UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123671459G>A | CA2575341657 | TCTN2 | c.83-48G>A (n.83-48G>A) c.109-48G>A (n.109-48G>A) c.-700-48G>A (n.-700-48G>A) | |
| 12 | g.123671460A>C | CA2727240453 | TCTN2 | c.83-47A>C (n.83-47A>C) c.109-47A>C (n.109-47A>C) c.-700-47A>C (n.-700-47A>C) | dbSNP |
| 12 | g.123671460A>G | CA2621687442 | TCTN2 | c.83-47A>G (n.83-47A>G) c.109-47A>G (n.109-47A>G) c.-700-47A>G (n.-700-47A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671461T>C | CA2068962147 | TCTN2 | c.83-46T>C (n.83-46T>C) c.109-46T>C (n.109-46T>C) c.-700-46T>C (n.-700-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123671461T= | CA2068962148 | TCTN2 | c.83-46T= (n.83-46T=) c.109-46T= (n.109-46T=) c.-700-46T= (n.-700-46T=) | |
| 12 | g.123671463C= | CA2068962149 | TCTN2 | c.83-44C= (n.83-44C=) c.109-44C= (n.109-44C=) c.-700-44C= (n.-700-44C=) | |
| 12 | g.123671463C>G | CA6860776 | TCTN2 | c.83-44C>G (n.83-44C>G) c.109-44C>G (n.109-44C>G) c.-700-44C>G (n.-700-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123671465T>G | CA2575341658 | TCTN2 | c.83-42T>G (n.83-42T>G) c.109-42T>G (n.109-42T>G) c.-700-42T>G (n.-700-42T>G) | |
| 12 | g.123671466C>A | CA2575341659 | TCTN2 | c.83-41C>A (n.83-41C>A) c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.-700-41C>A (n.-700-41C>A) | |
| 12 | g.123671467C= | CA2068962150 | TCTN2 | c.83-40C= (n.83-40C=) c.109-40C= (n.109-40C=) c.-700-40C= (n.-700-40C=) | |
| 12 | g.123671467C>T | CA952816453 | TCTN2 | c.83-40C>T (n.83-40C>T) c.109-40C>T (n.109-40C>T) c.-700-40C>T (n.-700-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671470T>C | CA608506986 | TCTN2 | c.83-37T>C (n.83-37T>C) c.109-37T>C (n.109-37T>C) c.-700-37T>C (n.-700-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671470T= | CA2068962151 | TCTN2 | c.83-37T= (n.83-37T=) c.109-37T= (n.109-37T=) c.-700-37T= (n.-700-37T=) | |
| 12 | g.123671473T>C | CA2068962153 | TCTN2 | c.83-34T>C (n.83-34T>C) c.109-34T>C (n.109-34T>C) c.-700-34T>C (n.-700-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123671473T= | CA2068962152 | TCTN2 | c.83-34T= (n.83-34T=) c.109-34T= (n.109-34T=) c.-700-34T= (n.-700-34T=) | |
| 12 | g.123671475A>T | CA2621687448 | TCTN2 | c.83-32A>T (n.83-32A>T) c.109-32A>T (n.109-32A>T) c.-700-32A>T (n.-700-32A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671476C>A | CA684699870 | TCTN2 | c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.109-31C>A (n.109-31C>A) c.-700-31C>A (n.-700-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671476C= | CA2068962154 | TCTN2 | c.83-31C= (n.83-31C=) c.109-31C= (n.109-31C=) c.-700-31C= (n.-700-31C=) | |
| 12 | g.123671477C= | CA2068962156 | TCTN2 | c.83-30C= (n.83-30C=) c.109-30C= (n.109-30C=) c.-700-30C= (n.-700-30C=) | |
| 12 | g.123671477_123671480delinsCCCT | CA2068962155 | TCTN2 | c.83-30_83-27delinsCCCT (n.83-30_83-27delinsCCCT) c.109-30_109-27delinsCCCT (n.109-30_109-27delinsCCCT) c.-700-30_-700-27delinsCCCT (n.-700-30_-700-27delinsCCCT) | |
| 12 | g.123671477_123671478insTA | CA608506988 | TCTN2 | c.83-30_83-29insTA (n.83-30_83-29insTA) c.109-30_109-29insTA (n.109-30_109-29insTA) c.-700-30_-700-29insTA (n.-700-30_-700-29insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671478C= | CA2068962157 | TCTN2 | c.83-29C= (n.83-29C=) c.109-29C= (n.109-29C=) c.-700-29C= (n.-700-29C=) | |
| 12 | g.123671478C>G | CA2068962158 | TCTN2 | c.83-29C>G (n.83-29C>G) c.109-29C>G (n.109-29C>G) c.-700-29C>G (n.-700-29C>G) | dbSNP |
| 12 | g.123671478C>T | CA2068962159 | TCTN2 | c.83-29C>T (n.83-29C>T) c.109-29C>T (n.109-29C>T) c.-700-29C>T (n.-700-29C>T) | dbSNP |
| 12 | g.123671481_123671483del | CA608506987 | TCTN2 | c.83-26_83-24del (n.83-26_83-24del) c.109-26_109-24del (n.109-26_109-24del) c.-700-26_-700-24del (n.-700-26_-700-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671479C= | CA2068962160 | TCTN2 | c.83-28C= (n.83-28C=) c.109-28C= (n.109-28C=) c.-700-28C= (n.-700-28C=) | |
| 12 | g.123671479C>T | CA608506989 | TCTN2 | c.83-28C>T (n.83-28C>T) c.109-28C>T (n.109-28C>T) c.-700-28C>T (n.-700-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671481C>G | CA2621687454 | TCTN2 | c.83-26C>G (n.83-26C>G) c.109-26C>G (n.109-26C>G) c.-700-26C>G (n.-700-26C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671481C>T | CA2621687452 | TCTN2 | c.83-26C>T (n.83-26C>T) c.109-26C>T (n.109-26C>T) c.-700-26C>T (n.-700-26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671481_123671484delinsCCTT | CA2068962161 | TCTN2 | c.83-26_83-23delinsCCTT (n.83-26_83-23delinsCCTT) c.109-26_109-23delinsCCTT (n.109-26_109-23delinsCCTT) c.-700-26_-700-23delinsCCTT (n.-700-26_-700-23delinsCCTT) | |
| 12 | g.123671482C= | CA2068962162 | TCTN2 | c.83-25C= (n.83-25C=) c.109-25C= (n.109-25C=) c.-700-25C= (n.-700-25C=) | |
| 12 | g.123671482C>G | CA2621687459 | TCTN2 | c.83-25C>G (n.83-25C>G) c.109-25C>G (n.109-25C>G) c.-700-25C>G (n.-700-25C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671482C>T | CA608506991 | TCTN2 | c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.109-25C>T (n.109-25C>T) c.-700-25C>T (n.-700-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671482_123671484del | CA608506990 | TCTN2 | c.83-25_83-23del (n.83-25_83-23del) c.109-25_109-23del (n.109-25_109-23del) c.-700-25_-700-23del (n.-700-25_-700-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671484T>G | CA2068962164 | TCTN2 | c.83-23T>G (n.83-23T>G) c.109-23T>G (n.109-23T>G) c.-700-23T>G (n.-700-23T>G) | dbSNP |
| 12 | g.123671484T= | CA2068962163 | TCTN2 | c.83-23T= (n.83-23T=) c.109-23T= (n.109-23T=) c.-700-23T= (n.-700-23T=) | |
| 12 | g.123671486T>C | CA2068962166 | TCTN2 | c.83-21T>C (n.83-21T>C) c.109-21T>C (n.109-21T>C) c.-700-21T>C (n.-700-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123671486T= | CA2068962165 | TCTN2 | c.83-21T= (n.83-21T=) c.109-21T= (n.109-21T=) c.-700-21T= (n.-700-21T=) | |
| 12 | g.123671487C>A | CA2621687460 | TCTN2 | c.83-20C>A (n.83-20C>A) c.109-20C>A (n.109-20C>A) c.-700-20C>A (n.-700-20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671487C= | CA2068962167 | TCTN2 | c.83-20C= (n.83-20C=) c.109-20C= (n.109-20C=) c.-700-20C= (n.-700-20C=) | |
| 12 | g.123671487C>T | CA608506992 | TCTN2 | c.83-20C>T (n.83-20C>T) c.109-20C>T (n.109-20C>T) c.-700-20C>T (n.-700-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671488C>A | CA6860777 | TCTN2 | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.109-19C>A (n.109-19C>A) c.-700-19C>A (n.-700-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671488C= | CA2068962168 | TCTN2 | c.83-19C= (n.83-19C=) c.109-19C= (n.109-19C=) c.-700-19C= (n.-700-19C=) | |
| 12 | g.123671489C= | CA2068962169 | TCTN2 | c.83-18C= (n.83-18C=) c.109-18C= (n.109-18C=) c.-700-18C= (n.-700-18C=) | |
| 12 | g.123671489C>T | CA952816460 | TCTN2 | c.83-18C>T (n.83-18C>T) c.109-18C>T (n.109-18C>T) c.-700-18C>T (n.-700-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671491T>G | CA608506993 | TCTN2 | c.83-16T>G (n.83-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.-700-16T>G (n.-700-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123671491T= | CA2068962170 | TCTN2 | c.83-16T= (n.83-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.-700-16T= (n.-700-16T=) | |
| 12 | g.123671492T>C | CA2621687469 | TCTN2 | c.83-15T>C (n.83-15T>C) c.109-15T>C (n.109-15T>C) c.-700-15T>C (n.-700-15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671493T>G | CA2621687471 | TCTN2 | c.83-14T>G (n.83-14T>G) c.109-14T>G (n.109-14T>G) c.-700-14T>G (n.-700-14T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.123671494C>T | CA2575341660 | TCTN2 | c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-700-13C>T (n.-700-13C>T) |