| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744226G>A | CA482270932 | ATP6V0A2 | c.1215G>A (p.Pro405=) n.1246G>A c.1303G>A n.490G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.825G>A (p.Pro275=) n.232G>A n.3851G>A c.702G>A (p.Pro234=) c.393G>A (p.Pro131=) n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226G>C | CA482270934 | ATP6V0A2 | c.1215G>C (p.Pro405=) n.1246G>C c.1303G>C n.490G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.825G>C (p.Pro275=) n.232G>C n.3851G>C c.702G>C (p.Pro234=) c.393G>C (p.Pro131=) n.1378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226G= | CA2069004478 | ATP6V0A2 | c.1215G= (p.Pro405=) n.1246G= c.1303G= n.490G= c.*236G= (n.*236G=) c.825G= (p.Pro275=) n.232G= n.3851G= c.702G= (p.Pro234=) c.393G= (p.Pro131=) n.1378G= | |
| 12 | g.123744226G>T | CA482270933 | ATP6V0A2 | c.1215G>T (p.Pro405=) n.1246G>T c.1303G>T n.490G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.825G>T (p.Pro275=) n.232G>T n.3851G>T c.702G>T (p.Pro234=) c.393G>T (p.Pro131=) n.1378G>T | |
| 12 | g.123744226dup | CA6861879 | ATP6V0A2 | c.1215dup (p.Phe406ValfsTer27) n.1246dup c.1303dup n.490dup c.*236dup (n.*236dup) c.825dup (p.Phe276ValfsTer27) n.232dup n.3851dup c.702dup (p.Phe235ValfsTer27) c.393dup (p.Phe132ValfsTer27) n.1378dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.123744226_123744227insGTT | CA608101963 | ATP6V0A2 | c.1215_1216insGTT (p.Pro405_Phe406insVal) n.1246_1247insGTT c.1303_1304insGTT n.490_491insGTT c.*236_*237insGTT (n.*236_*237insGTT) c.825_826insGTT (p.Pro275_Phe276insVal) n.232_233insGTT n.3851_3852insGTT c.702_703insGTT (p.Pro234_Phe235insVal) c.393_394insGTT (p.Pro131_Phe132insVal) n.1378_1379insGTT | gnomAD v2 |
| 12 | g.123744227T>A | CA387156300 | ATP6V0A2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1247T>A c.1304T>A n.491T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.233T>A n.3852T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1379T>A | |
| 12 | g.123744227T>C | CA387156303 | ATP6V0A2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1247T>C c.1304T>C n.491T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.233T>C n.3852T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1379T>C | |
| 12 | g.123744227T>G | CA6861881 | ATP6V0A2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1247T>G c.1304T>G n.491T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) n.233T>G n.3852T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.1379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123744227T= | CA2069004494 | ATP6V0A2 | c.1216T= (p.Phe406=) n.1247T= c.1304T= n.491T= c.*237T= (n.*237T=) c.826T= (p.Phe276=) n.233T= n.3852T= c.703T= (p.Phe235=) c.394T= (p.Phe132=) n.1379T= | |
| 12 | g.123744228T>A | CA387156308 | ATP6V0A2 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1248T>A c.1305T>A n.492T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.234T>A n.3853T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1380T>A | |
| 12 | g.123744228T>C | CA387156310 | ATP6V0A2 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1248T>C c.1305T>C n.492T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.234T>C n.3853T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1380T>C | |
| 12 | g.123744228T>G | CA387156315 | ATP6V0A2 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1248T>G c.1305T>G n.492T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.234T>G n.3853T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1380T>G | |
| 12 | g.123744229T>A | CA387156317 | ATP6V0A2 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1249T>A c.1306T>A n.493T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.828T>A (p.Phe276Leu) n.235T>A n.3854T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) n.1381T>A | |
| 12 | g.123744229T>C | CA482270935 | ATP6V0A2 | c.1218T>C (p.Phe406=) n.1249T>C c.1306T>C n.493T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.828T>C (p.Phe276=) n.235T>C n.3854T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.396T>C (p.Phe132=) n.1381T>C | |
| 12 | g.123744229T>G | CA387156319 | ATP6V0A2 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1249T>G c.1306T>G n.493T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.828T>G (p.Phe276Leu) n.235T>G n.3854T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) n.1381T>G | |
| 12 | g.123744230T>A | CA387156326 | ATP6V0A2 | c.1219T>A (p.Leu407Ile) n.1250T>A c.1307T>A n.494T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.829T>A (p.Leu277Ile) n.236T>A n.3855T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) n.1382T>A | |
| 12 | g.123744230T>C | CA482270936 | ATP6V0A2 | c.1219T>C (p.Leu407=) n.1250T>C c.1307T>C n.494T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.829T>C (p.Leu277=) n.236T>C n.3855T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.397T>C (p.Leu133=) n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123744230T>G | CA387156323 | ATP6V0A2 | c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1250T>G c.1307T>G n.494T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) n.236T>G n.3855T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.397T>G (p.Leu133Val) n.1382T>G | |
| 12 | g.123744230T= | CA2069004498 | ATP6V0A2 | c.1219T= (p.Leu407=) n.1250T= c.1307T= n.494T= c.*240T= (n.*240T=) c.829T= (p.Leu277=) n.236T= n.3855T= c.706T= (p.Leu236=) c.397T= (p.Leu133=) n.1382T= | |
| 12 | g.123744231T>A | CA387156330 | ATP6V0A2 | c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1251T>A c.1308T>A n.495T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.237T>A n.3856T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1383T>A | |
| 12 | g.123744231T>C | CA387156332 | ATP6V0A2 | c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1251T>C c.1308T>C n.495T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.237T>C n.3856T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1383T>C | |
| 12 | g.123744231T>G | CA387156335 | ATP6V0A2 | c.1220T>G (p.Leu407Ter) n.1251T>G c.1308T>G n.495T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.830T>G (p.Leu277Ter) n.237T>G n.3856T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) n.1383T>G | |
| 12 | g.123744232A= | CA2069004502 | ATP6V0A2 | c.1221A= (p.Leu407=) n.1252A= c.1309A= n.496A= c.*242A= (n.*242A=) c.831A= (p.Leu277=) n.238A= n.3857A= c.708A= (p.Leu236=) c.399A= (p.Leu133=) n.1384A= | |
| 12 | g.123744232A>C | CA387156337 | ATP6V0A2 | c.1221A>C (p.Leu407Phe) n.1252A>C c.1309A>C n.496A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.831A>C (p.Leu277Phe) n.238A>C n.3857A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) n.1384A>C | |
| 12 | g.123744232A>G | CA482270937 | ATP6V0A2 | c.1221A>G (p.Leu407=) n.1252A>G c.1309A>G n.496A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.831A>G (p.Leu277=) n.238A>G n.3857A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.399A>G (p.Leu133=) n.1384A>G | |
| 12 | g.123744232A>T | CA6861882 | ATP6V0A2 | c.1221A>T (p.Leu407Phe) n.1252A>T c.1309A>T n.496A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.831A>T (p.Leu277Phe) n.238A>T n.3857A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) n.1384A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744233T>A | CA387156343 | ATP6V0A2 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1253T>A c.1310T>A n.497T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.239T>A n.3858T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1385T>A | |
| 12 | g.123744233T>C | CA387156346 | ATP6V0A2 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1253T>C c.1310T>C n.497T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.239T>C n.3858T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1385T>C | |
| 12 | g.123744233T>G | CA387156348 | ATP6V0A2 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1253T>G c.1310T>G n.497T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) n.239T>G n.3858T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1385T>G | |
| 12 | g.123744234T>A | CA387156351 | ATP6V0A2 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1254T>A c.1311T>A n.498T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.240T>A n.3859T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1386T>A | |
| 12 | g.123744234T>C | CA6861883 | ATP6V0A2 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1254T>C c.1311T>C n.498T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.240T>C n.3859T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744234T>G | CA387156355 | ATP6V0A2 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1254T>G c.1311T>G n.498T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.240T>G n.3859T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1386T>G | |
