UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743727T>A | CA2575342345 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>A (n.1039-58T>A) n.1070-58T>A c.1127-58T>A n.256T>A c.*60-58T>A (n.*60-58T>A) c.649-58T>A (n.649-58T>A) n.56-58T>A n.3675-58T>A c.526-58T>A (n.526-58T>A) c.217-58T>A (n.217-58T>A) n.1202-58T>A | |
| 12 | g.123743727T>C | CA2621700655 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) n.1070-58T>C c.1127-58T>C n.256T>C c.*60-58T>C (n.*60-58T>C) c.649-58T>C (n.649-58T>C) n.56-58T>C n.3675-58T>C c.526-58T>C (n.526-58T>C) c.217-58T>C (n.217-58T>C) n.1202-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743728G>A | CA2621700656 | ATP6V0A2 | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1070-57G>A c.1127-57G>A n.257G>A c.*60-57G>A (n.*60-57G>A) c.649-57G>A (n.649-57G>A) n.56-57G>A n.3675-57G>A c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.217-57G>A (n.217-57G>A) n.1202-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743729G>A | CA2621700657 | ATP6V0A2 | c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) n.1070-56G>A c.1127-56G>A n.258G>A c.*60-56G>A (n.*60-56G>A) c.649-56G>A (n.649-56G>A) n.56-56G>A n.3675-56G>A c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.1202-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743730A= | CA2069003587 | ATP6V0A2 | c.1039-55A= (n.1039-55A=) n.1070-55A= c.1127-55A= n.259A= c.*60-55A= (n.*60-55A=) c.649-55A= (n.649-55A=) n.56-55A= n.3675-55A= c.526-55A= (n.526-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) n.1202-55A= | |
| 12 | g.123743730A>G | CA2069003588 | ATP6V0A2 | c.1039-55A>G (n.1039-55A>G) n.1070-55A>G c.1127-55A>G n.259A>G c.*60-55A>G (n.*60-55A>G) c.649-55A>G (n.649-55A>G) n.56-55A>G n.3675-55A>G c.526-55A>G (n.526-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) n.1202-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743731T>G | CA2621700658 | ATP6V0A2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) n.1070-54T>G c.1127-54T>G n.260T>G c.*60-54T>G (n.*60-54T>G) c.649-54T>G (n.649-54T>G) n.56-54T>G n.3675-54T>G c.526-54T>G (n.526-54T>G) c.217-54T>G (n.217-54T>G) n.1202-54T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743732A= | CA2069003589 | ATP6V0A2 | c.1039-53A= (n.1039-53A=) n.1070-53A= c.1127-53A= n.261A= c.*60-53A= (n.*60-53A=) c.649-53A= (n.649-53A=) n.56-53A= n.3675-53A= c.526-53A= (n.526-53A=) c.217-53A= (n.217-53A=) n.1202-53A= | |
| 12 | g.123743732A>G | CA245200130 | ATP6V0A2 | c.1039-53A>G (n.1039-53A>G) n.1070-53A>G c.1127-53A>G n.261A>G c.*60-53A>G (n.*60-53A>G) c.649-53A>G (n.649-53A>G) n.56-53A>G n.3675-53A>G c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.217-53A>G (n.217-53A>G) n.1202-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743733G>T | CA2621700660 | ATP6V0A2 | c.1039-52G>T (n.1039-52G>T) n.1070-52G>T c.1127-52G>T n.262G>T c.*60-52G>T (n.*60-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.56-52G>T n.3675-52G>T c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) n.1202-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743735T>C | CA2575342346 | ATP6V0A2 | c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) n.1070-50T>C c.1127-50T>C n.264T>C c.*60-50T>C (n.*60-50T>C) c.649-50T>C (n.649-50T>C) n.56-50T>C n.3675-50T>C c.526-50T>C (n.526-50T>C) c.217-50T>C (n.217-50T>C) n.1202-50T>C | |
| 12 | g.123743736A= | CA2069003591 | ATP6V0A2 | c.1039-49A= (n.1039-49A=) n.1070-49A= c.1127-49A= n.265A= c.*60-49A= (n.*60-49A=) c.649-49A= (n.649-49A=) n.56-49A= n.3675-49A= c.526-49A= (n.526-49A=) c.217-49A= (n.217-49A=) n.1202-49A= | |
| 12 | g.123743736A>T | CA2069003592 | ATP6V0A2 | c.1039-49A>T (n.1039-49A>T) n.1070-49A>T c.1127-49A>T n.265A>T c.*60-49A>T (n.*60-49A>T) c.649-49A>T (n.649-49A>T) n.56-49A>T n.3675-49A>T c.526-49A>T (n.526-49A>T) c.217-49A>T (n.217-49A>T) n.1202-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743737T>C | CA2069003595 | ATP6V0A2 | c.1039-48T>C (n.1039-48T>C) n.1070-48T>C c.1127-48T>C n.266T>C c.*60-48T>C (n.*60-48T>C) c.649-48T>C (n.649-48T>C) n.56-48T>C n.3675-48T>C c.526-48T>C (n.526-48T>C) c.217-48T>C (n.217-48T>C) n.1202-48T>C | dbSNP |
| 12 | g.123743737T= | CA2069003594 | ATP6V0A2 | c.1039-48T= (n.1039-48T=) n.1070-48T= c.1127-48T= n.266T= c.*60-48T= (n.*60-48T=) c.649-48T= (n.649-48T=) n.56-48T= n.3675-48T= c.526-48T= (n.526-48T=) c.217-48T= (n.217-48T=) n.1202-48T= | |
| 12 | g.123743738T>G | CA2575342347 | ATP6V0A2 | c.1039-47T>G (n.1039-47T>G) n.1070-47T>G c.1127-47T>G n.267T>G c.*60-47T>G (n.*60-47T>G) c.649-47T>G (n.649-47T>G) n.56-47T>G n.3675-47T>G c.526-47T>G (n.526-47T>G) c.217-47T>G (n.217-47T>G) n.1202-47T>G | |
| 12 | g.123743744_123743746del | CA2575342348 | ATP6V0A2 | c.1039-41_1039-39del (n.1039-41_1039-39del) n.1070-41_1070-39del c.1127-41_1127-39del n.273_275del c.*60-41_*60-39del (n.*60-41_*60-39del) c.649-41_649-39del (n.649-41_649-39del) n.56-41_56-39del n.3675-41_3675-39del c.526-41_526-39del (n.526-41_526-39del) c.217-41_217-39del (n.217-41_217-39del) n.1202-41_1202-39del | |
| 12 | g.123743741C>G | CA2621700661 | ATP6V0A2 | c.1039-44C>G (n.1039-44C>G) n.1070-44C>G c.1127-44C>G n.270C>G c.*60-44C>G (n.*60-44C>G) c.649-44C>G (n.649-44C>G) n.56-44C>G n.3675-44C>G c.526-44C>G (n.526-44C>G) c.217-44C>G (n.217-44C>G) n.1202-44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743741_123743742delinsCT | CA2069003596 | ATP6V0A2 | c.1039-44_1039-43delinsCT (n.1039-44_1039-43delinsCT) n.1070-44_1070-43delinsCT c.1127-44_1127-43delinsCT n.270_271delinsCT c.*60-44_*60-43delinsCT (n.*60-44_*60-43delinsCT) c.649-44_649-43delinsCT (n.649-44_649-43delinsCT) n.56-44_56-43delinsCT n.3675-44_3675-43delinsCT c.526-44_526-43delinsCT (n.526-44_526-43delinsCT) c.217-44_217-43delinsCT (n.217-44_217-43delinsCT) n.1202-44_1202-43delinsCT | |
| 12 | g.123743743del | CA6861816 | ATP6V0A2 | c.1039-42del (n.1039-42del) n.1070-42del c.1127-42del n.272del c.*60-42del (n.*60-42del) c.649-42del (n.649-42del) n.56-42del n.3675-42del c.526-42del (n.526-42del) c.217-42del (n.217-42del) n.1202-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T>C | CA608101635 | ATP6V0A2 | c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) n.1070-42T>C c.1127-42T>C n.272T>C c.*60-42T>C (n.*60-42T>C) c.649-42T>C (n.649-42T>C) n.56-42T>C n.3675-42T>C c.526-42T>C (n.526-42T>C) c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.1202-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T= | CA2069003599 | ATP6V0A2 | c.1039-42T= (n.1039-42T=) n.1070-42T= c.1127-42T= n.272T= c.*60-42T= (n.*60-42T=) c.649-42T= (n.649-42T=) n.56-42T= n.3675-42T= c.526-42T= (n.526-42T=) c.217-42T= (n.217-42T=) n.1202-42T= | |
| 12 | g.123743746T>G | CA684686249 | ATP6V0A2 | c.1039-39T>G (n.1039-39T>G) n.1070-39T>G c.1127-39T>G n.275T>G c.*60-39T>G (n.*60-39T>G) c.649-39T>G (n.649-39T>G) n.56-39T>G n.3675-39T>G c.526-39T>G (n.526-39T>G) c.217-39T>G (n.217-39T>G) n.1202-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743746T= | CA2069003600 | ATP6V0A2 | c.1039-39T= (n.1039-39T=) n.1070-39T= c.1127-39T= n.275T= c.*60-39T= (n.*60-39T=) c.649-39T= (n.649-39T=) n.56-39T= n.3675-39T= c.526-39T= (n.526-39T=) c.217-39T= (n.217-39T=) n.1202-39T= | |
| 12 | g.123743747G>A | CA952821891 | ATP6V0A2 | c.1039-38G>A (n.1039-38G>A) n.1070-38G>A c.1127-38G>A n.276G>A c.*60-38G>A (n.*60-38G>A) c.649-38G>A (n.649-38G>A) n.56-38G>A n.3675-38G>A c.526-38G>A (n.526-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) n.1202-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743747G= | CA2069003602 | ATP6V0A2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) n.1070-38G= c.1127-38G= n.276G= c.*60-38G= (n.*60-38G=) c.649-38G= (n.649-38G=) n.56-38G= n.3675-38G= c.526-38G= (n.526-38G=) c.217-38G= (n.217-38G=) n.1202-38G= | |
| 12 | g.123743748G>C | CA608101636 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>C (n.1039-37G>C) n.1070-37G>C c.1127-37G>C n.277G>C c.*60-37G>C (n.*60-37G>C) c.649-37G>C (n.649-37G>C) n.56-37G>C n.3675-37G>C c.526-37G>C (n.526-37G>C) c.217-37G>C (n.217-37G>C) n.1202-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748G= | CA2069003605 | ATP6V0A2 | c.1039-37G= (n.1039-37G=) n.1070-37G= c.1127-37G= n.277G= c.*60-37G= (n.*60-37G=) c.649-37G= (n.649-37G=) n.56-37G= n.3675-37G= c.526-37G= (n.526-37G=) c.217-37G= (n.217-37G=) n.1202-37G= | |
| 12 | g.123743748G>T | CA952821893 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) n.1070-37G>T c.1127-37G>T n.277G>T c.*60-37G>T (n.*60-37G>T) c.649-37G>T (n.649-37G>T) n.56-37G>T n.3675-37G>T c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.217-37G>T (n.217-37G>T) n.1202-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748_123743754delinsGATAGTA | CA2069003606 | ATP6V0A2 | c.1039-37_1039-31delinsGATAGTA (n.1039-37_1039-31delinsGATAGTA) n.1070-37_1070-31delinsGATAGTA c.1127-37_1127-31delinsGATAGTA n.277_283delinsGATAGTA c.*60-37_*60-31delinsGATAGTA (n.*60-37_*60-31delinsGATAGTA) c.649-37_649-31delinsGATAGTA (n.649-37_649-31delinsGATAGTA) n.56-37_56-31delinsGATAGTA n.3675-37_3675-31delinsGATAGTA c.526-37_526-31delinsGATAGTA (n.526-37_526-31delinsGATAGTA) c.217-37_217-31delinsGATAGTA (n.217-37_217-31delinsGATAGTA) n.1202-37_1202-31delinsGATAGTA | |
| 12 | g.123743749A= | CA2069003609 | ATP6V0A2 | c.1039-36A= (n.1039-36A=) n.1070-36A= c.1127-36A= n.278A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.649-36A= (n.649-36A=) n.56-36A= n.3675-36A= c.526-36A= (n.526-36A=) c.217-36A= (n.217-36A=) n.1202-36A= | |
| 12 | g.123743749A>C | CA2621700670 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>C (n.1039-36A>C) n.1070-36A>C c.1127-36A>C n.278A>C c.*60-36A>C (n.*60-36A>C) c.649-36A>C (n.649-36A>C) n.56-36A>C n.3675-36A>C c.526-36A>C (n.526-36A>C) c.217-36A>C (n.217-36A>C) n.1202-36A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>G | CA608101637 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>G (n.1039-36A>G) n.1070-36A>G c.1127-36A>G n.278A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.649-36A>G (n.649-36A>G) n.56-36A>G n.3675-36A>G c.526-36A>G (n.526-36A>G) c.217-36A>G (n.217-36A>G) n.1202-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>T | CA2621700672 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>T (n.1039-36A>T) n.1070-36A>T c.1127-36A>T n.278A>T c.*60-36A>T (n.*60-36A>T) c.649-36A>T (n.649-36A>T) n.56-36A>T n.3675-36A>T c.526-36A>T (n.526-36A>T) c.217-36A>T (n.217-36A>T) n.1202-36A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743751_123743756del | CA684686251 | ATP6V0A2 | c.1039-34_1039-29del (n.1039-34_1039-29del) n.1070-34_1070-29del c.1127-34_1127-29del n.280_285del c.*60-34_*60-29del (n.*60-34_*60-29del) c.649-34_649-29del (n.649-34_649-29del) n.56-34_56-29del n.3675-34_3675-29del c.526-34_526-29del (n.526-34_526-29del) c.217-34_217-29del (n.217-34_217-29del) n.1202-34_1202-29del | dbSNP |
| 12 | g.123743750T>C | CA2621700674 | ATP6V0A2 | c.1039-35T>C (n.1039-35T>C) n.1070-35T>C c.1127-35T>C n.279T>C c.*60-35T>C (n.*60-35T>C) c.649-35T>C (n.649-35T>C) n.56-35T>C n.3675-35T>C c.526-35T>C (n.526-35T>C) c.217-35T>C (n.217-35T>C) n.1202-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743752G>A | CA608101638 | ATP6V0A2 | c.1039-33G>A (n.1039-33G>A) n.1070-33G>A c.1127-33G>A n.281G>A c.*60-33G>A (n.*60-33G>A) c.649-33G>A (n.649-33G>A) n.56-33G>A n.3675-33G>A c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.217-33G>A (n.217-33G>A) n.1202-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743752G= | CA2069003610 | ATP6V0A2 | c.1039-33G= (n.1039-33G=) n.1070-33G= c.1127-33G= n.281G= c.*60-33G= (n.*60-33G=) c.649-33G= (n.649-33G=) n.56-33G= n.3675-33G= c.526-33G= (n.526-33G=) c.217-33G= (n.217-33G=) n.1202-33G= | |
| 12 | g.123743753T>A | CA6861817 | ATP6V0A2 | c.1039-32T>A (n.1039-32T>A) n.1070-32T>A c.1127-32T>A n.282T>A c.*60-32T>A (n.*60-32T>A) c.649-32T>A (n.649-32T>A) n.56-32T>A n.3675-32T>A c.526-32T>A (n.526-32T>A) c.217-32T>A (n.217-32T>A) n.1202-32T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743753T= | CA2069003613 | ATP6V0A2 | c.1039-32T= (n.1039-32T=) n.1070-32T= c.1127-32T= n.282T= c.*60-32T= (n.*60-32T=) c.649-32T= (n.649-32T=) n.56-32T= n.3675-32T= c.526-32T= (n.526-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) n.1202-32T= | |
| 12 | g.123743755A= | CA2069003614 | ATP6V0A2 | c.1039-30A= (n.1039-30A=) n.1070-30A= c.1127-30A= n.284A= c.*60-30A= (n.*60-30A=) c.649-30A= (n.649-30A=) n.56-30A= n.3675-30A= c.526-30A= (n.526-30A=) c.217-30A= (n.217-30A=) n.1202-30A= | |
| 12 | g.123743755A>C | CA2069003615 | ATP6V0A2 | c.1039-30A>C (n.1039-30A>C) n.1070-30A>C c.1127-30A>C n.284A>C c.*60-30A>C (n.*60-30A>C) c.649-30A>C (n.649-30A>C) n.56-30A>C n.3675-30A>C c.526-30A>C (n.526-30A>C) c.217-30A>C (n.217-30A>C) n.1202-30A>C | dbSNP |
| 12 | g.123743756T>C | CA2069003617 | ATP6V0A2 | c.1039-29T>C (n.1039-29T>C) n.1070-29T>C c.1127-29T>C n.285T>C c.*60-29T>C (n.*60-29T>C) c.649-29T>C (n.649-29T>C) n.56-29T>C n.3675-29T>C c.526-29T>C (n.526-29T>C) c.217-29T>C (n.217-29T>C) n.1202-29T>C | dbSNP |
| 12 | g.123743756T= | CA2069003616 | ATP6V0A2 | c.1039-29T= (n.1039-29T=) n.1070-29T= c.1127-29T= n.285T= c.*60-29T= (n.*60-29T=) c.649-29T= (n.649-29T=) n.56-29T= n.3675-29T= c.526-29T= (n.526-29T=) c.217-29T= (n.217-29T=) n.1202-29T= | |
| 12 | g.123743761del | CA655044209 | ATP6V0A2 | c.1039-24del (n.1039-24del) n.1070-24del c.1127-24del n.290del c.*60-24del (n.*60-24del) c.649-24del (n.649-24del) n.56-24del n.3675-24del c.526-24del (n.526-24del) c.217-24del (n.217-24del) n.1202-24del | COSMIC |
| 12 | g.123743762A= | CA2069003620 | ATP6V0A2 | c.1039-23A= (n.1039-23A=) n.1070-23A= c.1127-23A= n.291A= c.*60-23A= (n.*60-23A=) c.649-23A= (n.649-23A=) n.56-23A= n.3675-23A= c.526-23A= (n.526-23A=) c.217-23A= (n.217-23A=) n.1202-23A= | |
| 12 | g.123743762A>G | CA6861818 | ATP6V0A2 | c.1039-23A>G (n.1039-23A>G) n.1070-23A>G c.1127-23A>G n.291A>G c.*60-23A>G (n.*60-23A>G) c.649-23A>G (n.649-23A>G) n.56-23A>G n.3675-23A>G c.526-23A>G (n.526-23A>G) c.217-23A>G (n.217-23A>G) n.1202-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743766T>G | CA2621700683 | ATP6V0A2 | c.1039-19T>G (n.1039-19T>G) n.1070-19T>G c.1127-19T>G n.295T>G c.*60-19T>G (n.*60-19T>G) c.649-19T>G (n.649-19T>G) n.56-19T>G n.3675-19T>G c.526-19T>G (n.526-19T>G) c.217-19T>G (n.217-19T>G) n.1202-19T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743767T>C | CA2621700685 | ATP6V0A2 | c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) n.1070-18T>C c.1127-18T>C n.296T>C c.*60-18T>C (n.*60-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.56-18T>C n.3675-18T>C c.526-18T>C (n.526-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) n.1202-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743768C>A | CA2621700688 | ATP6V0A2 | c.1039-17C>A (n.1039-17C>A) n.1070-17C>A c.1127-17C>A n.297C>A c.*60-17C>A (n.*60-17C>A) c.649-17C>A (n.649-17C>A) n.56-17C>A n.3675-17C>A c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.217-17C>A (n.217-17C>A) n.1202-17C>A | gnomAD v4 |