Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123735526T>ACA6861724ATP6V0A2c.732-5T>A (n.732-5T>A)
n.763-5T>A
c.172-5T>A
c.342-5T>A (n.342-5T>A)
n.942-5T>A
n.3368-5T>A
c.219-5T>A (n.219-5T>A)
n.895-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735526T=CA2068989629ATP6V0A2c.732-5T= (n.732-5T=)
n.763-5T=
c.172-5T=
c.342-5T= (n.342-5T=)
n.942-5T=
n.3368-5T=
c.219-5T= (n.219-5T=)
n.895-5T=
12g.123735527C>GCA2621698648ATP6V0A2c.732-4C>G (n.732-4C>G)
n.763-4C>G
c.172-4C>G
c.342-4C>G (n.342-4C>G)
n.942-4C>G
n.3368-4C>G
c.219-4C>G (n.219-4C>G)
n.895-4C>G
 gnomAD v4
12g.123735528C=CA2068989638ATP6V0A2c.732-3C= (n.732-3C=)
n.763-3C=
c.172-3C=
c.342-3C= (n.342-3C=)
n.942-3C=
n.3368-3C=
c.219-3C= (n.219-3C=)
n.895-3C=
12g.123735528C>TCA608099723ATP6V0A2c.732-3C>T (n.732-3C>T)
n.763-3C>T
c.172-3C>T
c.342-3C>T (n.342-3C>T)
n.942-3C>T
n.3368-3C>T
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
n.895-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123735529A=CA2068989644ATP6V0A2c.732-2A= (n.732-2A=)
n.763-2A=
c.172-2A=
c.342-2A= (n.342-2A=)
n.942-2A=
n.3368-2A=
c.219-2A= (n.219-2A=)
n.895-2A=
12g.123735529A>CCA387153788ATP6V0A2c.732-2A>C (n.732-2A>C)
n.763-2A>C
c.172-2A>C
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
n.942-2A>C
n.3368-2A>C
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
n.895-2A>C
12g.123735529A>GCA342139ATP6V0A2c.732-2A>G (n.732-2A>G)
n.763-2A>G
c.172-2A>G
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
n.942-2A>G
n.3368-2A>G
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
n.895-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.123735529A>TCA387153791ATP6V0A2c.732-2A>T (n.732-2A>T)
n.763-2A>T
c.172-2A>T
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
n.942-2A>T
n.3368-2A>T
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
n.895-2A>T
12g.123735530G>ACA387153793ATP6V0A2c.732-1G>A (n.732-1G>A)
n.763-1G>A
c.172-1G>A
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
n.942-1G>A
n.3368-1G>A
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
n.895-1G>A
12g.123735530G>CCA387153795ATP6V0A2c.732-1G>C (n.732-1G>C)
n.763-1G>C
c.172-1G>C
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
n.942-1G>C
n.3368-1G>C
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
n.895-1G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.123735530G=CA2068989648ATP6V0A2c.732-1G= (n.732-1G=)
n.763-1G=
c.172-1G=
c.342-1G= (n.342-1G=)
n.942-1G=
n.3368-1G=
c.219-1G= (n.219-1G=)
n.895-1G=
12g.123735530G>TCA387153797ATP6V0A2c.732-1G>T (n.732-1G>T)
n.763-1G>T
c.172-1G>T
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
n.942-1G>T
n.3368-1G>T
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
n.895-1G>T
12g.123735531C>ACA387153799ATP6V0A2c.732C>A (p.Cys244Ter)
n.763C>A
c.172C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.942C>A
n.3368C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.895C>A
12g.123735531C>GCA387153801ATP6V0A2c.732C>G (p.Cys244Trp)
n.763C>G
c.172C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.942C>G
n.3368C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.895C>G
12g.123735531C>TCA482270736ATP6V0A2c.732C>T (p.Cys244=)
n.763C>T
c.172C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.942C>T
n.3368C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
n.895C>T
12g.123735532T>ACA387153805ATP6V0A2c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.764T>A
c.173T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.943T>A
n.3369T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.896T>A
12g.123735532T>CCA387153807ATP6V0A2c.733T>C (p.Tyr245His)
n.764T>C
c.173T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.943T>C
n.3369T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.896T>C
 gnomAD v4
12g.123735532T>GCA387153803ATP6V0A2c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.764T>G
c.173T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.943T>G
n.3369T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.896T>G
12g.123735533A>CCA387153809ATP6V0A2c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.765A>C
c.174A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.944A>C
n.3370A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.897A>C
12g.123735533A>GCA387153811ATP6V0A2c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.765A>G
c.174A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.944A>G
n.3370A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.897A>G
 gnomAD v4
12g.123735533A>TCA387153813ATP6V0A2c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.765A>T
c.174A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.944A>T
n.3370A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.897A>T
12g.123735534C>ACA387153815ATP6V0A2c.735C>A (p.Tyr245Ter)
n.766C>A
c.175C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.945C>A
n.3371C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.898C>A
12g.123735534C>GCA387153817ATP6V0A2c.735C>G (p.Tyr245Ter)
n.766C>G
c.175C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.945C>G
n.3371C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.898C>G
12g.123735534C>TCA482270737ATP6V0A2c.735C>T (p.Tyr245=)
n.766C>T
c.175C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.945C>T
n.3371C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
n.898C>T
12g.123735535C>ACA387153822ATP6V0A2c.736C>A (p.His246Asn)
n.767C>A
c.176C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.946C>A
n.3372C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.899C>A
12g.123735535C>GCA387153819ATP6V0A2c.736C>G (p.His246Asp)
n.767C>G
c.176C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.946C>G
n.3372C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.899C>G
12g.123735535C>TCA387153821ATP6V0A2c.736C>T (p.His246Tyr)
n.767C>T
c.176C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.946C>T
n.3372C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.899C>T
 gnomAD v4
12g.123735536A>CCA387153825ATP6V0A2c.737A>C (p.His246Pro)
n.768A>C
c.177A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.947A>C
n.3373A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.900A>C
12g.123735536A>GCA387153827ATP6V0A2c.737A>G (p.His246Arg)
n.768A>G
c.177A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.947A>G
n.3373A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.900A>G
12g.123735536A>TCA387153829ATP6V0A2c.737A>T (p.His246Leu)
n.768A>T
c.177A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.947A>T
n.3373A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.900A>T
12g.123735537C>ACA387153831ATP6V0A2c.738C>A (p.His246Gln)
n.769C>A
c.178C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
n.948C>A
n.3374C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
n.901C>A
12g.123735537C=CA2068989650ATP6V0A2c.738C= (p.His246=)
n.769C=
c.178C=
c.348C= (p.His116=)
n.948C=
n.3374C=
c.225C= (p.His75=)
n.901C=
12g.123735537C>GCA387153832ATP6V0A2c.738C>G (p.His246Gln)
n.769C>G
c.178C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
n.948C>G
n.3374C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
n.901C>G
12g.123735537C>TCA482270738ATP6V0A2c.738C>T (p.His246=)
n.769C>T
c.178C>T
c.348C>T (p.His116=)
n.948C>T
n.3374C>T
c.225C>T (p.His75=)
n.901C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123735538T>ACA387153835ATP6V0A2c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.770T>A
c.179T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.949T>A
n.3375T>A
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.902T>A
12g.123735538T>CCA387153838ATP6V0A2c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.770T>C
c.179T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.949T>C
n.3375T>C
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.902T>C
12g.123735538T>GCA387153837ATP6V0A2c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.770T>G
c.179T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.949T>G
n.3375T>G
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.902T>G
12g.123735539G>ACA387153841ATP6V0A2c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.771G>A
c.180G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.950G>A
n.3376G>A
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.903G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.123735539G>CCA387153844ATP6V0A2c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.771G>C
c.180G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.950G>C
n.3376G>C
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.903G>C
12g.123735539G=CA2068989654ATP6V0A2c.740G= (p.Cys247=)
n.771G=
c.180G=
c.350G= (p.Cys117=)
n.950G=
n.3376G=
c.227G= (p.Cys76=)
n.903G=
12g.123735539G>TCA387153843ATP6V0A2c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.771G>T
c.180G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.950G>T
n.3376G>T
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.903G>T
12g.123735540C>ACA387153846ATP6V0A2c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.772C>A
c.181C>A
c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.951C>A
n.3377C>A
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.904C>A
 gnomAD v4
12g.123735540C>GCA387153848ATP6V0A2c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.772C>G
c.181C>G
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.951C>G
n.3377C>G
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.904C>G
12g.123735540C>TCA482270739ATP6V0A2c.741C>T (p.Cys247=)
n.772C>T
c.181C>T
c.351C>T (p.Cys117=)
n.951C>T
n.3377C>T
c.228C>T (p.Cys76=)
n.904C>T
12g.123735541C>ACA387153850ATP6V0A2c.742C>A (p.His248Asn)
n.773C>A
c.182C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
n.952C>A
n.3378C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
n.905C>A
12g.123735541C=CA2068989657ATP6V0A2c.742C= (p.His248=)
n.773C=
c.182C=
c.352C= (p.His118=)
n.952C=
n.3378C=
c.229C= (p.His77=)
n.905C=
12g.123735541C>GCA387153852ATP6V0A2c.742C>G (p.His248Asp)
n.773C>G
c.182C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
n.952C>G
n.3378C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
n.905C>G
12g.123735541C>TCA245194594ATP6V0A2c.742C>T (p.His248Tyr)
n.773C>T
c.182C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.952C>T
n.3378C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.905C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.123735542A>CCA387153855ATP6V0A2c.743A>C (p.His248Pro)
n.774A>C
c.183A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
n.953A>C
n.3379A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
n.906A>C

Number of alleles fetched