UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743622C= | CA2069003479 | ATP6V0A2 | c.1039-163C= (n.1039-163C=) n.1070-163C= c.1127-163C= n.151C= c.*60-163C= (n.*60-163C=) c.649-163C= (n.649-163C=) n.56-163C= n.3675-163C= c.526-163C= (n.526-163C=) c.217-163C= (n.217-163C=) n.1202-163C= | |
| 12 | g.123743622C>T | CA952821837 | ATP6V0A2 | c.1039-163C>T (n.1039-163C>T) n.1070-163C>T c.1127-163C>T n.151C>T c.*60-163C>T (n.*60-163C>T) c.649-163C>T (n.649-163C>T) n.56-163C>T n.3675-163C>T c.526-163C>T (n.526-163C>T) c.217-163C>T (n.217-163C>T) n.1202-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743624G>C | CA952821840 | ATP6V0A2 | c.1039-161G>C (n.1039-161G>C) n.1070-161G>C c.1127-161G>C n.153G>C c.*60-161G>C (n.*60-161G>C) c.649-161G>C (n.649-161G>C) n.56-161G>C n.3675-161G>C c.526-161G>C (n.526-161G>C) c.217-161G>C (n.217-161G>C) n.1202-161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743624G= | CA2069003480 | ATP6V0A2 | c.1039-161G= (n.1039-161G=) n.1070-161G= c.1127-161G= n.153G= c.*60-161G= (n.*60-161G=) c.649-161G= (n.649-161G=) n.56-161G= n.3675-161G= c.526-161G= (n.526-161G=) c.217-161G= (n.217-161G=) n.1202-161G= | |
| 12 | g.123743625C>A | CA2797816126 | ATP6V0A2 | c.1039-160C>A (n.1039-160C>A) n.1070-160C>A c.1127-160C>A n.154C>A c.*60-160C>A (n.*60-160C>A) c.649-160C>A (n.649-160C>A) n.56-160C>A n.3675-160C>A c.526-160C>A (n.526-160C>A) c.217-160C>A (n.217-160C>A) n.1202-160C>A | |
| 12 | g.123743629G>A | CA608101579 | ATP6V0A2 | c.1039-156G>A (n.1039-156G>A) n.1070-156G>A c.1127-156G>A n.158G>A c.*60-156G>A (n.*60-156G>A) c.649-156G>A (n.649-156G>A) n.56-156G>A n.3675-156G>A c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.217-156G>A (n.217-156G>A) n.1202-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743629G= | CA2069003482 | ATP6V0A2 | c.1039-156G= (n.1039-156G=) n.1070-156G= c.1127-156G= n.158G= c.*60-156G= (n.*60-156G=) c.649-156G= (n.649-156G=) n.56-156G= n.3675-156G= c.526-156G= (n.526-156G=) c.217-156G= (n.217-156G=) n.1202-156G= | |
| 12 | g.123743631C= | CA2069003484 | ATP6V0A2 | c.1039-154C= (n.1039-154C=) n.1070-154C= c.1127-154C= n.160C= c.*60-154C= (n.*60-154C=) c.649-154C= (n.649-154C=) n.56-154C= n.3675-154C= c.526-154C= (n.526-154C=) c.217-154C= (n.217-154C=) n.1202-154C= | |
| 12 | g.123743631C>T | CA245200045 | ATP6V0A2 | c.1039-154C>T (n.1039-154C>T) n.1070-154C>T c.1127-154C>T n.160C>T c.*60-154C>T (n.*60-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) n.56-154C>T n.3675-154C>T c.526-154C>T (n.526-154C>T) c.217-154C>T (n.217-154C>T) n.1202-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743632A>G | CA952821842 | ATP6V0A2 | c.1039-153A>G (n.1039-153A>G) n.1070-153A>G c.1127-153A>G n.161A>G c.*60-153A>G (n.*60-153A>G) c.649-153A>G (n.649-153A>G) n.56-153A>G n.3675-153A>G c.526-153A>G (n.526-153A>G) c.217-153A>G (n.217-153A>G) n.1202-153A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C>A | CA2621700467 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>A (n.1039-151C>A) n.1070-151C>A c.1127-151C>A n.163C>A c.*60-151C>A (n.*60-151C>A) c.649-151C>A (n.649-151C>A) n.56-151C>A n.3675-151C>A c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.217-151C>A (n.217-151C>A) n.1202-151C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634C= | CA2069003486 | ATP6V0A2 | c.1039-151C= (n.1039-151C=) n.1070-151C= c.1127-151C= n.163C= c.*60-151C= (n.*60-151C=) c.649-151C= (n.649-151C=) n.56-151C= n.3675-151C= c.526-151C= (n.526-151C=) c.217-151C= (n.217-151C=) n.1202-151C= | |
| 12 | g.123743634C>G | CA684686194 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>G (n.1039-151C>G) n.1070-151C>G c.1127-151C>G n.163C>G c.*60-151C>G (n.*60-151C>G) c.649-151C>G (n.649-151C>G) n.56-151C>G n.3675-151C>G c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.217-151C>G (n.217-151C>G) n.1202-151C>G | dbSNP |
| 12 | g.123743634C>T | CA245200048 | ATP6V0A2 | c.1039-151C>T (n.1039-151C>T) n.1070-151C>T c.1127-151C>T n.163C>T c.*60-151C>T (n.*60-151C>T) c.649-151C>T (n.649-151C>T) n.56-151C>T n.3675-151C>T c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.217-151C>T (n.217-151C>T) n.1202-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743634_123743636delinsCAA | CA2069003487 | ATP6V0A2 | c.1039-151_1039-149delinsCAA (n.1039-151_1039-149delinsCAA) n.1070-151_1070-149delinsCAA c.1127-151_1127-149delinsCAA n.163_165delinsCAA c.*60-151_*60-149delinsCAA (n.*60-151_*60-149delinsCAA) c.649-151_649-149delinsCAA (n.649-151_649-149delinsCAA) n.56-151_56-149delinsCAA n.3675-151_3675-149delinsCAA c.526-151_526-149delinsCAA (n.526-151_526-149delinsCAA) c.217-151_217-149delinsCAA (n.217-151_217-149delinsCAA) n.1202-151_1202-149delinsCAA | |
| 12 | g.123743635A= | CA2069003490 | ATP6V0A2 | c.1039-150A= (n.1039-150A=) n.1070-150A= c.1127-150A= n.164A= c.*60-150A= (n.*60-150A=) c.649-150A= (n.649-150A=) n.56-150A= n.3675-150A= c.526-150A= (n.526-150A=) c.217-150A= (n.217-150A=) n.1202-150A= | |
| 12 | g.123743635A>C | CA684686197 | ATP6V0A2 | c.1039-150A>C (n.1039-150A>C) n.1070-150A>C c.1127-150A>C n.164A>C c.*60-150A>C (n.*60-150A>C) c.649-150A>C (n.649-150A>C) n.56-150A>C n.3675-150A>C c.526-150A>C (n.526-150A>C) c.217-150A>C (n.217-150A>C) n.1202-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743635_123743636del | CA608101587 | ATP6V0A2 | c.1039-150_1039-149del (n.1039-150_1039-149del) n.1070-150_1070-149del c.1127-150_1127-149del n.164_165del c.*60-150_*60-149del (n.*60-150_*60-149del) c.649-150_649-149del (n.649-150_649-149del) n.56-150_56-149del n.3675-150_3675-149del c.526-150_526-149del (n.526-150_526-149del) c.217-150_217-149del (n.217-150_217-149del) n.1202-150_1202-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>G | CA2621700490 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>G (n.1039-149A>G) n.1070-149A>G c.1127-149A>G n.165A>G c.*60-149A>G (n.*60-149A>G) c.649-149A>G (n.649-149A>G) n.56-149A>G n.3675-149A>G c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.217-149A>G (n.217-149A>G) n.1202-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743636A>T | CA2621700492 | ATP6V0A2 | c.1039-149A>T (n.1039-149A>T) n.1070-149A>T c.1127-149A>T n.165A>T c.*60-149A>T (n.*60-149A>T) c.649-149A>T (n.649-149A>T) n.56-149A>T n.3675-149A>T c.526-149A>T (n.526-149A>T) c.217-149A>T (n.217-149A>T) n.1202-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743637G>C | CA655044208 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>C (n.1039-148G>C) n.1070-148G>C c.1127-148G>C n.166G>C c.*60-148G>C (n.*60-148G>C) c.649-148G>C (n.649-148G>C) n.56-148G>C n.3675-148G>C c.526-148G>C (n.526-148G>C) c.217-148G>C (n.217-148G>C) n.1202-148G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.123743637G>T | CA2621700495 | ATP6V0A2 | c.1039-148G>T (n.1039-148G>T) n.1070-148G>T c.1127-148G>T n.166G>T c.*60-148G>T (n.*60-148G>T) c.649-148G>T (n.649-148G>T) n.56-148G>T n.3675-148G>T c.526-148G>T (n.526-148G>T) c.217-148G>T (n.217-148G>T) n.1202-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>G | CA2621700498 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>G (n.1039-147A>G) n.1070-147A>G c.1127-147A>G n.167A>G c.*60-147A>G (n.*60-147A>G) c.649-147A>G (n.649-147A>G) n.56-147A>G n.3675-147A>G c.526-147A>G (n.526-147A>G) c.217-147A>G (n.217-147A>G) n.1202-147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743638A>T | CA2621700499 | ATP6V0A2 | c.1039-147A>T (n.1039-147A>T) n.1070-147A>T c.1127-147A>T n.167A>T c.*60-147A>T (n.*60-147A>T) c.649-147A>T (n.649-147A>T) n.56-147A>T n.3675-147A>T c.526-147A>T (n.526-147A>T) c.217-147A>T (n.217-147A>T) n.1202-147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>A | CA2621700501 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>A (n.1039-146G>A) n.1070-146G>A c.1127-146G>A n.168G>A c.*60-146G>A (n.*60-146G>A) c.649-146G>A (n.649-146G>A) n.56-146G>A n.3675-146G>A c.526-146G>A (n.526-146G>A) c.217-146G>A (n.217-146G>A) n.1202-146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743639G>T | CA2621700503 | ATP6V0A2 | c.1039-146G>T (n.1039-146G>T) n.1070-146G>T c.1127-146G>T n.168G>T c.*60-146G>T (n.*60-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) n.56-146G>T n.3675-146G>T c.526-146G>T (n.526-146G>T) c.217-146G>T (n.217-146G>T) n.1202-146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>A | CA2621700505 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) n.1070-145T>A c.1127-145T>A n.169T>A c.*60-145T>A (n.*60-145T>A) c.649-145T>A (n.649-145T>A) n.56-145T>A n.3675-145T>A c.526-145T>A (n.526-145T>A) c.217-145T>A (n.217-145T>A) n.1202-145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>C | CA952821846 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>C (n.1039-145T>C) n.1070-145T>C c.1127-145T>C n.169T>C c.*60-145T>C (n.*60-145T>C) c.649-145T>C (n.649-145T>C) n.56-145T>C n.3675-145T>C c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) n.1202-145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743640T>G | CA2621700507 | ATP6V0A2 | c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) n.1070-145T>G c.1127-145T>G n.169T>G c.*60-145T>G (n.*60-145T>G) c.649-145T>G (n.649-145T>G) n.56-145T>G n.3675-145T>G c.526-145T>G (n.526-145T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) n.1202-145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>A | CA2621700508 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>A (n.1039-144G>A) n.1070-144G>A c.1127-144G>A n.170G>A c.*60-144G>A (n.*60-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) n.56-144G>A n.3675-144G>A c.526-144G>A (n.526-144G>A) c.217-144G>A (n.217-144G>A) n.1202-144G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743641G>T | CA2621700509 | ATP6V0A2 | c.1039-144G>T (n.1039-144G>T) n.1070-144G>T c.1127-144G>T n.170G>T c.*60-144G>T (n.*60-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) n.56-144G>T n.3675-144G>T c.526-144G>T (n.526-144G>T) c.217-144G>T (n.217-144G>T) n.1202-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743642A>T | CA2621700510 | ATP6V0A2 | c.1039-143A>T (n.1039-143A>T) n.1070-143A>T c.1127-143A>T n.171A>T c.*60-143A>T (n.*60-143A>T) c.649-143A>T (n.649-143A>T) n.56-143A>T n.3675-143A>T c.526-143A>T (n.526-143A>T) c.217-143A>T (n.217-143A>T) n.1202-143A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743643A>G | CA952821847 | ATP6V0A2 | c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) n.1070-142A>G c.1127-142A>G n.172A>G c.*60-142A>G (n.*60-142A>G) c.649-142A>G (n.649-142A>G) n.56-142A>G n.3675-142A>G c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.217-142A>G (n.217-142A>G) n.1202-142A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>C | CA2621700511 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>C (n.1039-141A>C) n.1070-141A>C c.1127-141A>C n.173A>C c.*60-141A>C (n.*60-141A>C) c.649-141A>C (n.649-141A>C) n.56-141A>C n.3675-141A>C c.526-141A>C (n.526-141A>C) c.217-141A>C (n.217-141A>C) n.1202-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>G | CA2621700512 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>G (n.1039-141A>G) n.1070-141A>G c.1127-141A>G n.173A>G c.*60-141A>G (n.*60-141A>G) c.649-141A>G (n.649-141A>G) n.56-141A>G n.3675-141A>G c.526-141A>G (n.526-141A>G) c.217-141A>G (n.217-141A>G) n.1202-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743644A>T | CA2621700513 | ATP6V0A2 | c.1039-141A>T (n.1039-141A>T) n.1070-141A>T c.1127-141A>T n.173A>T c.*60-141A>T (n.*60-141A>T) c.649-141A>T (n.649-141A>T) n.56-141A>T n.3675-141A>T c.526-141A>T (n.526-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) n.1202-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645del | CA2621700515 | ATP6V0A2 | c.1039-140del (n.1039-140del) n.1070-140del c.1127-140del n.174del c.*60-140del (n.*60-140del) c.649-140del (n.649-140del) n.56-140del n.3675-140del c.526-140del (n.526-140del) c.217-140del (n.217-140del) n.1202-140del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C>A | CA2621700516 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>A (n.1039-140C>A) n.1070-140C>A c.1127-140C>A n.174C>A c.*60-140C>A (n.*60-140C>A) c.649-140C>A (n.649-140C>A) n.56-140C>A n.3675-140C>A c.526-140C>A (n.526-140C>A) c.217-140C>A (n.217-140C>A) n.1202-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743645C= | CA2069003491 | ATP6V0A2 | c.1039-140C= (n.1039-140C=) n.1070-140C= c.1127-140C= n.174C= c.*60-140C= (n.*60-140C=) c.649-140C= (n.649-140C=) n.56-140C= n.3675-140C= c.526-140C= (n.526-140C=) c.217-140C= (n.217-140C=) n.1202-140C= | |
| 12 | g.123743645C>T | CA245200050 | ATP6V0A2 | c.1039-140C>T (n.1039-140C>T) n.1070-140C>T c.1127-140C>T n.174C>T c.*60-140C>T (n.*60-140C>T) c.649-140C>T (n.649-140C>T) n.56-140C>T n.3675-140C>T c.526-140C>T (n.526-140C>T) c.217-140C>T (n.217-140C>T) n.1202-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>A | CA2621700517 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>A (n.1039-139T>A) n.1070-139T>A c.1127-139T>A n.175T>A c.*60-139T>A (n.*60-139T>A) c.649-139T>A (n.649-139T>A) n.56-139T>A n.3675-139T>A c.526-139T>A (n.526-139T>A) c.217-139T>A (n.217-139T>A) n.1202-139T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>C | CA2621700518 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>C (n.1039-139T>C) n.1070-139T>C c.1127-139T>C n.175T>C c.*60-139T>C (n.*60-139T>C) c.649-139T>C (n.649-139T>C) n.56-139T>C n.3675-139T>C c.526-139T>C (n.526-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) n.1202-139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T>G | CA2621700520 | ATP6V0A2 | c.1039-139T>G (n.1039-139T>G) n.1070-139T>G c.1127-139T>G n.175T>G c.*60-139T>G (n.*60-139T>G) c.649-139T>G (n.649-139T>G) n.56-139T>G n.3675-139T>G c.526-139T>G (n.526-139T>G) c.217-139T>G (n.217-139T>G) n.1202-139T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743646T= | CA2069003492 | ATP6V0A2 | c.1039-139T= (n.1039-139T=) n.1070-139T= c.1127-139T= n.175T= c.*60-139T= (n.*60-139T=) c.649-139T= (n.649-139T=) n.56-139T= n.3675-139T= c.526-139T= (n.526-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) n.1202-139T= | |
| 12 | g.123743647C>A | CA2621700521 | ATP6V0A2 | c.1039-138C>A (n.1039-138C>A) n.1070-138C>A c.1127-138C>A n.176C>A c.*60-138C>A (n.*60-138C>A) c.649-138C>A (n.649-138C>A) n.56-138C>A n.3675-138C>A c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.217-138C>A (n.217-138C>A) n.1202-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648dup | CA684686199 | ATP6V0A2 | c.1039-137dup (n.1039-137dup) n.1070-137dup c.1127-137dup n.177dup c.*60-137dup (n.*60-137dup) c.649-137dup (n.649-137dup) n.56-137dup n.3675-137dup c.526-137dup (n.526-137dup) c.217-137dup (n.217-137dup) n.1202-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>A | CA2621700523 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>A (n.1039-137C>A) n.1070-137C>A c.1127-137C>A n.177C>A c.*60-137C>A (n.*60-137C>A) c.649-137C>A (n.649-137C>A) n.56-137C>A n.3675-137C>A c.526-137C>A (n.526-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) n.1202-137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C= | CA2069003493 | ATP6V0A2 | c.1039-137C= (n.1039-137C=) n.1070-137C= c.1127-137C= n.177C= c.*60-137C= (n.*60-137C=) c.649-137C= (n.649-137C=) n.56-137C= n.3675-137C= c.526-137C= (n.526-137C=) c.217-137C= (n.217-137C=) n.1202-137C= | |
| 12 | g.123743648C>G | CA2621700525 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>G (n.1039-137C>G) n.1070-137C>G c.1127-137C>G n.177C>G c.*60-137C>G (n.*60-137C>G) c.649-137C>G (n.649-137C>G) n.56-137C>G n.3675-137C>G c.526-137C>G (n.526-137C>G) c.217-137C>G (n.217-137C>G) n.1202-137C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743648C>T | CA684686203 | ATP6V0A2 | c.1039-137C>T (n.1039-137C>T) n.1070-137C>T c.1127-137C>T n.177C>T c.*60-137C>T (n.*60-137C>T) c.649-137C>T (n.649-137C>T) n.56-137C>T n.3675-137C>T c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) n.1202-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |