WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123726279A= | CA2068978827 | ATP6V0A2 | c.515A= (p.Lys172=) n.546A= c.125A= (p.Lys42=) n.725A= c.8+1488A= (n.8+1488A=) n.678A= | |
| 12 | g.123726279A>C | CA387152234 | ATP6V0A2 | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.546A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.725A>C c.8+1488A>C (n.8+1488A>C) n.678A>C | |
| 12 | g.123726279A>G | CA6861636 | ATP6V0A2 | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.546A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.725A>G c.8+1488A>G (n.8+1488A>G) n.678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726279A>T | CA387152233 | ATP6V0A2 | c.515A>T (p.Lys172Ile) n.546A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.725A>T c.8+1488A>T (n.8+1488A>T) n.678A>T | |
| 12 | g.123726280A>C | CA387152235 | ATP6V0A2 | c.516A>C (p.Lys172Asn) n.547A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.726A>C c.8+1489A>C (n.8+1489A>C) n.679A>C | |
| 12 | g.123726280A>G | CA482270350 | ATP6V0A2 | c.516A>G (p.Lys172=) n.547A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.726A>G c.8+1489A>G (n.8+1489A>G) n.679A>G | ClinVar |
| 12 | g.123726280A>T | CA387152236 | ATP6V0A2 | c.516A>T (p.Lys172Asn) n.547A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.726A>T c.8+1489A>T (n.8+1489A>T) n.679A>T | |
| 12 | g.123726281C>A | CA387152237 | ATP6V0A2 | c.517C>A (p.Leu173Met) n.548C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.727C>A c.8+1490C>A (n.8+1490C>A) n.680C>A | |
| 12 | g.123726281C>G | CA387152238 | ATP6V0A2 | c.517C>G (p.Leu173Val) n.548C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.727C>G c.8+1490C>G (n.8+1490C>G) n.680C>G | |
| 12 | g.123726281C>T | CA482270351 | ATP6V0A2 | c.517C>T (p.Leu173=) n.548C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.727C>T c.8+1490C>T (n.8+1490C>T) n.680C>T | |
| 12 | g.123726281_123726283delinsCTG | CA2068978829 | ATP6V0A2 | c.517_519delinsCTG (p.Leu173=) n.548_550delinsCTG c.127_129delinsCTG (p.Leu43=) n.727_729delinsCTG c.8+1490_8+1492delinsCTG (n.8+1490_8+1492delinsCTG) n.680_682delinsCTG | |
| 12 | g.123726282T>A | CA387152239 | ATP6V0A2 | c.518T>A (p.Leu173Gln) n.549T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.728T>A c.8+1491T>A (n.8+1491T>A) n.681T>A | |
| 12 | g.123726282T>C | CA387152240 | ATP6V0A2 | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.549T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.728T>C c.8+1491T>C (n.8+1491T>C) n.681T>C | |
| 12 | g.123726282T>G | CA387152241 | ATP6V0A2 | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.549T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.728T>G c.8+1491T>G (n.8+1491T>G) n.681T>G | |
| 12 | g.123726282_123726283del | CA684726263 | ATP6V0A2 | c.518_519del (p.Leu173ArgfsTer8) n.549_550del c.128_129del (p.Leu43ArgfsTer8) n.728_729del c.8+1491_8+1492del (n.8+1491_8+1492del) n.681_682del | dbSNP |
| 12 | g.123726283G>A | CA482270352 | ATP6V0A2 | c.519G>A (p.Leu173=) n.550G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.729G>A c.8+1492G>A (n.8+1492G>A) n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726283G>C | CA482270353 | ATP6V0A2 | c.519G>C (p.Leu173=) n.550G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.729G>C c.8+1492G>C (n.8+1492G>C) n.682G>C | ClinVar |
| 12 | g.123726283G= | CA2068978834 | ATP6V0A2 | c.519G= (p.Leu173=) n.550G= c.129G= (p.Leu43=) n.729G= c.8+1492G= (n.8+1492G=) n.682G= | |
| 12 | g.123726283G>T | CA482270354 | ATP6V0A2 | c.519G>T (p.Leu173=) n.550G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.729G>T c.8+1492G>T (n.8+1492G>T) n.682G>T | |
| 12 | g.123726284G>A | CA387152242 | ATP6V0A2 | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.551G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.730G>A c.8+1493G>A (n.8+1493G>A) n.683G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123726284G>C | CA387152243 | ATP6V0A2 | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.551G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.730G>C c.8+1493G>C (n.8+1493G>C) n.683G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726284G= | CA2068978836 | ATP6V0A2 | c.520G= (p.Gly174=) n.551G= c.130G= (p.Gly44=) n.730G= c.8+1493G= (n.8+1493G=) n.683G= | |
| 12 | g.123726284G>T | CA387152244 | ATP6V0A2 | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.551G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.730G>T c.8+1493G>T (n.8+1493G>T) n.683G>T | |
| 12 | g.123726285G>A | CA6861638 | ATP6V0A2 | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.552G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.731G>A c.8+1494G>A (n.8+1494G>A) n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726285G>C | CA6861637 | ATP6V0A2 | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.552G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.731G>C c.8+1494G>C (n.8+1494G>C) n.684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726285G= | CA2068978839 | ATP6V0A2 | c.521G= (p.Gly174=) n.552G= c.131G= (p.Gly44=) n.731G= c.8+1494G= (n.8+1494G=) n.684G= | |
| 12 | g.123726285G>T | CA387152245 | ATP6V0A2 | c.521G>T (p.Gly174Val) n.552G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.731G>T c.8+1494G>T (n.8+1494G>T) n.684G>T | |
| 12 | g.123726286G>A | CA387152246 | ATP6V0A2 | c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.552+1G>A c.131+1G>A (n.131+1G>A) n.731+1G>A c.8+1495G>A (n.8+1495G>A) n.684+1G>A | |
| 12 | g.123726286G>C | CA387152247 | ATP6V0A2 | c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.552+1G>C c.131+1G>C (n.131+1G>C) n.731+1G>C c.8+1495G>C (n.8+1495G>C) n.684+1G>C | |
| 12 | g.123726286G>T | CA387152248 | ATP6V0A2 | c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.552+1G>T c.131+1G>T (n.131+1G>T) n.731+1G>T c.8+1495G>T (n.8+1495G>T) n.684+1G>T | |
| 12 | g.123726287T>A | CA387152249 | ATP6V0A2 | c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.552+2T>A c.131+2T>A (n.131+2T>A) n.731+2T>A c.9-1496T>A (n.9-1496T>A) n.684+2T>A | |
| 12 | g.123726287T>C | CA387152250 | ATP6V0A2 | c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.552+2T>C c.131+2T>C (n.131+2T>C) n.731+2T>C c.9-1496T>C (n.9-1496T>C) n.684+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726287T>G | CA387152251 | ATP6V0A2 | c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.552+2T>G c.131+2T>G (n.131+2T>G) n.731+2T>G c.9-1496T>G (n.9-1496T>G) n.684+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.123726287T= | CA2068978844 | ATP6V0A2 | c.521+2T= (n.521+2T=) n.552+2T= c.131+2T= (n.131+2T=) n.731+2T= c.9-1496T= (n.9-1496T=) n.684+2T= | |
| 12 | g.123726288A>G | CA2621697634 | ATP6V0A2 | c.521+3A>G (n.521+3A>G) n.552+3A>G c.131+3A>G (n.131+3A>G) n.731+3A>G c.9-1495A>G (n.9-1495A>G) n.684+3A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726289G>A | CA2621697636 | ATP6V0A2 | c.521+4G>A (n.521+4G>A) n.552+4G>A c.131+4G>A (n.131+4G>A) n.731+4G>A c.9-1494G>A (n.9-1494G>A) n.684+4G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726289G>C | CA2621697637 | ATP6V0A2 | c.521+4G>C (n.521+4G>C) n.552+4G>C c.131+4G>C (n.131+4G>C) n.731+4G>C c.9-1494G>C (n.9-1494G>C) n.684+4G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726290G>T | CA2621697638 | ATP6V0A2 | c.521+5G>T (n.521+5G>T) n.552+5G>T c.131+5G>T (n.131+5G>T) n.731+5G>T c.9-1493G>T (n.9-1493G>T) n.684+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726291del | CA2575342205 | ATP6V0A2 | c.521+6del (n.521+6del) n.552+6del c.131+6del (n.131+6del) n.731+6del c.9-1492del (n.9-1492del) n.684+6del | |
| 12 | g.123726292G>A | CA2068978852 | ATP6V0A2 | c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.552+7G>A c.131+7G>A (n.131+7G>A) n.731+7G>A c.9-1491G>A (n.9-1491G>A) n.684+7G>A | dbSNP |
| 12 | g.123726292G= | CA2068978849 | ATP6V0A2 | c.521+7G= (n.521+7G=) n.552+7G= c.131+7G= (n.131+7G=) n.731+7G= c.9-1491G= (n.9-1491G=) n.684+7G= | |
| 12 | g.123726293A>T | CA2621697640 | ATP6V0A2 | c.521+8A>T (n.521+8A>T) n.552+8A>T c.131+8A>T (n.131+8A>T) n.731+8A>T c.9-1490A>T (n.9-1490A>T) n.684+8A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726294C>A | CA6861640 | ATP6V0A2 | c.521+9C>A (n.521+9C>A) n.552+9C>A c.131+9C>A (n.131+9C>A) n.731+9C>A c.9-1489C>A (n.9-1489C>A) n.684+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726294C= | CA2068978856 | ATP6V0A2 | c.521+9C= (n.521+9C=) n.552+9C= c.131+9C= (n.131+9C=) n.731+9C= c.9-1489C= (n.9-1489C=) n.684+9C= | |
| 12 | g.123726294C>G | CA2621697641 | ATP6V0A2 | c.521+9C>G (n.521+9C>G) n.552+9C>G c.131+9C>G (n.131+9C>G) n.731+9C>G c.9-1489C>G (n.9-1489C>G) n.684+9C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726294_123726295delinsCA | CA2068978854 | ATP6V0A2 | c.521+9_521+10delinsCA (n.521+9_521+10delinsCA) n.552+9_552+10delinsCA c.131+9_131+10delinsCA (n.131+9_131+10delinsCA) n.731+9_731+10delinsCA c.9-1489_9-1488delinsCA (n.9-1489_9-1488delinsCA) n.684+9_684+10delinsCA | |
| 12 | g.123726296del | CA6861639 | ATP6V0A2 | c.521+11del (n.521+11del) n.552+11del c.131+11del (n.131+11del) n.731+11del c.9-1487del (n.9-1487del) n.684+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123726299C>A | CA2621697647 | ATP6V0A2 | c.521+14C>A (n.521+14C>A) n.552+14C>A c.131+14C>A (n.131+14C>A) n.731+14C>A c.9-1484C>A (n.9-1484C>A) n.684+14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123726299C= | CA2068978864 | ATP6V0A2 | c.521+14C= (n.521+14C=) n.552+14C= c.131+14C= (n.131+14C=) n.731+14C= c.9-1484C= (n.9-1484C=) n.684+14C= | |
| 12 | g.123726299C>G | CA608097496 | ATP6V0A2 | c.521+14C>G (n.521+14C>G) n.552+14C>G c.131+14C>G (n.131+14C>G) n.731+14C>G c.9-1484C>G (n.9-1484C>G) n.684+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |