n.1154-4859C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124800127G>C | CA6870327 | SCARB1 | c.1125C>G (p.His375Gln) c.*128+7634C>G (n.*128+7634C>G) n.2849C>G c.1004+7639C>G (n.1004+7639C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.998C>G n.815C>G n.1440C>G n.1268C>G c.963C>G (p.His321Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.727-4859C>G (n.727-4859C>G) n.1269C>G n.1037+7634C>G n.1153C>G n.1153+7634C>G n.1154-4859C>G n.1264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124800127G= | CA2069500779 | SCARB1 | c.1125C= (p.His375=) c.*128+7634C= (n.*128+7634C=) n.2849C= c.1004+7639C= (n.1004+7639C=) c.1101C= (p.His367=) c.*73C= (n.*73C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*244C= (n.*244C=) n.998C= n.815C= n.1440C= n.1268C= c.963C= (p.His321=) c.1002C= (p.His334=) c.727-4859C= (n.727-4859C=) n.1269C= n.1037+7634C= n.1153C= n.1153+7634C= n.1154-4859C= n.1264C= | |
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12 | g.124800128T>G | CA387213431 | SCARB1 | c.1124A>C (p.His375Pro) c.*128+7633A>C (n.*128+7633A>C) n.2848A>C c.1004+7638A>C (n.1004+7638A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.997A>C n.814A>C n.1439A>C n.1267A>C c.962A>C (p.His321Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.727-4860A>C (n.727-4860A>C) n.1268A>C n.1037+7633A>C n.1152A>C n.1153+7633A>C n.1154-4860A>C n.1263A>C | |
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12 | g.124800130G>A | CA6870328 | SCARB1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*128+7631C>T (n.*128+7631C>T) n.2846C>T c.1004+7636C>T (n.1004+7636C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.995C>T n.812C>T n.1437C>T n.1265C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.999C>T (p.Ile333=) c.727-4862C>T (n.727-4862C>T) n.1266C>T n.1037+7631C>T n.1150C>T n.1153+7631C>T n.1154-4862C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.124800130G>T | CA482281552 | SCARB1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*128+7631C>A (n.*128+7631C>A) n.2846C>A c.1004+7636C>A (n.1004+7636C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.995C>A n.812C>A n.1437C>A n.1265C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.999C>A (p.Ile333=) c.727-4862C>A (n.727-4862C>A) n.1266C>A n.1037+7631C>A n.1150C>A n.1153+7631C>A n.1154-4862C>A n.1261C>A |