WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743893G>A | CA387155771 | ATP6V0A2 | c.1147G>A (p.Val383Met) n.1178G>A c.1235G>A n.422G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.757G>A (p.Val253Met) n.164G>A n.3783G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743893G>C | CA387155773 | ATP6V0A2 | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1178G>C c.1235G>C n.422G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.164G>C n.3783G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1310G>C | |
| 12 | g.123743893G= | CA2069003901 | ATP6V0A2 | c.1147G= (p.Val383=) n.1178G= c.1235G= n.422G= c.*168G= (n.*168G=) c.757G= (p.Val253=) n.164G= n.3783G= c.634G= (p.Val212=) c.325G= (p.Val109=) n.1310G= | |
| 12 | g.123743893G>T | CA387155776 | ATP6V0A2 | c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1178G>T c.1235G>T n.422G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) n.164G>T n.3783G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1310G>T | |
| 12 | g.123743894T>A | CA387155779 | ATP6V0A2 | c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1179T>A c.1236T>A n.423T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) n.165T>A n.3784T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1311T>A | |
| 12 | g.123743894T>C | CA387155780 | ATP6V0A2 | c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1179T>C c.1236T>C n.423T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.165T>C n.3784T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1311T>C | |
| 12 | g.123743894T>G | CA387155781 | ATP6V0A2 | c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1179T>G c.1236T>G n.423T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.165T>G n.3784T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1311T>G | |
| 12 | g.123743895G>A | CA482270883 | ATP6V0A2 | c.1149G>A (p.Val383=) n.1180G>A c.1237G>A n.424G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.759G>A (p.Val253=) n.166G>A n.3785G>A c.636G>A (p.Val212=) c.327G>A (p.Val109=) n.1312G>A | |
| 12 | g.123743895G>C | CA482270884 | ATP6V0A2 | c.1149G>C (p.Val383=) n.1180G>C c.1237G>C n.424G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.759G>C (p.Val253=) n.166G>C n.3785G>C c.636G>C (p.Val212=) c.327G>C (p.Val109=) n.1312G>C | |
| 12 | g.123743895G>T | CA482270885 | ATP6V0A2 | c.1149G>T (p.Val383=) n.1180G>T c.1237G>T n.424G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.759G>T (p.Val253=) n.166G>T n.3785G>T c.636G>T (p.Val212=) c.327G>T (p.Val109=) n.1312G>T | COSMIC |
| 12 | g.123743896G>A | CA387155782 | ATP6V0A2 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1181G>A c.1238G>A n.425G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.167G>A n.3786G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1313G>A | |
| 12 | g.123743896G>C | CA387155783 | ATP6V0A2 | c.1150G>C (p.Asp384His) n.1181G>C c.1238G>C n.425G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.760G>C (p.Asp254His) n.167G>C n.3786G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.328G>C (p.Asp110His) n.1313G>C | |
| 12 | g.123743896G= | CA2069003906 | ATP6V0A2 | c.1150G= (p.Asp384=) n.1181G= c.1238G= n.425G= c.*171G= (n.*171G=) c.760G= (p.Asp254=) n.167G= n.3786G= c.637G= (p.Asp213=) c.328G= (p.Asp110=) n.1313G= | |
| 12 | g.123743896G>T | CA6861855 | ATP6V0A2 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1181G>T c.1238G>T n.425G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.167G>T n.3786G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1313G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743897A>C | CA387155785 | ATP6V0A2 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1182A>C c.1239A>C n.426A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.168A>C n.3787A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1314A>C | |
| 12 | g.123743897A>G | CA387155787 | ATP6V0A2 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1182A>G c.1239A>G n.426A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.168A>G n.3787A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1314A>G | dbSNP |
| 12 | g.123743897A>T | CA387155791 | ATP6V0A2 | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1182A>T c.1239A>T n.426A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) n.168A>T n.3787A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1314A>T | |
| 12 | g.123743898T>A | CA387155796 | ATP6V0A2 | c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.1183T>A c.1240T>A n.427T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) n.169T>A n.3788T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.1315T>A | |
| 12 | g.123743898T>C | CA482270886 | ATP6V0A2 | c.1152T>C (p.Asp384=) n.1183T>C c.1240T>C n.427T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.762T>C (p.Asp254=) n.169T>C n.3788T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.330T>C (p.Asp110=) n.1315T>C | ClinVar |
| 12 | g.123743898T>G | CA387155794 | ATP6V0A2 | c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.1183T>G c.1240T>G n.427T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) n.169T>G n.3788T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1315T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743899G>A | CA387155800 | ATP6V0A2 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1184G>A c.1241G>A n.428G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.170G>A n.3789G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.1316G>A | |
| 12 | g.123743899G>C | CA387155802 | ATP6V0A2 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1184G>C c.1241G>C n.428G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.170G>C n.3789G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.1316G>C | |
| 12 | g.123743899G>T | CA387155804 | ATP6V0A2 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1184G>T c.1241G>T n.428G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.170G>T n.3789G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743900C>A | CA387155808 | ATP6V0A2 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1185C>A c.1242C>A n.429C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.171C>A n.3790C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.1317C>A | |
| 12 | g.123743900C>G | CA387155810 | ATP6V0A2 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1185C>G c.1242C>G n.429C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.171C>G n.3790C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.1317C>G | |
| 12 | g.123743900C>T | CA387155813 | ATP6V0A2 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1185C>T c.1242C>T n.429C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.171C>T n.3790C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.1317C>T | |
| 12 | g.123743901T>A | CA482270887 | ATP6V0A2 | c.1155T>A (p.Ala385=) n.1186T>A c.1243T>A n.430T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.765T>A (p.Ala255=) n.172T>A n.3791T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.333T>A (p.Ala111=) n.1318T>A | |
| 12 | g.123743901T>C | CA482270888 | ATP6V0A2 | c.1155T>C (p.Ala385=) n.1186T>C c.1243T>C n.430T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.765T>C (p.Ala255=) n.172T>C n.3791T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.333T>C (p.Ala111=) n.1318T>C | |
| 12 | g.123743901T>G | CA482270889 | ATP6V0A2 | c.1155T>G (p.Ala385=) n.1186T>G c.1243T>G n.430T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.765T>G (p.Ala255=) n.172T>G n.3791T>G c.642T>G (p.Ala214=) c.333T>G (p.Ala111=) n.1318T>G | |
| 12 | g.123743902T>A | CA387155815 | ATP6V0A2 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.1187T>A c.1244T>A n.431T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.173T>A n.3792T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1319T>A | |
| 12 | g.123743902T>C | CA6861856 | ATP6V0A2 | c.1156T>C (p.Tyr386His) n.1187T>C c.1244T>C n.431T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.766T>C (p.Tyr256His) n.173T>C n.3792T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1319T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743902T>G | CA387155819 | ATP6V0A2 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.1187T>G c.1244T>G n.431T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.173T>G n.3792T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1319T>G | |
| 12 | g.123743902T= | CA2069003912 | ATP6V0A2 | c.1156T= (p.Tyr386=) n.1187T= c.1244T= n.431T= c.*177T= (n.*177T=) c.766T= (p.Tyr256=) n.173T= n.3792T= c.643T= (p.Tyr215=) c.334T= (p.Tyr112=) n.1319T= | |
| 12 | g.123743903A= | CA2069003917 | ATP6V0A2 | c.1157A= (p.Tyr386=) n.1188A= c.1245A= n.432A= c.*178A= (n.*178A=) c.767A= (p.Tyr256=) n.174A= n.3793A= c.644A= (p.Tyr215=) c.335A= (p.Tyr112=) n.1320A= | |
| 12 | g.123743903A>C | CA387155821 | ATP6V0A2 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1188A>C c.1245A>C n.432A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.174A>C n.3793A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1320A>C | |
| 12 | g.123743903A>G | CA6861857 | ATP6V0A2 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1188A>G c.1245A>G n.432A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.174A>G n.3793A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743903A>T | CA387155823 | ATP6V0A2 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1188A>T c.1245A>T n.432A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.174A>T n.3793A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1320A>T | |
| 12 | g.123743904T>A | CA387155827 | ATP6V0A2 | c.1158T>A (p.Tyr386Ter) n.1189T>A c.1246T>A n.433T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.175T>A n.3794T>A c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.1321T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743904T>C | CA6861858 | ATP6V0A2 | c.1158T>C (p.Tyr386=) n.1189T>C c.1246T>C n.433T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.768T>C (p.Tyr256=) n.175T>C n.3794T>C c.645T>C (p.Tyr215=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.1321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743904T>G | CA387155826 | ATP6V0A2 | c.1158T>G (p.Tyr386Ter) n.1189T>G c.1246T>G n.433T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.175T>G n.3794T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.1321T>G | |
| 12 | g.123743904T= | CA2069003924 | ATP6V0A2 | c.1158T= (p.Tyr386=) n.1189T= c.1246T= n.433T= c.*179T= (n.*179T=) c.768T= (p.Tyr256=) n.175T= n.3794T= c.645T= (p.Tyr215=) c.336T= (p.Tyr112=) n.1321T= | |
| 12 | g.123743905G>A | CA387155834 | ATP6V0A2 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1190G>A c.1247G>A n.434G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.176G>A n.3795G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.1322G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743905G>C | CA387155837 | ATP6V0A2 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1190G>C c.1247G>C n.434G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.176G>C n.3795G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1322G>C | |
| 12 | g.123743905G>T | CA387155840 | ATP6V0A2 | c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1190G>T c.1247G>T n.434G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) n.176G>T n.3795G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.1322G>T | |
| 12 | g.123743907_123743936del | CA2621700743 | ATP6V0A2 | c.1161_1189+1del n.1192_1220+1del c.1249_1277+1del n.436_464+1del c.*182_*210+1del c.771_799+1del n.178_206+1del n.3797_3825+1del c.648_676+1del c.339_367+1del n.1324_1352+1del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743906G>A | CA387155842 | ATP6V0A2 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1191G>A c.1248G>A n.435G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.177G>A n.3796G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.1323G>A | |
| 12 | g.123743906G>C | CA387155844 | ATP6V0A2 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1191G>C c.1248G>C n.435G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.177G>C n.3796G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1323G>C | |
| 12 | g.123743906G>T | CA387155848 | ATP6V0A2 | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1191G>T c.1248G>T n.435G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.177G>T n.3796G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1323G>T | |
| 12 | g.123743907A>C | CA482270890 | ATP6V0A2 | c.1161A>C (p.Gly387=) n.1192A>C c.1249A>C n.436A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.771A>C (p.Gly257=) n.178A>C n.3797A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.339A>C (p.Gly113=) n.1324A>C | |
| 12 | g.123743907A>G | CA482270891 | ATP6V0A2 | c.1161A>G (p.Gly387=) n.1192A>G c.1249A>G n.436A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.771A>G (p.Gly257=) n.178A>G n.3797A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.339A>G (p.Gly113=) n.1324A>G |