Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686784C>A | CA2621689119 | TCTN2 | c.565-52C>A (n.565-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.-221-52C>A (n.-221-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686784C>T | CA2621689121 | TCTN2 | c.565-52C>T (n.565-52C>T) c.562-52C>T (n.562-52C>T) c.-221-52C>T (n.-221-52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785del | CA2621689116 | TCTN2 | c.565-51del (n.565-51del) c.562-51del (n.562-51del) c.-221-51del (n.-221-51del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785C>A | CA2621689124 | TCTN2 | c.565-51C>A (n.565-51C>A) c.562-51C>A (n.562-51C>A) c.-221-51C>A (n.-221-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785C= | CA2068914547 | TCTN2 | c.565-51C= (n.565-51C=) c.562-51C= (n.562-51C=) c.-221-51C= (n.-221-51C=) | |
12 | g.123686785C>T | CA6860923 | TCTN2 | c.565-51C>T (n.565-51C>T) c.562-51C>T (n.562-51C>T) c.-221-51C>T (n.-221-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686786A>C | CA2621689132 | TCTN2 | c.565-50A>C (n.565-50A>C) c.562-50A>C (n.562-50A>C) c.-221-50A>C (n.-221-50A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686787G>A | CA6860924 | TCTN2 | c.565-49G>A (n.565-49G>A) c.562-49G>A (n.562-49G>A) c.-221-49G>A (n.-221-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686787G= | CA2068914548 | TCTN2 | c.565-49G= (n.565-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) c.-221-49G= (n.-221-49G=) | |
12 | g.123686790G>C | CA608507033 | TCTN2 | c.565-46G>C (n.565-46G>C) c.562-46G>C (n.562-46G>C) c.-221-46G>C (n.-221-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686790G= | CA2068914549 | TCTN2 | c.565-46G= (n.565-46G=) c.562-46G= (n.562-46G=) c.-221-46G= (n.-221-46G=) | |
12 | g.123686790G>T | CA2621689141 | TCTN2 | c.565-46G>T (n.565-46G>T) c.562-46G>T (n.562-46G>T) c.-221-46G>T (n.-221-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686791A= | CA2068914550 | TCTN2 | c.565-45A= (n.565-45A=) c.562-45A= (n.562-45A=) c.-221-45A= (n.-221-45A=) | |
12 | g.123686791A>G | CA684704476 | TCTN2 | c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.-221-45A>G (n.-221-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686791A>T | CA2068914551 | TCTN2 | c.565-45A>T (n.565-45A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T) c.-221-45A>T (n.-221-45A>T) | dbSNP |
12 | g.123686793C>A | CA2621689145 | TCTN2 | c.565-43C>A (n.565-43C>A) c.562-43C>A (n.562-43C>A) c.-221-43C>A (n.-221-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686794C>A | CA2621689147 | TCTN2 | c.565-42C>A (n.565-42C>A) c.562-42C>A (n.562-42C>A) c.-221-42C>A (n.-221-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686796_123686811del | CA2621689146 | TCTN2 | c.565-40_565-25del (n.565-40_565-25del) c.562-40_562-25del (n.562-40_562-25del) c.-221-40_-221-25del (n.-221-40_-221-25del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686796G>T | CA2621689148 | TCTN2 | c.565-40G>T (n.565-40G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T) c.-221-40G>T (n.-221-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686797A>G | CA2575341759 | TCTN2 | c.565-39A>G (n.565-39A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G) c.-221-39A>G (n.-221-39A>G) | |
12 | g.123686797_123686798delinsAC | CA2068914552 | TCTN2 | c.565-39_565-38delinsAC (n.565-39_565-38delinsAC) c.562-39_562-38delinsAC (n.562-39_562-38delinsAC) c.-221-39_-221-38delinsAC (n.-221-39_-221-38delinsAC) | |
12 | g.123686799del | CA608507034 | TCTN2 | c.565-37del (n.565-37del) c.562-37del (n.562-37del) c.-221-37del (n.-221-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686799C>A | CA2621689158 | TCTN2 | c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.562-37C>A (n.562-37C>A) c.-221-37C>A (n.-221-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686799C= | CA2068914553 | TCTN2 | c.565-37C= (n.565-37C=) c.562-37C= (n.562-37C=) c.-221-37C= (n.-221-37C=) | |
12 | g.123686799C>G | CA2621689159 | TCTN2 | c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.562-37C>G (n.562-37C>G) c.-221-37C>G (n.-221-37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686799C>T | CA684704481 | TCTN2 | c.565-37C>T (n.565-37C>T) c.562-37C>T (n.562-37C>T) c.-221-37C>T (n.-221-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686800A= | CA2068914554 | TCTN2 | c.565-36A= (n.565-36A=) c.562-36A= (n.562-36A=) c.-221-36A= (n.-221-36A=) | |
12 | g.123686800A>G | CA2068914555 | TCTN2 | c.565-36A>G (n.565-36A>G) c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.-221-36A>G (n.-221-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686801C>A | CA2575341760 | TCTN2 | c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.562-35C>A (n.562-35C>A) c.-221-35C>A (n.-221-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686801C= | CA2068914556 | TCTN2 | c.565-35C= (n.565-35C=) c.562-35C= (n.562-35C=) c.-221-35C= (n.-221-35C=) | |
12 | g.123686801C>T | CA6860925 | TCTN2 | c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.562-35C>T (n.562-35C>T) c.-221-35C>T (n.-221-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686802G>A | CA6860926 | TCTN2 | c.565-34G>A (n.565-34G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A) c.-221-34G>A (n.-221-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686802G= | CA2068914557 | TCTN2 | c.565-34G= (n.565-34G=) c.562-34G= (n.562-34G=) c.-221-34G= (n.-221-34G=) | |
12 | g.123686802G>T | CA608507035 | TCTN2 | c.565-34G>T (n.565-34G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T) c.-221-34G>T (n.-221-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686803G>T | CA2621689171 | TCTN2 | c.565-33G>T (n.565-33G>T) c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.-221-33G>T (n.-221-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686805C>A | CA2621689175 | TCTN2 | c.565-31C>A (n.565-31C>A) c.562-31C>A (n.562-31C>A) c.-221-31C>A (n.-221-31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686805C= | CA2068914558 | TCTN2 | c.565-31C= (n.565-31C=) c.562-31C= (n.562-31C=) c.-221-31C= (n.-221-31C=) | |
12 | g.123686805C>T | CA6860927 | TCTN2 | c.565-31C>T (n.565-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) c.-221-31C>T (n.-221-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686807C= | CA2068914559 | TCTN2 | c.565-29C= (n.565-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) c.-221-29C= (n.-221-29C=) | |
12 | g.123686807C>T | CA6860928 | TCTN2 | c.565-29C>T (n.565-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) c.-221-29C>T (n.-221-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686808A= | CA2068914560 | TCTN2 | c.565-28A= (n.565-28A=) c.562-28A= (n.562-28A=) c.-221-28A= (n.-221-28A=) | |
12 | g.123686808A>T | CA482266768 | TCTN2 | c.565-28A>T (n.565-28A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) c.-221-28A>T (n.-221-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686809G>A | CA2621689188 | TCTN2 | c.565-27G>A (n.565-27G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) c.-221-27G>A (n.-221-27G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686810C>T | CA2575341761 | TCTN2 | c.565-26C>T (n.565-26C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) c.-221-26C>T (n.-221-26C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686811T>C | CA608507036 | TCTN2 | c.565-25T>C (n.565-25T>C) c.562-25T>C (n.562-25T>C) c.-221-25T>C (n.-221-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686811T= | CA2068914561 | TCTN2 | c.565-25T= (n.565-25T=) c.562-25T= (n.562-25T=) c.-221-25T= (n.-221-25T=) | |
12 | g.123686815G>A | CA2068914566 | TCTN2 | c.565-21G>A (n.565-21G>A) c.562-21G>A (n.562-21G>A) c.-221-21G>A (n.-221-21G>A) | dbSNP |
12 | g.123686815G= | CA2068914564 | TCTN2 | c.565-21G= (n.565-21G=) c.562-21G= (n.562-21G=) c.-221-21G= (n.-221-21G=) | |
12 | g.123686817C= | CA2068914568 | TCTN2 | c.565-19C= (n.565-19C=) c.562-19C= (n.562-19C=) c.-221-19C= (n.-221-19C=) | |
12 | g.123686817C>T | CA2068914570 | TCTN2 | c.565-19C>T (n.565-19C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T) c.-221-19C>T (n.-221-19C>T) | dbSNP |