WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123751103C= | CA2068997806 | ATP6V0A2 | c.1936-7C= (n.1936-7C=) n.1967-7C= c.2024-7C= n.1211-7C= c.*957-7C= (n.*957-7C=) c.-232C= (n.-232C=) c.1936-1180C= (n.1936-1180C=) c.1423-7C= (n.1423-7C=) c.1114-7C= (n.1114-7C=) n.2099-7C= | |
| 12 | g.123751103C>T | CA6862079 | ATP6V0A2 | c.1936-7C>T (n.1936-7C>T) n.1967-7C>T c.2024-7C>T n.1211-7C>T c.*957-7C>T (n.*957-7C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.1936-1180C>T (n.1936-1180C>T) c.1423-7C>T (n.1423-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) n.2099-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751107C= | CA2068997808 | ATP6V0A2 | c.1936-3C= (n.1936-3C=) n.1967-3C= c.2024-3C= n.1211-3C= c.*957-3C= (n.*957-3C=) c.-228C= (n.-228C=) c.1936-1176C= (n.1936-1176C=) c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.1114-3C= (n.1114-3C=) n.2099-3C= | |
| 12 | g.123751107C>T | CA6862080 | ATP6V0A2 | c.1936-3C>T (n.1936-3C>T) n.1967-3C>T c.2024-3C>T n.1211-3C>T c.*957-3C>T (n.*957-3C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.1936-1176C>T (n.1936-1176C>T) c.1423-3C>T (n.1423-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) n.2099-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123751108A>C | CA387162787 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>C (n.1936-2A>C) n.1967-2A>C c.2024-2A>C n.1211-2A>C c.*957-2A>C (n.*957-2A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.1936-1175A>C (n.1936-1175A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) n.2099-2A>C | |
| 12 | g.123751108A>G | CA387162790 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>G (n.1936-2A>G) n.1967-2A>G c.2024-2A>G n.1211-2A>G c.*957-2A>G (n.*957-2A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.1936-1175A>G (n.1936-1175A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) n.2099-2A>G | |
| 12 | g.123751108A>T | CA387162792 | ATP6V0A2 | c.1936-2A>T (n.1936-2A>T) n.1967-2A>T c.2024-2A>T n.1211-2A>T c.*957-2A>T (n.*957-2A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.1936-1175A>T (n.1936-1175A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) n.2099-2A>T | |
| 12 | g.123751109G>A | CA387162804 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>A (n.1936-1G>A) n.1967-1G>A c.2024-1G>A n.1211-1G>A c.*957-1G>A (n.*957-1G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.1936-1174G>A (n.1936-1174G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) n.2099-1G>A | |
| 12 | g.123751109G>C | CA387162801 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>C (n.1936-1G>C) n.1967-1G>C c.2024-1G>C n.1211-1G>C c.*957-1G>C (n.*957-1G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.1936-1174G>C (n.1936-1174G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.2099-1G>C | |
| 12 | g.123751109G>T | CA387162803 | ATP6V0A2 | c.1936-1G>T (n.1936-1G>T) n.1967-1G>T c.2024-1G>T n.1211-1G>T c.*957-1G>T (n.*957-1G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.1936-1174G>T (n.1936-1174G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.2099-1G>T | |
| 12 | g.123751110G>A | CA387162806 | ATP6V0A2 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.1967G>A c.2024G>A n.1211G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.1936-1173G>A (n.1936-1173G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.2099G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751110G>C | CA387162808 | ATP6V0A2 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.1967G>C c.2024G>C n.1211G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.1936-1173G>C (n.1936-1173G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.2099G>C | |
| 12 | g.123751110G>T | CA387162810 | ATP6V0A2 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.1967G>T c.2024G>T n.1211G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.1936-1173G>T (n.1936-1173G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.2099G>T | |
| 12 | g.123751111_123751112dup | CA916084401 | ATP6V0A2 | c.1937_1938dup (p.Tyr647SerfsTer?) n.1968_1969dup c.2025_2026dup n.1212_1213dup c.*958_*959dup (n.*958_*959dup) c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.1936-1172_1936-1171dup (n.1936-1172_1936-1171dup) c.1424_1425dup (p.Tyr476SerfsTer?) c.1115_1116dup (p.Tyr373SerfsTer?) n.2100_2101dup | |
| 12 | g.123751111A>C | CA387162812 | ATP6V0A2 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.1968A>C c.2025A>C n.1212A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.1936-1172A>C (n.1936-1172A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.2100A>C | |
| 12 | g.123751111A>G | CA387162814 | ATP6V0A2 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.1968A>G c.2025A>G n.1212A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.1936-1172A>G (n.1936-1172A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.2100A>G | |
| 12 | g.123751111A>T | CA387162816 | ATP6V0A2 | c.1937A>T (p.Glu646Val) n.1968A>T c.2025A>T n.1212A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.1936-1172A>T (n.1936-1172A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.2100A>T | |
| 12 | g.123751112G>A | CA482271343 | ATP6V0A2 | c.1938G>A (p.Glu646=) n.1969G>A c.2026G>A n.1213G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.1936-1171G>A (n.1936-1171G>A) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1116G>A (p.Glu372=) n.2101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123751112G>C | CA387162818 | ATP6V0A2 | c.1938G>C (p.Glu646Asp) n.1969G>C c.2026G>C n.1213G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.1936-1171G>C (n.1936-1171G>C) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.2101G>C | |
| 12 | g.123751112G= | CA2068997812 | ATP6V0A2 | c.1938G= (p.Glu646=) n.1969G= c.2026G= n.1213G= c.*959G= (n.*959G=) c.-223G= (n.-223G=) c.1936-1171G= (n.1936-1171G=) c.1425G= (p.Glu475=) c.1116G= (p.Glu372=) n.2101G= | |
| 12 | g.123751112G>T | CA387162820 | ATP6V0A2 | c.1938G>T (p.Glu646Asp) n.1969G>T c.2026G>T n.1213G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.1936-1171G>T (n.1936-1171G>T) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.2101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751113T>A | CA387162823 | ATP6V0A2 | c.1939T>A (p.Tyr647Asn) n.1970T>A c.2027T>A n.1214T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.1936-1170T>A (n.1936-1170T>A) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.2102T>A | |
| 12 | g.123751113T>C | CA387162825 | ATP6V0A2 | c.1939T>C (p.Tyr647His) n.1970T>C c.2027T>C n.1214T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.1936-1170T>C (n.1936-1170T>C) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.2102T>C | |
| 12 | g.123751113T>G | CA387162827 | ATP6V0A2 | c.1939T>G (p.Tyr647Asp) n.1970T>G c.2027T>G n.1214T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.1936-1170T>G (n.1936-1170T>G) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.2102T>G | |
| 12 | g.123751114A= | CA2068997817 | ATP6V0A2 | c.1940A= (p.Tyr647=) n.1971A= c.2028A= n.1215A= c.*961A= (n.*961A=) c.-221A= (n.-221A=) c.1936-1169A= (n.1936-1169A=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.2103A= | |
| 12 | g.123751114A>C | CA387162832 | ATP6V0A2 | c.1940A>C (p.Tyr647Ser) n.1971A>C c.2028A>C n.1215A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.1936-1169A>C (n.1936-1169A>C) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.2103A>C | |
| 12 | g.123751114A>G | CA387162834 | ATP6V0A2 | c.1940A>G (p.Tyr647Cys) n.1971A>G c.2028A>G n.1215A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.1936-1169A>G (n.1936-1169A>G) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.2103A>G | dbSNP |
| 12 | g.123751114A>T | CA387162830 | ATP6V0A2 | c.1940A>T (p.Tyr647Phe) n.1971A>T c.2028A>T n.1215A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.1936-1169A>T (n.1936-1169A>T) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.2103A>T | |
| 12 | g.123751115del | CA2621701956 | ATP6V0A2 | c.1941del (p.Tyr647Ter) n.1972del c.2029del n.1216del c.*962del (n.*962del) c.-220del (n.-220del) c.1936-1168del (n.1936-1168del) c.1428del (p.Tyr476Ter) c.1119del (p.Tyr373Ter) n.2104del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751115T>A | CA387162836 | ATP6V0A2 | c.1941T>A (p.Tyr647Ter) n.1972T>A c.2029T>A n.1216T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) c.1936-1168T>A (n.1936-1168T>A) c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.2104T>A | |
| 12 | g.123751115T>C | CA245204083 | ATP6V0A2 | c.1941T>C (p.Tyr647=) n.1972T>C c.2029T>C n.1216T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.1936-1168T>C (n.1936-1168T>C) c.1428T>C (p.Tyr476=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.2104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751115T>G | CA387162838 | ATP6V0A2 | c.1941T>G (p.Tyr647Ter) n.1972T>G c.2029T>G n.1216T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.1936-1168T>G (n.1936-1168T>G) c.1428T>G (p.Tyr476Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.2104T>G | |
| 12 | g.123751115T= | CA2068997819 | ATP6V0A2 | c.1941T= (p.Tyr647=) n.1972T= c.2029T= n.1216T= c.*962T= (n.*962T=) c.-220T= (n.-220T=) c.1936-1168T= (n.1936-1168T=) c.1428T= (p.Tyr476=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.2104T= | |
| 12 | g.123751116G>A | CA387162841 | ATP6V0A2 | c.1942G>A (p.Val648Ile) n.1973G>A c.2030G>A n.1217G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.1936-1167G>A (n.1936-1167G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.2105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751116G>C | CA387162843 | ATP6V0A2 | c.1942G>C (p.Val648Leu) n.1973G>C c.2030G>C n.1217G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.1936-1167G>C (n.1936-1167G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.2105G>C | |
| 12 | g.123751116G>T | CA387162845 | ATP6V0A2 | c.1942G>T (p.Val648Phe) n.1973G>T c.2030G>T n.1217G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.1936-1167G>T (n.1936-1167G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.2105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751117T>A | CA387162847 | ATP6V0A2 | c.1943T>A (p.Val648Asp) n.1974T>A c.2031T>A n.1218T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.1936-1166T>A (n.1936-1166T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.2106T>A | |
| 12 | g.123751117T>C | CA387162849 | ATP6V0A2 | c.1943T>C (p.Val648Ala) n.1974T>C c.2031T>C n.1218T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.1936-1166T>C (n.1936-1166T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.2106T>C | |
| 12 | g.123751117T>G | CA387162852 | ATP6V0A2 | c.1943T>G (p.Val648Gly) n.1974T>G c.2031T>G n.1218T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.1936-1166T>G (n.1936-1166T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.2106T>G | |
| 12 | g.123751118C>A | CA482271347 | ATP6V0A2 | c.1944C>A (p.Val648=) n.1975C>A c.2032C>A n.1219C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.1936-1165C>A (n.1936-1165C>A) c.1431C>A (p.Val477=) c.1122C>A (p.Val374=) n.2107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123751118C>G | CA482271349 | ATP6V0A2 | c.1944C>G (p.Val648=) n.1975C>G c.2032C>G n.1219C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.1936-1165C>G (n.1936-1165C>G) c.1431C>G (p.Val477=) c.1122C>G (p.Val374=) n.2107C>G | |
| 12 | g.123751118C>T | CA482271350 | ATP6V0A2 | c.1944C>T (p.Val648=) n.1975C>T c.2032C>T n.1219C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.1936-1165C>T (n.1936-1165C>T) c.1431C>T (p.Val477=) c.1122C>T (p.Val374=) n.2107C>T | |
| 12 | g.123751118_123751120delinsCCA | CA2068997822 | ATP6V0A2 | c.1944_1946delinsCCA (p.Val648=) n.1975_1977delinsCCA c.2032_2034delinsCCA n.1219_1221delinsCCA c.*965_*967delinsCCA (n.*965_*967delinsCCA) c.-217_-215delinsCCA (n.-217_-215delinsCCA) c.1936-1165_1936-1163delinsCCA (n.1936-1165_1936-1163delinsCCA) c.1431_1433delinsCCA (p.Val477=) c.1122_1124delinsCCA (p.Val374=) n.2107_2109delinsCCA | |
| 12 | g.123751119C>A | CA387162855 | ATP6V0A2 | c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.1976C>A c.2033C>A n.1220C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.1936-1164C>A (n.1936-1164C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.2108C>A | |
| 12 | g.123751119C= | CA2068997826 | ATP6V0A2 | c.1945C= (p.Gln649=) n.1976C= c.2033C= n.1220C= c.*966C= (n.*966C=) c.-216C= (n.-216C=) c.1936-1164C= (n.1936-1164C=) c.1432C= (p.Gln478=) c.1123C= (p.Gln375=) n.2108C= | |
| 12 | g.123751119C>G | CA387162857 | ATP6V0A2 | c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.1976C>G c.2033C>G n.1220C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.1936-1164C>G (n.1936-1164C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.2108C>G | |
| 12 | g.123751119C>T | CA6862082 | ATP6V0A2 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.1976C>T c.2033C>T n.1220C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.1936-1164C>T (n.1936-1164C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.2108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123751119_123751120del | CA6862081 | ATP6V0A2 | c.1945_1946del (p.Gln649GlufsTer30) n.1976_1977del c.2033_2034del n.1220_1221del c.*966_*967del (n.*966_*967del) c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.1936-1164_1936-1163del (n.1936-1164_1936-1163del) c.1432_1433del (p.Gln478GlufsTer30) c.1123_1124del (p.Gln375GlufsTer30) n.2108_2109del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123751120A>C | CA387162864 | ATP6V0A2 | c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.1977A>C c.2034A>C n.1221A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.1936-1163A>C (n.1936-1163A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.2109A>C | |
| 12 | g.123751120A>G | CA387162866 | ATP6V0A2 | c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.1977A>G c.2034A>G n.1221A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.1936-1163A>G (n.1936-1163A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.2109A>G |