WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121927577A= | CA2068173050 | CFAP251 | c.747+3587A= (n.747+3587A=) n.645+3587A= | |
| 12 | g.121927577A>G | CA2068173051 | CFAP251 | c.747+3587A>G (n.747+3587A>G) n.645+3587A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927579G>A | CA244644583 | CFAP251 | c.747+3589G>A (n.747+3589G>A) n.645+3589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927579G= | CA2068173052 | CFAP251 | c.747+3589G= (n.747+3589G=) n.645+3589G= | |
| 12 | g.121927586C= | CA2068173053 | CFAP251 | c.747+3596C= (n.747+3596C=) n.645+3596C= | |
| 12 | g.121927586C>G | CA2068173054 | CFAP251 | c.747+3596C>G (n.747+3596C>G) n.645+3596C>G | dbSNP |
| 12 | g.121927586C>T | CA244644598 | CFAP251 | c.747+3596C>T (n.747+3596C>T) n.645+3596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927587G>A | CA607931653 | CFAP251 | c.747+3597G>A (n.747+3597G>A) n.645+3597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927587G= | CA2068173055 | CFAP251 | c.747+3597G= (n.747+3597G=) n.645+3597G= | |
| 12 | g.121927588T>G | CA952638774 | CFAP251 | c.747+3598T>G (n.747+3598T>G) n.645+3598T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927588T= | CA2068173056 | CFAP251 | c.747+3598T= (n.747+3598T=) n.645+3598T= | |
| 12 | g.121927592C= | CA2068173057 | CFAP251 | c.747+3602C= (n.747+3602C=) n.645+3602C= | |
| 12 | g.121927592C>T | CA2068173058 | CFAP251 | c.747+3602C>T (n.747+3602C>T) n.645+3602C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927594_121927595delinsGC | CA2068173059 | CFAP251 | c.747+3604_747+3605delinsGC (n.747+3604_747+3605delinsGC) n.645+3604_645+3605delinsGC | |
| 12 | g.121927595C= | CA2068173061 | CFAP251 | c.747+3605C= (n.747+3605C=) n.645+3605C= | |
| 12 | g.121927595C>G | CA2068173062 | CFAP251 | c.747+3605C>G (n.747+3605C>G) n.645+3605C>G | dbSNP |
| 12 | g.121927597del | CA2068173060 | CFAP251 | c.747+3607del (n.747+3607del) n.645+3607del | dbSNP |
| 12 | g.121927597C= | CA2068173063 | CFAP251 | c.747+3607C= (n.747+3607C=) n.645+3607C= | |
| 12 | g.121927597C>T | CA2068173064 | CFAP251 | c.747+3607C>T (n.747+3607C>T) n.645+3607C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927601T>A | CA2068173066 | CFAP251 | c.747+3611T>A (n.747+3611T>A) n.645+3611T>A | dbSNP |
| 12 | g.121927601T= | CA2068173065 | CFAP251 | c.747+3611T= (n.747+3611T=) n.645+3611T= | |
| 12 | g.121927602C>A | CA2068173068 | CFAP251 | c.747+3612C>A (n.747+3612C>A) n.645+3612C>A | dbSNP |
| 12 | g.121927602C= | CA2068173067 | CFAP251 | c.747+3612C= (n.747+3612C=) n.645+3612C= | |
| 12 | g.121927602_121927604delinsCCT | CA2068173069 | CFAP251 | c.747+3612_747+3614delinsCCT (n.747+3612_747+3614delinsCCT) n.645+3612_645+3614delinsCCT | |
| 12 | g.121927603C= | CA2068173071 | CFAP251 | c.747+3613C= (n.747+3613C=) n.645+3613C= | |
| 12 | g.121927603C>T | CA2068173070 | CFAP251 | c.747+3613C>T (n.747+3613C>T) n.645+3613C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927605_121927606del | CA244644601 | CFAP251 | c.747+3615_747+3616del (n.747+3615_747+3616del) n.645+3615_645+3616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927612A>C | CA2727236488 | CFAP251 | c.747+3622A>C (n.747+3622A>C) n.645+3622A>C | dbSNP |
| 12 | g.121927615G>A | CA607931657 | CFAP251 | c.747+3625G>A (n.747+3625G>A) n.645+3625G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121927615G= | CA2068173072 | CFAP251 | c.747+3625G= (n.747+3625G=) n.645+3625G= | |
| 12 | g.121927617A= | CA2068173073 | CFAP251 | c.747+3627A= (n.747+3627A=) n.645+3627A= | |
| 12 | g.121927617A>G | CA2068173074 | CFAP251 | c.747+3627A>G (n.747+3627A>G) n.645+3627A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927618A= | CA2068173075 | CFAP251 | c.747+3628A= (n.747+3628A=) n.645+3628A= | |
| 12 | g.121927618A>T | CA244644606 | CFAP251 | c.747+3628A>T (n.747+3628A>T) n.645+3628A>T | dbSNP |
| 12 | g.121927619C= | CA2068173076 | CFAP251 | c.747+3629C= (n.747+3629C=) n.645+3629C= | |
| 12 | g.121927619C>G | CA2068173077 | CFAP251 | c.747+3629C>G (n.747+3629C>G) n.645+3629C>G | dbSNP |
| 12 | g.121927627_121927628delinsCT | CA2068173078 | CFAP251 | c.747+3637_747+3638delinsCT (n.747+3637_747+3638delinsCT) n.645+3637_645+3638delinsCT | |
| 12 | g.121927630del | CA244644608 | CFAP251 | c.747+3640del (n.747+3640del) n.645+3640del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927635G>A | CA684565878 | CFAP251 | c.747+3645G>A (n.747+3645G>A) n.645+3645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927635G= | CA2068173079 | CFAP251 | c.747+3645G= (n.747+3645G=) n.645+3645G= | |
| 12 | g.121927637C>A | CA13768665 | CFAP251 | c.747+3647C>A (n.747+3647C>A) n.645+3647C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927637C= | CA2068173080 | CFAP251 | c.747+3647C= (n.747+3647C=) n.645+3647C= | |
| 12 | g.121927644G>A | CA952638779 | CFAP251 | c.747+3654G>A (n.747+3654G>A) n.645+3654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927644G= | CA2068173081 | CFAP251 | c.747+3654G= (n.747+3654G=) n.645+3654G= | |
| 12 | g.121927645G= | CA2068173082 | CFAP251 | c.747+3655G= (n.747+3655G=) n.645+3655G= | |
| 12 | g.121927645G>T | CA952638780 | CFAP251 | c.747+3655G>T (n.747+3655G>T) n.645+3655G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927653T>C | CA244644622 | CFAP251 | c.747+3663T>C (n.747+3663T>C) n.645+3663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927653T= | CA2068173083 | CFAP251 | c.747+3663T= (n.747+3663T=) n.645+3663T= | |
| 12 | g.121927654A= | CA2068173084 | CFAP251 | c.747+3664A= (n.747+3664A=) n.645+3664A= | |
| 12 | g.121927654A>G | CA244644635 | CFAP251 | c.747+3664A>G (n.747+3664A>G) n.645+3664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |