Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123737073delCA342140ATP6V0A2c.840del (p.Glu281ArgfsTer4)
n.871del
c.928del
c.450del (p.Glu151ArgfsTer4)
n.1050del
n.3476del
c.327del (p.Glu110ArgfsTer4)
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n.1003del
 ClinVar dbSNP
12g.123737073C>ACA6861756ATP6V0A2c.840C>A (p.Thr280=)
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n.1003C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737073C=CA2068991913ATP6V0A2c.840C= (p.Thr280=)
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n.1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737074G>ACA6861757ATP6V0A2c.841G>A (p.Glu281Lys)
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n.1004G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737074G>CCA387154169ATP6V0A2c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.872G>C
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n.1051G>C
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c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1004G>C
12g.123737074G=CA2068991927ATP6V0A2c.841G= (p.Glu281=)
n.872G=
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c.451G= (p.Glu151=)
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c.328G= (p.Glu110=)
c.19G= (p.Glu7=)
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c.451G>T (p.Glu151Ter)
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c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1004G>T
12g.123737075A>CCA387154173ATP6V0A2c.842A>C (p.Glu281Ala)
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c.930A>C
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n.1005A>C
12g.123737075A>GCA387154172ATP6V0A2c.842A>G (p.Glu281Gly)
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n.1052A>G
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c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1005A>G
12g.123737075A>TCA387154171ATP6V0A2c.842A>T (p.Glu281Val)
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c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1052A>T
n.3478A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1005A>T
12g.123737076G>ACA482452096ATP6V0A2c.843G>A (p.Glu281=)
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c.453G>A (p.Glu151=)
n.1053G>A
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c.21G>A (p.Glu7=)
n.1006G>A
12g.123737076G>CCA387154174ATP6V0A2c.843G>C (p.Glu281Asp)
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n.1006G>C
12g.123737076G>TCA387154175ATP6V0A2c.843G>T (p.Glu281Asp)
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c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.1006G>T
12g.123737077G>ACA387154176ATP6V0A2c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.875G>A
c.932G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1054G>A
n.3480G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.1007G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737077G>CCA387154177ATP6V0A2c.844G>C (p.Asp282His)
n.875G>C
c.932G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1054G>C
n.3480G>C
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c.22G>C (p.Asp8His)
n.1007G>C
 dbSNP
12g.123737077G>TCA387154178ATP6V0A2c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.875G>T
c.932G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
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c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.1007G>T
12g.123737078A=CA2068991943ATP6V0A2c.845A= (p.Asp282=)
n.876A=
c.933A=
c.455A= (p.Asp152=)
n.1055A=
n.3481A=
c.332A= (p.Asp111=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.1008A=
12g.123737078A>CCA387154179ATP6V0A2c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.876A>C
c.933A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1055A>C
n.3481A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.1008A>C
12g.123737078A>GCA387154180ATP6V0A2c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.876A>G
c.933A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1055A>G
n.3481A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.1008A>G
12g.123737078A>TCA387154181ATP6V0A2c.845A>T (p.Asp282Val)
n.876A>T
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c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1055A>T
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c.23A>T (p.Asp8Val)
n.1008A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737079C>ACA387154182ATP6V0A2c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.877C>A
c.934C>A
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n.3482C>A
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c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.1009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123737079C=CA2068991949ATP6V0A2c.846C= (p.Asp282=)
n.877C=
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c.456C= (p.Asp152=)
n.1056C=
n.3482C=
c.333C= (p.Asp111=)
c.24C= (p.Asp8=)
n.1009C=
12g.123737079C>GCA387154183ATP6V0A2c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.877C>G
c.934C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.1056C>G
n.3482C>G
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.1009C>G
12g.123737079C>TCA482452098ATP6V0A2c.846C>T (p.Asp282=)
n.877C>T
c.934C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
n.1056C>T
n.3482C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.1009C>T
12g.123737080T>ACA387154184ATP6V0A2c.847T>A (p.Tyr283Asn)
n.878T>A
c.935T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.1057T>A
n.3483T>A
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.1010T>A
12g.123737080T>CCA387154185ATP6V0A2c.847T>C (p.Tyr283His)
n.878T>C
c.935T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.1057T>C
n.3483T>C
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.1010T>C
12g.123737080T>GCA387154186ATP6V0A2c.847T>G (p.Tyr283Asp)
n.878T>G
c.935T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.1057T>G
n.3483T>G
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.1010T>G
12g.123737081A=CA2068991953ATP6V0A2c.848A= (p.Tyr283=)
n.879A=
c.936A=
c.458A= (p.Tyr153=)
n.1058A=
n.3484A=
c.335A= (p.Tyr112=)
c.26A= (p.Tyr9=)
n.1011A=
12g.123737081A>CCA387154188ATP6V0A2c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.879A>C
c.936A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.1058A>C
n.3484A>C
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.1011A>C
12g.123737081A>GCA6861758ATP6V0A2c.848A>G (p.Tyr283Cys)
n.879A>G
c.936A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.1058A>G
n.3484A>G
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.1011A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737081A>TCA387154187ATP6V0A2c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.879A>T
c.936A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.1058A>T
n.3484A>T
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.1011A>T
12g.123737081_123737082delinsATCA2068991962ATP6V0A2c.848_849delinsAT (p.Tyr283=)
n.879_880delinsAT
c.936_937delinsAT
c.458_459delinsAT (p.Tyr153=)
n.1058_1059delinsAT
n.3484_3485delinsAT
c.335_336delinsAT (p.Tyr112=)
c.26_27delinsAT (p.Tyr9=)
n.1011_1012delinsAT
12g.123737082T>ACA387154189ATP6V0A2c.849T>A (p.Tyr283Ter)
n.880T>A
c.937T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.1059T>A
n.3485T>A
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.1012T>A
12g.123737082T>CCA6861759ATP6V0A2c.849T>C (p.Tyr283=)
n.880T>C
c.937T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
n.1059T>C
n.3485T>C
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.1012T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123737082T>GCA387154190ATP6V0A2c.849T>G (p.Tyr283Ter)
n.880T>G
c.937T>G
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.1059T>G
n.3485T>G
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.1012T>G
12g.123737082T=CA2068991974ATP6V0A2c.849T= (p.Tyr283=)
n.880T=
c.937T=
c.459T= (p.Tyr153=)
n.1059T=
n.3485T=
c.336T= (p.Tyr112=)
c.27T= (p.Tyr9=)
n.1012T=
12g.123737084delCA2068991973ATP6V0A2c.851del (p.Leu284Ter)
n.882del
c.939del
c.461del (p.Leu154Ter)
n.1061del
n.3487del
c.338del (p.Leu113Ter)
c.29del (p.Leu10Ter)
n.1014del
 ClinVar dbSNP
12g.123737083T>ACA387154191ATP6V0A2c.850T>A (p.Leu284Met)
n.881T>A
c.938T>A
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.1060T>A
n.3486T>A
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.28T>A (p.Leu10Met)
n.1013T>A
12g.123737083T>CCA482452101ATP6V0A2c.850T>C (p.Leu284=)
n.881T>C
c.938T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
n.1060T>C
n.3486T>C
c.337T>C (p.Leu113=)
c.28T>C (p.Leu10=)
n.1013T>C
 dbSNP
12g.123737083T>GCA387154192ATP6V0A2c.850T>G (p.Leu284Val)
n.881T>G
c.938T>G
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1060T>G
n.3486T>G
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.28T>G (p.Leu10Val)
n.1013T>G
12g.123737083T=CA2068991980ATP6V0A2c.850T= (p.Leu284=)
n.881T=
c.938T=
c.460T= (p.Leu154=)
n.1060T=
n.3486T=
c.337T= (p.Leu113=)
c.28T= (p.Leu10=)
n.1013T=
12g.123737084T>ACA387154195ATP6V0A2c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.882T>A
c.939T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1061T>A
n.3487T>A
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
n.1014T>A
12g.123737084T>CCA387154193ATP6V0A2c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.882T>C
c.939T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1061T>C
n.3487T>C
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
n.1014T>C
 gnomAD v4
12g.123737084T>GCA387154194ATP6V0A2c.851T>G (p.Leu284Trp)
n.882T>G
c.939T>G
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.1061T>G
n.3487T>G
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.29T>G (p.Leu10Trp)
n.1014T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.123737084T=CA2068991985ATP6V0A2c.851T= (p.Leu284=)
n.882T=
c.939T=
c.461T= (p.Leu154=)
n.1061T=
n.3487T=
c.338T= (p.Leu113=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.1014T=
12g.123737085G>ACA482452103ATP6V0A2c.852G>A (p.Leu284=)
n.883G>A
c.940G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1062G>A
n.3488G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.1015G>A
12g.123737085G>CCA387154196ATP6V0A2c.852G>C (p.Leu284Phe)
n.883G>C
c.940G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.1062G>C
n.3488G>C
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.30G>C (p.Leu10Phe)
n.1015G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.123737085G=CA2068991990ATP6V0A2c.852G= (p.Leu284=)
n.883G=
c.940G=
c.462G= (p.Leu154=)
n.1062G=
n.3488G=
c.339G= (p.Leu113=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.1015G=

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