Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123744160A=CA2069004316ATP6V0A2c.1190-41A= (n.1190-41A=)
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n.1353-41A>T
 dbSNP
12g.123744164G=CA2069004339ATP6V0A2c.1190-37G= (n.1190-37G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1353-34G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.123744169G>ACA608101960ATP6V0A2c.1190-32G>A (n.1190-32G>A)
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n.1353-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744169G>CCA2621700812ATP6V0A2c.1190-32G>C (n.1190-32G>C)
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n.207-32G>C
n.3826-32G>C
c.677-32G>C (n.677-32G>C)
c.368-32G>C (n.368-32G>C)
n.1353-32G>C
 gnomAD v4
12g.123744169G=CA2069004349ATP6V0A2c.1190-32G= (n.1190-32G=)
n.1221-32G=
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n.207-32G=
n.3826-32G=
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n.1353-32G=
12g.123744171A>GCA2621700813ATP6V0A2c.1190-30A>G (n.1190-30A>G)
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n.207-30A>G
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n.1353-30A>G
 gnomAD v4
12g.123744174A=CA2069004350ATP6V0A2c.1190-27A= (n.1190-27A=)
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n.1353-27A=
12g.123744174A>GCA684686648ATP6V0A2c.1190-27A>G (n.1190-27A>G)
n.1221-27A>G
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n.465-27A>G
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n.207-27A>G
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c.368-27A>G (n.368-27A>G)
n.1353-27A>G
 dbSNP
12g.123744175G>ACA2621700814ATP6V0A2c.1190-26G>A (n.1190-26G>A)
n.1221-26G>A
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c.800-26G>A (n.800-26G>A)
n.207-26G>A
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n.1353-26G>A
 gnomAD v4
12g.123744176A=CA2069004352ATP6V0A2c.1190-25A= (n.1190-25A=)
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n.1353-25A=
12g.123744176A>TCA6861871ATP6V0A2c.1190-25A>T (n.1190-25A>T)
n.1221-25A>T
c.1278-25A>T
n.465-25A>T
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n.207-25A>T
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n.1353-25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744177A>TCA2621700815ATP6V0A2c.1190-24A>T (n.1190-24A>T)
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c.800-24A>T (n.800-24A>T)
n.207-24A>T
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n.1353-24A>T
 gnomAD v4
12g.123744179delCA2621700816ATP6V0A2c.1190-22del (n.1190-22del)
n.1221-22del
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n.465-22del
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c.800-22del (n.800-22del)
n.207-22del
n.3826-22del
c.677-22del (n.677-22del)
c.368-22del (n.368-22del)
n.1353-22del
 gnomAD v4
12g.123744179T>CCA2621700817ATP6V0A2c.1190-22T>C (n.1190-22T>C)
n.1221-22T>C
c.1278-22T>C
n.465-22T>C
c.*211-22T>C (n.*211-22T>C)
c.800-22T>C (n.800-22T>C)
n.207-22T>C
n.3826-22T>C
c.677-22T>C (n.677-22T>C)
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n.1353-22T>C
 gnomAD v4
12g.123744183_123744186delCA2797816143ATP6V0A2c.1190-18_1190-15del (n.1190-18_1190-15del)
n.1221-18_1221-15del
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c.*211-18_*211-15del (n.*211-18_*211-15del)
c.800-18_800-15del (n.800-18_800-15del)
n.207-18_207-15del
n.3826-18_3826-15del
c.677-18_677-15del (n.677-18_677-15del)
c.368-18_368-15del (n.368-18_368-15del)
n.1353-18_1353-15del
12g.123744184_123744185delCA2621700818ATP6V0A2c.1190-17_1190-16del (n.1190-17_1190-16del)
n.1221-17_1221-16del
c.1278-17_1278-16del
n.465-17_465-16del
c.*211-17_*211-16del (n.*211-17_*211-16del)
c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del)
n.207-17_207-16del
n.3826-17_3826-16del
c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del)
c.368-17_368-16del (n.368-17_368-16del)
n.1353-17_1353-16del
 gnomAD v4
12g.123744185T>CCA245200389ATP6V0A2c.1190-16T>C (n.1190-16T>C)
n.1221-16T>C
c.1278-16T>C
n.465-16T>C
c.*211-16T>C (n.*211-16T>C)
c.800-16T>C (n.800-16T>C)
n.207-16T>C
n.3826-16T>C
c.677-16T>C (n.677-16T>C)
c.368-16T>C (n.368-16T>C)
n.1353-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744185T=CA2069004356ATP6V0A2c.1190-16T= (n.1190-16T=)
n.1221-16T=
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c.*211-16T= (n.*211-16T=)
c.800-16T= (n.800-16T=)
n.207-16T=
n.3826-16T=
c.677-16T= (n.677-16T=)
c.368-16T= (n.368-16T=)
n.1353-16T=
12g.123744186C>ACA245200395ATP6V0A2c.1190-15C>A (n.1190-15C>A)
n.1221-15C>A
c.1278-15C>A
n.465-15C>A
c.*211-15C>A (n.*211-15C>A)
c.800-15C>A (n.800-15C>A)
n.207-15C>A
n.3826-15C>A
c.677-15C>A (n.677-15C>A)
c.368-15C>A (n.368-15C>A)
n.1353-15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744186C=CA2069004360ATP6V0A2c.1190-15C= (n.1190-15C=)
n.1221-15C=
c.1278-15C=
n.465-15C=
c.*211-15C= (n.*211-15C=)
c.800-15C= (n.800-15C=)
n.207-15C=
n.3826-15C=
c.677-15C= (n.677-15C=)
c.368-15C= (n.368-15C=)
n.1353-15C=
12g.123744187C=CA2069004365ATP6V0A2c.1190-14C= (n.1190-14C=)
n.1221-14C=
c.1278-14C=
n.465-14C=
c.*211-14C= (n.*211-14C=)
c.800-14C= (n.800-14C=)
n.207-14C=
n.3826-14C=
c.677-14C= (n.677-14C=)
c.368-14C= (n.368-14C=)
n.1353-14C=
12g.123744187C>TCA684686651ATP6V0A2c.1190-14C>T (n.1190-14C>T)
n.1221-14C>T
c.1278-14C>T
n.465-14C>T
c.*211-14C>T (n.*211-14C>T)
c.800-14C>T (n.800-14C>T)
n.207-14C>T
n.3826-14C>T
c.677-14C>T (n.677-14C>T)
c.368-14C>T (n.368-14C>T)
n.1353-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744188C=CA2069004367ATP6V0A2c.1190-13C= (n.1190-13C=)
n.1221-13C=
c.1278-13C=
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c.*211-13C= (n.*211-13C=)
c.800-13C= (n.800-13C=)
n.207-13C=
n.3826-13C=
c.677-13C= (n.677-13C=)
c.368-13C= (n.368-13C=)
n.1353-13C=
12g.123744194dupCA6861872ATP6V0A2c.1190-7dup (n.1190-7dup)
n.1221-7dup
c.1278-7dup
n.465-7dup
c.*211-7dup (n.*211-7dup)
c.800-7dup (n.800-7dup)
n.207-7dup
n.3826-7dup
c.677-7dup (n.677-7dup)
c.368-7dup (n.368-7dup)
n.1353-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744193T>CCA2621700819ATP6V0A2c.1190-8T>C (n.1190-8T>C)
n.1221-8T>C
c.1278-8T>C
n.465-8T>C
c.*211-8T>C (n.*211-8T>C)
c.800-8T>C (n.800-8T>C)
n.207-8T>C
n.3826-8T>C
c.677-8T>C (n.677-8T>C)
c.368-8T>C (n.368-8T>C)
n.1353-8T>C
 gnomAD v4
12g.123744194T>CCA2621700820ATP6V0A2c.1190-7T>C (n.1190-7T>C)
n.1221-7T>C
c.1278-7T>C
n.465-7T>C
c.*211-7T>C (n.*211-7T>C)
c.800-7T>C (n.800-7T>C)
n.207-7T>C
n.3826-7T>C
c.677-7T>C (n.677-7T>C)
c.368-7T>C (n.368-7T>C)
n.1353-7T>C
 gnomAD v4
12g.123744199A>CCA387156140ATP6V0A2c.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.1221-2A>C
c.1278-2A>C
n.465-2A>C
c.*211-2A>C (n.*211-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
n.207-2A>C
n.3826-2A>C
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
c.368-2A>C (n.368-2A>C)
n.1353-2A>C
12g.123744199A>GCA387156143ATP6V0A2c.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.1221-2A>G
c.1278-2A>G
n.465-2A>G
c.*211-2A>G (n.*211-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
n.207-2A>G
n.3826-2A>G
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
c.368-2A>G (n.368-2A>G)
n.1353-2A>G
12g.123744199A>TCA387156145ATP6V0A2c.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.1221-2A>T
c.1278-2A>T
n.465-2A>T
c.*211-2A>T (n.*211-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
n.207-2A>T
n.3826-2A>T
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
c.368-2A>T (n.368-2A>T)
n.1353-2A>T
12g.123744200G>ACA245200410ATP6V0A2c.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.1221-1G>A
c.1278-1G>A
n.465-1G>A
c.*211-1G>A (n.*211-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
n.207-1G>A
n.3826-1G>A
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
c.368-1G>A (n.368-1G>A)
n.1353-1G>A
 dbSNP
12g.123744200G>CCA387156150ATP6V0A2c.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
n.1221-1G>C
c.1278-1G>C
n.465-1G>C
c.*211-1G>C (n.*211-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
n.207-1G>C
n.3826-1G>C
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
c.368-1G>C (n.368-1G>C)
n.1353-1G>C
12g.123744200G=CA2069004371ATP6V0A2c.1190-1G= (n.1190-1G=)
n.1221-1G=
c.1278-1G=
n.465-1G=
c.*211-1G= (n.*211-1G=)
c.800-1G= (n.800-1G=)
n.207-1G=
n.3826-1G=
c.677-1G= (n.677-1G=)
c.368-1G= (n.368-1G=)
n.1353-1G=
12g.123744200G>TCA387156154ATP6V0A2c.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.1221-1G>T
c.1278-1G>T
n.465-1G>T
c.*211-1G>T (n.*211-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
n.207-1G>T
n.3826-1G>T
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
c.368-1G>T (n.368-1G>T)
n.1353-1G>T
 COSMIC
12g.123744201C>ACA387156158ATP6V0A2c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1221C>A
c.1278C>A
n.465C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.207C>A
n.3826C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1353C>A
12g.123744201C>GCA387156161ATP6V0A2c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1221C>G
c.1278C>G
n.465C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.207C>G
n.3826C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1353C>G
12g.123744201C>TCA387156164ATP6V0A2c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1221C>T
c.1278C>T
n.465C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.207C>T
n.3826C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1353C>T
 gnomAD v4
12g.123744203_123744221delCA2727238528ATP6V0A2c.1192_1210del (p.Leu398SerfsTer7)
n.1223_1241del
c.1280_1298del
n.467_485del
c.*213_*231del (n.*213_*231del)
c.802_820del (p.Leu268SerfsTer7)
n.209_227del
n.3828_3846del
c.679_697del (p.Leu227SerfsTer7)
c.370_388del (p.Leu124SerfsTer7)
n.1355_1373del
 dbSNP
12g.123744202T>ACA482270908ATP6V0A2c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1222T>A
c.1279T>A
n.466T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.208T>A
n.3827T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.1354T>A
12g.123744202T>CCA482270909ATP6V0A2c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1222T>C
c.1279T>C
n.466T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.208T>C
n.3827T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.1354T>C
12g.123744202T>GCA482270910ATP6V0A2c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1222T>G
c.1279T>G
n.466T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.208T>G
n.3827T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.1354T>G
12g.123744203C>ACA387156167ATP6V0A2c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1223C>A
c.1280C>A
n.467C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.209C>A
n.3828C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1355C>A
12g.123744203C>GCA387156171ATP6V0A2c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1223C>G
c.1280C>G
n.467C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.209C>G
n.3828C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1355C>G
12g.123744203C>TCA387156169ATP6V0A2c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1223C>T
c.1280C>T
n.467C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.209C>T
n.3828C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1355C>T
12g.123744204T>ACA387156172ATP6V0A2c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1224T>A
c.1281T>A
n.468T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.210T>A
n.3829T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1356T>A
12g.123744204T>CCA387156174ATP6V0A2c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1224T>C
c.1281T>C
n.468T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.210T>C
n.3829T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1356T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched