Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686884G>A | CA245195428 | TCTN2 | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.-173G>A (n.-173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686884G>C | CA387161528 | TCTN2 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
12 | g.123686884G= | CA2068914770 | TCTN2 | c.613G= (p.Gly205=) c.610G= (p.Gly204=) c.-173G= (n.-173G=) | |
12 | g.123686884G>T | CA210323 | TCTN2 | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.-173G>T (n.-173G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686885G>A | CA387161531 | TCTN2 | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
12 | g.123686885G>C | CA387161534 | TCTN2 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
12 | g.123686885G>T | CA387161537 | TCTN2 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686886C>A | CA6860944 | TCTN2 | c.615C>A (p.Gly205=) c.612C>A (p.Gly204=) c.-171C>A (n.-171C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686886C= | CA2068914785 | TCTN2 | c.615C= (p.Gly205=) c.612C= (p.Gly204=) c.-171C= (n.-171C=) | |
12 | g.123686886C>G | CA482266813 | TCTN2 | c.615C>G (p.Gly205=) c.612C>G (p.Gly204=) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
12 | g.123686886C>T | CA203333 | TCTN2 | c.615C>T (p.Gly205=) c.612C>T (p.Gly204=) c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686887G>A | CA387161541 | TCTN2 | c.616G>A (p.Val206Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686887G>C | CA387161544 | TCTN2 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
12 | g.123686887G= | CA2068914792 | TCTN2 | c.616G= (p.Val206=) c.613G= (p.Val205=) c.-170G= (n.-170G=) | |
12 | g.123686887G>T | CA387161546 | TCTN2 | c.616G>T (p.Val206Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686888T>A | CA387161554 | TCTN2 | c.617T>A (p.Val206Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
12 | g.123686888T>C | CA387161556 | TCTN2 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
12 | g.123686888T>G | CA387161557 | TCTN2 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.-169T>G (n.-169T>G) | |
12 | g.123686889G>A | CA6860945 | TCTN2 | c.618G>A (p.Val206=) c.615G>A (p.Val205=) c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123686889G>C | CA482266816 | TCTN2 | c.618G>C (p.Val206=) c.615G>C (p.Val205=) c.-168G>C (n.-168G>C) | |
12 | g.123686889G= | CA2068914800 | TCTN2 | c.618G= (p.Val206=) c.615G= (p.Val205=) c.-168G= (n.-168G=) | |
12 | g.123686889G>T | CA482266815 | TCTN2 | c.618G>T (p.Val206=) c.615G>T (p.Val205=) c.-168G>T (n.-168G>T) | |
12 | g.123686890T>A | CA387161562 | TCTN2 | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.-167T>A (n.-167T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686890T>C | CA387161565 | TCTN2 | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
12 | g.123686890T>G | CA387161564 | TCTN2 | c.619T>G (p.Phe207Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
12 | g.123686890T= | CA2068914811 | TCTN2 | c.619T= (p.Phe207=) c.616T= (p.Phe206=) c.-167T= (n.-167T=) | |
12 | g.123686891T>A | CA387161566 | TCTN2 | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
12 | g.123686891T>C | CA387161567 | TCTN2 | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
12 | g.123686891T>G | CA387161568 | TCTN2 | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
12 | g.123686892T>A | CA387161571 | TCTN2 | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
12 | g.123686892T>C | CA482266820 | TCTN2 | c.621T>C (p.Phe207=) c.618T>C (p.Phe206=) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
12 | g.123686892T>G | CA387161580 | TCTN2 | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.-165T>G (n.-165T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686893G>A | CA387161581 | TCTN2 | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.-164G>A (n.-164G>A) | |
12 | g.123686893G>C | CA245195449 | TCTN2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686893G= | CA2068914815 | TCTN2 | c.622G= (p.Gly208=) c.619G= (p.Gly207=) c.-164G= (n.-164G=) | |
12 | g.123686893G>T | CA387161587 | TCTN2 | c.622G>T (p.Gly208Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
12 | g.123686894G>A | CA387161591 | TCTN2 | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686894G>C | CA387161594 | TCTN2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) | |
12 | g.123686894G= | CA2068914819 | TCTN2 | c.623G= (p.Gly208=) c.620G= (p.Gly207=) c.-163G= (n.-163G=) | |
12 | g.123686894G>T | CA387161596 | TCTN2 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.-163G>T (n.-163G>T) | |
12 | g.123686895A>C | CA482266821 | TCTN2 | c.624A>C (p.Gly208=) c.621A>C (p.Gly207=) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
12 | g.123686895A>G | CA482266822 | TCTN2 | c.624A>G (p.Gly208=) c.621A>G (p.Gly207=) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
12 | g.123686895A>T | CA482266824 | TCTN2 | c.624A>T (p.Gly208=) c.621A>T (p.Gly207=) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
12 | g.123686896G>A | CA387161606 | TCTN2 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.-161G>A (n.-161G>A) | |
12 | g.123686896G>C | CA387161604 | TCTN2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.-161G>C (n.-161G>C) | |
12 | g.123686896G>T | CA387161601 | TCTN2 | c.625G>T (p.Gly209Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) c.-161G>T (n.-161G>T) | |
12 | g.123686897G>A | CA387161608 | TCTN2 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
12 | g.123686897G>C | CA387161609 | TCTN2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
12 | g.123686897G>T | CA387161613 | TCTN2 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
12 | g.123686898A>C | CA482266826 | TCTN2 | c.627A>C (p.Gly209=) c.624A>C (p.Gly208=) c.-159A>C (n.-159A>C) |