| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744127A= | CA2069004262 | ATP6V0A2 | c.1190-74A= (n.1190-74A=) n.1221-74A= c.1278-74A= n.465-74A= c.*211-74A= (n.*211-74A=) c.800-74A= (n.800-74A=) n.207-74A= n.3826-74A= c.677-74A= (n.677-74A=) c.368-74A= (n.368-74A=) n.1353-74A= | |
| 12 | g.123744127A>G | CA952822029 | ATP6V0A2 | c.1190-74A>G (n.1190-74A>G) n.1221-74A>G c.1278-74A>G n.465-74A>G c.*211-74A>G (n.*211-74A>G) c.800-74A>G (n.800-74A>G) n.207-74A>G n.3826-74A>G c.677-74A>G (n.677-74A>G) c.368-74A>G (n.368-74A>G) n.1353-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T>C | CA952822032 | ATP6V0A2 | c.1190-73T>C (n.1190-73T>C) n.1221-73T>C c.1278-73T>C n.465-73T>C c.*211-73T>C (n.*211-73T>C) c.800-73T>C (n.800-73T>C) n.207-73T>C n.3826-73T>C c.677-73T>C (n.677-73T>C) c.368-73T>C (n.368-73T>C) n.1353-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744128T= | CA2069004263 | ATP6V0A2 | c.1190-73T= (n.1190-73T=) n.1221-73T= c.1278-73T= n.465-73T= c.*211-73T= (n.*211-73T=) c.800-73T= (n.800-73T=) n.207-73T= n.3826-73T= c.677-73T= (n.677-73T=) c.368-73T= (n.368-73T=) n.1353-73T= | |
| 12 | g.123744129_123744132delinsCATT | CA2069004265 | ATP6V0A2 | c.1190-72_1190-69delinsCATT (n.1190-72_1190-69delinsCATT) n.1221-72_1221-69delinsCATT c.1278-72_1278-69delinsCATT n.465-72_465-69delinsCATT c.*211-72_*211-69delinsCATT (n.*211-72_*211-69delinsCATT) c.800-72_800-69delinsCATT (n.800-72_800-69delinsCATT) n.207-72_207-69delinsCATT n.3826-72_3826-69delinsCATT c.677-72_677-69delinsCATT (n.677-72_677-69delinsCATT) c.368-72_368-69delinsCATT (n.368-72_368-69delinsCATT) n.1353-72_1353-69delinsCATT | |
| 12 | g.123744130A>T | CA2575342400 | ATP6V0A2 | c.1190-71A>T (n.1190-71A>T) n.1221-71A>T c.1278-71A>T n.465-71A>T c.*211-71A>T (n.*211-71A>T) c.800-71A>T (n.800-71A>T) n.207-71A>T n.3826-71A>T c.677-71A>T (n.677-71A>T) c.368-71A>T (n.368-71A>T) n.1353-71A>T | |
| 12 | g.123744130_123744132del | CA2069004271 | ATP6V0A2 | c.1190-71_1190-69del (n.1190-71_1190-69del) n.1221-71_1221-69del c.1278-71_1278-69del n.465-71_465-69del c.*211-71_*211-69del (n.*211-71_*211-69del) c.800-71_800-69del (n.800-71_800-69del) n.207-71_207-69del n.3826-71_3826-69del c.677-71_677-69del (n.677-71_677-69del) c.368-71_368-69del (n.368-71_368-69del) n.1353-71_1353-69del | dbSNP |
| 12 | g.123744132T>C | CA952822038 | ATP6V0A2 | c.1190-69T>C (n.1190-69T>C) n.1221-69T>C c.1278-69T>C n.465-69T>C c.*211-69T>C (n.*211-69T>C) c.800-69T>C (n.800-69T>C) n.207-69T>C n.3826-69T>C c.677-69T>C (n.677-69T>C) c.368-69T>C (n.368-69T>C) n.1353-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744132T= | CA2069004276 | ATP6V0A2 | c.1190-69T= (n.1190-69T=) n.1221-69T= c.1278-69T= n.465-69T= c.*211-69T= (n.*211-69T=) c.800-69T= (n.800-69T=) n.207-69T= n.3826-69T= c.677-69T= (n.677-69T=) c.368-69T= (n.368-69T=) n.1353-69T= | |
| 12 | g.123744133G>A | CA684686627 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>A (n.1190-68G>A) n.1221-68G>A c.1278-68G>A n.465-68G>A c.*211-68G>A (n.*211-68G>A) c.800-68G>A (n.800-68G>A) n.207-68G>A n.3826-68G>A c.677-68G>A (n.677-68G>A) c.368-68G>A (n.368-68G>A) n.1353-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744133G= | CA2069004278 | ATP6V0A2 | c.1190-68G= (n.1190-68G=) n.1221-68G= c.1278-68G= n.465-68G= c.*211-68G= (n.*211-68G=) c.800-68G= (n.800-68G=) n.207-68G= n.3826-68G= c.677-68G= (n.677-68G=) c.368-68G= (n.368-68G=) n.1353-68G= | |
| 12 | g.123744133G>T | CA684686624 | ATP6V0A2 | c.1190-68G>T (n.1190-68G>T) n.1221-68G>T c.1278-68G>T n.465-68G>T c.*211-68G>T (n.*211-68G>T) c.800-68G>T (n.800-68G>T) n.207-68G>T n.3826-68G>T c.677-68G>T (n.677-68G>T) c.368-68G>T (n.368-68G>T) n.1353-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744134T>G | CA2621700801 | ATP6V0A2 | c.1190-67T>G (n.1190-67T>G) n.1221-67T>G c.1278-67T>G n.465-67T>G c.*211-67T>G (n.*211-67T>G) c.800-67T>G (n.800-67T>G) n.207-67T>G n.3826-67T>G c.677-67T>G (n.677-67T>G) c.368-67T>G (n.368-67T>G) n.1353-67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>A | CA2621700803 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>A (n.1190-63T>A) n.1221-63T>A c.1278-63T>A n.465-63T>A c.*211-63T>A (n.*211-63T>A) c.800-63T>A (n.800-63T>A) n.207-63T>A n.3826-63T>A c.677-63T>A (n.677-63T>A) c.368-63T>A (n.368-63T>A) n.1353-63T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T>C | CA608101957 | ATP6V0A2 | c.1190-63T>C (n.1190-63T>C) n.1221-63T>C c.1278-63T>C n.465-63T>C c.*211-63T>C (n.*211-63T>C) c.800-63T>C (n.800-63T>C) n.207-63T>C n.3826-63T>C c.677-63T>C (n.677-63T>C) c.368-63T>C (n.368-63T>C) n.1353-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744138T= | CA2069004280 | ATP6V0A2 | c.1190-63T= (n.1190-63T=) n.1221-63T= c.1278-63T= n.465-63T= c.*211-63T= (n.*211-63T=) c.800-63T= (n.800-63T=) n.207-63T= n.3826-63T= c.677-63T= (n.677-63T=) c.368-63T= (n.368-63T=) n.1353-63T= | |
| 12 | g.123744142_123744145del | CA2621700802 | ATP6V0A2 | c.1190-59_1190-56del (n.1190-59_1190-56del) n.1221-59_1221-56del c.1278-59_1278-56del n.465-59_465-56del c.*211-59_*211-56del (n.*211-59_*211-56del) c.800-59_800-56del (n.800-59_800-56del) n.207-59_207-56del n.3826-59_3826-56del c.677-59_677-56del (n.677-59_677-56del) c.368-59_368-56del (n.368-59_368-56del) n.1353-59_1353-56del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744139G>T | CA2621700804 | ATP6V0A2 | c.1190-62G>T (n.1190-62G>T) n.1221-62G>T c.1278-62G>T n.465-62G>T c.*211-62G>T (n.*211-62G>T) c.800-62G>T (n.800-62G>T) n.207-62G>T n.3826-62G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) c.368-62G>T (n.368-62G>T) n.1353-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>C | CA2621700805 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>C (n.1190-61A>C) n.1221-61A>C c.1278-61A>C n.465-61A>C c.*211-61A>C (n.*211-61A>C) c.800-61A>C (n.800-61A>C) n.207-61A>C n.3826-61A>C c.677-61A>C (n.677-61A>C) c.368-61A>C (n.368-61A>C) n.1353-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744140A>G | CA2621700806 | ATP6V0A2 | c.1190-61A>G (n.1190-61A>G) n.1221-61A>G c.1278-61A>G n.465-61A>G c.*211-61A>G (n.*211-61A>G) c.800-61A>G (n.800-61A>G) n.207-61A>G n.3826-61A>G c.677-61A>G (n.677-61A>G) c.368-61A>G (n.368-61A>G) n.1353-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744141A= | CA2069004298 | ATP6V0A2 | c.1190-60A= (n.1190-60A=) n.1221-60A= c.1278-60A= n.465-60A= c.*211-60A= (n.*211-60A=) c.800-60A= (n.800-60A=) n.207-60A= n.3826-60A= c.677-60A= (n.677-60A=) c.368-60A= (n.368-60A=) n.1353-60A= | |
| 12 | g.123744141A>G | CA245200380 | ATP6V0A2 | c.1190-60A>G (n.1190-60A>G) n.1221-60A>G c.1278-60A>G n.465-60A>G c.*211-60A>G (n.*211-60A>G) c.800-60A>G (n.800-60A>G) n.207-60A>G n.3826-60A>G c.677-60A>G (n.677-60A>G) c.368-60A>G (n.368-60A>G) n.1353-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744142T>C | CA2621700807 | ATP6V0A2 | c.1190-59T>C (n.1190-59T>C) n.1221-59T>C c.1278-59T>C n.465-59T>C c.*211-59T>C (n.*211-59T>C) c.800-59T>C (n.800-59T>C) n.207-59T>C n.3826-59T>C c.677-59T>C (n.677-59T>C) c.368-59T>C (n.368-59T>C) n.1353-59T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744143G>A | CA2621700808 | ATP6V0A2 | c.1190-58G>A (n.1190-58G>A) n.1221-58G>A c.1278-58G>A n.465-58G>A c.*211-58G>A (n.*211-58G>A) c.800-58G>A (n.800-58G>A) n.207-58G>A n.3826-58G>A c.677-58G>A (n.677-58G>A) c.368-58G>A (n.368-58G>A) n.1353-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744144A>G | CA2621700809 | ATP6V0A2 | c.1190-57A>G (n.1190-57A>G) n.1221-57A>G c.1278-57A>G n.465-57A>G c.*211-57A>G (n.*211-57A>G) c.800-57A>G (n.800-57A>G) n.207-57A>G n.3826-57A>G c.677-57A>G (n.677-57A>G) c.368-57A>G (n.368-57A>G) n.1353-57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744146C= | CA2069004303 | ATP6V0A2 | c.1190-55C= (n.1190-55C=) n.1221-55C= c.1278-55C= n.465-55C= c.*211-55C= (n.*211-55C=) c.800-55C= (n.800-55C=) n.207-55C= n.3826-55C= c.677-55C= (n.677-55C=) c.368-55C= (n.368-55C=) n.1353-55C= | |
| 12 | g.123744146C>T | CA608101958 | ATP6V0A2 | c.1190-55C>T (n.1190-55C>T) n.1221-55C>T c.1278-55C>T n.465-55C>T c.*211-55C>T (n.*211-55C>T) c.800-55C>T (n.800-55C>T) n.207-55C>T n.3826-55C>T c.677-55C>T (n.677-55C>T) c.368-55C>T (n.368-55C>T) n.1353-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744147T>C | CA2069004305 | ATP6V0A2 | c.1190-54T>C (n.1190-54T>C) n.1221-54T>C c.1278-54T>C n.465-54T>C c.*211-54T>C (n.*211-54T>C) c.800-54T>C (n.800-54T>C) n.207-54T>C n.3826-54T>C c.677-54T>C (n.677-54T>C) c.368-54T>C (n.368-54T>C) n.1353-54T>C | dbSNP |
| 12 | g.123744147T= | CA2069004304 | ATP6V0A2 | c.1190-54T= (n.1190-54T=) n.1221-54T= c.1278-54T= n.465-54T= c.*211-54T= (n.*211-54T=) c.800-54T= (n.800-54T=) n.207-54T= n.3826-54T= c.677-54T= (n.677-54T=) c.368-54T= (n.368-54T=) n.1353-54T= | |
| 12 | g.123744151G>C | CA608101959 | ATP6V0A2 | c.1190-50G>C (n.1190-50G>C) n.1221-50G>C c.1278-50G>C n.465-50G>C c.*211-50G>C (n.*211-50G>C) c.800-50G>C (n.800-50G>C) n.207-50G>C n.3826-50G>C c.677-50G>C (n.677-50G>C) c.368-50G>C (n.368-50G>C) n.1353-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744151G= | CA2069004307 | ATP6V0A2 | c.1190-50G= (n.1190-50G=) n.1221-50G= c.1278-50G= n.465-50G= c.*211-50G= (n.*211-50G=) c.800-50G= (n.800-50G=) n.207-50G= n.3826-50G= c.677-50G= (n.677-50G=) c.368-50G= (n.368-50G=) n.1353-50G= | |
| 12 | g.123744152T>C | CA2575342401 | ATP6V0A2 | c.1190-49T>C (n.1190-49T>C) n.1221-49T>C c.1278-49T>C n.465-49T>C c.*211-49T>C (n.*211-49T>C) c.800-49T>C (n.800-49T>C) n.207-49T>C n.3826-49T>C c.677-49T>C (n.677-49T>C) c.368-49T>C (n.368-49T>C) n.1353-49T>C | |
| 12 | g.123744154T>C | CA2575342402 | ATP6V0A2 | c.1190-47T>C (n.1190-47T>C) n.1221-47T>C c.1278-47T>C n.465-47T>C c.*211-47T>C (n.*211-47T>C) c.800-47T>C (n.800-47T>C) n.207-47T>C n.3826-47T>C c.677-47T>C (n.677-47T>C) c.368-47T>C (n.368-47T>C) n.1353-47T>C | |
| 12 | g.123744156C>T | CA2621700810 | ATP6V0A2 | c.1190-45C>T (n.1190-45C>T) n.1221-45C>T c.1278-45C>T n.465-45C>T c.*211-45C>T (n.*211-45C>T) c.800-45C>T (n.800-45C>T) n.207-45C>T n.3826-45C>T c.677-45C>T (n.677-45C>T) c.368-45C>T (n.368-45C>T) n.1353-45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744158A= | CA2069004310 | ATP6V0A2 | c.1190-43A= (n.1190-43A=) n.1221-43A= c.1278-43A= n.465-43A= c.*211-43A= (n.*211-43A=) c.800-43A= (n.800-43A=) n.207-43A= n.3826-43A= c.677-43A= (n.677-43A=) c.368-43A= (n.368-43A=) n.1353-43A= | |
| 12 | g.123744158A>G | CA6861868 | ATP6V0A2 | c.1190-43A>G (n.1190-43A>G) n.1221-43A>G c.1278-43A>G n.465-43A>G c.*211-43A>G (n.*211-43A>G) c.800-43A>G (n.800-43A>G) n.207-43A>G n.3826-43A>G c.677-43A>G (n.677-43A>G) c.368-43A>G (n.368-43A>G) n.1353-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744159T>C | CA6861869 | ATP6V0A2 | c.1190-42T>C (n.1190-42T>C) n.1221-42T>C c.1278-42T>C n.465-42T>C c.*211-42T>C (n.*211-42T>C) c.800-42T>C (n.800-42T>C) n.207-42T>C n.3826-42T>C c.677-42T>C (n.677-42T>C) c.368-42T>C (n.368-42T>C) n.1353-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744159T= | CA2069004313 | ATP6V0A2 | c.1190-42T= (n.1190-42T=) n.1221-42T= c.1278-42T= n.465-42T= c.*211-42T= (n.*211-42T=) c.800-42T= (n.800-42T=) n.207-42T= n.3826-42T= c.677-42T= (n.677-42T=) c.368-42T= (n.368-42T=) n.1353-42T= | |
| 12 | g.123744160A= | CA2069004316 | ATP6V0A2 | c.1190-41A= (n.1190-41A=) n.1221-41A= c.1278-41A= n.465-41A= c.*211-41A= (n.*211-41A=) c.800-41A= (n.800-41A=) n.207-41A= n.3826-41A= c.677-41A= (n.677-41A=) c.368-41A= (n.368-41A=) n.1353-41A= | |
| 12 | g.123744160A>T | CA2069004319 | ATP6V0A2 | c.1190-41A>T (n.1190-41A>T) n.1221-41A>T c.1278-41A>T n.465-41A>T c.*211-41A>T (n.*211-41A>T) c.800-41A>T (n.800-41A>T) n.207-41A>T n.3826-41A>T c.677-41A>T (n.677-41A>T) c.368-41A>T (n.368-41A>T) n.1353-41A>T | dbSNP |
| 12 | g.123744164G= | CA2069004339 | ATP6V0A2 | c.1190-37G= (n.1190-37G=) n.1221-37G= c.1278-37G= n.465-37G= c.*211-37G= (n.*211-37G=) c.800-37G= (n.800-37G=) n.207-37G= n.3826-37G= c.677-37G= (n.677-37G=) c.368-37G= (n.368-37G=) n.1353-37G= | |
| 12 | g.123744164G>T | CA6861870 | ATP6V0A2 | c.1190-37G>T (n.1190-37G>T) n.1221-37G>T c.1278-37G>T n.465-37G>T c.*211-37G>T (n.*211-37G>T) c.800-37G>T (n.800-37G>T) n.207-37G>T n.3826-37G>T c.677-37G>T (n.677-37G>T) c.368-37G>T (n.368-37G>T) n.1353-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744167G>A | CA2621700811 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>A (n.1190-34G>A) n.1221-34G>A c.1278-34G>A n.465-34G>A c.*211-34G>A (n.*211-34G>A) c.800-34G>A (n.800-34G>A) n.207-34G>A n.3826-34G>A c.677-34G>A (n.677-34G>A) c.368-34G>A (n.368-34G>A) n.1353-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744167G= | CA2069004344 | ATP6V0A2 | c.1190-34G= (n.1190-34G=) n.1221-34G= c.1278-34G= n.465-34G= c.*211-34G= (n.*211-34G=) c.800-34G= (n.800-34G=) n.207-34G= n.3826-34G= c.677-34G= (n.677-34G=) c.368-34G= (n.368-34G=) n.1353-34G= | |
| 12 | g.123744167G>T | CA2069004345 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>T (n.1190-34G>T) n.1221-34G>T c.1278-34G>T n.465-34G>T c.*211-34G>T (n.*211-34G>T) c.800-34G>T (n.800-34G>T) n.207-34G>T n.3826-34G>T c.677-34G>T (n.677-34G>T) c.368-34G>T (n.368-34G>T) n.1353-34G>T | dbSNP |
| 12 | g.123744169G>A | CA608101960 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>A (n.1190-32G>A) n.1221-32G>A c.1278-32G>A n.465-32G>A c.*211-32G>A (n.*211-32G>A) c.800-32G>A (n.800-32G>A) n.207-32G>A n.3826-32G>A c.677-32G>A (n.677-32G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) n.1353-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744169G>C | CA2621700812 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>C (n.1190-32G>C) n.1221-32G>C c.1278-32G>C n.465-32G>C c.*211-32G>C (n.*211-32G>C) c.800-32G>C (n.800-32G>C) n.207-32G>C n.3826-32G>C c.677-32G>C (n.677-32G>C) c.368-32G>C (n.368-32G>C) n.1353-32G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744169G= | CA2069004349 | ATP6V0A2 | c.1190-32G= (n.1190-32G=) n.1221-32G= c.1278-32G= n.465-32G= c.*211-32G= (n.*211-32G=) c.800-32G= (n.800-32G=) n.207-32G= n.3826-32G= c.677-32G= (n.677-32G=) c.368-32G= (n.368-32G=) n.1353-32G= | |
| 12 | g.123744171A>G | CA2621700813 | ATP6V0A2 | c.1190-30A>G (n.1190-30A>G) n.1221-30A>G c.1278-30A>G n.465-30A>G c.*211-30A>G (n.*211-30A>G) c.800-30A>G (n.800-30A>G) n.207-30A>G n.3826-30A>G c.677-30A>G (n.677-30A>G) c.368-30A>G (n.368-30A>G) n.1353-30A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744174A= | CA2069004350 | ATP6V0A2 | c.1190-27A= (n.1190-27A=) n.1221-27A= c.1278-27A= n.465-27A= c.*211-27A= (n.*211-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) n.207-27A= n.3826-27A= c.677-27A= (n.677-27A=) c.368-27A= (n.368-27A=) n.1353-27A= |