UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124800023A= | CA2069500603 | SCARB1 | c.1128+101T= (n.1128+101T=) c.*128+7738T= (n.*128+7738T=) n.2852+101T= c.1004+7743T= (n.1004+7743T=) c.1104+101T= (n.1104+101T=) c.*76+101T= (n.*76+101T=) c.*1111+101T= (n.*1111+101T=) c.*247+101T= (n.*247+101T=) n.1001+101T= n.818+101T= n.1443+101T= n.1271+101T= c.966+101T= (n.966+101T=) c.1005+101T= (n.1005+101T=) c.727-4755T= (n.727-4755T=) n.1272+101T= n.1037+7738T= n.1156+101T= n.1153+7738T= n.1154-4755T= n.1267+101T= | |
| 12 | g.124800023A>C | CA2069500605 | SCARB1 | c.1128+101T>G (n.1128+101T>G) c.*128+7738T>G (n.*128+7738T>G) n.2852+101T>G c.1004+7743T>G (n.1004+7743T>G) c.1104+101T>G (n.1104+101T>G) c.*76+101T>G (n.*76+101T>G) c.*1111+101T>G (n.*1111+101T>G) c.*247+101T>G (n.*247+101T>G) n.1001+101T>G n.818+101T>G n.1443+101T>G n.1271+101T>G c.966+101T>G (n.966+101T>G) c.1005+101T>G (n.1005+101T>G) c.727-4755T>G (n.727-4755T>G) n.1272+101T>G n.1037+7738T>G n.1156+101T>G n.1153+7738T>G n.1154-4755T>G n.1267+101T>G | dbSNP |
| 12 | g.124800024C>A | CA2621772631 | SCARB1 | c.1128+100G>T (n.1128+100G>T) c.*128+7737G>T (n.*128+7737G>T) n.2852+100G>T c.1004+7742G>T (n.1004+7742G>T) c.1104+100G>T (n.1104+100G>T) c.*76+100G>T (n.*76+100G>T) c.*1111+100G>T (n.*1111+100G>T) c.*247+100G>T (n.*247+100G>T) n.1001+100G>T n.818+100G>T n.1443+100G>T n.1271+100G>T c.966+100G>T (n.966+100G>T) c.1005+100G>T (n.1005+100G>T) c.727-4756G>T (n.727-4756G>T) n.1272+100G>T n.1037+7737G>T n.1156+100G>T n.1153+7737G>T n.1154-4756G>T n.1267+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800024C>T | CA2621772627 | SCARB1 | c.1128+100G>A (n.1128+100G>A) c.*128+7737G>A (n.*128+7737G>A) n.2852+100G>A c.1004+7742G>A (n.1004+7742G>A) c.1104+100G>A (n.1104+100G>A) c.*76+100G>A (n.*76+100G>A) c.*1111+100G>A (n.*1111+100G>A) c.*247+100G>A (n.*247+100G>A) n.1001+100G>A n.818+100G>A n.1443+100G>A n.1271+100G>A c.966+100G>A (n.966+100G>A) c.1005+100G>A (n.1005+100G>A) c.727-4756G>A (n.727-4756G>A) n.1272+100G>A n.1037+7737G>A n.1156+100G>A n.1153+7737G>A n.1154-4756G>A n.1267+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800027del | CA2621772625 | SCARB1 | c.1128+100del (n.1128+100del) c.*128+7737del (n.*128+7737del) n.2852+100del c.1004+7742del (n.1004+7742del) c.1104+100del (n.1104+100del) c.*76+100del (n.*76+100del) c.*1111+100del (n.*1111+100del) c.*247+100del (n.*247+100del) n.1001+100del n.818+100del n.1443+100del n.1271+100del c.966+100del (n.966+100del) c.1005+100del (n.1005+100del) c.727-4756del (n.727-4756del) n.1272+100del n.1037+7737del n.1156+100del n.1153+7737del n.1154-4756del n.1267+100del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800025C>A | CA2621772632 | SCARB1 | c.1128+99G>T (n.1128+99G>T) c.*128+7736G>T (n.*128+7736G>T) n.2852+99G>T c.1004+7741G>T (n.1004+7741G>T) c.1104+99G>T (n.1104+99G>T) c.*76+99G>T (n.*76+99G>T) c.*1111+99G>T (n.*1111+99G>T) c.*247+99G>T (n.*247+99G>T) n.1001+99G>T n.818+99G>T n.1443+99G>T n.1271+99G>T c.966+99G>T (n.966+99G>T) c.1005+99G>T (n.1005+99G>T) c.727-4757G>T (n.727-4757G>T) n.1272+99G>T n.1037+7736G>T n.1156+99G>T n.1153+7736G>T n.1154-4757G>T n.1267+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800025C>T | CA2621772633 | SCARB1 | c.1128+99G>A (n.1128+99G>A) c.*128+7736G>A (n.*128+7736G>A) n.2852+99G>A c.1004+7741G>A (n.1004+7741G>A) c.1104+99G>A (n.1104+99G>A) c.*76+99G>A (n.*76+99G>A) c.*1111+99G>A (n.*1111+99G>A) c.*247+99G>A (n.*247+99G>A) n.1001+99G>A n.818+99G>A n.1443+99G>A n.1271+99G>A c.966+99G>A (n.966+99G>A) c.1005+99G>A (n.1005+99G>A) c.727-4757G>A (n.727-4757G>A) n.1272+99G>A n.1037+7736G>A n.1156+99G>A n.1153+7736G>A n.1154-4757G>A n.1267+99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800026C>A | CA2621772634 | SCARB1 | c.1128+98G>T (n.1128+98G>T) c.*128+7735G>T (n.*128+7735G>T) n.2852+98G>T c.1004+7740G>T (n.1004+7740G>T) c.1104+98G>T (n.1104+98G>T) c.*76+98G>T (n.*76+98G>T) c.*1111+98G>T (n.*1111+98G>T) c.*247+98G>T (n.*247+98G>T) n.1001+98G>T n.818+98G>T n.1443+98G>T n.1271+98G>T c.966+98G>T (n.966+98G>T) c.1005+98G>T (n.1005+98G>T) c.727-4758G>T (n.727-4758G>T) n.1272+98G>T n.1037+7735G>T n.1156+98G>T n.1153+7735G>T n.1154-4758G>T n.1267+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800026C>T | CA2621772635 | SCARB1 | c.1128+98G>A (n.1128+98G>A) c.*128+7735G>A (n.*128+7735G>A) n.2852+98G>A c.1004+7740G>A (n.1004+7740G>A) c.1104+98G>A (n.1104+98G>A) c.*76+98G>A (n.*76+98G>A) c.*1111+98G>A (n.*1111+98G>A) c.*247+98G>A (n.*247+98G>A) n.1001+98G>A n.818+98G>A n.1443+98G>A n.1271+98G>A c.966+98G>A (n.966+98G>A) c.1005+98G>A (n.1005+98G>A) c.727-4758G>A (n.727-4758G>A) n.1272+98G>A n.1037+7735G>A n.1156+98G>A n.1153+7735G>A n.1154-4758G>A n.1267+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800028A>T | CA2575346714 | SCARB1 | c.1128+96T>A (n.1128+96T>A) c.*128+7733T>A (n.*128+7733T>A) n.2852+96T>A c.1004+7738T>A (n.1004+7738T>A) c.1104+96T>A (n.1104+96T>A) c.*76+96T>A (n.*76+96T>A) c.*1111+96T>A (n.*1111+96T>A) c.*247+96T>A (n.*247+96T>A) n.1001+96T>A n.818+96T>A n.1443+96T>A n.1271+96T>A c.966+96T>A (n.966+96T>A) c.1005+96T>A (n.1005+96T>A) c.727-4760T>A (n.727-4760T>A) n.1272+96T>A n.1037+7733T>A n.1156+96T>A n.1153+7733T>A n.1154-4760T>A n.1267+96T>A | |
| 12 | g.124800029G>A | CA2621772636 | SCARB1 | c.1128+95C>T (n.1128+95C>T) c.*128+7732C>T (n.*128+7732C>T) n.2852+95C>T c.1004+7737C>T (n.1004+7737C>T) c.1104+95C>T (n.1104+95C>T) c.*76+95C>T (n.*76+95C>T) c.*1111+95C>T (n.*1111+95C>T) c.*247+95C>T (n.*247+95C>T) n.1001+95C>T n.818+95C>T n.1443+95C>T n.1271+95C>T c.966+95C>T (n.966+95C>T) c.1005+95C>T (n.1005+95C>T) c.727-4761C>T (n.727-4761C>T) n.1272+95C>T n.1037+7732C>T n.1156+95C>T n.1153+7732C>T n.1154-4761C>T n.1267+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800029G>T | CA2621772637 | SCARB1 | c.1128+95C>A (n.1128+95C>A) c.*128+7732C>A (n.*128+7732C>A) n.2852+95C>A c.1004+7737C>A (n.1004+7737C>A) c.1104+95C>A (n.1104+95C>A) c.*76+95C>A (n.*76+95C>A) c.*1111+95C>A (n.*1111+95C>A) c.*247+95C>A (n.*247+95C>A) n.1001+95C>A n.818+95C>A n.1443+95C>A n.1271+95C>A c.966+95C>A (n.966+95C>A) c.1005+95C>A (n.1005+95C>A) c.727-4761C>A (n.727-4761C>A) n.1272+95C>A n.1037+7732C>A n.1156+95C>A n.1153+7732C>A n.1154-4761C>A n.1267+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800030C>T | CA2621772640 | SCARB1 | c.1128+94G>A (n.1128+94G>A) c.*128+7731G>A (n.*128+7731G>A) n.2852+94G>A c.1004+7736G>A (n.1004+7736G>A) c.1104+94G>A (n.1104+94G>A) c.*76+94G>A (n.*76+94G>A) c.*1111+94G>A (n.*1111+94G>A) c.*247+94G>A (n.*247+94G>A) n.1001+94G>A n.818+94G>A n.1443+94G>A n.1271+94G>A c.966+94G>A (n.966+94G>A) c.1005+94G>A (n.1005+94G>A) c.727-4762G>A (n.727-4762G>A) n.1272+94G>A n.1037+7731G>A n.1156+94G>A n.1153+7731G>A n.1154-4762G>A n.1267+94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800032del | CA2575346715 | SCARB1 | c.1128+94del (n.1128+94del) c.*128+7731del (n.*128+7731del) n.2852+94del c.1004+7736del (n.1004+7736del) c.1104+94del (n.1104+94del) c.*76+94del (n.*76+94del) c.*1111+94del (n.*1111+94del) c.*247+94del (n.*247+94del) n.1001+94del n.818+94del n.1443+94del n.1271+94del c.966+94del (n.966+94del) c.1005+94del (n.1005+94del) c.727-4762del (n.727-4762del) n.1272+94del n.1037+7731del n.1156+94del n.1153+7731del n.1154-4762del n.1267+94del | |
| 12 | g.124800031C>A | CA2621772642 | SCARB1 | c.1128+93G>T (n.1128+93G>T) c.*128+7730G>T (n.*128+7730G>T) n.2852+93G>T c.1004+7735G>T (n.1004+7735G>T) c.1104+93G>T (n.1104+93G>T) c.*76+93G>T (n.*76+93G>T) c.*1111+93G>T (n.*1111+93G>T) c.*247+93G>T (n.*247+93G>T) n.1001+93G>T n.818+93G>T n.1443+93G>T n.1271+93G>T c.966+93G>T (n.966+93G>T) c.1005+93G>T (n.1005+93G>T) c.727-4763G>T (n.727-4763G>T) n.1272+93G>T n.1037+7730G>T n.1156+93G>T n.1153+7730G>T n.1154-4763G>T n.1267+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800032C>A | CA2621772643 | SCARB1 | c.1128+92G>T (n.1128+92G>T) c.*128+7729G>T (n.*128+7729G>T) n.2852+92G>T c.1004+7734G>T (n.1004+7734G>T) c.1104+92G>T (n.1104+92G>T) c.*76+92G>T (n.*76+92G>T) c.*1111+92G>T (n.*1111+92G>T) c.*247+92G>T (n.*247+92G>T) n.1001+92G>T n.818+92G>T n.1443+92G>T n.1271+92G>T c.966+92G>T (n.966+92G>T) c.1005+92G>T (n.1005+92G>T) c.727-4764G>T (n.727-4764G>T) n.1272+92G>T n.1037+7729G>T n.1156+92G>T n.1153+7729G>T n.1154-4764G>T n.1267+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800032C>T | CA2575346716 | SCARB1 | c.1128+92G>A (n.1128+92G>A) c.*128+7729G>A (n.*128+7729G>A) n.2852+92G>A c.1004+7734G>A (n.1004+7734G>A) c.1104+92G>A (n.1104+92G>A) c.*76+92G>A (n.*76+92G>A) c.*1111+92G>A (n.*1111+92G>A) c.*247+92G>A (n.*247+92G>A) n.1001+92G>A n.818+92G>A n.1443+92G>A n.1271+92G>A c.966+92G>A (n.966+92G>A) c.1005+92G>A (n.1005+92G>A) c.727-4764G>A (n.727-4764G>A) n.1272+92G>A n.1037+7729G>A n.1156+92G>A n.1153+7729G>A n.1154-4764G>A n.1267+92G>A | |
| 12 | g.124800034C>A | CA2621772644 | SCARB1 | c.1128+90G>T (n.1128+90G>T) c.*128+7727G>T (n.*128+7727G>T) n.2852+90G>T c.1004+7732G>T (n.1004+7732G>T) c.1104+90G>T (n.1104+90G>T) c.*76+90G>T (n.*76+90G>T) c.*1111+90G>T (n.*1111+90G>T) c.*247+90G>T (n.*247+90G>T) n.1001+90G>T n.818+90G>T n.1443+90G>T n.1271+90G>T c.966+90G>T (n.966+90G>T) c.1005+90G>T (n.1005+90G>T) c.727-4766G>T (n.727-4766G>T) n.1272+90G>T n.1037+7727G>T n.1156+90G>T n.1153+7727G>T n.1154-4766G>T n.1267+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800035A= | CA2069500609 | SCARB1 | c.1128+89T= (n.1128+89T=) c.*128+7726T= (n.*128+7726T=) n.2852+89T= c.1004+7731T= (n.1004+7731T=) c.1104+89T= (n.1104+89T=) c.*76+89T= (n.*76+89T=) c.*1111+89T= (n.*1111+89T=) c.*247+89T= (n.*247+89T=) n.1001+89T= n.818+89T= n.1443+89T= n.1271+89T= c.966+89T= (n.966+89T=) c.1005+89T= (n.1005+89T=) c.727-4767T= (n.727-4767T=) n.1272+89T= n.1037+7726T= n.1156+89T= n.1153+7726T= n.1154-4767T= n.1267+89T= | |
| 12 | g.124800035A>G | CA245265673 | SCARB1 | c.1128+89T>C (n.1128+89T>C) c.*128+7726T>C (n.*128+7726T>C) n.2852+89T>C c.1004+7731T>C (n.1004+7731T>C) c.1104+89T>C (n.1104+89T>C) c.*76+89T>C (n.*76+89T>C) c.*1111+89T>C (n.*1111+89T>C) c.*247+89T>C (n.*247+89T>C) n.1001+89T>C n.818+89T>C n.1443+89T>C n.1271+89T>C c.966+89T>C (n.966+89T>C) c.1005+89T>C (n.1005+89T>C) c.727-4767T>C (n.727-4767T>C) n.1272+89T>C n.1037+7726T>C n.1156+89T>C n.1153+7726T>C n.1154-4767T>C n.1267+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800036G>T | CA2621772646 | SCARB1 | c.1128+88C>A (n.1128+88C>A) c.*128+7725C>A (n.*128+7725C>A) n.2852+88C>A c.1004+7730C>A (n.1004+7730C>A) c.1104+88C>A (n.1104+88C>A) c.*76+88C>A (n.*76+88C>A) c.*1111+88C>A (n.*1111+88C>A) c.*247+88C>A (n.*247+88C>A) n.1001+88C>A n.818+88C>A n.1443+88C>A n.1271+88C>A c.966+88C>A (n.966+88C>A) c.1005+88C>A (n.1005+88C>A) c.727-4768C>A (n.727-4768C>A) n.1272+88C>A n.1037+7725C>A n.1156+88C>A n.1153+7725C>A n.1154-4768C>A n.1267+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800038A>G | CA2575346717 | SCARB1 | c.1128+86T>C (n.1128+86T>C) c.*128+7723T>C (n.*128+7723T>C) n.2852+86T>C c.1004+7728T>C (n.1004+7728T>C) c.1104+86T>C (n.1104+86T>C) c.*76+86T>C (n.*76+86T>C) c.*1111+86T>C (n.*1111+86T>C) c.*247+86T>C (n.*247+86T>C) n.1001+86T>C n.818+86T>C n.1443+86T>C n.1271+86T>C c.966+86T>C (n.966+86T>C) c.1005+86T>C (n.1005+86T>C) c.727-4770T>C (n.727-4770T>C) n.1272+86T>C n.1037+7723T>C n.1156+86T>C n.1153+7723T>C n.1154-4770T>C n.1267+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800039G>A | CA2621772649 | SCARB1 | c.1128+85C>T (n.1128+85C>T) c.*128+7722C>T (n.*128+7722C>T) n.2852+85C>T c.1004+7727C>T (n.1004+7727C>T) c.1104+85C>T (n.1104+85C>T) c.*76+85C>T (n.*76+85C>T) c.*1111+85C>T (n.*1111+85C>T) c.*247+85C>T (n.*247+85C>T) n.1001+85C>T n.818+85C>T n.1443+85C>T n.1271+85C>T c.966+85C>T (n.966+85C>T) c.1005+85C>T (n.1005+85C>T) c.727-4771C>T (n.727-4771C>T) n.1272+85C>T n.1037+7722C>T n.1156+85C>T n.1153+7722C>T n.1154-4771C>T n.1267+85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800039G>T | CA2575346718 | SCARB1 | c.1128+85C>A (n.1128+85C>A) c.*128+7722C>A (n.*128+7722C>A) n.2852+85C>A c.1004+7727C>A (n.1004+7727C>A) c.1104+85C>A (n.1104+85C>A) c.*76+85C>A (n.*76+85C>A) c.*1111+85C>A (n.*1111+85C>A) c.*247+85C>A (n.*247+85C>A) n.1001+85C>A n.818+85C>A n.1443+85C>A n.1271+85C>A c.966+85C>A (n.966+85C>A) c.1005+85C>A (n.1005+85C>A) c.727-4771C>A (n.727-4771C>A) n.1272+85C>A n.1037+7722C>A n.1156+85C>A n.1153+7722C>A n.1154-4771C>A n.1267+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800039_124800041delinsGCT | CA2069500612 | SCARB1 | c.1128+83_1128+85delinsAGC (n.1128+83_1128+85delinsAGC) c.*128+7720_*128+7722delinsAGC (n.*128+7720_*128+7722delinsAGC) n.2852+83_2852+85delinsAGC c.1004+7725_1004+7727delinsAGC (n.1004+7725_1004+7727delinsAGC) c.1104+83_1104+85delinsAGC (n.1104+83_1104+85delinsAGC) c.*76+83_*76+85delinsAGC (n.*76+83_*76+85delinsAGC) c.*1111+83_*1111+85delinsAGC (n.*1111+83_*1111+85delinsAGC) c.*247+83_*247+85delinsAGC (n.*247+83_*247+85delinsAGC) n.1001+83_1001+85delinsAGC n.818+83_818+85delinsAGC n.1443+83_1443+85delinsAGC n.1271+83_1271+85delinsAGC c.966+83_966+85delinsAGC (n.966+83_966+85delinsAGC) c.1005+83_1005+85delinsAGC (n.1005+83_1005+85delinsAGC) c.727-4773_727-4771delinsAGC (n.727-4773_727-4771delinsAGC) n.1272+83_1272+85delinsAGC n.1037+7720_1037+7722delinsAGC n.1156+83_1156+85delinsAGC n.1153+7720_1153+7722delinsAGC n.1154-4773_1154-4771delinsAGC n.1267+83_1267+85delinsAGC | |
| 12 | g.124800044_124800045del | CA684815527 | SCARB1 | c.1128+83_1128+84del (n.1128+83_1128+84del) c.*128+7720_*128+7721del (n.*128+7720_*128+7721del) n.2852+83_2852+84del c.1004+7725_1004+7726del (n.1004+7725_1004+7726del) c.1104+83_1104+84del (n.1104+83_1104+84del) c.*76+83_*76+84del (n.*76+83_*76+84del) c.*1111+83_*1111+84del (n.*1111+83_*1111+84del) c.*247+83_*247+84del (n.*247+83_*247+84del) n.1001+83_1001+84del n.818+83_818+84del n.1443+83_1443+84del n.1271+83_1271+84del c.966+83_966+84del (n.966+83_966+84del) c.1005+83_1005+84del (n.1005+83_1005+84del) c.727-4773_727-4772del (n.727-4773_727-4772del) n.1272+83_1272+84del n.1037+7720_1037+7721del n.1156+83_1156+84del n.1153+7720_1153+7721del n.1154-4773_1154-4772del n.1267+83_1267+84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800041T>C | CA2621772653 | SCARB1 | c.1128+83A>G (n.1128+83A>G) c.*128+7720A>G (n.*128+7720A>G) n.2852+83A>G c.1004+7725A>G (n.1004+7725A>G) c.1104+83A>G (n.1104+83A>G) c.*76+83A>G (n.*76+83A>G) c.*1111+83A>G (n.*1111+83A>G) c.*247+83A>G (n.*247+83A>G) n.1001+83A>G n.818+83A>G n.1443+83A>G n.1271+83A>G c.966+83A>G (n.966+83A>G) c.1005+83A>G (n.1005+83A>G) c.727-4773A>G (n.727-4773A>G) n.1272+83A>G n.1037+7720A>G n.1156+83A>G n.1153+7720A>G n.1154-4773A>G n.1267+83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800042C>A | CA2621772658 | SCARB1 | c.1128+82G>T (n.1128+82G>T) c.*128+7719G>T (n.*128+7719G>T) n.2852+82G>T c.1004+7724G>T (n.1004+7724G>T) c.1104+82G>T (n.1104+82G>T) c.*76+82G>T (n.*76+82G>T) c.*1111+82G>T (n.*1111+82G>T) c.*247+82G>T (n.*247+82G>T) n.1001+82G>T n.818+82G>T n.1443+82G>T n.1271+82G>T c.966+82G>T (n.966+82G>T) c.1005+82G>T (n.1005+82G>T) c.727-4774G>T (n.727-4774G>T) n.1272+82G>T n.1037+7719G>T n.1156+82G>T n.1153+7719G>T n.1154-4774G>T n.1267+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800042C= | CA2069500622 | SCARB1 | c.1128+82G= (n.1128+82G=) c.*128+7719G= (n.*128+7719G=) n.2852+82G= c.1004+7724G= (n.1004+7724G=) c.1104+82G= (n.1104+82G=) c.*76+82G= (n.*76+82G=) c.*1111+82G= (n.*1111+82G=) c.*247+82G= (n.*247+82G=) n.1001+82G= n.818+82G= n.1443+82G= n.1271+82G= c.966+82G= (n.966+82G=) c.1005+82G= (n.1005+82G=) c.727-4774G= (n.727-4774G=) n.1272+82G= n.1037+7719G= n.1156+82G= n.1153+7719G= n.1154-4774G= n.1267+82G= | |
| 12 | g.124800042C>G | CA684815532 | SCARB1 | c.1128+82G>C (n.1128+82G>C) c.*128+7719G>C (n.*128+7719G>C) n.2852+82G>C c.1004+7724G>C (n.1004+7724G>C) c.1104+82G>C (n.1104+82G>C) c.*76+82G>C (n.*76+82G>C) c.*1111+82G>C (n.*1111+82G>C) c.*247+82G>C (n.*247+82G>C) n.1001+82G>C n.818+82G>C n.1443+82G>C n.1271+82G>C c.966+82G>C (n.966+82G>C) c.1005+82G>C (n.1005+82G>C) c.727-4774G>C (n.727-4774G>C) n.1272+82G>C n.1037+7719G>C n.1156+82G>C n.1153+7719G>C n.1154-4774G>C n.1267+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800042C>T | CA2575346719 | SCARB1 | c.1128+82G>A (n.1128+82G>A) c.*128+7719G>A (n.*128+7719G>A) n.2852+82G>A c.1004+7724G>A (n.1004+7724G>A) c.1104+82G>A (n.1104+82G>A) c.*76+82G>A (n.*76+82G>A) c.*1111+82G>A (n.*1111+82G>A) c.*247+82G>A (n.*247+82G>A) n.1001+82G>A n.818+82G>A n.1443+82G>A n.1271+82G>A c.966+82G>A (n.966+82G>A) c.1005+82G>A (n.1005+82G>A) c.727-4774G>A (n.727-4774G>A) n.1272+82G>A n.1037+7719G>A n.1156+82G>A n.1153+7719G>A n.1154-4774G>A n.1267+82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800044C>A | CA2621772663 | SCARB1 | c.1128+80G>T (n.1128+80G>T) c.*128+7717G>T (n.*128+7717G>T) n.2852+80G>T c.1004+7722G>T (n.1004+7722G>T) c.1104+80G>T (n.1104+80G>T) c.*76+80G>T (n.*76+80G>T) c.*1111+80G>T (n.*1111+80G>T) c.*247+80G>T (n.*247+80G>T) n.1001+80G>T n.818+80G>T n.1443+80G>T n.1271+80G>T c.966+80G>T (n.966+80G>T) c.1005+80G>T (n.1005+80G>T) c.727-4776G>T (n.727-4776G>T) n.1272+80G>T n.1037+7717G>T n.1156+80G>T n.1153+7717G>T n.1154-4776G>T n.1267+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800045T>A | CA2621772666 | SCARB1 | c.1128+79A>T (n.1128+79A>T) c.*128+7716A>T (n.*128+7716A>T) n.2852+79A>T c.1004+7721A>T (n.1004+7721A>T) c.1104+79A>T (n.1104+79A>T) c.*76+79A>T (n.*76+79A>T) c.*1111+79A>T (n.*1111+79A>T) c.*247+79A>T (n.*247+79A>T) n.1001+79A>T n.818+79A>T n.1443+79A>T n.1271+79A>T c.966+79A>T (n.966+79A>T) c.1005+79A>T (n.1005+79A>T) c.727-4777A>T (n.727-4777A>T) n.1272+79A>T n.1037+7716A>T n.1156+79A>T n.1153+7716A>T n.1154-4777A>T n.1267+79A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800045T>C | CA2621772668 | SCARB1 | c.1128+79A>G (n.1128+79A>G) c.*128+7716A>G (n.*128+7716A>G) n.2852+79A>G c.1004+7721A>G (n.1004+7721A>G) c.1104+79A>G (n.1104+79A>G) c.*76+79A>G (n.*76+79A>G) c.*1111+79A>G (n.*1111+79A>G) c.*247+79A>G (n.*247+79A>G) n.1001+79A>G n.818+79A>G n.1443+79A>G n.1271+79A>G c.966+79A>G (n.966+79A>G) c.1005+79A>G (n.1005+79A>G) c.727-4777A>G (n.727-4777A>G) n.1272+79A>G n.1037+7716A>G n.1156+79A>G n.1153+7716A>G n.1154-4777A>G n.1267+79A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800046G>A | CA2069500633 | SCARB1 | c.1128+78C>T (n.1128+78C>T) c.*128+7715C>T (n.*128+7715C>T) n.2852+78C>T c.1004+7720C>T (n.1004+7720C>T) c.1104+78C>T (n.1104+78C>T) c.*76+78C>T (n.*76+78C>T) c.*1111+78C>T (n.*1111+78C>T) c.*247+78C>T (n.*247+78C>T) n.1001+78C>T n.818+78C>T n.1443+78C>T n.1271+78C>T c.966+78C>T (n.966+78C>T) c.1005+78C>T (n.1005+78C>T) c.727-4778C>T (n.727-4778C>T) n.1272+78C>T n.1037+7715C>T n.1156+78C>T n.1153+7715C>T n.1154-4778C>T n.1267+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800046G>C | CA2797847569 | SCARB1 | c.1128+78C>G (n.1128+78C>G) c.*128+7715C>G (n.*128+7715C>G) n.2852+78C>G c.1004+7720C>G (n.1004+7720C>G) c.1104+78C>G (n.1104+78C>G) c.*76+78C>G (n.*76+78C>G) c.*1111+78C>G (n.*1111+78C>G) c.*247+78C>G (n.*247+78C>G) n.1001+78C>G n.818+78C>G n.1443+78C>G n.1271+78C>G c.966+78C>G (n.966+78C>G) c.1005+78C>G (n.1005+78C>G) c.727-4778C>G (n.727-4778C>G) n.1272+78C>G n.1037+7715C>G n.1156+78C>G n.1153+7715C>G n.1154-4778C>G n.1267+78C>G | |
| 12 | g.124800046G= | CA2069500631 | SCARB1 | c.1128+78C= (n.1128+78C=) c.*128+7715C= (n.*128+7715C=) n.2852+78C= c.1004+7720C= (n.1004+7720C=) c.1104+78C= (n.1104+78C=) c.*76+78C= (n.*76+78C=) c.*1111+78C= (n.*1111+78C=) c.*247+78C= (n.*247+78C=) n.1001+78C= n.818+78C= n.1443+78C= n.1271+78C= c.966+78C= (n.966+78C=) c.1005+78C= (n.1005+78C=) c.727-4778C= (n.727-4778C=) n.1272+78C= n.1037+7715C= n.1156+78C= n.1153+7715C= n.1154-4778C= n.1267+78C= | |
| 12 | g.124800049_124800068del | CA2621772672 | SCARB1 | c.1128+59_1128+78del (n.1128+59_1128+78del) c.*128+7696_*128+7715del (n.*128+7696_*128+7715del) n.2852+59_2852+78del c.1004+7701_1004+7720del (n.1004+7701_1004+7720del) c.1104+59_1104+78del (n.1104+59_1104+78del) c.*76+59_*76+78del (n.*76+59_*76+78del) c.*1111+59_*1111+78del (n.*1111+59_*1111+78del) c.*247+59_*247+78del (n.*247+59_*247+78del) n.1001+59_1001+78del n.818+59_818+78del n.1443+59_1443+78del n.1271+59_1271+78del c.966+59_966+78del (n.966+59_966+78del) c.1005+59_1005+78del (n.1005+59_1005+78del) c.727-4797_727-4778del (n.727-4797_727-4778del) n.1272+59_1272+78del n.1037+7696_1037+7715del n.1156+59_1156+78del n.1153+7696_1153+7715del n.1154-4797_1154-4778del n.1267+59_1267+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800047C>A | CA2621772678 | SCARB1 | c.1128+77G>T (n.1128+77G>T) c.*128+7714G>T (n.*128+7714G>T) n.2852+77G>T c.1004+7719G>T (n.1004+7719G>T) c.1104+77G>T (n.1104+77G>T) c.*76+77G>T (n.*76+77G>T) c.*1111+77G>T (n.*1111+77G>T) c.*247+77G>T (n.*247+77G>T) n.1001+77G>T n.818+77G>T n.1443+77G>T n.1271+77G>T c.966+77G>T (n.966+77G>T) c.1005+77G>T (n.1005+77G>T) c.727-4779G>T (n.727-4779G>T) n.1272+77G>T n.1037+7714G>T n.1156+77G>T n.1153+7714G>T n.1154-4779G>T n.1267+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124800047C= | CA2069500635 | SCARB1 | c.1128+77G= (n.1128+77G=) c.*128+7714G= (n.*128+7714G=) n.2852+77G= c.1004+7719G= (n.1004+7719G=) c.1104+77G= (n.1104+77G=) c.*76+77G= (n.*76+77G=) c.*1111+77G= (n.*1111+77G=) c.*247+77G= (n.*247+77G=) n.1001+77G= n.818+77G= n.1443+77G= n.1271+77G= c.966+77G= (n.966+77G=) c.1005+77G= (n.1005+77G=) c.727-4779G= (n.727-4779G=) n.1272+77G= n.1037+7714G= n.1156+77G= n.1153+7714G= n.1154-4779G= n.1267+77G= | |
| 12 | g.124800047C>T | CA2069500637 | SCARB1 | c.1128+77G>A (n.1128+77G>A) c.*128+7714G>A (n.*128+7714G>A) n.2852+77G>A c.1004+7719G>A (n.1004+7719G>A) c.1104+77G>A (n.1104+77G>A) c.*76+77G>A (n.*76+77G>A) c.*1111+77G>A (n.*1111+77G>A) c.*247+77G>A (n.*247+77G>A) n.1001+77G>A n.818+77G>A n.1443+77G>A n.1271+77G>A c.966+77G>A (n.966+77G>A) c.1005+77G>A (n.1005+77G>A) c.727-4779G>A (n.727-4779G>A) n.1272+77G>A n.1037+7714G>A n.1156+77G>A n.1153+7714G>A n.1154-4779G>A n.1267+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124800047_124800048insTCCAAC | CA2621772677 | SCARB1 | c.1128+77_1128+78insTTGGAG (n.1128+77_1128+78insTTGGAG) c.*128+7714_*128+7715insTTGGAG (n.*128+7714_*128+7715insTTGGAG) n.2852+77_2852+78insTTGGAG c.1004+7719_1004+7720insTTGGAG (n.1004+7719_1004+7720insTTGGAG) c.1104+77_1104+78insTTGGAG (n.1104+77_1104+78insTTGGAG) c.*76+77_*76+78insTTGGAG (n.*76+77_*76+78insTTGGAG) c.*1111+77_*1111+78insTTGGAG (n.*1111+77_*1111+78insTTGGAG) c.*247+77_*247+78insTTGGAG (n.*247+77_*247+78insTTGGAG) n.1001+77_1001+78insTTGGAG n.818+77_818+78insTTGGAG n.1443+77_1443+78insTTGGAG n.1271+77_1271+78insTTGGAG c.966+77_966+78insTTGGAG (n.966+77_966+78insTTGGAG) c.1005+77_1005+78insTTGGAG (n.1005+77_1005+78insTTGGAG) c.727-4779_727-4778insTTGGAG (n.727-4779_727-4778insTTGGAG) n.1272+77_1272+78insTTGGAG n.1037+7714_1037+7715insTTGGAG n.1156+77_1156+78insTTGGAG n.1153+7714_1153+7715insTTGGAG n.1154-4779_1154-4778insTTGGAG n.1267+77_1267+78insTTGGAG | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124800048C= | CA2069500639 | SCARB1 | c.1128+76G= (n.1128+76G=) c.*128+7713G= (n.*128+7713G=) n.2852+76G= c.1004+7718G= (n.1004+7718G=) c.1104+76G= (n.1104+76G=) c.*76+76G= (n.*76+76G=) c.*1111+76G= (n.*1111+76G=) c.*247+76G= (n.*247+76G=) n.1001+76G= n.818+76G= n.1443+76G= n.1271+76G= c.966+76G= (n.966+76G=) c.1005+76G= (n.1005+76G=) c.727-4780G= (n.727-4780G=) n.1272+76G= n.1037+7713G= n.1156+76G= n.1153+7713G= n.1154-4780G= n.1267+76G= | |
| 12 | g.124800048C>G | CA952902261 | SCARB1 | c.1128+76G>C (n.1128+76G>C) c.*128+7713G>C (n.*128+7713G>C) n.2852+76G>C c.1004+7718G>C (n.1004+7718G>C) c.1104+76G>C (n.1104+76G>C) c.*76+76G>C (n.*76+76G>C) c.*1111+76G>C (n.*1111+76G>C) c.*247+76G>C (n.*247+76G>C) n.1001+76G>C n.818+76G>C n.1443+76G>C n.1271+76G>C c.966+76G>C (n.966+76G>C) c.1005+76G>C (n.1005+76G>C) c.727-4780G>C (n.727-4780G>C) n.1272+76G>C n.1037+7713G>C n.1156+76G>C n.1153+7713G>C n.1154-4780G>C n.1267+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800049T>C | CA2621772685 | SCARB1 | c.1128+75A>G (n.1128+75A>G) c.*128+7712A>G (n.*128+7712A>G) n.2852+75A>G c.1004+7717A>G (n.1004+7717A>G) c.1104+75A>G (n.1104+75A>G) c.*76+75A>G (n.*76+75A>G) c.*1111+75A>G (n.*1111+75A>G) c.*247+75A>G (n.*247+75A>G) n.1001+75A>G n.818+75A>G n.1443+75A>G n.1271+75A>G c.966+75A>G (n.966+75A>G) c.1005+75A>G (n.1005+75A>G) c.727-4781A>G (n.727-4781A>G) n.1272+75A>G n.1037+7712A>G n.1156+75A>G n.1153+7712A>G n.1154-4781A>G n.1267+75A>G | gnomAD v4 |
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