Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123735621_123735629delinsCACTGTGAGCA2068989864ATP6V0A2c.822_825+5delinsCACTGTGAG
n.853_856+5delinsCACTGTGAG
c.262_265+5delinsCACTGTGAG
c.432_435+5delinsCACTGTGAG
n.1032_1035+5delinsCACTGTGAG
n.3458_3461+5delinsCACTGTGAG
c.309_312+5delinsCACTGTGAG
n.985_988+5delinsCACTGTGAG
12g.123735622_123735629delCA608099800ATP6V0A2c.823_825+5del
n.854_856+5del
c.263_265+5del
c.433_435+5del
n.1033_1035+5del
n.3459_3461+5del
c.310_312+5del
n.986_988+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735626_123735627delCA2621698813ATP6V0A2c.825+2_825+3del
n.856+2_856+3del
c.265+2_265+3del
c.435+2_435+3del
n.1035+2_1035+3del
n.3461+2_3461+3del
c.312+2_312+3del
n.988+2_988+3del
 gnomAD v4
12g.123735624_123735628delinsTGTGACA2068989876ATP6V0A2c.825_825+4delinsTGTGA
n.856_856+4delinsTGTGA
c.265_265+4delinsTGTGA
c.435_435+4delinsTGTGA
n.1035_1035+4delinsTGTGA
n.3461_3461+4delinsTGTGA
c.312_312+4delinsTGTGA
n.988_988+4delinsTGTGA
12g.123735627_123735630delCA608099803ATP6V0A2c.825+3_825+6del (n.825+3_825+6del)
n.856+3_856+6del
c.265+3_265+6del
c.435+3_435+6del (n.435+3_435+6del)
n.1035+3_1035+6del
n.3461+3_3461+6del
c.312+3_312+6del (n.312+3_312+6del)
n.988+3_988+6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123735626T>ACA387154130ATP6V0A2c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.856+2T>A
c.265+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.1035+2T>A
n.3461+2T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
n.988+2T>A
12g.123735626T>CCA223054ATP6V0A2c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.856+2T>C
c.265+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.1035+2T>C
n.3461+2T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
n.988+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123735626T>GCA387154131ATP6V0A2c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.856+2T>G
c.265+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.1035+2T>G
n.3461+2T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
n.988+2T>G
12g.123735626T=CA2068989885ATP6V0A2c.825+2T= (n.825+2T=)
n.856+2T=
c.265+2T=
c.435+2T= (n.435+2T=)
n.1035+2T=
n.3461+2T=
c.312+2T= (n.312+2T=)
n.988+2T=
12g.123735627G>ACA2621698828ATP6V0A2c.825+3G>A (n.825+3G>A)
n.856+3G>A
c.265+3G>A
c.435+3G>A (n.435+3G>A)
n.1035+3G>A
n.3461+3G>A
c.312+3G>A (n.312+3G>A)
n.988+3G>A
 gnomAD v4
12g.123735627G>CCA645585072ATP6V0A2c.825+3G>C (n.825+3G>C)
n.856+3G>C
c.265+3G>C
c.435+3G>C (n.435+3G>C)
n.1035+3G>C
n.3461+3G>C
c.312+3G>C (n.312+3G>C)
n.988+3G>C
 COSMIC
12g.123735627G>TCA2621698830ATP6V0A2c.825+3G>T (n.825+3G>T)
n.856+3G>T
c.265+3G>T
c.435+3G>T (n.435+3G>T)
n.1035+3G>T
n.3461+3G>T
c.312+3G>T (n.312+3G>T)
n.988+3G>T
 gnomAD v4
12g.123735631A>GCA2500844366ATP6V0A2c.825+7A>G (n.825+7A>G)
n.856+7A>G
c.265+7A>G
c.435+7A>G (n.435+7A>G)
n.1035+7A>G
n.3461+7A>G
c.312+7A>G (n.312+7A>G)
n.988+7A>G
12g.123735634C>ACA2621698833ATP6V0A2c.825+10C>A (n.825+10C>A)
n.856+10C>A
c.265+10C>A
c.435+10C>A (n.435+10C>A)
n.1035+10C>A
n.3461+10C>A
c.312+10C>A (n.312+10C>A)
n.988+10C>A
 gnomAD v4
12g.123735634C=CA2068989893ATP6V0A2c.825+10C= (n.825+10C=)
n.856+10C=
c.265+10C=
c.435+10C= (n.435+10C=)
n.1035+10C=
n.3461+10C=
c.312+10C= (n.312+10C=)
n.988+10C=
12g.123735634C>TCA245194770ATP6V0A2c.825+10C>T (n.825+10C>T)
n.856+10C>T
c.265+10C>T
c.435+10C>T (n.435+10C>T)
n.1035+10C>T
n.3461+10C>T
c.312+10C>T (n.312+10C>T)
n.988+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735636G>ACA2621698837ATP6V0A2c.825+12G>A (n.825+12G>A)
n.856+12G>A
c.265+12G>A
c.435+12G>A (n.435+12G>A)
n.1035+12G>A
n.3461+12G>A
c.312+12G>A (n.312+12G>A)
n.988+12G>A
 gnomAD v4
12g.123735637G>ACA2621698838ATP6V0A2c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.856+13G>A
c.265+13G>A
c.435+13G>A (n.435+13G>A)
n.1035+13G>A
n.3461+13G>A
c.312+13G>A (n.312+13G>A)
n.988+13G>A
 gnomAD v4
12g.123735639A=CA2068989897ATP6V0A2c.825+15A= (n.825+15A=)
n.856+15A=
c.265+15A=
c.435+15A= (n.435+15A=)
n.1035+15A=
n.3461+15A=
c.312+15A= (n.312+15A=)
n.988+15A=
12g.123735639A>GCA608099804ATP6V0A2c.825+15A>G (n.825+15A>G)
n.856+15A>G
c.265+15A>G
c.435+15A>G (n.435+15A>G)
n.1035+15A>G
n.3461+15A>G
c.312+15A>G (n.312+15A>G)
n.988+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735640G>ACA2575342262ATP6V0A2c.825+16G>A (n.825+16G>A)
n.856+16G>A
c.265+16G>A
c.435+16G>A (n.435+16G>A)
n.1035+16G>A
n.3461+16G>A
c.312+16G>A (n.312+16G>A)
n.988+16G>A
 gnomAD v4
12g.123735640G>TCA2621698840ATP6V0A2c.825+16G>T (n.825+16G>T)
n.856+16G>T
c.265+16G>T
c.435+16G>T (n.435+16G>T)
n.1035+16G>T
n.3461+16G>T
c.312+16G>T (n.312+16G>T)
n.988+16G>T
 gnomAD v4
12g.123735642G>ACA2068989906ATP6V0A2c.825+18G>A (n.825+18G>A)
n.856+18G>A
c.265+18G>A
c.435+18G>A (n.435+18G>A)
n.1035+18G>A
n.3461+18G>A
c.312+18G>A (n.312+18G>A)
n.988+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.123735642G=CA2068989903ATP6V0A2c.825+18G= (n.825+18G=)
n.856+18G=
c.265+18G=
c.435+18G= (n.435+18G=)
n.1035+18G=
n.3461+18G=
c.312+18G= (n.312+18G=)
n.988+18G=
12g.123735642G>TCA2068989908ATP6V0A2c.825+18G>T (n.825+18G>T)
n.856+18G>T
c.265+18G>T
c.435+18G>T (n.435+18G>T)
n.1035+18G>T
n.3461+18G>T
c.312+18G>T (n.312+18G>T)
n.988+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123735643G>ACA2727240008ATP6V0A2c.825+19G>A (n.825+19G>A)
n.856+19G>A
c.265+19G>A
c.435+19G>A (n.435+19G>A)
n.1035+19G>A
n.3461+19G>A
c.312+19G>A (n.312+19G>A)
n.988+19G>A
 dbSNP
12g.123735643G>TCA2621698843ATP6V0A2c.825+19G>T (n.825+19G>T)
n.856+19G>T
c.265+19G>T
c.435+19G>T (n.435+19G>T)
n.1035+19G>T
n.3461+19G>T
c.312+19G>T (n.312+19G>T)
n.988+19G>T
 gnomAD v4
12g.123735644A>GCA2621698845ATP6V0A2c.825+20A>G (n.825+20A>G)
n.856+20A>G
c.265+20A>G
c.435+20A>G (n.435+20A>G)
n.1035+20A>G
n.3461+20A>G
c.312+20A>G (n.312+20A>G)
n.988+20A>G
 gnomAD v4
12g.123735645T>CCA2575342263ATP6V0A2c.825+21T>C (n.825+21T>C)
n.856+21T>C
c.265+21T>C
c.435+21T>C (n.435+21T>C)
n.1035+21T>C
n.3461+21T>C
c.312+21T>C (n.312+21T>C)
n.988+21T>C
 gnomAD v4
12g.123735647G>ACA2621698847ATP6V0A2c.825+23G>A (n.825+23G>A)
n.856+23G>A
c.265+23G>A
c.435+23G>A (n.435+23G>A)
n.1035+23G>A
n.3461+23G>A
c.312+23G>A (n.312+23G>A)
n.988+23G>A
 gnomAD v4
12g.123735647G>CCA608099805ATP6V0A2c.825+23G>C (n.825+23G>C)
n.856+23G>C
c.265+23G>C
c.435+23G>C (n.435+23G>C)
n.1035+23G>C
n.3461+23G>C
c.312+23G>C (n.312+23G>C)
n.988+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123735647G=CA2068989910ATP6V0A2c.825+23G= (n.825+23G=)
n.856+23G=
c.265+23G=
c.435+23G= (n.435+23G=)
n.1035+23G=
n.3461+23G=
c.312+23G= (n.312+23G=)
n.988+23G=
12g.123735648C>ACA2621698851ATP6V0A2c.825+24C>A (n.825+24C>A)
n.856+24C>A
c.265+24C>A
c.435+24C>A (n.435+24C>A)
n.1035+24C>A
n.3461+24C>A
c.312+24C>A (n.312+24C>A)
n.988+24C>A
 gnomAD v4
12g.123735648C=CA2068989916ATP6V0A2c.825+24C= (n.825+24C=)
n.856+24C=
c.265+24C=
c.435+24C= (n.435+24C=)
n.1035+24C=
n.3461+24C=
c.312+24C= (n.312+24C=)
n.988+24C=
12g.123735648C>TCA6861742ATP6V0A2c.825+24C>T (n.825+24C>T)
n.856+24C>T
c.265+24C>T
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
n.1035+24C>T
n.3461+24C>T
c.312+24C>T (n.312+24C>T)
n.988+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123735649C>ACA2621698856ATP6V0A2c.825+25C>A (n.825+25C>A)
n.856+25C>A
c.265+25C>A
c.435+25C>A (n.435+25C>A)
n.1035+25C>A
n.3461+25C>A
c.312+25C>A (n.312+25C>A)
n.988+25C>A
 gnomAD v4
12g.123735649C=CA2068989919ATP6V0A2c.825+25C= (n.825+25C=)
n.856+25C=
c.265+25C=
c.435+25C= (n.435+25C=)
n.1035+25C=
n.3461+25C=
c.312+25C= (n.312+25C=)
n.988+25C=
12g.123735649C>TCA6861743ATP6V0A2c.825+25C>T (n.825+25C>T)
n.856+25C>T
c.265+25C>T
c.435+25C>T (n.435+25C>T)
n.1035+25C>T
n.3461+25C>T
c.312+25C>T (n.312+25C>T)
n.988+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123735650T>ACA2621698860ATP6V0A2c.825+26T>A (n.825+26T>A)
n.856+26T>A
c.265+26T>A
c.435+26T>A (n.435+26T>A)
n.1035+26T>A
n.3461+26T>A
c.312+26T>A (n.312+26T>A)
n.988+26T>A
 gnomAD v4
12g.123735650T>CCA6861744ATP6V0A2c.825+26T>C (n.825+26T>C)
n.856+26T>C
c.265+26T>C
c.435+26T>C (n.435+26T>C)
n.1035+26T>C
n.3461+26T>C
c.312+26T>C (n.312+26T>C)
n.988+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123735650T=CA2068989921ATP6V0A2c.825+26T= (n.825+26T=)
n.856+26T=
c.265+26T=
c.435+26T= (n.435+26T=)
n.1035+26T=
n.3461+26T=
c.312+26T= (n.312+26T=)
n.988+26T=
12g.123735651C>ACA608099813ATP6V0A2c.825+27C>A (n.825+27C>A)
n.856+27C>A
c.265+27C>A
c.435+27C>A (n.435+27C>A)
n.1035+27C>A
n.3461+27C>A
c.312+27C>A (n.312+27C>A)
n.988+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735651C=CA2068989925ATP6V0A2c.825+27C= (n.825+27C=)
n.856+27C=
c.265+27C=
c.435+27C= (n.435+27C=)
n.1035+27C=
n.3461+27C=
c.312+27C= (n.312+27C=)
n.988+27C=
12g.123735651C>GCA608099815ATP6V0A2c.825+27C>G (n.825+27C>G)
n.856+27C>G
c.265+27C>G
c.435+27C>G (n.435+27C>G)
n.1035+27C>G
n.3461+27C>G
c.312+27C>G (n.312+27C>G)
n.988+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735652T>GCA2575342264ATP6V0A2c.825+28T>G (n.825+28T>G)
n.856+28T>G
c.265+28T>G
c.435+28T>G (n.435+28T>G)
n.1035+28T>G
n.3461+28T>G
c.312+28T>G (n.312+28T>G)
n.988+28T>G
12g.123735654delCA2621698868ATP6V0A2c.825+30del (n.825+30del)
n.856+30del
c.265+30del
c.435+30del (n.435+30del)
n.1035+30del
n.3461+30del
c.312+30del (n.312+30del)
n.988+30del
 gnomAD v4
12g.123735655A=CA2068989928ATP6V0A2c.825+31A= (n.825+31A=)
n.856+31A=
c.265+31A=
c.435+31A= (n.435+31A=)
n.1035+31A=
n.3461+31A=
c.312+31A= (n.312+31A=)
n.988+31A=
12g.123735655A>GCA6861745ATP6V0A2c.825+31A>G (n.825+31A>G)
n.856+31A>G
c.265+31A>G
c.435+31A>G (n.435+31A>G)
n.1035+31A>G
n.3461+31A>G
c.312+31A>G (n.312+31A>G)
n.988+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735656T>CCA2621698872ATP6V0A2c.825+32T>C (n.825+32T>C)
n.856+32T>C
c.265+32T>C
c.435+32T>C (n.435+32T>C)
n.1035+32T>C
n.3461+32T>C
c.312+32T>C (n.312+32T>C)
n.988+32T>C
 gnomAD v4
12g.123735657C>ACA6861746ATP6V0A2c.825+33C>A (n.825+33C>A)
n.856+33C>A
c.265+33C>A
c.435+33C>A (n.435+33C>A)
n.1035+33C>A
n.3461+33C>A
c.312+33C>A (n.312+33C>A)
n.988+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched