UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123942759T>A | CA6866629 | CCDC92 | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.176A>T n.272A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123942759T>C | CA387200238 | CCDC92 | c.208A>G (p.Ser70Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.176A>G n.272A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942759T>G | CA387200236 | CCDC92 | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.176A>C n.272A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123942759T= | CA2069069923 | CCDC92 | c.208A= (p.Ser70=) c.157A= (p.Ser53=) n.176A= n.272A= | |
| 12 | g.123942762del | CA2621722586 | CCDC92 | c.208del (p.Ser70ValfsTer15) c.157del (p.Ser53ValfsTer15) n.176del n.272del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942760T>A | CA387200240 | CCDC92 | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.175A>T n.271A>T | |
| 12 | g.123942760T>C | CA482286509 | CCDC92 | c.207A>G (p.Lys69=) c.156A>G (p.Lys52=) n.175A>G n.271A>G | |
| 12 | g.123942760T>G | CA387200243 | CCDC92 | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.175A>C n.271A>C | |
| 12 | g.123942761T>A | CA387200251 | CCDC92 | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.174A>T n.270A>T | |
| 12 | g.123942761T>C | CA387200253 | CCDC92 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.174A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123942761T>G | CA387200254 | CCDC92 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.174A>C n.270A>C | |
| 12 | g.123942761T= | CA2069069927 | CCDC92 | c.206A= (p.Lys69=) c.155A= (p.Lys52=) n.174A= n.270A= | |
| 12 | g.123942762T>A | CA387200256 | CCDC92 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.173A>T n.269A>T | |
| 12 | g.123942762T>C | CA387200258 | CCDC92 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.173A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942762T>G | CA387200259 | CCDC92 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.173A>C n.269A>C | |
| 12 | g.123942763G>A | CA482286510 | CCDC92 | c.204C>T (p.Val68=) c.153C>T (p.Val51=) n.172C>T n.268C>T | |
| 12 | g.123942763G>C | CA482286512 | CCDC92 | c.204C>G (p.Val68=) c.153C>G (p.Val51=) n.172C>G n.268C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942763G>T | CA482286511 | CCDC92 | c.204C>A (p.Val68=) c.153C>A (p.Val51=) n.172C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942764A>C | CA387200261 | CCDC92 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.171T>G n.267T>G | |
| 12 | g.123942764A>G | CA387200263 | CCDC92 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.171T>C n.267T>C | |
| 12 | g.123942764A>T | CA387200265 | CCDC92 | c.203T>A (p.Val68Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) n.171T>A n.267T>A | |
| 12 | g.123942765C>A | CA387200269 | CCDC92 | c.202G>T (p.Val68Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) n.170G>T n.266G>T | |
| 12 | g.123942765C= | CA2069069932 | CCDC92 | c.202G= (p.Val68=) c.151G= (p.Val51=) n.170G= n.266G= | |
| 12 | g.123942765C>G | CA387200270 | CCDC92 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.170G>C n.266G>C | |
| 12 | g.123942765C>T | CA387200267 | CCDC92 | c.202G>A (p.Val68Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.170G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123942766T>A | CA482286514 | CCDC92 | c.201A>T (p.Thr67=) c.150A>T (p.Thr50=) n.169A>T n.265A>T | |
| 12 | g.123942766T>C | CA6866630 | CCDC92 | c.201A>G (p.Thr67=) c.150A>G (p.Thr50=) n.169A>G n.265A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123942766T>G | CA482286515 | CCDC92 | c.201A>C (p.Thr67=) c.150A>C (p.Thr50=) n.169A>C n.265A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942766T= | CA2069069944 | CCDC92 | c.201A= (p.Thr67=) c.150A= (p.Thr50=) n.169A= n.265A= | |
| 12 | g.123942767G>A | CA387200272 | CCDC92 | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.168C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942767G>C | CA387200273 | CCDC92 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) n.168C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942767G>T | CA387200274 | CCDC92 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) n.168C>A n.264C>A | |
| 12 | g.123942768T>A | CA387200279 | CCDC92 | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.167A>T n.263A>T | |
| 12 | g.123942768T>C | CA387200277 | CCDC92 | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.167A>G n.263A>G | COSMIC |
| 12 | g.123942768T>G | CA387200276 | CCDC92 | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.167A>C n.263A>C | |
| 12 | g.123942769C>A | CA482286516 | CCDC92 | c.198G>T (p.Leu66=) c.147G>T (p.Leu49=) n.166G>T n.262G>T | |
| 12 | g.123942769C>G | CA482286517 | CCDC92 | c.198G>C (p.Leu66=) c.147G>C (p.Leu49=) n.166G>C n.262G>C | |
| 12 | g.123942769C>T | CA482286518 | CCDC92 | c.198G>A (p.Leu66=) c.147G>A (p.Leu49=) n.166G>A n.262G>A | |
| 12 | g.123942770A>C | CA387200280 | CCDC92 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.165T>G n.261T>G | |
| 12 | g.123942770A>G | CA387200282 | CCDC92 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.165T>C n.261T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942770A>T | CA387200284 | CCDC92 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.165T>A n.261T>A | |
| 12 | g.123942771G>A | CA482286519 | CCDC92 | c.196C>T (p.Leu66=) c.145C>T (p.Leu49=) n.164C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942771G>C | CA387200285 | CCDC92 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.164C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123942771G= | CA2069069948 | CCDC92 | c.196C= (p.Leu66=) c.145C= (p.Leu49=) n.164C= n.260C= | |
| 12 | g.123942771G>T | CA387200286 | CCDC92 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.164C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123942772C>A | CA387200288 | CCDC92 | c.195G>T (p.Glu65Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.163G>T n.259G>T | |
| 12 | g.123942772C>G | CA387200290 | CCDC92 | c.195G>C (p.Glu65Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.163G>C n.259G>C | |
| 12 | g.123942772C>T | CA482286521 | CCDC92 | c.195G>A (p.Glu65=) c.144G>A (p.Glu48=) n.163G>A n.259G>A | |
| 12 | g.123942773T>A | CA387200293 | CCDC92 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.162A>T n.258A>T | |
| 12 | g.123942773T>C | CA387200294 | CCDC92 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.162A>G n.258A>G | gnomAD v4 |