Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123736972_123736973dup | CA245197370 | ATP6V0A2 | c.826-87_826-86dup (n.826-87_826-86dup) n.857-87_857-86dup c.914-87_914-86dup c.436-87_436-86dup (n.436-87_436-86dup) n.1036-87_1036-86dup n.3462-87_3462-86dup c.313-87_313-86dup (n.313-87_313-86dup) c.4-87_4-86dup (n.4-87_4-86dup) n.989-87_989-86dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123736972_123736973del | CA2727051130 | ATP6V0A2 | c.826-87_826-86del (n.826-87_826-86del) n.857-87_857-86del c.914-87_914-86del c.436-87_436-86del (n.436-87_436-86del) n.1036-87_1036-86del n.3462-87_3462-86del c.313-87_313-86del (n.313-87_313-86del) c.4-87_4-86del (n.4-87_4-86del) n.989-87_989-86del | dbSNP |
12 | g.123736973A>G | CA2575342294 | ATP6V0A2 | c.826-86A>G (n.826-86A>G) n.857-86A>G c.914-86A>G c.436-86A>G (n.436-86A>G) n.1036-86A>G n.3462-86A>G c.313-86A>G (n.313-86A>G) c.4-86A>G (n.4-86A>G) n.989-86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123736973A>T | CA2621699170 | ATP6V0A2 | c.826-86A>T (n.826-86A>T) n.857-86A>T c.914-86A>T c.436-86A>T (n.436-86A>T) n.1036-86A>T n.3462-86A>T c.313-86A>T (n.313-86A>T) c.4-86A>T (n.4-86A>T) n.989-86A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123736975A>G | CA2621699174 | ATP6V0A2 | c.826-84A>G (n.826-84A>G) n.857-84A>G c.914-84A>G c.436-84A>G (n.436-84A>G) n.1036-84A>G n.3462-84A>G c.313-84A>G (n.313-84A>G) c.4-84A>G (n.4-84A>G) n.989-84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123736977T>C | CA2068991697 | ATP6V0A2 | c.826-82T>C (n.826-82T>C) n.857-82T>C c.914-82T>C c.436-82T>C (n.436-82T>C) n.1036-82T>C n.3462-82T>C c.313-82T>C (n.313-82T>C) c.4-82T>C (n.4-82T>C) n.989-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123736977T= | CA2068991696 | ATP6V0A2 | c.826-82T= (n.826-82T=) n.857-82T= c.914-82T= c.436-82T= (n.436-82T=) n.1036-82T= n.3462-82T= c.313-82T= (n.313-82T=) c.4-82T= (n.4-82T=) n.989-82T= | |
12 | g.123736978C>A | CA2575342295 | ATP6V0A2 | c.826-81C>A (n.826-81C>A) n.857-81C>A c.914-81C>A c.436-81C>A (n.436-81C>A) n.1036-81C>A n.3462-81C>A c.313-81C>A (n.313-81C>A) c.4-81C>A (n.4-81C>A) n.989-81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123736979C= | CA2068991698 | ATP6V0A2 | c.826-80C= (n.826-80C=) n.857-80C= c.914-80C= c.436-80C= (n.436-80C=) n.1036-80C= n.3462-80C= c.313-80C= (n.313-80C=) c.4-80C= (n.4-80C=) n.989-80C= | |
12 | g.123736979C>G | CA2621699175 | ATP6V0A2 | c.826-80C>G (n.826-80C>G) n.857-80C>G c.914-80C>G c.436-80C>G (n.436-80C>G) n.1036-80C>G n.3462-80C>G c.313-80C>G (n.313-80C>G) c.4-80C>G (n.4-80C>G) n.989-80C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123736979C>T | CA2068991700 | ATP6V0A2 | c.826-80C>T (n.826-80C>T) n.857-80C>T c.914-80C>T c.436-80C>T (n.436-80C>T) n.1036-80C>T n.3462-80C>T c.313-80C>T (n.313-80C>T) c.4-80C>T (n.4-80C>T) n.989-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123736981C>G | CA2727240985 | ATP6V0A2 | c.826-78C>G (n.826-78C>G) n.857-78C>G c.914-78C>G c.436-78C>G (n.436-78C>G) n.1036-78C>G n.3462-78C>G c.313-78C>G (n.313-78C>G) c.4-78C>G (n.4-78C>G) n.989-78C>G | dbSNP |
12 | g.123736982T>C | CA245197374 | ATP6V0A2 | c.826-77T>C (n.826-77T>C) n.857-77T>C c.914-77T>C c.436-77T>C (n.436-77T>C) n.1036-77T>C n.3462-77T>C c.313-77T>C (n.313-77T>C) c.4-77T>C (n.4-77T>C) n.989-77T>C | dbSNP |
12 | g.123736982T= | CA2068991702 | ATP6V0A2 | c.826-77T= (n.826-77T=) n.857-77T= c.914-77T= c.436-77T= (n.436-77T=) n.1036-77T= n.3462-77T= c.313-77T= (n.313-77T=) c.4-77T= (n.4-77T=) n.989-77T= | |
12 | g.123736983A= | CA2068991704 | ATP6V0A2 | c.826-76A= (n.826-76A=) n.857-76A= c.914-76A= c.436-76A= (n.436-76A=) n.1036-76A= n.3462-76A= c.313-76A= (n.313-76A=) c.4-76A= (n.4-76A=) n.989-76A= | |
12 | g.123736983A>G | CA684683005 | ATP6V0A2 | c.826-76A>G (n.826-76A>G) n.857-76A>G c.914-76A>G c.436-76A>G (n.436-76A>G) n.1036-76A>G n.3462-76A>G c.313-76A>G (n.313-76A>G) c.4-76A>G (n.4-76A>G) n.989-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123736984del | CA2621699177 | ATP6V0A2 | c.826-75del (n.826-75del) n.857-75del c.914-75del c.436-75del (n.436-75del) n.1036-75del n.3462-75del c.313-75del (n.313-75del) c.4-75del (n.4-75del) n.989-75del | gnomAD v4 |
12 | g.123736985G>A | CA245197377 | ATP6V0A2 | c.826-74G>A (n.826-74G>A) n.857-74G>A c.914-74G>A c.436-74G>A (n.436-74G>A) n.1036-74G>A n.3462-74G>A c.313-74G>A (n.313-74G>A) c.4-74G>A (n.4-74G>A) n.989-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123736985G>C | CA2621699183 | ATP6V0A2 | c.826-74G>C (n.826-74G>C) n.857-74G>C c.914-74G>C c.436-74G>C (n.436-74G>C) n.1036-74G>C n.3462-74G>C c.313-74G>C (n.313-74G>C) c.4-74G>C (n.4-74G>C) n.989-74G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123736985G= | CA2068991709 | ATP6V0A2 | c.826-74G= (n.826-74G=) n.857-74G= c.914-74G= c.436-74G= (n.436-74G=) n.1036-74G= n.3462-74G= c.313-74G= (n.313-74G=) c.4-74G= (n.4-74G=) n.989-74G= | |
12 | g.123736989A= | CA2068991717 | ATP6V0A2 | c.826-70A= (n.826-70A=) n.857-70A= c.914-70A= c.436-70A= (n.436-70A=) n.1036-70A= n.3462-70A= c.313-70A= (n.313-70A=) c.4-70A= (n.4-70A=) n.989-70A= | |
12 | g.123736989A>G | CA2068991719 | ATP6V0A2 | c.826-70A>G (n.826-70A>G) n.857-70A>G c.914-70A>G c.436-70A>G (n.436-70A>G) n.1036-70A>G n.3462-70A>G c.313-70A>G (n.313-70A>G) c.4-70A>G (n.4-70A>G) n.989-70A>G | dbSNP |
12 | g.123736990G>A | CA2621699185 | ATP6V0A2 | c.826-69G>A (n.826-69G>A) n.857-69G>A c.914-69G>A c.436-69G>A (n.436-69G>A) n.1036-69G>A n.3462-69G>A c.313-69G>A (n.313-69G>A) c.4-69G>A (n.4-69G>A) n.989-69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123736992C>A | CA2621699189 | ATP6V0A2 | c.826-67C>A (n.826-67C>A) n.857-67C>A c.914-67C>A c.436-67C>A (n.436-67C>A) n.1036-67C>A n.3462-67C>A c.313-67C>A (n.313-67C>A) c.4-67C>A (n.4-67C>A) n.989-67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123736992C= | CA2068991722 | ATP6V0A2 | c.826-67C= (n.826-67C=) n.857-67C= c.914-67C= c.436-67C= (n.436-67C=) n.1036-67C= n.3462-67C= c.313-67C= (n.313-67C=) c.4-67C= (n.4-67C=) n.989-67C= | |
12 | g.123736992C>T | CA684683008 | ATP6V0A2 | c.826-67C>T (n.826-67C>T) n.857-67C>T c.914-67C>T c.436-67C>T (n.436-67C>T) n.1036-67C>T n.3462-67C>T c.313-67C>T (n.313-67C>T) c.4-67C>T (n.4-67C>T) n.989-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123736993G>A | CA2068991726 | ATP6V0A2 | c.826-66G>A (n.826-66G>A) n.857-66G>A c.914-66G>A c.436-66G>A (n.436-66G>A) n.1036-66G>A n.3462-66G>A c.313-66G>A (n.313-66G>A) c.4-66G>A (n.4-66G>A) n.989-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123736993G= | CA2068991724 | ATP6V0A2 | c.826-66G= (n.826-66G=) n.857-66G= c.914-66G= c.436-66G= (n.436-66G=) n.1036-66G= n.3462-66G= c.313-66G= (n.313-66G=) c.4-66G= (n.4-66G=) n.989-66G= | |
12 | g.123736993G>T | CA2621699191 | ATP6V0A2 | c.826-66G>T (n.826-66G>T) n.857-66G>T c.914-66G>T c.436-66G>T (n.436-66G>T) n.1036-66G>T n.3462-66G>T c.313-66G>T (n.313-66G>T) c.4-66G>T (n.4-66G>T) n.989-66G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123736994G>T | CA2621699193 | ATP6V0A2 | c.826-65G>T (n.826-65G>T) n.857-65G>T c.914-65G>T c.436-65G>T (n.436-65G>T) n.1036-65G>T n.3462-65G>T c.313-65G>T (n.313-65G>T) c.4-65G>T (n.4-65G>T) n.989-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123736995G= | CA2068991729 | ATP6V0A2 | c.826-64G= (n.826-64G=) n.857-64G= c.914-64G= c.436-64G= (n.436-64G=) n.1036-64G= n.3462-64G= c.313-64G= (n.313-64G=) c.4-64G= (n.4-64G=) n.989-64G= | |
12 | g.123736995G>T | CA245197382 | ATP6V0A2 | c.826-64G>T (n.826-64G>T) n.857-64G>T c.914-64G>T c.436-64G>T (n.436-64G>T) n.1036-64G>T n.3462-64G>T c.313-64G>T (n.313-64G>T) c.4-64G>T (n.4-64G>T) n.989-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123736996T>G | CA2068991734 | ATP6V0A2 | c.826-63T>G (n.826-63T>G) n.857-63T>G c.914-63T>G c.436-63T>G (n.436-63T>G) n.1036-63T>G n.3462-63T>G c.313-63T>G (n.313-63T>G) c.4-63T>G (n.4-63T>G) n.989-63T>G | dbSNP |
12 | g.123736996T= | CA2068991732 | ATP6V0A2 | c.826-63T= (n.826-63T=) n.857-63T= c.914-63T= c.436-63T= (n.436-63T=) n.1036-63T= n.3462-63T= c.313-63T= (n.313-63T=) c.4-63T= (n.4-63T=) n.989-63T= | |
12 | g.123736997G>A | CA2621699198 | ATP6V0A2 | c.826-62G>A (n.826-62G>A) n.857-62G>A c.914-62G>A c.436-62G>A (n.436-62G>A) n.1036-62G>A n.3462-62G>A c.313-62G>A (n.313-62G>A) c.4-62G>A (n.4-62G>A) n.989-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123736997G>T | CA2621699199 | ATP6V0A2 | c.826-62G>T (n.826-62G>T) n.857-62G>T c.914-62G>T c.436-62G>T (n.436-62G>T) n.1036-62G>T n.3462-62G>T c.313-62G>T (n.313-62G>T) c.4-62G>T (n.4-62G>T) n.989-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123736998C>A | CA2575342296 | ATP6V0A2 | c.826-61C>A (n.826-61C>A) n.857-61C>A c.914-61C>A c.436-61C>A (n.436-61C>A) n.1036-61C>A n.3462-61C>A c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.4-61C>A (n.4-61C>A) n.989-61C>A | |
12 | g.123736998C>T | CA2621699201 | ATP6V0A2 | c.826-61C>T (n.826-61C>T) n.857-61C>T c.914-61C>T c.436-61C>T (n.436-61C>T) n.1036-61C>T n.3462-61C>T c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.4-61C>T (n.4-61C>T) n.989-61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123736999C>A | CA2621699203 | ATP6V0A2 | c.826-60C>A (n.826-60C>A) n.857-60C>A c.914-60C>A c.436-60C>A (n.436-60C>A) n.1036-60C>A n.3462-60C>A c.313-60C>A (n.313-60C>A) c.4-60C>A (n.4-60C>A) n.989-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123736999C>T | CA2567682552 | ATP6V0A2 | c.826-60C>T (n.826-60C>T) n.857-60C>T c.914-60C>T c.436-60C>T (n.436-60C>T) n.1036-60C>T n.3462-60C>T c.313-60C>T (n.313-60C>T) c.4-60C>T (n.4-60C>T) n.989-60C>T | |
12 | g.123737000A>G | CA2621699205 | ATP6V0A2 | c.826-59A>G (n.826-59A>G) n.857-59A>G c.914-59A>G c.436-59A>G (n.436-59A>G) n.1036-59A>G n.3462-59A>G c.313-59A>G (n.313-59A>G) c.4-59A>G (n.4-59A>G) n.989-59A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123737002G>A | CA2068991774 | ATP6V0A2 | c.826-57G>A (n.826-57G>A) n.857-57G>A c.914-57G>A c.436-57G>A (n.436-57G>A) n.1036-57G>A n.3462-57G>A c.313-57G>A (n.313-57G>A) c.4-57G>A (n.4-57G>A) n.989-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123737002G= | CA2068991737 | ATP6V0A2 | c.826-57G= (n.826-57G=) n.857-57G= c.914-57G= c.436-57G= (n.436-57G=) n.1036-57G= n.3462-57G= c.313-57G= (n.313-57G=) c.4-57G= (n.4-57G=) n.989-57G= | |
12 | g.123737003T>G | CA2068991782 | ATP6V0A2 | c.826-56T>G (n.826-56T>G) n.857-56T>G c.914-56T>G c.436-56T>G (n.436-56T>G) n.1036-56T>G n.3462-56T>G c.313-56T>G (n.313-56T>G) c.4-56T>G (n.4-56T>G) n.989-56T>G | dbSNP |
12 | g.123737003T= | CA2068991781 | ATP6V0A2 | c.826-56T= (n.826-56T=) n.857-56T= c.914-56T= c.436-56T= (n.436-56T=) n.1036-56T= n.3462-56T= c.313-56T= (n.313-56T=) c.4-56T= (n.4-56T=) n.989-56T= | |
12 | g.123737005del | CA2575342297 | ATP6V0A2 | c.826-54del (n.826-54del) n.857-54del c.914-54del c.436-54del (n.436-54del) n.1036-54del n.3462-54del c.313-54del (n.313-54del) c.4-54del (n.4-54del) n.989-54del | |
12 | g.123737005G>A | CA2621699211 | ATP6V0A2 | c.826-54G>A (n.826-54G>A) n.857-54G>A c.914-54G>A c.436-54G>A (n.436-54G>A) n.1036-54G>A n.3462-54G>A c.313-54G>A (n.313-54G>A) c.4-54G>A (n.4-54G>A) n.989-54G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123737007_123737010del | CA2621699209 | ATP6V0A2 | c.826-52_826-49del (n.826-52_826-49del) n.857-52_857-49del c.914-52_914-49del c.436-52_436-49del (n.436-52_436-49del) n.1036-52_1036-49del n.3462-52_3462-49del c.313-52_313-49del (n.313-52_313-49del) c.4-52_4-49del (n.4-52_4-49del) n.989-52_989-49del | gnomAD v4 |
12 | g.123737007C>A | CA2621699215 | ATP6V0A2 | c.826-52C>A (n.826-52C>A) n.857-52C>A c.914-52C>A c.436-52C>A (n.436-52C>A) n.1036-52C>A n.3462-52C>A c.313-52C>A (n.313-52C>A) c.4-52C>A (n.4-52C>A) n.989-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123737007C= | CA2068991784 | ATP6V0A2 | c.826-52C= (n.826-52C=) n.857-52C= c.914-52C= c.436-52C= (n.436-52C=) n.1036-52C= n.3462-52C= c.313-52C= (n.313-52C=) c.4-52C= (n.4-52C=) n.989-52C= |