WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123724711_123724713delinsCTG | CA2068977316 | ATP6V0A2 | c.352_354delinsCTG (p.Leu118=) n.383_385delinsCTG c.-39_-37delinsCTG (n.-39_-37delinsCTG) n.562_564delinsCTG c.-73_-71delinsCTG (n.-73_-71delinsCTG) n.515_517delinsCTG | |
| 12 | g.123724712T>A | CA387151722 | ATP6V0A2 | c.353T>A (p.Leu118Gln) n.384T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.563T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.516T>A | |
| 12 | g.123724712T>C | CA387151726 | ATP6V0A2 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.384T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.563T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.516T>C | |
| 12 | g.123724712T>G | CA387151724 | ATP6V0A2 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.384T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.563T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.516T>G | |
| 12 | g.123724712_123724713del | CA342138 | ATP6V0A2 | c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer26) n.384_385del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.563_564del c.-72_-71del (n.-72_-71del) n.516_517del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724713G>A | CA482270210 | ATP6V0A2 | c.354G>A (p.Leu118=) n.385G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.564G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.517G>A | |
| 12 | g.123724713G>C | CA482270211 | ATP6V0A2 | c.354G>C (p.Leu118=) n.385G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.564G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.517G>C | |
| 12 | g.123724713G>T | CA482270212 | ATP6V0A2 | c.354G>T (p.Leu118=) n.385G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.564G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.517G>T | |
| 12 | g.123724714A>C | CA482270214 | ATP6V0A2 | c.355A>C (p.Arg119=) n.386A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.565A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.518A>C | |
| 12 | g.123724714A>G | CA387151728 | ATP6V0A2 | c.355A>G (p.Arg119Gly) n.386A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.565A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.518A>G | |
| 12 | g.123724714A>T | CA387151730 | ATP6V0A2 | c.355A>T (p.Arg119Trp) n.386A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.565A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.518A>T | |
| 12 | g.123724715G>A | CA387151732 | ATP6V0A2 | c.356G>A (p.Arg119Lys) n.387G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.566G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.519G>A | dbSNP |
| 12 | g.123724715G>C | CA387151733 | ATP6V0A2 | c.356G>C (p.Arg119Thr) n.387G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.566G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.519G>C | |
| 12 | g.123724715G= | CA2068977325 | ATP6V0A2 | c.356G= (p.Arg119=) n.387G= c.-35G= (n.-35G=) n.566G= c.-69G= (n.-69G=) n.519G= | |
| 12 | g.123724715G>T | CA387151735 | ATP6V0A2 | c.356G>T (p.Arg119Met) n.387G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.566G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.519G>T | COSMIC |
| 12 | g.123724716G>A | CA482270215 | ATP6V0A2 | c.357G>A (p.Arg119=) n.388G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.567G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123724716G>C | CA387151736 | ATP6V0A2 | c.357G>C (p.Arg119Ser) n.388G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.567G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.520G>C | |
| 12 | g.123724716G= | CA2068977327 | ATP6V0A2 | c.357G= (p.Arg119=) n.388G= c.-34G= (n.-34G=) n.567G= c.-68G= (n.-68G=) n.520G= | |
| 12 | g.123724716G>T | CA387151738 | ATP6V0A2 | c.357G>T (p.Arg119Ser) n.388G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.567G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.520G>T | |
| 12 | g.123724717A>C | CA387151740 | ATP6V0A2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.389A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.568A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.521A>C | |
| 12 | g.123724717A>G | CA387151741 | ATP6V0A2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.389A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.568A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.521A>G | |
| 12 | g.123724717A>T | CA387151743 | ATP6V0A2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.389A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.568A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.521A>T | |
| 12 | g.123724718A>C | CA387151748 | ATP6V0A2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.390A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.569A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.522A>C | |
| 12 | g.123724718A>G | CA387151747 | ATP6V0A2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.390A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.569A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.522A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123724718A>T | CA387151745 | ATP6V0A2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.390A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.569A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.522A>T | |
| 12 | g.123724719A>C | CA387151749 | ATP6V0A2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.391A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.570A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.523A>C | |
| 12 | g.123724719A>G | CA482270216 | ATP6V0A2 | c.360A>G (p.Lys120=) n.391A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.570A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.523A>G | |
| 12 | g.123724719A>T | CA387151751 | ATP6V0A2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.391A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.570A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.523A>T | |
| 12 | g.123724720A>C | CA387151753 | ATP6V0A2 | c.361A>C (p.Asn121His) n.392A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.571A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.524A>C | |
| 12 | g.123724720A>G | CA387151754 | ATP6V0A2 | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.392A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.571A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.524A>G | |
| 12 | g.123724720A>T | CA387151756 | ATP6V0A2 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.392A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.571A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.524A>T | |
| 12 | g.123724721A= | CA2068977329 | ATP6V0A2 | c.362A= (p.Asn121=) n.393A= c.-29A= (n.-29A=) n.572A= c.-63A= (n.-63A=) n.525A= | |
| 12 | g.123724721A>C | CA387151757 | ATP6V0A2 | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.393A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.572A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.525A>C | |
| 12 | g.123724721A>G | CA245186146 | ATP6V0A2 | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.393A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.572A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724721A>T | CA387151759 | ATP6V0A2 | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.393A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.572A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.525A>T | |
| 12 | g.123724722C>A | CA387151761 | ATP6V0A2 | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.394C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.573C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.526C>A | |
| 12 | g.123724722C>G | CA387151762 | ATP6V0A2 | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.394C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.573C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.526C>G | |
| 12 | g.123724722C>T | CA482270217 | ATP6V0A2 | c.363C>T (p.Asn121=) n.394C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.573C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.526C>T | |
| 12 | g.123724723T>A | CA387151764 | ATP6V0A2 | c.364T>A (p.Leu122Met) n.395T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.574T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.527T>A | |
| 12 | g.123724723T>C | CA482270218 | ATP6V0A2 | c.364T>C (p.Leu122=) n.395T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.574T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.527T>C | dbSNP |
| 12 | g.123724723T>G | CA387151766 | ATP6V0A2 | c.364T>G (p.Leu122Val) n.395T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.574T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.527T>G | |
| 12 | g.123724723T= | CA2068977333 | ATP6V0A2 | c.364T= (p.Leu122=) n.395T= c.-27T= (n.-27T=) n.574T= c.-61T= (n.-61T=) n.527T= | |
| 12 | g.123724724T>A | CA387151767 | ATP6V0A2 | c.365T>A (p.Leu122Ter) n.396T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.575T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.528T>A | |
| 12 | g.123724724T>C | CA387151771 | ATP6V0A2 | c.365T>C (p.Leu122Ser) n.396T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.575T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.528T>C | |
| 12 | g.123724724T>G | CA387151769 | ATP6V0A2 | c.365T>G (p.Leu122Trp) n.396T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.575T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.528T>G | |
| 12 | g.123724725G>A | CA482270219 | ATP6V0A2 | c.366G>A (p.Leu122=) n.397G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.576G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123724725G>C | CA387151773 | ATP6V0A2 | c.366G>C (p.Leu122Phe) n.397G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.576G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.529G>C | |
| 12 | g.123724725G= | CA2068977337 | ATP6V0A2 | c.366G= (p.Leu122=) n.397G= c.-25G= (n.-25G=) n.576G= c.-59G= (n.-59G=) n.529G= | |
| 12 | g.123724725G>T | CA387151774 | ATP6V0A2 | c.366G>T (p.Leu122Phe) n.397G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.576G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.529G>T | |
| 12 | g.123724726C>A | CA387151776 | ATP6V0A2 | c.367C>A (p.Leu123Met) n.398C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.577C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.530C>A |