UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744239G>A | CA387156382 | ATP6V0A2 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1259G>A c.1316G>A n.503G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.245G>A n.3864G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.1391G>A | dbSNP |
| 12 | g.123744239G>C | CA387156384 | ATP6V0A2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1259G>C c.1316G>C n.503G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.245G>C n.3864G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1391G>C | |
| 12 | g.123744239G= | CA2069004529 | ATP6V0A2 | c.1228G= (p.Val410=) n.1259G= c.1316G= n.503G= c.*249G= (n.*249G=) c.838G= (p.Val280=) n.245G= n.3864G= c.715G= (p.Val239=) c.406G= (p.Val136=) n.1391G= | |
| 12 | g.123744239G>T | CA387156387 | ATP6V0A2 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1259G>T c.1316G>T n.503G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.245G>T n.3864G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1391G>T | |
| 12 | g.123744240T>A | CA387156391 | ATP6V0A2 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1260T>A c.1317T>A n.504T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.246T>A n.3865T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1392T>A | |
| 12 | g.123744240T>C | CA387156395 | ATP6V0A2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1260T>C c.1317T>C n.504T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.246T>C n.3865T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1392T>C | |
| 12 | g.123744240T>G | CA387156396 | ATP6V0A2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1260T>G c.1317T>G n.504T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.246T>G n.3865T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1392T>G | |
| 12 | g.123744241G>A | CA482270942 | ATP6V0A2 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1261G>A c.1318G>A n.505G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.247G>A n.3866G>A c.717G>A (p.Val239=) c.408G>A (p.Val136=) n.1393G>A | COSMIC |
| 12 | g.123744241G>C | CA482270943 | ATP6V0A2 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1261G>C c.1318G>C n.505G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.247G>C n.3866G>C c.717G>C (p.Val239=) c.408G>C (p.Val136=) n.1393G>C | |
| 12 | g.123744241G>T | CA482270944 | ATP6V0A2 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1261G>T c.1318G>T n.505G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.247G>T n.3866G>T c.717G>T (p.Val239=) c.408G>T (p.Val136=) n.1393G>T | |
| 12 | g.123744242A= | CA2069004533 | ATP6V0A2 | c.1231A= (p.Met411=) n.1262A= c.1319A= n.506A= c.*252A= (n.*252A=) c.841A= (p.Met281=) n.248A= n.3867A= c.718A= (p.Met240=) c.409A= (p.Met137=) n.1394A= | |
| 12 | g.123744242A>C | CA245200441 | ATP6V0A2 | c.1231A>C (p.Met411Leu) n.1262A>C c.1319A>C n.506A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.841A>C (p.Met281Leu) n.248A>C n.3867A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.1394A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744242A>G | CA245200452 | ATP6V0A2 | c.1231A>G (p.Met411Val) n.1262A>G c.1319A>G n.506A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.841A>G (p.Met281Val) n.248A>G n.3867A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.1394A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744242A>T | CA387156400 | ATP6V0A2 | c.1231A>T (p.Met411Leu) n.1262A>T c.1319A>T n.506A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.841A>T (p.Met281Leu) n.248A>T n.3867A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.1394A>T | |
| 12 | g.123744243T>A | CA387156409 | ATP6V0A2 | c.1232T>A (p.Met411Lys) n.1263T>A c.1320T>A n.507T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.842T>A (p.Met281Lys) n.249T>A n.3868T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744243T>C | CA387156406 | ATP6V0A2 | c.1232T>C (p.Met411Thr) n.1263T>C c.1320T>C n.507T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) n.249T>C n.3868T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.1395T>C | |
| 12 | g.123744243T>G | CA387156403 | ATP6V0A2 | c.1232T>G (p.Met411Arg) n.1263T>G c.1320T>G n.507T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.842T>G (p.Met281Arg) n.249T>G n.3868T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.1395T>G | |
| 12 | g.123744244G>A | CA387156412 | ATP6V0A2 | c.1233G>A (p.Met411Ile) n.1264G>A c.1321G>A n.508G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.843G>A (p.Met281Ile) n.250G>A n.3869G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.1396G>A | |
| 12 | g.123744244G>C | CA387156419 | ATP6V0A2 | c.1233G>C (p.Met411Ile) n.1264G>C c.1321G>C n.508G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.843G>C (p.Met281Ile) n.250G>C n.3869G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.1396G>C | |
| 12 | g.123744244G>T | CA387156415 | ATP6V0A2 | c.1233G>T (p.Met411Ile) n.1264G>T c.1321G>T n.508G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.843G>T (p.Met281Ile) n.250G>T n.3869G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.1396G>T | |
| 12 | g.123744245T>A | CA387156423 | ATP6V0A2 | c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1265T>A c.1322T>A n.509T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.251T>A n.3870T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.1397T>A | |
| 12 | g.123744245T>C | CA387156426 | ATP6V0A2 | c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1265T>C c.1322T>C n.509T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.251T>C n.3870T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1397T>C | |
| 12 | g.123744245T>G | CA387156429 | ATP6V0A2 | c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1265T>G c.1322T>G n.509T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.251T>G n.3870T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.1397T>G | |
| 12 | g.123744246T>A | CA387156430 | ATP6V0A2 | c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1266T>A c.1323T>A n.510T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.252T>A n.3871T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1398T>A | |
| 12 | g.123744246T>C | CA387156433 | ATP6V0A2 | c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1266T>C c.1323T>C n.510T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.252T>C n.3871T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.1398T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744246T>G | CA387156436 | ATP6V0A2 | c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1266T>G c.1323T>G n.510T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.252T>G n.3871T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.1398T>G | |
| 12 | g.123744247T>A | CA387156439 | ATP6V0A2 | c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.1267T>A c.1324T>A n.511T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.253T>A n.3872T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.1399T>A | |
| 12 | g.123744247T>C | CA6861884 | ATP6V0A2 | c.1236T>C (p.Phe412=) n.1267T>C c.1324T>C n.511T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.253T>C n.3872T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.414T>C (p.Phe138=) n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744247T>G | CA387156444 | ATP6V0A2 | c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.1267T>G c.1324T>G n.511T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.253T>G n.3872T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.1399T>G | |
| 12 | g.123744247T= | CA2069004537 | ATP6V0A2 | c.1236T= (p.Phe412=) n.1267T= c.1324T= n.511T= c.*257T= (n.*257T=) c.846T= (p.Phe282=) n.253T= n.3872T= c.723T= (p.Phe241=) c.414T= (p.Phe138=) n.1399T= | |
| 12 | g.123744248G>A | CA387156447 | ATP6V0A2 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1268G>A c.1325G>A n.512G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.254G>A n.3873G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1400G>A | |
| 12 | g.123744248G>C | CA387156450 | ATP6V0A2 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1268G>C c.1325G>C n.512G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.254G>C n.3873G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1400G>C | |
| 12 | g.123744248G>T | CA387156453 | ATP6V0A2 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1268G>T c.1325G>T n.512G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.254G>T n.3873G>T c.724G>T (p.Gly242Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1400G>T | COSMIC |
| 12 | g.123744249G>A | CA387156464 | ATP6V0A2 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1269G>A c.1326G>A n.513G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.255G>A n.3874G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1401G>A | |
| 12 | g.123744249G>C | CA387156458 | ATP6V0A2 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1269G>C c.1326G>C n.513G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.255G>C n.3874G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1401G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744249G>T | CA387156461 | ATP6V0A2 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1269G>T c.1326G>T n.513G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.255G>T n.3874G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1401G>T | |
| 12 | g.123744250A>C | CA482270946 | ATP6V0A2 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1270A>C c.1327A>C n.514A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.849A>C (p.Gly283=) n.256A>C n.3875A>C c.726A>C (p.Gly242=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1402A>C | |
| 12 | g.123744250A>G | CA482270947 | ATP6V0A2 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1270A>G c.1327A>G n.514A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.849A>G (p.Gly283=) n.256A>G n.3875A>G c.726A>G (p.Gly242=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1402A>G | |
| 12 | g.123744250A>T | CA482270948 | ATP6V0A2 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1270A>T c.1327A>T n.514A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.849A>T (p.Gly283=) n.256A>T n.3875A>T c.726A>T (p.Gly242=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1402A>T | |
| 12 | g.123744251G>A | CA387156468 | ATP6V0A2 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.1271G>A c.1328G>A n.515G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.257G>A n.3876G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1403G>A | |
| 12 | g.123744251G>C | CA387156471 | ATP6V0A2 | c.1240G>C (p.Asp414His) n.1271G>C c.1328G>C n.515G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.257G>C n.3876G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1403G>C | |
| 12 | g.123744251G>T | CA387156474 | ATP6V0A2 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.1271G>T c.1328G>T n.515G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.257G>T n.3876G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1403G>T | |
| 12 | g.123744252A>C | CA387156478 | ATP6V0A2 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) n.1272A>C c.1329A>C n.516A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.258A>C n.3877A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1404A>C | |
| 12 | g.123744252A>G | CA387156481 | ATP6V0A2 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.1272A>G c.1329A>G n.516A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.258A>G n.3877A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1404A>G | |
| 12 | g.123744252A>T | CA387156483 | ATP6V0A2 | c.1241A>T (p.Asp414Val) n.1272A>T c.1329A>T n.516A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.258A>T n.3877A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1404A>T | |
| 12 | g.123744253C>A | CA387156486 | ATP6V0A2 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) n.1273C>A c.1330C>A n.517C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.259C>A n.3878C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1405C>A | |
| 12 | g.123744253C>G | CA387156489 | ATP6V0A2 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) n.1273C>G c.1330C>G n.517C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.259C>G n.3878C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1405C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744253C>T | CA482270950 | ATP6V0A2 | c.1242C>T (p.Asp414=) n.1273C>T c.1330C>T n.517C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.259C>T n.3878C>T c.729C>T (p.Asp243=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1405C>T | |
| 12 | g.123744254T>A | CA387156499 | ATP6V0A2 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1274T>A c.1331T>A n.518T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.260T>A n.3879T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1406T>A | |
| 12 | g.123744254T>C | CA387156502 | ATP6V0A2 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1274T>C c.1331T>C n.518T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.260T>C n.3879T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1406T>C |