| 12 | g.123744234T= | CA2069004511 | ATP6V0A2 | c.1223T= (p.Phe408=) n.1254T= c.1311T= n.498T= c.*244T= (n.*244T=) c.833T= (p.Phe278=) n.240T= n.3859T= c.710T= (p.Phe237=) c.401T= (p.Phe134=) n.1386T= | |
| 12 | g.123744235T>A | CA387156359 | ATP6V0A2 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.1255T>A c.1312T>A n.499T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.241T>A n.3860T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1387T>A | |
| 12 | g.123744235T>C | CA482270938 | ATP6V0A2 | c.1224T>C (p.Phe408=) n.1255T>C c.1312T>C n.499T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.834T>C (p.Phe278=) n.241T>C n.3860T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.402T>C (p.Phe134=) n.1387T>C | |
| 12 | g.123744235T>G | CA387156361 | ATP6V0A2 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.1255T>G c.1312T>G n.499T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.241T>G n.3860T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1387T>G | |
| 12 | g.123744236G>A | CA387156369 | ATP6V0A2 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1256G>A c.1313G>A n.500G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.242G>A n.3861G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1388G>A | |
| 12 | g.123744236G>C | CA387156365 | ATP6V0A2 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1256G>C c.1313G>C n.500G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.242G>C n.3861G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1388G>C | |
| 12 | g.123744236G= | CA2069004514 | ATP6V0A2 | c.1225G= (p.Ala409=) n.1256G= c.1313G= n.500G= c.*246G= (n.*246G=) c.835G= (p.Ala279=) n.242G= n.3861G= c.712G= (p.Ala238=) c.403G= (p.Ala135=) n.1388G= | |
| 12 | g.123744236G>T | CA387156367 | ATP6V0A2 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1256G>T c.1313G>T n.500G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.242G>T n.3861G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1388G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744237C>A | CA387156372 | ATP6V0A2 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1257C>A c.1314C>A n.501C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.243C>A n.3862C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1389C>A | |
| 12 | g.123744237C= | CA2069004520 | ATP6V0A2 | c.1226C= (p.Ala409=) n.1257C= c.1314C= n.501C= c.*247C= (n.*247C=) c.836C= (p.Ala279=) n.243C= n.3862C= c.713C= (p.Ala238=) c.404C= (p.Ala135=) n.1389C= | |
| 12 | g.123744237C>G | CA387156374 | ATP6V0A2 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1257C>G c.1314C>G n.501C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.243C>G n.3862C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1389C>G | |
| 12 | g.123744237C>T | CA387156376 | ATP6V0A2 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1257C>T c.1314C>T n.501C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.243C>T n.3862C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123744238T>A | CA482270939 | ATP6V0A2 | c.1227T>A (p.Ala409=) n.1258T>A c.1315T>A n.502T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.244T>A n.3863T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.405T>A (p.Ala135=) n.1390T>A | |
| 12 | g.123744238T>C | CA482270940 | ATP6V0A2 | c.1227T>C (p.Ala409=) n.1258T>C c.1315T>C n.502T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.244T>C n.3863T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.405T>C (p.Ala135=) n.1390T>C | |
| 12 | g.123744238T>G | CA482270941 | ATP6V0A2 | c.1227T>G (p.Ala409=) n.1258T>G c.1315T>G n.502T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.244T>G n.3863T>G c.714T>G (p.Ala238=) c.405T>G (p.Ala135=) n.1390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744238T= | CA2069004523 | ATP6V0A2 | c.1227T= (p.Ala409=) n.1258T= c.1315T= n.502T= c.*248T= (n.*248T=) c.837T= (p.Ala279=) n.244T= n.3863T= c.714T= (p.Ala238=) c.405T= (p.Ala135=) n.1390T= | |
| 12 | g.123744239G>A | CA387156382 | ATP6V0A2 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1259G>A c.1316G>A n.503G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.245G>A n.3864G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.1391G>A | dbSNP |