| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124800100_124800102delinsCCA | CA2069500727 | SCARB1 | c.1128+22_1128+24delinsTGG (n.1128+22_1128+24delinsTGG) c.*128+7659_*128+7661delinsTGG (n.*128+7659_*128+7661delinsTGG) n.2852+22_2852+24delinsTGG c.1004+7664_1004+7666delinsTGG (n.1004+7664_1004+7666delinsTGG) c.1104+22_1104+24delinsTGG (n.1104+22_1104+24delinsTGG) c.*76+22_*76+24delinsTGG (n.*76+22_*76+24delinsTGG) c.*1111+22_*1111+24delinsTGG (n.*1111+22_*1111+24delinsTGG) c.*247+22_*247+24delinsTGG (n.*247+22_*247+24delinsTGG) n.1001+22_1001+24delinsTGG n.818+22_818+24delinsTGG n.1443+22_1443+24delinsTGG n.1271+22_1271+24delinsTGG c.966+22_966+24delinsTGG (n.966+22_966+24delinsTGG) c.1005+22_1005+24delinsTGG (n.1005+22_1005+24delinsTGG) c.727-4834_727-4832delinsTGG (n.727-4834_727-4832delinsTGG) n.1272+22_1272+24delinsTGG n.1037+7659_1037+7661delinsTGG n.1156+22_1156+24delinsTGG n.1153+7659_1153+7661delinsTGG n.1154-4834_1154-4832delinsTGG n.1267+22_1267+24delinsTGG | |
| 12 | g.124800103_124800104del | CA2069500729 | SCARB1 | c.1128+22_1128+23del (n.1128+22_1128+23del) c.*128+7659_*128+7660del (n.*128+7659_*128+7660del) n.2852+22_2852+23del c.1004+7664_1004+7665del (n.1004+7664_1004+7665del) c.1104+22_1104+23del (n.1104+22_1104+23del) c.*76+22_*76+23del (n.*76+22_*76+23del) c.*1111+22_*1111+23del (n.*1111+22_*1111+23del) c.*247+22_*247+23del (n.*247+22_*247+23del) n.1001+22_1001+23del n.818+22_818+23del n.1443+22_1443+23del n.1271+22_1271+23del c.966+22_966+23del (n.966+22_966+23del) c.1005+22_1005+23del (n.1005+22_1005+23del) c.727-4834_727-4833del (n.727-4834_727-4833del) n.1272+22_1272+23del n.1037+7659_1037+7660del n.1156+22_1156+23del n.1153+7659_1153+7660del n.1154-4834_1154-4833del n.1267+22_1267+23del | dbSNP |
| 12 | g.124800102A= | CA2069500737 | SCARB1 | c.1128+22T= (n.1128+22T=) c.*128+7659T= (n.*128+7659T=) n.2852+22T= c.1004+7664T= (n.1004+7664T=) c.1104+22T= (n.1104+22T=) c.*76+22T= (n.*76+22T=) c.*1111+22T= (n.*1111+22T=) c.*247+22T= (n.*247+22T=) n.1001+22T= n.818+22T= n.1443+22T= n.1271+22T= c.966+22T= (n.966+22T=) c.1005+22T= (n.1005+22T=) c.727-4834T= (n.727-4834T=) n.1272+22T= n.1037+7659T= n.1156+22T= n.1153+7659T= n.1154-4834T= n.1267+22T= | |
| 12 | g.124800102A>C | CA6870324 | SCARB1 | c.1128+22T>G (n.1128+22T>G) c.*128+7659T>G (n.*128+7659T>G) n.2852+22T>G c.1004+7664T>G (n.1004+7664T>G) c.1104+22T>G (n.1104+22T>G) c.*76+22T>G (n.*76+22T>G) c.*1111+22T>G (n.*1111+22T>G) c.*247+22T>G (n.*247+22T>G) n.1001+22T>G n.818+22T>G n.1443+22T>G n.1271+22T>G c.966+22T>G (n.966+22T>G) c.1005+22T>G (n.1005+22T>G) c.727-4834T>G (n.727-4834T>G) n.1272+22T>G n.1037+7659T>G n.1156+22T>G n.1153+7659T>G n.1154-4834T>G n.1267+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800102A>T | CA2575346731 | SCARB1 | c.1128+22T>A (n.1128+22T>A) c.*128+7659T>A (n.*128+7659T>A) n.2852+22T>A c.1004+7664T>A (n.1004+7664T>A) c.1104+22T>A (n.1104+22T>A) c.*76+22T>A (n.*76+22T>A) c.*1111+22T>A (n.*1111+22T>A) c.*247+22T>A (n.*247+22T>A) n.1001+22T>A n.818+22T>A n.1443+22T>A n.1271+22T>A c.966+22T>A (n.966+22T>A) c.1005+22T>A (n.1005+22T>A) c.727-4834T>A (n.727-4834T>A) n.1272+22T>A n.1037+7659T>A n.1156+22T>A n.1153+7659T>A n.1154-4834T>A n.1267+22T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800105G>A | CA2621772810 | SCARB1 | c.1128+19C>T (n.1128+19C>T) c.*128+7656C>T (n.*128+7656C>T) n.2852+19C>T c.1004+7661C>T (n.1004+7661C>T) c.1104+19C>T (n.1104+19C>T) c.*76+19C>T (n.*76+19C>T) c.*1111+19C>T (n.*1111+19C>T) c.*247+19C>T (n.*247+19C>T) n.1001+19C>T n.818+19C>T n.1443+19C>T n.1271+19C>T c.966+19C>T (n.966+19C>T) c.1005+19C>T (n.1005+19C>T) c.727-4837C>T (n.727-4837C>T) n.1272+19C>T n.1037+7656C>T n.1156+19C>T n.1153+7656C>T n.1154-4837C>T n.1267+19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800107G>T | CA2575346732 | SCARB1 | c.1128+17C>A (n.1128+17C>A) c.*128+7654C>A (n.*128+7654C>A) n.2852+17C>A c.1004+7659C>A (n.1004+7659C>A) c.1104+17C>A (n.1104+17C>A) c.*76+17C>A (n.*76+17C>A) c.*1111+17C>A (n.*1111+17C>A) c.*247+17C>A (n.*247+17C>A) n.1001+17C>A n.818+17C>A n.1443+17C>A n.1271+17C>A c.966+17C>A (n.966+17C>A) c.1005+17C>A (n.1005+17C>A) c.727-4839C>A (n.727-4839C>A) n.1272+17C>A n.1037+7654C>A n.1156+17C>A n.1153+7654C>A n.1154-4839C>A n.1267+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800108G>T | CA2621772811 | SCARB1 | c.1128+16C>A (n.1128+16C>A) c.*128+7653C>A (n.*128+7653C>A) n.2852+16C>A c.1004+7658C>A (n.1004+7658C>A) c.1104+16C>A (n.1104+16C>A) c.*76+16C>A (n.*76+16C>A) c.*1111+16C>A (n.*1111+16C>A) c.*247+16C>A (n.*247+16C>A) n.1001+16C>A n.818+16C>A n.1443+16C>A n.1271+16C>A c.966+16C>A (n.966+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) c.727-4840C>A (n.727-4840C>A) n.1272+16C>A n.1037+7653C>A n.1156+16C>A n.1153+7653C>A n.1154-4840C>A n.1267+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800111G>T | CA2621772812 | SCARB1 | c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.*128+7650C>A (n.*128+7650C>A) n.2852+13C>A c.1004+7655C>A (n.1004+7655C>A) c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.*76+13C>A (n.*76+13C>A) c.*1111+13C>A (n.*1111+13C>A) c.*247+13C>A (n.*247+13C>A) n.1001+13C>A n.818+13C>A n.1443+13C>A n.1271+13C>A c.966+13C>A (n.966+13C>A) c.1005+13C>A (n.1005+13C>A) c.727-4843C>A (n.727-4843C>A) n.1272+13C>A n.1037+7650C>A n.1156+13C>A n.1153+7650C>A n.1154-4843C>A n.1267+13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800112G>A | CA2621772814 | SCARB1 | c.1128+12C>T (n.1128+12C>T) c.*128+7649C>T (n.*128+7649C>T) n.2852+12C>T c.1004+7654C>T (n.1004+7654C>T) c.1104+12C>T (n.1104+12C>T) c.*76+12C>T (n.*76+12C>T) c.*1111+12C>T (n.*1111+12C>T) c.*247+12C>T (n.*247+12C>T) n.1001+12C>T n.818+12C>T n.1443+12C>T n.1271+12C>T c.966+12C>T (n.966+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.727-4844C>T (n.727-4844C>T) n.1272+12C>T n.1037+7649C>T n.1156+12C>T n.1153+7649C>T n.1154-4844C>T n.1267+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800112G= | CA2069500739 | SCARB1 | c.1128+12C= (n.1128+12C=) c.*128+7649C= (n.*128+7649C=) n.2852+12C= c.1004+7654C= (n.1004+7654C=) c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.*76+12C= (n.*76+12C=) c.*1111+12C= (n.*1111+12C=) c.*247+12C= (n.*247+12C=) n.1001+12C= n.818+12C= n.1443+12C= n.1271+12C= c.966+12C= (n.966+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.727-4844C= (n.727-4844C=) n.1272+12C= n.1037+7649C= n.1156+12C= n.1153+7649C= n.1154-4844C= n.1267+12C= | |
| 12 | g.124800112G>T | CA952902279 | SCARB1 | c.1128+12C>A (n.1128+12C>A) c.*128+7649C>A (n.*128+7649C>A) n.2852+12C>A c.1004+7654C>A (n.1004+7654C>A) c.1104+12C>A (n.1104+12C>A) c.*76+12C>A (n.*76+12C>A) c.*1111+12C>A (n.*1111+12C>A) c.*247+12C>A (n.*247+12C>A) n.1001+12C>A n.818+12C>A n.1443+12C>A n.1271+12C>A c.966+12C>A (n.966+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.727-4844C>A (n.727-4844C>A) n.1272+12C>A n.1037+7649C>A n.1156+12C>A n.1153+7649C>A n.1154-4844C>A n.1267+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800114A= | CA2069500743 | SCARB1 | c.1128+10T= (n.1128+10T=) c.*128+7647T= (n.*128+7647T=) n.2852+10T= c.1004+7652T= (n.1004+7652T=) c.1104+10T= (n.1104+10T=) c.*76+10T= (n.*76+10T=) c.*1111+10T= (n.*1111+10T=) c.*247+10T= (n.*247+10T=) n.1001+10T= n.818+10T= n.1443+10T= n.1271+10T= c.966+10T= (n.966+10T=) c.1005+10T= (n.1005+10T=) c.727-4846T= (n.727-4846T=) n.1272+10T= n.1037+7647T= n.1156+10T= n.1153+7647T= n.1154-4846T= n.1267+10T= | |
| 12 | g.124800114A>C | CA608120478 | SCARB1 | c.1128+10T>G (n.1128+10T>G) c.*128+7647T>G (n.*128+7647T>G) n.2852+10T>G c.1004+7652T>G (n.1004+7652T>G) c.1104+10T>G (n.1104+10T>G) c.*76+10T>G (n.*76+10T>G) c.*1111+10T>G (n.*1111+10T>G) c.*247+10T>G (n.*247+10T>G) n.1001+10T>G n.818+10T>G n.1443+10T>G n.1271+10T>G c.966+10T>G (n.966+10T>G) c.1005+10T>G (n.1005+10T>G) c.727-4846T>G (n.727-4846T>G) n.1272+10T>G n.1037+7647T>G n.1156+10T>G n.1153+7647T>G n.1154-4846T>G n.1267+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124800118del | CA2069500746 | SCARB1 | c.1128+9del (n.1128+9del) c.*128+7646del (n.*128+7646del) n.2852+9del c.1004+7651del (n.1004+7651del) c.1104+9del (n.1104+9del) c.*76+9del (n.*76+9del) c.*1111+9del (n.*1111+9del) c.*247+9del (n.*247+9del) n.1001+9del n.818+9del n.1443+9del n.1271+9del c.966+9del (n.966+9del) c.1005+9del (n.1005+9del) c.727-4847del (n.727-4847del) n.1272+9del n.1037+7646del n.1156+9del n.1153+7646del n.1154-4847del n.1267+9del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800116G>A | CA608120479 | SCARB1 | c.1128+8C>T (n.1128+8C>T) c.*128+7645C>T (n.*128+7645C>T) n.2852+8C>T c.1004+7650C>T (n.1004+7650C>T) c.1104+8C>T (n.1104+8C>T) c.*76+8C>T (n.*76+8C>T) c.*1111+8C>T (n.*1111+8C>T) c.*247+8C>T (n.*247+8C>T) n.1001+8C>T n.818+8C>T n.1443+8C>T n.1271+8C>T c.966+8C>T (n.966+8C>T) c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) c.727-4848C>T (n.727-4848C>T) n.1272+8C>T n.1037+7645C>T n.1156+8C>T n.1153+7645C>T n.1154-4848C>T n.1267+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800116G= | CA2069500748 | SCARB1 | c.1128+8C= (n.1128+8C=) c.*128+7645C= (n.*128+7645C=) n.2852+8C= c.1004+7650C= (n.1004+7650C=) c.1104+8C= (n.1104+8C=) c.*76+8C= (n.*76+8C=) c.*1111+8C= (n.*1111+8C=) c.*247+8C= (n.*247+8C=) n.1001+8C= n.818+8C= n.1443+8C= n.1271+8C= c.966+8C= (n.966+8C=) c.1005+8C= (n.1005+8C=) c.727-4848C= (n.727-4848C=) n.1272+8C= n.1037+7645C= n.1156+8C= n.1153+7645C= n.1154-4848C= n.1267+8C= | |
| 12 | g.124800116G>T | CA2575346733 | SCARB1 | c.1128+8C>A (n.1128+8C>A) c.*128+7645C>A (n.*128+7645C>A) n.2852+8C>A c.1004+7650C>A (n.1004+7650C>A) c.1104+8C>A (n.1104+8C>A) c.*76+8C>A (n.*76+8C>A) c.*1111+8C>A (n.*1111+8C>A) c.*247+8C>A (n.*247+8C>A) n.1001+8C>A n.818+8C>A n.1443+8C>A n.1271+8C>A c.966+8C>A (n.966+8C>A) c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) c.727-4848C>A (n.727-4848C>A) n.1272+8C>A n.1037+7645C>A n.1156+8C>A n.1153+7645C>A n.1154-4848C>A n.1267+8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800117G>C | CA684815568 | SCARB1 | c.1128+7C>G (n.1128+7C>G) c.*128+7644C>G (n.*128+7644C>G) n.2852+7C>G c.1004+7649C>G (n.1004+7649C>G) c.1104+7C>G (n.1104+7C>G) c.*76+7C>G (n.*76+7C>G) c.*1111+7C>G (n.*1111+7C>G) c.*247+7C>G (n.*247+7C>G) n.1001+7C>G n.818+7C>G n.1443+7C>G n.1271+7C>G c.966+7C>G (n.966+7C>G) c.1005+7C>G (n.1005+7C>G) c.727-4849C>G (n.727-4849C>G) n.1272+7C>G n.1037+7644C>G n.1156+7C>G n.1153+7644C>G n.1154-4849C>G n.1267+7C>G | dbSNP |
| 12 | g.124800117G= | CA2069500750 | SCARB1 | c.1128+7C= (n.1128+7C=) c.*128+7644C= (n.*128+7644C=) n.2852+7C= c.1004+7649C= (n.1004+7649C=) c.1104+7C= (n.1104+7C=) c.*76+7C= (n.*76+7C=) c.*1111+7C= (n.*1111+7C=) c.*247+7C= (n.*247+7C=) n.1001+7C= n.818+7C= n.1443+7C= n.1271+7C= c.966+7C= (n.966+7C=) c.1005+7C= (n.1005+7C=) c.727-4849C= (n.727-4849C=) n.1272+7C= n.1037+7644C= n.1156+7C= n.1153+7644C= n.1154-4849C= n.1267+7C= | |
| 12 | g.124800117G>T | CA2621772833 | SCARB1 | c.1128+7C>A (n.1128+7C>A) c.*128+7644C>A (n.*128+7644C>A) n.2852+7C>A c.1004+7649C>A (n.1004+7649C>A) c.1104+7C>A (n.1104+7C>A) c.*76+7C>A (n.*76+7C>A) c.*1111+7C>A (n.*1111+7C>A) c.*247+7C>A (n.*247+7C>A) n.1001+7C>A n.818+7C>A n.1443+7C>A n.1271+7C>A c.966+7C>A (n.966+7C>A) c.1005+7C>A (n.1005+7C>A) c.727-4849C>A (n.727-4849C>A) n.1272+7C>A n.1037+7644C>A n.1156+7C>A n.1153+7644C>A n.1154-4849C>A n.1267+7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800118G>T | CA2621772836 | SCARB1 | c.1128+6C>A (n.1128+6C>A) c.*128+7643C>A (n.*128+7643C>A) n.2852+6C>A c.1004+7648C>A (n.1004+7648C>A) c.1104+6C>A (n.1104+6C>A) c.*76+6C>A (n.*76+6C>A) c.*1111+6C>A (n.*1111+6C>A) c.*247+6C>A (n.*247+6C>A) n.1001+6C>A n.818+6C>A n.1443+6C>A n.1271+6C>A c.966+6C>A (n.966+6C>A) c.1005+6C>A (n.1005+6C>A) c.727-4850C>A (n.727-4850C>A) n.1272+6C>A n.1037+7643C>A n.1156+6C>A n.1153+7643C>A n.1154-4850C>A n.1267+6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800121C= | CA2069500754 | SCARB1 | c.1128+3G= (n.1128+3G=) c.*128+7640G= (n.*128+7640G=) n.2852+3G= c.1004+7645G= (n.1004+7645G=) c.1104+3G= (n.1104+3G=) c.*76+3G= (n.*76+3G=) c.*1111+3G= (n.*1111+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) n.1001+3G= n.818+3G= n.1443+3G= n.1271+3G= c.966+3G= (n.966+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.727-4853G= (n.727-4853G=) n.1272+3G= n.1037+7640G= n.1156+3G= n.1153+7640G= n.1154-4853G= n.1267+3G= | |
| 12 | g.124800121C>T | CA6870325 | SCARB1 | c.1128+3G>A (n.1128+3G>A) c.*128+7640G>A (n.*128+7640G>A) n.2852+3G>A c.1004+7645G>A (n.1004+7645G>A) c.1104+3G>A (n.1104+3G>A) c.*76+3G>A (n.*76+3G>A) c.*1111+3G>A (n.*1111+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) n.1001+3G>A n.818+3G>A n.1443+3G>A n.1271+3G>A c.966+3G>A (n.966+3G>A) c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) c.727-4853G>A (n.727-4853G>A) n.1272+3G>A n.1037+7640G>A n.1156+3G>A n.1153+7640G>A n.1154-4853G>A n.1267+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800122A>C | CA387213417 | SCARB1 | c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.*128+7639T>G (n.*128+7639T>G) n.2852+2T>G c.1004+7644T>G (n.1004+7644T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.*76+2T>G (n.*76+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) n.1001+2T>G n.818+2T>G n.1443+2T>G n.1271+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.727-4854T>G (n.727-4854T>G) n.1272+2T>G n.1037+7639T>G n.1156+2T>G n.1153+7639T>G n.1154-4854T>G n.1267+2T>G | |
| 12 | g.124800122A>G | CA387213418 | SCARB1 | c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.*128+7639T>C (n.*128+7639T>C) n.2852+2T>C c.1004+7644T>C (n.1004+7644T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.*76+2T>C (n.*76+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) n.1001+2T>C n.818+2T>C n.1443+2T>C n.1271+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.727-4854T>C (n.727-4854T>C) n.1272+2T>C n.1037+7639T>C n.1156+2T>C n.1153+7639T>C n.1154-4854T>C n.1267+2T>C | |
| 12 | g.124800122A>T | CA387213419 | SCARB1 | c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.*128+7639T>A (n.*128+7639T>A) n.2852+2T>A c.1004+7644T>A (n.1004+7644T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.*76+2T>A (n.*76+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) n.1001+2T>A n.818+2T>A n.1443+2T>A n.1271+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.727-4854T>A (n.727-4854T>A) n.1272+2T>A n.1037+7639T>A n.1156+2T>A n.1153+7639T>A n.1154-4854T>A n.1267+2T>A | |
| 12 | g.124800123C>A | CA387213420 | SCARB1 | c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.*128+7638G>T (n.*128+7638G>T) n.2852+1G>T c.1004+7643G>T (n.1004+7643G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.*76+1G>T (n.*76+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) n.1001+1G>T n.818+1G>T n.1443+1G>T n.1271+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.727-4855G>T (n.727-4855G>T) n.1272+1G>T n.1037+7638G>T n.1156+1G>T n.1153+7638G>T n.1154-4855G>T n.1267+1G>T | |
| 12 | g.124800123C>G | CA387213421 | SCARB1 | c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.*128+7638G>C (n.*128+7638G>C) n.2852+1G>C c.1004+7643G>C (n.1004+7643G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.*76+1G>C (n.*76+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) n.1001+1G>C n.818+1G>C n.1443+1G>C n.1271+1G>C c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.727-4855G>C (n.727-4855G>C) n.1272+1G>C n.1037+7638G>C n.1156+1G>C n.1153+7638G>C n.1154-4855G>C n.1267+1G>C | |
| 12 | g.124800123C>T | CA387213422 | SCARB1 | c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.*128+7638G>A (n.*128+7638G>A) n.2852+1G>A c.1004+7643G>A (n.1004+7643G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.*76+1G>A (n.*76+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) n.1001+1G>A n.818+1G>A n.1443+1G>A n.1271+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.727-4855G>A (n.727-4855G>A) n.1272+1G>A n.1037+7638G>A n.1156+1G>A n.1153+7638G>A n.1154-4855G>A n.1267+1G>A | |
| 12 | g.124800124C>A | CA482281512 | SCARB1 | c.1128G>T (p.Pro376=) c.*128+7637G>T (n.*128+7637G>T) n.2852G>T c.1004+7642G>T (n.1004+7642G>T) c.1104G>T (p.Pro368=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1001G>T n.818G>T n.1443G>T n.1271G>T c.966G>T (p.Pro322=) c.1005G>T (p.Pro335=) c.727-4856G>T (n.727-4856G>T) n.1272G>T n.1037+7637G>T n.1156G>T n.1153+7637G>T n.1154-4856G>T n.1267G>T | |
| 12 | g.124800124C= | CA2069500757 | SCARB1 | c.1128G= (p.Pro376=) c.*128+7637G= (n.*128+7637G=) n.2852G= c.1004+7642G= (n.1004+7642G=) c.1104G= (p.Pro368=) c.*76G= (n.*76G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*247G= (n.*247G=) n.1001G= n.818G= n.1443G= n.1271G= c.966G= (p.Pro322=) c.1005G= (p.Pro335=) c.727-4856G= (n.727-4856G=) n.1272G= n.1037+7637G= n.1156G= n.1153+7637G= n.1154-4856G= n.1267G= | |
| 12 | g.124800124C>G | CA482281514 | SCARB1 | c.1128G>C (p.Pro376=) c.*128+7637G>C (n.*128+7637G>C) n.2852G>C c.1004+7642G>C (n.1004+7642G>C) c.1104G>C (p.Pro368=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1001G>C n.818G>C n.1443G>C n.1271G>C c.966G>C (p.Pro322=) c.1005G>C (p.Pro335=) c.727-4856G>C (n.727-4856G>C) n.1272G>C n.1037+7637G>C n.1156G>C n.1153+7637G>C n.1154-4856G>C n.1267G>C | |
| 12 | g.124800124C>T | CA482281517 | SCARB1 | c.1128G>A (p.Pro376=) c.*128+7637G>A (n.*128+7637G>A) n.2852G>A c.1004+7642G>A (n.1004+7642G>A) c.1104G>A (p.Pro368=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1001G>A n.818G>A n.1443G>A n.1271G>A c.966G>A (p.Pro322=) c.1005G>A (p.Pro335=) c.727-4856G>A (n.727-4856G>A) n.1272G>A n.1037+7637G>A n.1156G>A n.1153+7637G>A n.1154-4856G>A n.1267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800125G>A | CA6870326 | SCARB1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*128+7636C>T (n.*128+7636C>T) n.2851C>T c.1004+7641C>T (n.1004+7641C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1000C>T n.817C>T n.1442C>T n.1270C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.727-4857C>T (n.727-4857C>T) n.1271C>T n.1037+7636C>T n.1155C>T n.1153+7636C>T n.1154-4857C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.124800125G>C | CA387213423 | SCARB1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*128+7636C>G (n.*128+7636C>G) n.2851C>G c.1004+7641C>G (n.1004+7641C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1000C>G n.817C>G n.1442C>G n.1270C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.727-4857C>G (n.727-4857C>G) n.1271C>G n.1037+7636C>G n.1155C>G n.1153+7636C>G n.1154-4857C>G n.1266C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800125G= | CA2069500769 | SCARB1 | c.1127C= (p.Pro376=) c.*128+7636C= (n.*128+7636C=) n.2851C= c.1004+7641C= (n.1004+7641C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*246C= (n.*246C=) n.1000C= n.817C= n.1442C= n.1270C= c.965C= (p.Pro322=) c.1004C= (p.Pro335=) c.727-4857C= (n.727-4857C=) n.1271C= n.1037+7636C= n.1155C= n.1153+7636C= n.1154-4857C= n.1266C= | |
| 12 | g.124800125G>T | CA387213424 | SCARB1 | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*128+7636C>A (n.*128+7636C>A) n.2851C>A c.1004+7641C>A (n.1004+7641C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1000C>A n.817C>A n.1442C>A n.1270C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.727-4857C>A (n.727-4857C>A) n.1271C>A n.1037+7636C>A n.1155C>A n.1153+7636C>A n.1154-4857C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800127del | CA2621772855 | SCARB1 | c.1127del (p.Pro376ArgfsTer7) c.*128+7636del (n.*128+7636del) n.2851del c.1004+7641del (n.1004+7641del) c.1103del (p.Pro368ArgfsTer7) c.*75del (n.*75del) c.*1110del (n.*1110del) c.*246del (n.*246del) n.1000del n.817del n.1442del n.1270del c.965del (p.Pro322ArgfsTer7) c.1004del (p.Pro335ArgfsTer7) c.727-4857del (n.727-4857del) n.1271del n.1037+7636del n.1155del n.1153+7636del n.1154-4857del n.1266del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800126G>A | CA387213427 | SCARB1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*128+7635C>T (n.*128+7635C>T) n.2850C>T c.1004+7640C>T (n.1004+7640C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.999C>T n.816C>T n.1441C>T n.1269C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.727-4858C>T (n.727-4858C>T) n.1270C>T n.1037+7635C>T n.1154C>T n.1153+7635C>T n.1154-4858C>T n.1265C>T | |
| 12 | g.124800126G>C | CA387213426 | SCARB1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*128+7635C>G (n.*128+7635C>G) n.2850C>G c.1004+7640C>G (n.1004+7640C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.999C>G n.816C>G n.1441C>G n.1269C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.727-4858C>G (n.727-4858C>G) n.1270C>G n.1037+7635C>G n.1154C>G n.1153+7635C>G n.1154-4858C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800126G= | CA2069500777 | SCARB1 | c.1126C= (p.Pro376=) c.*128+7635C= (n.*128+7635C=) n.2850C= c.1004+7640C= (n.1004+7640C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.*74C= (n.*74C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*245C= (n.*245C=) n.999C= n.816C= n.1441C= n.1269C= c.964C= (p.Pro322=) c.1003C= (p.Pro335=) c.727-4858C= (n.727-4858C=) n.1270C= n.1037+7635C= n.1154C= n.1153+7635C= n.1154-4858C= n.1265C= | |
| 12 | g.124800126G>T | CA387213425 | SCARB1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*128+7635C>A (n.*128+7635C>A) n.2850C>A c.1004+7640C>A (n.1004+7640C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.999C>A n.816C>A n.1441C>A n.1269C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.727-4858C>A (n.727-4858C>A) n.1270C>A n.1037+7635C>A n.1154C>A n.1153+7635C>A n.1154-4858C>A n.1265C>A | |
| 12 | g.124800127G>A | CA482281537 | SCARB1 | c.1125C>T (p.His375=) c.*128+7634C>T (n.*128+7634C>T) n.2849C>T c.1004+7639C>T (n.1004+7639C>T) c.1101C>T (p.His367=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.998C>T n.815C>T n.1440C>T n.1268C>T c.963C>T (p.His321=) c.1002C>T (p.His334=) c.727-4859C>T (n.727-4859C>T) n.1269C>T n.1037+7634C>T n.1153C>T n.1153+7634C>T n.1154-4859C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800127G>C | CA6870327 | SCARB1 | c.1125C>G (p.His375Gln) c.*128+7634C>G (n.*128+7634C>G) n.2849C>G c.1004+7639C>G (n.1004+7639C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.998C>G n.815C>G n.1440C>G n.1268C>G c.963C>G (p.His321Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.727-4859C>G (n.727-4859C>G) n.1269C>G n.1037+7634C>G n.1153C>G n.1153+7634C>G n.1154-4859C>G n.1264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800127G= | CA2069500779 | SCARB1 | c.1125C= (p.His375=) c.*128+7634C= (n.*128+7634C=) n.2849C= c.1004+7639C= (n.1004+7639C=) c.1101C= (p.His367=) c.*73C= (n.*73C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*244C= (n.*244C=) n.998C= n.815C= n.1440C= n.1268C= c.963C= (p.His321=) c.1002C= (p.His334=) c.727-4859C= (n.727-4859C=) n.1269C= n.1037+7634C= n.1153C= n.1153+7634C= n.1154-4859C= n.1264C= | |
| 12 | g.124800127G>T | CA387213428 | SCARB1 | c.1125C>A (p.His375Gln) c.*128+7634C>A (n.*128+7634C>A) n.2849C>A c.1004+7639C>A (n.1004+7639C>A) c.1101C>A (p.His367Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.998C>A n.815C>A n.1440C>A n.1268C>A c.963C>A (p.His321Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.727-4859C>A (n.727-4859C>A) n.1269C>A n.1037+7634C>A n.1153C>A n.1153+7634C>A n.1154-4859C>A n.1264C>A | |
| 12 | g.124800128T>A | CA387213429 | SCARB1 | c.1124A>T (p.His375Leu) c.*128+7633A>T (n.*128+7633A>T) n.2848A>T c.1004+7638A>T (n.1004+7638A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.997A>T n.814A>T n.1439A>T n.1267A>T c.962A>T (p.His321Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.727-4860A>T (n.727-4860A>T) n.1268A>T n.1037+7633A>T n.1152A>T n.1153+7633A>T n.1154-4860A>T n.1263A>T | |
| 12 | g.124800128T>C | CA387213430 | SCARB1 | c.1124A>G (p.His375Arg) c.*128+7633A>G (n.*128+7633A>G) n.2848A>G c.1004+7638A>G (n.1004+7638A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.997A>G n.814A>G n.1439A>G n.1267A>G c.962A>G (p.His321Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.727-4860A>G (n.727-4860A>G) n.1268A>G n.1037+7633A>G n.1152A>G n.1153+7633A>G n.1154-4860A>G n.1263A>G |