Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.989-87_989-86del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.989-75del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1036-66G>T
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c.4-66G>T (n.4-66G>T)
n.989-66G>T
gnomAD v4
12g.123736994G>TCA2621699193ATP6V0A2c.826-65G>T (n.826-65G>T)
n.857-65G>T
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n.989-65G>T
gnomAD v4
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c.4-64G>T (n.4-64G>T)
n.989-64G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.123736996T>GCA2068991734ATP6V0A2c.826-63T>G (n.826-63T>G)
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n.1036-63T>G
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n.989-63T>G
dbSNP
12g.123736996T=CA2068991732ATP6V0A2c.826-63T= (n.826-63T=)
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12g.123736997G>ACA2621699198ATP6V0A2c.826-62G>A (n.826-62G>A)
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n.1036-62G>A
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c.313-62G>A (n.313-62G>A)
c.4-62G>A (n.4-62G>A)
n.989-62G>A
gnomAD v4
12g.123736997G>TCA2621699199ATP6V0A2c.826-62G>T (n.826-62G>T)
n.857-62G>T
c.914-62G>T
c.436-62G>T (n.436-62G>T)
n.1036-62G>T
n.3462-62G>T
c.313-62G>T (n.313-62G>T)
c.4-62G>T (n.4-62G>T)
n.989-62G>T
gnomAD v4
12g.123736998C>ACA2575342296ATP6V0A2c.826-61C>A (n.826-61C>A)
n.857-61C>A
c.914-61C>A
c.436-61C>A (n.436-61C>A)
n.1036-61C>A
n.3462-61C>A
c.313-61C>A (n.313-61C>A)
c.4-61C>A (n.4-61C>A)
n.989-61C>A
12g.123736998C>TCA2621699201ATP6V0A2c.826-61C>T (n.826-61C>T)
n.857-61C>T
c.914-61C>T
c.436-61C>T (n.436-61C>T)
n.1036-61C>T
n.3462-61C>T
c.313-61C>T (n.313-61C>T)
c.4-61C>T (n.4-61C>T)
n.989-61C>T
gnomAD v4
12g.123736999C>ACA2621699203ATP6V0A2c.826-60C>A (n.826-60C>A)
n.857-60C>A
c.914-60C>A
c.436-60C>A (n.436-60C>A)
n.1036-60C>A
n.3462-60C>A
c.313-60C>A (n.313-60C>A)
c.4-60C>A (n.4-60C>A)
n.989-60C>A
gnomAD v4
12g.123736999C>TCA2567682552ATP6V0A2c.826-60C>T (n.826-60C>T)
n.857-60C>T
c.914-60C>T
c.436-60C>T (n.436-60C>T)
n.1036-60C>T
n.3462-60C>T
c.313-60C>T (n.313-60C>T)
c.4-60C>T (n.4-60C>T)
n.989-60C>T
12g.123737000A>GCA2621699205ATP6V0A2c.826-59A>G (n.826-59A>G)
n.857-59A>G
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n.1036-59A>G
n.3462-59A>G
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n.989-59A>G
gnomAD v4
12g.123737002G>ACA2068991774ATP6V0A2c.826-57G>A (n.826-57G>A)
n.857-57G>A
c.914-57G>A
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n.1036-57G>A
n.3462-57G>A
c.313-57G>A (n.313-57G>A)
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n.989-57G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.989-54del
12g.123737005G>ACA2621699211ATP6V0A2c.826-54G>A (n.826-54G>A)
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n.989-54G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.123737007C=CA2068991784ATP6V0A2c.826-52C= (n.826-52C=)
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Number of alleles fetched