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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744041del | CA2069004154 | ATP6V0A2 | c.1189+106del (n.1189+106del) n.1220+106del c.1277+106del n.464+106del c.*210+106del (n.*210+106del) c.799+106del (n.799+106del) n.206+106del n.3825+106del c.676+106del (n.676+106del) c.367+106del (n.367+106del) n.1352+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744040T>G | CA2621700771 | ATP6V0A2 | c.1189+105T>G (n.1189+105T>G) n.1220+105T>G c.1277+105T>G n.464+105T>G c.*210+105T>G (n.*210+105T>G) c.799+105T>G (n.799+105T>G) n.206+105T>G n.3825+105T>G c.676+105T>G (n.676+105T>G) c.367+105T>G (n.367+105T>G) n.1352+105T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744042G>C | CA2621700772 | ATP6V0A2 | c.1189+107G>C (n.1189+107G>C) n.1220+107G>C c.1277+107G>C n.464+107G>C c.*210+107G>C (n.*210+107G>C) c.799+107G>C (n.799+107G>C) n.206+107G>C n.3825+107G>C c.676+107G>C (n.676+107G>C) c.367+107G>C (n.367+107G>C) n.1352+107G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744042G= | CA2069004157 | ATP6V0A2 | c.1189+107G= (n.1189+107G=) n.1220+107G= c.1277+107G= n.464+107G= c.*210+107G= (n.*210+107G=) c.799+107G= (n.799+107G=) n.206+107G= n.3825+107G= c.676+107G= (n.676+107G=) c.367+107G= (n.367+107G=) n.1352+107G= | |
| 12 | g.123744042G>T | CA608101951 | ATP6V0A2 | c.1189+107G>T (n.1189+107G>T) n.1220+107G>T c.1277+107G>T n.464+107G>T c.*210+107G>T (n.*210+107G>T) c.799+107G>T (n.799+107G>T) n.206+107G>T n.3825+107G>T c.676+107G>T (n.676+107G>T) c.367+107G>T (n.367+107G>T) n.1352+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744043C= | CA2069004163 | ATP6V0A2 | c.1189+108C= (n.1189+108C=) n.1220+108C= c.1277+108C= n.464+108C= c.*210+108C= (n.*210+108C=) c.799+108C= (n.799+108C=) n.206+108C= n.3825+108C= c.676+108C= (n.676+108C=) c.367+108C= (n.367+108C=) n.1352+108C= | |
| 12 | g.123744043C>T | CA608101952 | ATP6V0A2 | c.1189+108C>T (n.1189+108C>T) n.1220+108C>T c.1277+108C>T n.464+108C>T c.*210+108C>T (n.*210+108C>T) c.799+108C>T (n.799+108C>T) n.206+108C>T n.3825+108C>T c.676+108C>T (n.676+108C>T) c.367+108C>T (n.367+108C>T) n.1352+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744045A= | CA2069004165 | ATP6V0A2 | c.1189+110A= (n.1189+110A=) n.1220+110A= c.1277+110A= n.464+110A= c.*210+110A= (n.*210+110A=) c.799+110A= (n.799+110A=) n.206+110A= n.3825+110A= c.676+110A= (n.676+110A=) c.367+110A= (n.367+110A=) n.1352+110A= | |
| 12 | g.123744045A>G | CA2621700773 | ATP6V0A2 | c.1189+110A>G (n.1189+110A>G) n.1220+110A>G c.1277+110A>G n.464+110A>G c.*210+110A>G (n.*210+110A>G) c.799+110A>G (n.799+110A>G) n.206+110A>G n.3825+110A>G c.676+110A>G (n.676+110A>G) c.367+110A>G (n.367+110A>G) n.1352+110A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744045A>T | CA608101953 | ATP6V0A2 | c.1189+110A>T (n.1189+110A>T) n.1220+110A>T c.1277+110A>T n.464+110A>T c.*210+110A>T (n.*210+110A>T) c.799+110A>T (n.799+110A>T) n.206+110A>T n.3825+110A>T c.676+110A>T (n.676+110A>T) c.367+110A>T (n.367+110A>T) n.1352+110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744046T>C | CA2621700774 | ATP6V0A2 | c.1189+111T>C (n.1189+111T>C) n.1220+111T>C c.1277+111T>C n.464+111T>C c.*210+111T>C (n.*210+111T>C) c.799+111T>C (n.799+111T>C) n.206+111T>C n.3825+111T>C c.676+111T>C (n.676+111T>C) c.367+111T>C (n.367+111T>C) n.1352+111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C>A | CA245200351 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>A (n.1189+112C>A) n.1220+112C>A c.1277+112C>A n.464+112C>A c.*210+112C>A (n.*210+112C>A) c.799+112C>A (n.799+112C>A) n.206+112C>A n.3825+112C>A c.676+112C>A (n.676+112C>A) c.367+112C>A (n.367+112C>A) n.1352+112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C= | CA2069004172 | ATP6V0A2 | c.1189+112C= (n.1189+112C=) n.1220+112C= c.1277+112C= n.464+112C= c.*210+112C= (n.*210+112C=) c.799+112C= (n.799+112C=) n.206+112C= n.3825+112C= c.676+112C= (n.676+112C=) c.367+112C= (n.367+112C=) n.1352+112C= | |
| 12 | g.123744047C>G | CA2069004169 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>G (n.1189+112C>G) n.1220+112C>G c.1277+112C>G n.464+112C>G c.*210+112C>G (n.*210+112C>G) c.799+112C>G (n.799+112C>G) n.206+112C>G n.3825+112C>G c.676+112C>G (n.676+112C>G) c.367+112C>G (n.367+112C>G) n.1352+112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744047C>T | CA2069004168 | ATP6V0A2 | c.1189+112C>T (n.1189+112C>T) n.1220+112C>T c.1277+112C>T n.464+112C>T c.*210+112C>T (n.*210+112C>T) c.799+112C>T (n.799+112C>T) n.206+112C>T n.3825+112C>T c.676+112C>T (n.676+112C>T) c.367+112C>T (n.367+112C>T) n.1352+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744050A= | CA2069004179 | ATP6V0A2 | c.1189+115A= (n.1189+115A=) n.1220+115A= c.1277+115A= n.464+115A= c.*210+115A= (n.*210+115A=) c.799+115A= (n.799+115A=) n.206+115A= n.3825+115A= c.676+115A= (n.676+115A=) c.367+115A= (n.367+115A=) n.1352+115A= | |
| 12 | g.123744050A>G | CA2797816140 | ATP6V0A2 | c.1189+115A>G (n.1189+115A>G) n.1220+115A>G c.1277+115A>G n.464+115A>G c.*210+115A>G (n.*210+115A>G) c.799+115A>G (n.799+115A>G) n.206+115A>G n.3825+115A>G c.676+115A>G (n.676+115A>G) c.367+115A>G (n.367+115A>G) n.1352+115A>G | |
| 12 | g.123744050A>T | CA608101954 | ATP6V0A2 | c.1189+115A>T (n.1189+115A>T) n.1220+115A>T c.1277+115A>T n.464+115A>T c.*210+115A>T (n.*210+115A>T) c.799+115A>T (n.799+115A>T) n.206+115A>T n.3825+115A>T c.676+115A>T (n.676+115A>T) c.367+115A>T (n.367+115A>T) n.1352+115A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744051T>C | CA2621700775 | ATP6V0A2 | c.1189+116T>C (n.1189+116T>C) n.1220+116T>C c.1277+116T>C n.464+116T>C c.*210+116T>C (n.*210+116T>C) c.799+116T>C (n.799+116T>C) n.206+116T>C n.3825+116T>C c.676+116T>C (n.676+116T>C) c.367+116T>C (n.367+116T>C) n.1352+116T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744054A>G | CA2621700776 | ATP6V0A2 | c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) n.1220+119A>G c.1277+119A>G n.464+119A>G c.*210+119A>G (n.*210+119A>G) c.799+119A>G (n.799+119A>G) n.206+119A>G n.3825+119A>G c.676+119A>G (n.676+119A>G) c.367+119A>G (n.367+119A>G) n.1352+119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744057A>G | CA2621700777 | ATP6V0A2 | c.1189+122A>G (n.1189+122A>G) n.1220+122A>G c.1277+122A>G n.464+122A>G c.*210+122A>G (n.*210+122A>G) c.799+122A>G (n.799+122A>G) n.206+122A>G n.3825+122A>G c.676+122A>G (n.676+122A>G) c.367+122A>G (n.367+122A>G) n.1352+122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744058G>A | CA2621700778 | ATP6V0A2 | c.1189+123G>A (n.1189+123G>A) n.1220+123G>A c.1277+123G>A n.464+123G>A c.*210+123G>A (n.*210+123G>A) c.799+123G>A (n.799+123G>A) n.206+123G>A n.3825+123G>A c.676+123G>A (n.676+123G>A) c.367+123G>A (n.367+123G>A) n.1352+123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>A | CA2621700779 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>A (n.1189+124T>A) n.1220+124T>A c.1277+124T>A n.464+124T>A c.*210+124T>A (n.*210+124T>A) c.799+124T>A (n.799+124T>A) n.206+124T>A n.3825+124T>A c.676+124T>A (n.676+124T>A) c.367+124T>A (n.367+124T>A) n.1352+124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T>C | CA684686590 | ATP6V0A2 | c.1189+124T>C (n.1189+124T>C) n.1220+124T>C c.1277+124T>C n.464+124T>C c.*210+124T>C (n.*210+124T>C) c.799+124T>C (n.799+124T>C) n.206+124T>C n.3825+124T>C c.676+124T>C (n.676+124T>C) c.367+124T>C (n.367+124T>C) n.1352+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744059T= | CA2069004188 | ATP6V0A2 | c.1189+124T= (n.1189+124T=) n.1220+124T= c.1277+124T= n.464+124T= c.*210+124T= (n.*210+124T=) c.799+124T= (n.799+124T=) n.206+124T= n.3825+124T= c.676+124T= (n.676+124T=) c.367+124T= (n.367+124T=) n.1352+124T= | |
| 12 | g.123744060A= | CA2069004193 | ATP6V0A2 | c.1189+125A= (n.1189+125A=) n.1220+125A= c.1277+125A= n.464+125A= c.*210+125A= (n.*210+125A=) c.799+125A= (n.799+125A=) n.206+125A= n.3825+125A= c.676+125A= (n.676+125A=) c.367+125A= (n.367+125A=) n.1352+125A= | |
| 12 | g.123744060A>G | CA684686591 | ATP6V0A2 | c.1189+125A>G (n.1189+125A>G) n.1220+125A>G c.1277+125A>G n.464+125A>G c.*210+125A>G (n.*210+125A>G) c.799+125A>G (n.799+125A>G) n.206+125A>G n.3825+125A>G c.676+125A>G (n.676+125A>G) c.367+125A>G (n.367+125A>G) n.1352+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744064G= | CA2069004197 | ATP6V0A2 | c.1189+129G= (n.1189+129G=) n.1220+129G= c.1277+129G= n.464+129G= c.*210+129G= (n.*210+129G=) c.799+129G= (n.799+129G=) n.206+129G= n.3825+129G= c.676+129G= (n.676+129G=) c.367+129G= (n.367+129G=) n.1352+129G= | |
| 12 | g.123744064G>T | CA608101955 | ATP6V0A2 | c.1189+129G>T (n.1189+129G>T) n.1220+129G>T c.1277+129G>T n.464+129G>T c.*210+129G>T (n.*210+129G>T) c.799+129G>T (n.799+129G>T) n.206+129G>T n.3825+129G>T c.676+129G>T (n.676+129G>T) c.367+129G>T (n.367+129G>T) n.1352+129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G>A | CA684686594 | ATP6V0A2 | c.1189+130G>A (n.1189+130G>A) n.1220+130G>A c.1277+130G>A n.464+130G>A c.*210+130G>A (n.*210+130G>A) c.799+130G>A (n.799+130G>A) n.206+130G>A n.3825+130G>A c.676+130G>A (n.676+130G>A) c.367+130G>A (n.367+130G>A) n.1352+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744065G= | CA2069004200 | ATP6V0A2 | c.1189+130G= (n.1189+130G=) n.1220+130G= c.1277+130G= n.464+130G= c.*210+130G= (n.*210+130G=) c.799+130G= (n.799+130G=) n.206+130G= n.3825+130G= c.676+130G= (n.676+130G=) c.367+130G= (n.367+130G=) n.1352+130G= | |
| 12 | g.123744065_123744066delinsGT | CA2069004202 | ATP6V0A2 | c.1189+130_1189+131delinsGT (n.1189+130_1189+131delinsGT) n.1220+130_1220+131delinsGT c.1277+130_1277+131delinsGT n.464+130_464+131delinsGT c.*210+130_*210+131delinsGT (n.*210+130_*210+131delinsGT) c.799+130_799+131delinsGT (n.799+130_799+131delinsGT) n.206+130_206+131delinsGT n.3825+130_3825+131delinsGT c.676+130_676+131delinsGT (n.676+130_676+131delinsGT) c.367+130_367+131delinsGT (n.367+130_367+131delinsGT) n.1352+130_1352+131delinsGT | |
| 12 | g.123744069del | CA684686595 | ATP6V0A2 | c.1190-132del (n.1190-132del) n.1221-132del c.1278-132del n.465-132del c.*211-132del (n.*211-132del) c.800-132del (n.800-132del) n.207-132del n.3826-132del c.677-132del (n.677-132del) c.368-132del (n.368-132del) n.1353-132del | dbSNP |
| 12 | g.123744068T>C | CA2621700780 | ATP6V0A2 | c.1190-133T>C (n.1190-133T>C) n.1221-133T>C c.1278-133T>C n.465-133T>C c.*211-133T>C (n.*211-133T>C) c.800-133T>C (n.800-133T>C) n.207-133T>C n.3826-133T>C c.677-133T>C (n.677-133T>C) c.368-133T>C (n.368-133T>C) n.1353-133T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744072A>T | CA2621700781 | ATP6V0A2 | c.1190-129A>T (n.1190-129A>T) n.1221-129A>T c.1278-129A>T n.465-129A>T c.*211-129A>T (n.*211-129A>T) c.800-129A>T (n.800-129A>T) n.207-129A>T n.3826-129A>T c.677-129A>T (n.677-129A>T) c.368-129A>T (n.368-129A>T) n.1353-129A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744074G>A | CA2621700782 | ATP6V0A2 | c.1190-127G>A (n.1190-127G>A) n.1221-127G>A c.1278-127G>A n.465-127G>A c.*211-127G>A (n.*211-127G>A) c.800-127G>A (n.800-127G>A) n.207-127G>A n.3826-127G>A c.677-127G>A (n.677-127G>A) c.368-127G>A (n.368-127G>A) n.1353-127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744076A>G | CA2621700783 | ATP6V0A2 | c.1190-125A>G (n.1190-125A>G) n.1221-125A>G c.1278-125A>G n.465-125A>G c.*211-125A>G (n.*211-125A>G) c.800-125A>G (n.800-125A>G) n.207-125A>G n.3826-125A>G c.677-125A>G (n.677-125A>G) c.368-125A>G (n.368-125A>G) n.1353-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744077A= | CA2069004206 | ATP6V0A2 | c.1190-124A= (n.1190-124A=) n.1221-124A= c.1278-124A= n.465-124A= c.*211-124A= (n.*211-124A=) c.800-124A= (n.800-124A=) n.207-124A= n.3826-124A= c.677-124A= (n.677-124A=) c.368-124A= (n.368-124A=) n.1353-124A= | |
| 12 | g.123744077A>G | CA684686600 | ATP6V0A2 | c.1190-124A>G (n.1190-124A>G) n.1221-124A>G c.1278-124A>G n.465-124A>G c.*211-124A>G (n.*211-124A>G) c.800-124A>G (n.800-124A>G) n.207-124A>G n.3826-124A>G c.677-124A>G (n.677-124A>G) c.368-124A>G (n.368-124A>G) n.1353-124A>G | dbSNP |
| 12 | g.123744078C= | CA2069004209 | ATP6V0A2 | c.1190-123C= (n.1190-123C=) n.1221-123C= c.1278-123C= n.465-123C= c.*211-123C= (n.*211-123C=) c.800-123C= (n.800-123C=) n.207-123C= n.3826-123C= c.677-123C= (n.677-123C=) c.368-123C= (n.368-123C=) n.1353-123C= | |
| 12 | g.123744078C>T | CA245200354 | ATP6V0A2 | c.1190-123C>T (n.1190-123C>T) n.1221-123C>T c.1278-123C>T n.465-123C>T c.*211-123C>T (n.*211-123C>T) c.800-123C>T (n.800-123C>T) n.207-123C>T n.3826-123C>T c.677-123C>T (n.677-123C>T) c.368-123C>T (n.368-123C>T) n.1353-123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744079C>A | CA2621700784 | ATP6V0A2 | c.1190-122C>A (n.1190-122C>A) n.1221-122C>A c.1278-122C>A n.465-122C>A c.*211-122C>A (n.*211-122C>A) c.800-122C>A (n.800-122C>A) n.207-122C>A n.3826-122C>A c.677-122C>A (n.677-122C>A) c.368-122C>A (n.368-122C>A) n.1353-122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744081C>T | CA2621700785 | ATP6V0A2 | c.1190-120C>T (n.1190-120C>T) n.1221-120C>T c.1278-120C>T n.465-120C>T c.*211-120C>T (n.*211-120C>T) c.800-120C>T (n.800-120C>T) n.207-120C>T n.3826-120C>T c.677-120C>T (n.677-120C>T) c.368-120C>T (n.368-120C>T) n.1353-120C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C>A | CA2621700786 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>A (n.1190-118C>A) n.1221-118C>A c.1278-118C>A n.465-118C>A c.*211-118C>A (n.*211-118C>A) c.800-118C>A (n.800-118C>A) n.207-118C>A n.3826-118C>A c.677-118C>A (n.677-118C>A) c.368-118C>A (n.368-118C>A) n.1353-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744083C= | CA2069004220 | ATP6V0A2 | c.1190-118C= (n.1190-118C=) n.1221-118C= c.1278-118C= n.465-118C= c.*211-118C= (n.*211-118C=) c.800-118C= (n.800-118C=) n.207-118C= n.3826-118C= c.677-118C= (n.677-118C=) c.368-118C= (n.368-118C=) n.1353-118C= | |
| 12 | g.123744083C>G | CA684686605 | ATP6V0A2 | c.1190-118C>G (n.1190-118C>G) n.1221-118C>G c.1278-118C>G n.465-118C>G c.*211-118C>G (n.*211-118C>G) c.800-118C>G (n.800-118C>G) n.207-118C>G n.3826-118C>G c.677-118C>G (n.677-118C>G) c.368-118C>G (n.368-118C>G) n.1353-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123744084A>G | CA2621700787 | ATP6V0A2 | c.1190-117A>G (n.1190-117A>G) n.1221-117A>G c.1278-117A>G n.465-117A>G c.*211-117A>G (n.*211-117A>G) c.800-117A>G (n.800-117A>G) n.207-117A>G n.3826-117A>G c.677-117A>G (n.677-117A>G) c.368-117A>G (n.368-117A>G) n.1353-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123744085A= | CA2069004229 | ATP6V0A2 | c.1190-116A= (n.1190-116A=) n.1221-116A= c.1278-116A= n.465-116A= c.*211-116A= (n.*211-116A=) c.800-116A= (n.800-116A=) n.207-116A= n.3826-116A= c.677-116A= (n.677-116A=) c.368-116A= (n.368-116A=) n.1353-116A= | |
| 12 | g.123744085A>G | CA245200357 | ATP6V0A2 | c.1190-116A>G (n.1190-116A>G) n.1221-116A>G c.1278-116A>G n.465-116A>G c.*211-116A>G (n.*211-116A>G) c.800-116A>G (n.800-116A>G) n.207-116A>G n.3826-116A>G c.677-116A>G (n.677-116A>G) c.368-116A>G (n.368-116A>G) n.1353-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744086T>C | CA245200361 | ATP6V0A2 | c.1190-115T>C (n.1190-115T>C) n.1221-115T>C c.1278-115T>C n.465-115T>C c.*211-115T>C (n.*211-115T>C) c.800-115T>C (n.800-115T>C) n.207-115T>C n.3826-115T>C c.677-115T>C (n.677-115T>C) c.368-115T>C (n.368-115T>C) n.1353-115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |