Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121857445G>A | CA6839822 | HPD,TIALD | c.94-13C>T (n.94-13C>T) n.437C>T n.139C>T c.-24-13C>T (n.-24-13C>T) n.324-174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857445G= | CA2068102535 | HPD,TIALD | c.94-13C= (n.94-13C=) n.437C= n.139C= c.-24-13C= (n.-24-13C=) n.324-174G= | |
12 | g.121857445G>T | CA2621468978 | HPD,TIALD | c.94-13C>A (n.94-13C>A) n.437C>A n.139C>A c.-24-13C>A (n.-24-13C>A) n.324-174G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857446T>A | CA6839823 | HPD,TIALD | c.94-14A>T (n.94-14A>T) n.436A>T n.138A>T c.-24-14A>T (n.-24-14A>T) n.324-173T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121857446T>G | CA6839824 | HPD,TIALD | c.94-14A>C (n.94-14A>C) n.436A>C n.138A>C c.-24-14A>C (n.-24-14A>C) n.324-173T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857446T= | CA2068102538 | HPD,TIALD | c.94-14A= (n.94-14A=) n.436A= n.138A= c.-24-14A= (n.-24-14A=) n.324-173T= | |
12 | g.121857447T>G | CA2621468979 | HPD,TIALD | c.94-15A>C (n.94-15A>C) n.435A>C n.137A>C c.-24-15A>C (n.-24-15A>C) n.324-172T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121857448G>A | CA2621468980 | HPD,TIALD | c.94-16C>T (n.94-16C>T) n.434C>T n.136C>T c.-24-16C>T (n.-24-16C>T) n.324-171G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121857448G>T | CA2621468981 | HPD,TIALD | c.94-16C>A (n.94-16C>A) n.434C>A n.136C>A c.-24-16C>A (n.-24-16C>A) n.324-171G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857449C>A | CA2621468982 | HPD,TIALD | c.94-17G>T (n.94-17G>T) n.433G>T n.135G>T c.-24-17G>T (n.-24-17G>T) n.324-170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121857449C>T | CA2575327685 | HPD,TIALD | c.94-17G>A (n.94-17G>A) n.433G>A n.135G>A c.-24-17G>A (n.-24-17G>A) n.324-170C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857450A= | CA2068102543 | HPD,TIALD | c.94-18T= (n.94-18T=) n.432T= n.134T= c.-24-18T= (n.-24-18T=) n.324-169A= | |
12 | g.121857450A>G | CA6839825 | HPD,TIALD | c.94-18T>C (n.94-18T>C) n.432T>C n.134T>C c.-24-18T>C (n.-24-18T>C) n.324-169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857451G>A | CA2621468983 | HPD,TIALD | c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.431C>T n.133C>T c.-24-19C>T (n.-24-19C>T) n.324-168G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121857451G>C | CA6839826 | HPD,TIALD | c.94-19C>G (n.94-19C>G) n.431C>G n.133C>G c.-24-19C>G (n.-24-19C>G) n.324-168G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857451G= | CA2068102545 | HPD,TIALD | c.94-19C= (n.94-19C=) n.431C= n.133C= c.-24-19C= (n.-24-19C=) n.324-168G= | |
12 | g.121857451G>T | CA2575327686 | HPD,TIALD | c.94-19C>A (n.94-19C>A) n.431C>A n.133C>A c.-24-19C>A (n.-24-19C>A) n.324-168G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857452C>A | CA2575327687 | HPD,TIALD | c.94-20G>T (n.94-20G>T) n.430G>T n.132G>T c.-24-20G>T (n.-24-20G>T) n.324-167C>A | |
12 | g.121857452C>T | CA2621468984 | HPD,TIALD | c.94-20G>A (n.94-20G>A) n.430G>A n.132G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) n.324-167C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857454G>T | CA2621468985 | HPD,TIALD | c.94-22C>A (n.94-22C>A) n.428C>A n.130C>A c.-24-22C>A (n.-24-22C>A) n.324-165G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857456del | CA2575327688 | HPD,TIALD | c.94-22del (n.94-22del) n.428del n.130del c.-24-22del (n.-24-22del) n.324-163del | gnomAD v4 |
12 | g.121857455G>C | CA6839827 | HPD,TIALD | c.94-23C>G (n.94-23C>G) n.427C>G n.129C>G c.-24-23C>G (n.-24-23C>G) n.324-164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857455G= | CA2068102553 | HPD,TIALD | c.94-23C= (n.94-23C=) n.427C= n.129C= c.-24-23C= (n.-24-23C=) n.324-164G= | |
12 | g.121857455G>T | CA2621468986 | HPD,TIALD | c.94-23C>A (n.94-23C>A) n.427C>A n.129C>A c.-24-23C>A (n.-24-23C>A) n.324-164G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857456G>T | CA2621468987 | HPD,TIALD | c.94-24C>A (n.94-24C>A) n.426C>A n.128C>A c.-24-24C>A (n.-24-24C>A) n.324-163G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857457T>C | CA2575327689 | HPD,TIALD | c.94-25A>G (n.94-25A>G) n.425A>G n.127A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.324-162T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121857458T>C | CA2575327690 | HPD,TIALD | c.94-26A>G (n.94-26A>G) n.424A>G n.126A>G c.-24-26A>G (n.-24-26A>G) n.324-161T>C | |
12 | g.121857459C= | CA2068102554 | HPD,TIALD | c.94-27G= (n.94-27G=) n.423G= n.125G= c.-24-27G= (n.-24-27G=) n.324-160C= | |
12 | g.121857459C>T | CA607927708 | HPD,TIALD | c.94-27G>A (n.94-27G>A) n.423G>A n.125G>A c.-24-27G>A (n.-24-27G>A) n.324-160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857460A= | CA2068102560 | HPD,TIALD | c.94-28T= (n.94-28T=) n.422T= n.124T= c.-24-28T= (n.-24-28T=) n.324-159A= | |
12 | g.121857460A>C | CA6839828 | HPD,TIALD | c.94-28T>G (n.94-28T>G) n.422T>G n.124T>G c.-24-28T>G (n.-24-28T>G) n.324-159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857460A>G | CA952648821 | HPD,TIALD | c.94-28T>C (n.94-28T>C) n.422T>C n.124T>C c.-24-28T>C (n.-24-28T>C) n.324-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857460A>T | CA2621468988 | HPD,TIALD | c.94-28T>A (n.94-28T>A) n.422T>A n.124T>A c.-24-28T>A (n.-24-28T>A) n.324-159A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857460_121857461delinsAT | CA2068102561 | HPD,TIALD | c.94-29_94-28delinsAT (n.94-29_94-28delinsAT) n.421_422delinsAT n.123_124delinsAT c.-24-29_-24-28delinsAT (n.-24-29_-24-28delinsAT) n.324-159_324-158delinsAT | |
12 | g.121857461del | CA607927709 | HPD,TIALD | c.94-29del (n.94-29del) n.421del n.123del c.-24-29del (n.-24-29del) n.324-158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857462G>T | CA2575327691 | HPD,TIALD | c.94-30C>A (n.94-30C>A) n.420C>A n.122C>A c.-24-30C>A (n.-24-30C>A) n.324-157G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857463A>C | CA2797755128 | HPD,TIALD | c.94-31T>G (n.94-31T>G) n.419T>G n.121T>G c.-24-31T>G (n.-24-31T>G) n.324-156A>C | |
12 | g.121857463A>T | CA2575327693 | HPD,TIALD | c.94-31T>A (n.94-31T>A) n.419T>A n.121T>A c.-24-31T>A (n.-24-31T>A) n.324-156A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857464G>A | CA607927711 | HPD,TIALD | c.94-32C>T (n.94-32C>T) n.418C>T n.120C>T c.-24-32C>T (n.-24-32C>T) n.324-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857464G= | CA2068102567 | HPD,TIALD | c.94-32C= (n.94-32C=) n.418C= n.120C= c.-24-32C= (n.-24-32C=) n.324-155G= | |
12 | g.121857464G>T | CA2621468989 | HPD,TIALD | c.94-32C>A (n.94-32C>A) n.418C>A n.120C>A c.-24-32C>A (n.-24-32C>A) n.324-155G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857465G>A | CA2068102575 | HPD,TIALD | c.94-33C>T (n.94-33C>T) n.417C>T n.119C>T c.-24-33C>T (n.-24-33C>T) n.324-154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121857465G>C | CA684572465 | HPD,TIALD | c.94-33C>G (n.94-33C>G) n.417C>G n.119C>G c.-24-33C>G (n.-24-33C>G) n.324-154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857465G= | CA2068102572 | HPD,TIALD | c.94-33C= (n.94-33C=) n.417C= n.119C= c.-24-33C= (n.-24-33C=) n.324-154G= | |
12 | g.121857465G>T | CA2575327694 | HPD,TIALD | c.94-33C>A (n.94-33C>A) n.417C>A n.119C>A c.-24-33C>A (n.-24-33C>A) n.324-154G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121857465_121857466insCAGGTTCATGAGCAGGGTTCAAAGCCGTAACTTTGTTGGTGAGAAA | CA2621468990 | HPD,TIALD | c.94-34_94-33insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG (n.94-34_94-33insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG) n.416_417insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG n.118_119insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG c.-24-34_-24-33insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG (n.-24-34_-24-33insTTTCTCACCAACAAAGTTACGGCTTTGAACCCTGCTCATGAACCTG) n.324-154_324-153insCAGGTTCATGAGCAGGGTTCAAAGCCGTAACTTTGTTGGTGAGAAA | gnomAD v4 |
12 | g.121857466G>A | CA952648823 | HPD,TIALD | c.94-34C>T (n.94-34C>T) n.416C>T n.118C>T c.-24-34C>T (n.-24-34C>T) n.324-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121857466G= | CA2068102583 | HPD,TIALD | c.94-34C= (n.94-34C=) n.416C= n.118C= c.-24-34C= (n.-24-34C=) n.324-153G= | |
12 | g.121857466G>T | CA6839829 | HPD,TIALD | c.94-34C>A (n.94-34C>A) n.416C>A n.118C>A c.-24-34C>A (n.-24-34C>A) n.324-153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121857468C>T | CA2727373884 | HPD,TIALD | c.94-36G>A (n.94-36G>A) n.414G>A n.116G>A c.-24-36G>A (n.-24-36G>A) n.324-151C>T | dbSNP |