Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123942658_123942670delinsCCTAAGTGTGTGA | CA2069069598 | CCDC92 | c.223+74_223+86delinsTCACACACTTAGG (n.223+74_223+86delinsTCACACACTTAGG) c.172+74_172+86delinsTCACACACTTAGG (n.172+74_172+86delinsTCACACACTTAGG) n.191+74_191+86delinsTCACACACTTAGG n.287+74_287+86delinsTCACACACTTAGG | |
12 | g.123942659C= | CA2069069661 | CCDC92 | c.223+85G= (n.223+85G=) c.172+85G= (n.172+85G=) n.191+85G= n.287+85G= | |
12 | g.123942659C>G | CA684744335 | CCDC92 | c.223+85G>C (n.223+85G>C) c.172+85G>C (n.172+85G>C) n.191+85G>C n.287+85G>C | dbSNP |
12 | g.123942662_123942673del | CA684744334 | CCDC92 | c.223+74_223+85del (n.223+74_223+85del) c.172+74_172+85del (n.172+74_172+85del) n.191+74_191+85del n.287+74_287+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942660T>C | CA2621722442 | CCDC92 | c.223+84A>G (n.223+84A>G) c.172+84A>G (n.172+84A>G) n.191+84A>G n.287+84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942660T>G | CA2575344347 | CCDC92 | c.223+84A>C (n.223+84A>C) c.172+84A>C (n.172+84A>C) n.191+84A>C n.287+84A>C | |
12 | g.123942661_123942664dup | CA2069069662 | CCDC92 | c.223+81_223+84dup (n.223+81_223+84dup) c.172+81_172+84dup (n.172+81_172+84dup) n.191+81_191+84dup n.287+81_287+84dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942661A= | CA2069069663 | CCDC92 | c.223+83T= (n.223+83T=) c.172+83T= (n.172+83T=) n.191+83T= n.287+83T= | |
12 | g.123942661A>G | CA245212431 | CCDC92 | c.223+83T>C (n.223+83T>C) c.172+83T>C (n.172+83T>C) n.191+83T>C n.287+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942661_123942662del | CA2621722444 | CCDC92 | c.223+82_223+83del (n.223+82_223+83del) c.172+82_172+83del (n.172+82_172+83del) n.191+82_191+83del n.287+82_287+83del | gnomAD v4 |
12 | g.123942662A= | CA2069069666 | CCDC92 | c.223+82T= (n.223+82T=) c.172+82T= (n.172+82T=) n.191+82T= n.287+82T= | |
12 | g.123942662A>G | CA952820046 | CCDC92 | c.223+82T>C (n.223+82T>C) c.172+82T>C (n.172+82T>C) n.191+82T>C n.287+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942662A>T | CA245212433 | CCDC92 | c.223+82T>A (n.223+82T>A) c.172+82T>A (n.172+82T>A) n.191+82T>A n.287+82T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942663G>T | CA2621722454 | CCDC92 | c.223+81C>A (n.223+81C>A) c.172+81C>A (n.172+81C>A) n.191+81C>A n.287+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942666_123942669dup | CA2069069670 | CCDC92 | c.223+78_223+81dup (n.223+78_223+81dup) c.172+78_172+81dup (n.172+78_172+81dup) n.191+78_191+81dup n.287+78_287+81dup | dbSNP |
12 | g.123942664T>C | CA684744336 | CCDC92 | c.223+80A>G (n.223+80A>G) c.172+80A>G (n.172+80A>G) n.191+80A>G n.287+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942664T= | CA2069069701 | CCDC92 | c.223+80A= (n.223+80A=) c.172+80A= (n.172+80A=) n.191+80A= n.287+80A= | |
12 | g.123942665G>A | CA2621722458 | CCDC92 | c.223+79C>T (n.223+79C>T) c.172+79C>T (n.172+79C>T) n.191+79C>T n.287+79C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942665G>T | CA2575344348 | CCDC92 | c.223+79C>A (n.223+79C>A) c.172+79C>A (n.172+79C>A) n.191+79C>A n.287+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942667G>A | CA2069069720 | CCDC92 | c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.172+77C>T (n.172+77C>T) n.191+77C>T n.287+77C>T | dbSNP |
12 | g.123942667G>C | CA2621722463 | CCDC92 | c.223+77C>G (n.223+77C>G) c.172+77C>G (n.172+77C>G) n.191+77C>G n.287+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942667G= | CA2069069718 | CCDC92 | c.223+77C= (n.223+77C=) c.172+77C= (n.172+77C=) n.191+77C= n.287+77C= | |
12 | g.123942667G>T | CA2575344349 | CCDC92 | c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.172+77C>A (n.172+77C>A) n.191+77C>A n.287+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942669G>C | CA913789607 | CCDC92 | c.223+75C>G (n.223+75C>G) c.172+75C>G (n.172+75C>G) n.191+75C>G n.287+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942669G= | CA2069069722 | CCDC92 | c.223+75C= (n.223+75C=) c.172+75C= (n.172+75C=) n.191+75C= n.287+75C= | |
12 | g.123942669G>T | CA2575344350 | CCDC92 | c.223+75C>A (n.223+75C>A) c.172+75C>A (n.172+75C>A) n.191+75C>A n.287+75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942671C>G | CA2621722467 | CCDC92 | c.223+73G>C (n.223+73G>C) c.172+73G>C (n.172+73G>C) n.191+73G>C n.287+73G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123942672T>A | CA2621722469 | CCDC92 | c.223+72A>T (n.223+72A>T) c.172+72A>T (n.172+72A>T) n.191+72A>T n.287+72A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942673A>T | CA2621722472 | CCDC92 | c.223+71T>A (n.223+71T>A) c.172+71T>A (n.172+71T>A) n.191+71T>A n.287+71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942674G>C | CA2621722473 | CCDC92 | c.223+70C>G (n.223+70C>G) c.172+70C>G (n.172+70C>G) n.191+70C>G n.287+70C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123942674G= | CA2069069726 | CCDC92 | c.223+70C= (n.223+70C=) c.172+70C= (n.172+70C=) n.191+70C= n.287+70C= | |
12 | g.123942674G>T | CA684744337 | CCDC92 | c.223+70C>A (n.223+70C>A) c.172+70C>A (n.172+70C>A) n.191+70C>A n.287+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942675T>G | CA2069069731 | CCDC92 | c.223+69A>C (n.223+69A>C) c.172+69A>C (n.172+69A>C) n.191+69A>C n.287+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942675T= | CA2069069730 | CCDC92 | c.223+69A= (n.223+69A=) c.172+69A= (n.172+69A=) n.191+69A= n.287+69A= | |
12 | g.123942676G>T | CA2621722476 | CCDC92 | c.223+68C>A (n.223+68C>A) c.172+68C>A (n.172+68C>A) n.191+68C>A n.287+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942679A= | CA2069069734 | CCDC92 | c.223+65T= (n.223+65T=) c.172+65T= (n.172+65T=) n.191+65T= n.287+65T= | |
12 | g.123942679A>G | CA245212435 | CCDC92 | c.223+65T>C (n.223+65T>C) c.172+65T>C (n.172+65T>C) n.191+65T>C n.287+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942681C>A | CA684744339 | CCDC92 | c.223+63G>T (n.223+63G>T) c.172+63G>T (n.172+63G>T) n.191+63G>T n.287+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942681C= | CA2069069738 | CCDC92 | c.223+63G= (n.223+63G=) c.172+63G= (n.172+63G=) n.191+63G= n.287+63G= | |
12 | g.123942681C>T | CA245212437 | CCDC92 | c.223+63G>A (n.223+63G>A) c.172+63G>A (n.172+63G>A) n.191+63G>A n.287+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942682G>A | CA2575344351 | CCDC92 | c.223+62C>T (n.223+62C>T) c.172+62C>T (n.172+62C>T) n.191+62C>T n.287+62C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123942682G>T | CA2575344352 | CCDC92 | c.223+62C>A (n.223+62C>A) c.172+62C>A (n.172+62C>A) n.191+62C>A n.287+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942683G>A | CA684744340 | CCDC92 | c.223+61C>T (n.223+61C>T) c.172+61C>T (n.172+61C>T) n.191+61C>T n.287+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123942683G= | CA2069069743 | CCDC92 | c.223+61C= (n.223+61C=) c.172+61C= (n.172+61C=) n.191+61C= n.287+61C= | |
12 | g.123942683G>T | CA2575344353 | CCDC92 | c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.172+61C>A (n.172+61C>A) n.191+61C>A n.287+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942684C>T | CA2621722490 | CCDC92 | c.223+60G>A (n.223+60G>A) c.172+60G>A (n.172+60G>A) n.191+60G>A n.287+60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123942685A= | CA2069069747 | CCDC92 | c.223+59T= (n.223+59T=) c.172+59T= (n.172+59T=) n.191+59T= n.287+59T= | |
12 | g.123942685A>G | CA684744341 | CCDC92 | c.223+59T>C (n.223+59T>C) c.172+59T>C (n.172+59T>C) n.191+59T>C n.287+59T>C | dbSNP |
12 | g.123942688A>C | CA2797821682 | CCDC92 | c.223+56T>G (n.223+56T>G) c.172+56T>G (n.172+56T>G) n.191+56T>G n.287+56T>G | |
12 | g.123942692C= | CA2069069750 | CCDC92 | c.223+52G= (n.223+52G=) c.172+52G= (n.172+52G=) n.191+52G= n.287+52G= |