| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123630297dup | CA2068931439 | EIF2B1 | c.253-9dup (n.253-9dup) n.384-9dup c.300-9dup c.214-9dup (n.214-9dup) n.363dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630298G>A | CA2621687141 | EIF2B1 | c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.384-13C>T c.300-13C>T c.214-13C>T (n.214-13C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630300G>A | CA2621687144 | EIF2B1 | c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.384-15C>T c.300-15C>T c.214-15C>T (n.214-15C>T) n.357C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630301C>A | CA2621687145 | EIF2B1 | c.253-16G>T (n.253-16G>T) n.384-16G>T c.300-16G>T c.214-16G>T (n.214-16G>T) n.356G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630302A= | CA2068931440 | EIF2B1 | c.253-17T= (n.253-17T=) n.384-17T= c.300-17T= c.214-17T= (n.214-17T=) n.355T= | |
| 12 | g.123630302A>G | CA2068931441 | EIF2B1 | c.253-17T>C (n.253-17T>C) n.384-17T>C c.300-17T>C c.214-17T>C (n.214-17T>C) n.355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630306T>G | CA2621687147 | EIF2B1 | c.253-21A>C (n.253-21A>C) n.384-21A>C c.300-21A>C c.214-21A>C (n.214-21A>C) n.353-2A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630307G>A | CA6860191 | EIF2B1 | c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.384-22C>T c.300-22C>T c.214-22C>T (n.214-22C>T) n.353-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630307G= | CA2068931444 | EIF2B1 | c.253-22C= (n.253-22C=) n.384-22C= c.300-22C= c.214-22C= (n.214-22C=) n.353-3C= | |
| 12 | g.123630308A= | CA2068931447 | EIF2B1 | c.253-23T= (n.253-23T=) n.384-23T= c.300-23T= c.214-23T= (n.214-23T=) n.353-4T= | |
| 12 | g.123630308A>G | CA6860192 | EIF2B1 | c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.384-23T>C c.300-23T>C c.214-23T>C (n.214-23T>C) n.353-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630309G>A | CA2621687152 | EIF2B1 | c.253-24C>T (n.253-24C>T) n.384-24C>T c.300-24C>T c.214-24C>T (n.214-24C>T) n.353-5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630311G>C | CA2621687154 | EIF2B1 | c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.384-26C>G c.300-26C>G c.214-26C>G (n.214-26C>G) n.353-7C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G>A | CA6860193 | EIF2B1 | c.253-27C>T (n.253-27C>T) n.384-27C>T c.300-27C>T c.214-27C>T (n.214-27C>T) n.353-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G>C | CA608088053 | EIF2B1 | c.253-27C>G (n.253-27C>G) n.384-27C>G c.300-27C>G c.214-27C>G (n.214-27C>G) n.353-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630312G= | CA2068931453 | EIF2B1 | c.253-27C= (n.253-27C=) n.384-27C= c.300-27C= c.214-27C= (n.214-27C=) n.353-8C= | |
| 12 | g.123630312G>T | CA2621687160 | EIF2B1 | c.253-27C>A (n.253-27C>A) n.384-27C>A c.300-27C>A c.214-27C>A (n.214-27C>A) n.353-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630314C>A | CA608088054 | EIF2B1 | c.253-29G>T (n.253-29G>T) n.384-29G>T c.300-29G>T c.214-29G>T (n.214-29G>T) n.353-10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.123630314C= | CA2068931458 | EIF2B1 | c.253-29G= (n.253-29G=) n.384-29G= c.300-29G= c.214-29G= (n.214-29G=) n.353-10G= | |
| 12 | g.123630315A>G | CA2575341209 | EIF2B1 | c.253-30T>C (n.253-30T>C) n.384-30T>C c.300-30T>C c.214-30T>C (n.214-30T>C) n.353-11T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630316G>C | CA2068931461 | EIF2B1 | c.253-31C>G (n.253-31C>G) n.384-31C>G c.300-31C>G c.214-31C>G (n.214-31C>G) n.353-12C>G | dbSNP |
| 12 | g.123630316G= | CA2068931460 | EIF2B1 | c.253-31C= (n.253-31C=) n.384-31C= c.300-31C= c.214-31C= (n.214-31C=) n.353-12C= | |
| 12 | g.123630318del | CA2621687169 | EIF2B1 | c.253-31del (n.253-31del) n.384-31del c.300-31del c.214-31del (n.214-31del) n.353-12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630317G>A | CA245158167 | EIF2B1 | c.253-32C>T (n.253-32C>T) n.384-32C>T c.300-32C>T c.214-32C>T (n.214-32C>T) n.353-13C>T | dbSNP |
| 12 | g.123630317G= | CA2068931464 | EIF2B1 | c.253-32C= (n.253-32C=) n.384-32C= c.300-32C= c.214-32C= (n.214-32C=) n.353-13C= | |
| 12 | g.123630317G>T | CA6860194 | EIF2B1 | c.253-32C>A (n.253-32C>A) n.384-32C>A c.300-32C>A c.214-32C>A (n.214-32C>A) n.353-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.123630319A>G | CA2621687173 | EIF2B1 | c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.384-34T>C c.300-34T>C c.214-34T>C (n.214-34T>C) n.353-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630321G>C | CA2621687177 | EIF2B1 | c.253-36C>G (n.253-36C>G) n.384-36C>G c.300-36C>G c.214-36C>G (n.214-36C>G) n.353-17C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630321G>T | CA2621687176 | EIF2B1 | c.253-36C>A (n.253-36C>A) n.384-36C>A c.300-36C>A c.214-36C>A (n.214-36C>A) n.353-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630322A= | CA2068931466 | EIF2B1 | c.253-37T= (n.253-37T=) n.384-37T= c.300-37T= c.214-37T= (n.214-37T=) n.353-18T= | |
| 12 | g.123630322A>G | CA608088149 | EIF2B1 | c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.384-37T>C c.300-37T>C c.214-37T>C (n.214-37T>C) n.353-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630324C>T | CA2575341210 | EIF2B1 | c.253-39G>A (n.253-39G>A) n.384-39G>A c.300-39G>A c.214-39G>A (n.214-39G>A) n.353-20G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630327G>A | CA684677973 | EIF2B1 | c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.384-42C>T c.300-42C>T c.214-42C>T (n.214-42C>T) n.353-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630327G= | CA2068931468 | EIF2B1 | c.253-42C= (n.253-42C=) n.384-42C= c.300-42C= c.214-42C= (n.214-42C=) n.353-23C= | |
| 12 | g.123630328T>A | CA608088151 | EIF2B1 | c.253-43A>T (n.253-43A>T) n.384-43A>T c.300-43A>T c.214-43A>T (n.214-43A>T) n.353-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630328T= | CA2068931471 | EIF2B1 | c.253-43A= (n.253-43A=) n.384-43A= c.300-43A= c.214-43A= (n.214-43A=) n.353-24A= | |
| 12 | g.123630332T>C | CA245158170 | EIF2B1 | c.253-47A>G (n.253-47A>G) n.384-47A>G c.300-47A>G c.214-47A>G (n.214-47A>G) n.353-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630332T= | CA2068931475 | EIF2B1 | c.253-47A= (n.253-47A=) n.384-47A= c.300-47A= c.214-47A= (n.214-47A=) n.353-28A= | |
| 12 | g.123630335T>G | CA2575341211 | EIF2B1 | c.253-50A>C (n.253-50A>C) n.384-50A>C c.300-50A>C c.214-50A>C (n.214-50A>C) n.353-31A>C | |
| 12 | g.123630336G>A | CA2621687209 | EIF2B1 | c.253-51C>T (n.253-51C>T) n.384-51C>T c.300-51C>T c.214-51C>T (n.214-51C>T) n.353-32C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630336G>C | CA2068931477 | EIF2B1 | c.253-51C>G (n.253-51C>G) n.384-51C>G c.300-51C>G c.214-51C>G (n.214-51C>G) n.353-32C>G | dbSNP |
| 12 | g.123630336G= | CA2068931476 | EIF2B1 | c.253-51C= (n.253-51C=) n.384-51C= c.300-51C= c.214-51C= (n.214-51C=) n.353-32C= | |
| 12 | g.123630337_123630340del | CA2621687210 | EIF2B1 | c.253-55_253-52del (n.253-55_253-52del) n.384-55_384-52del c.300-55_300-52del c.214-55_214-52del (n.214-55_214-52del) n.353-36_353-33del | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630341T>C | CA952806913 | EIF2B1 | c.253-56A>G (n.253-56A>G) n.384-56A>G c.300-56A>G c.214-56A>G (n.214-56A>G) n.353-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123630341T= | CA2068931478 | EIF2B1 | c.253-56A= (n.253-56A=) n.384-56A= c.300-56A= c.214-56A= (n.214-56A=) n.353-37A= | |
| 12 | g.123630341_123630342insTTA | CA2621687211 | EIF2B1 | c.252+55_253-56insTAA (n.252+55_253-56insTAA) n.383+55_384-56insTAA c.299+55_300-56insTAA c.213+55_214-56insTAA (n.213+55_214-56insTAA) n.353-38_353-37insTAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630342G>A | CA2621687213 | EIF2B1 | c.252+55C>T (n.252+55C>T) n.383+55C>T c.299+55C>T c.213+55C>T (n.213+55C>T) n.353-38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630344C>T | CA2621687214 | EIF2B1 | c.252+53G>A (n.252+53G>A) n.383+53G>A c.299+53G>A c.213+53G>A (n.213+53G>A) n.353-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123630346G>A | CA2621687216 | EIF2B1 | c.252+51C>T (n.252+51C>T) n.383+51C>T c.299+51C>T c.213+51C>T (n.213+51C>T) n.353-42C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123630347T>C | CA6860195 | EIF2B1 | c.252+50A>G (n.252+50A>G) n.383+50A>G c.299+50A>G c.213+50A>G (n.213+50A>G) n.353-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |