UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121857433C>A | CA387002517 | HPD,TIALD | c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.449G>T n.151G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) n.324-186C>A | dbSNP |
| 12 | g.121857433C= | CA2068102517 | HPD,TIALD | c.94-1G= (n.94-1G=) n.449G= n.151G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) n.324-186C= | |
| 12 | g.121857433C>G | CA387002518 | HPD,TIALD | c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.449G>C n.151G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) n.324-186C>G | |
| 12 | g.121857433C>T | CA387002519 | HPD,TIALD | c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.449G>A n.151G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) n.324-186C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.121857434T>A | CA387002521 | HPD,TIALD | c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.448A>T n.150A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) n.324-185T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857434T>C | CA387002522 | HPD,TIALD | c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.448A>G n.150A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) n.324-185T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857434T>G | CA387002520 | HPD,TIALD | c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.448A>C n.150A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) n.324-185T>G | |
| 12 | g.121857435G>T | CA2621468966 | HPD,TIALD | c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.447C>A n.149C>A c.-24-3C>A (n.-24-3C>A) n.324-184G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857436A= | CA2068102521 | HPD,TIALD | c.94-4T= (n.94-4T=) n.446T= n.148T= c.-24-4T= (n.-24-4T=) n.324-183A= | |
| 12 | g.121857436A>C | CA6839817 | HPD,TIALD | c.94-4T>G (n.94-4T>G) n.446T>G n.148T>G c.-24-4T>G (n.-24-4T>G) n.324-183A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857437A>G | CA2621468967 | HPD,TIALD | c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.445T>C n.147T>C c.-24-5T>C (n.-24-5T>C) n.324-182A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857438T>A | CA6839818 | HPD,TIALD | c.94-6A>T (n.94-6A>T) n.444A>T n.146A>T c.-24-6A>T (n.-24-6A>T) n.324-181T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857438T>C | CA2581112086 | HPD,TIALD | c.94-6A>G (n.94-6A>G) n.444A>G n.146A>G c.-24-6A>G (n.-24-6A>G) n.324-181T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857438T>G | CA2068102525 | HPD,TIALD | c.94-6A>C (n.94-6A>C) n.444A>C n.146A>C c.-24-6A>C (n.-24-6A>C) n.324-181T>G | dbSNP |
| 12 | g.121857438T= | CA2068102522 | HPD,TIALD | c.94-6A= (n.94-6A=) n.444A= n.146A= c.-24-6A= (n.-24-6A=) n.324-181T= | |
| 12 | g.121857439C>T | CA2621468968 | HPD,TIALD | c.94-7G>A (n.94-7G>A) n.443G>A n.145G>A c.-24-7G>A (n.-24-7G>A) n.324-180C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857441_121857442dup | CA6839819 | HPD,TIALD | c.94-8_94-7dup (n.94-8_94-7dup) n.442_443dup n.144_145dup c.-24-8_-24-7dup (n.-24-8_-24-7dup) n.324-178_324-177dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857440A>G | CA2621468970 | HPD,TIALD | c.94-8T>C (n.94-8T>C) n.442T>C n.144T>C c.-24-8T>C (n.-24-8T>C) n.324-179A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857440_121857442dup | CA2621468969 | HPD,TIALD | c.94-10_94-8dup (n.94-10_94-8dup) n.440_442dup n.142_144dup c.-24-10_-24-8dup (n.-24-10_-24-8dup) n.324-179_324-177dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857441C= | CA2068102530 | HPD,TIALD | c.94-9G= (n.94-9G=) n.441G= n.143G= c.-24-9G= (n.-24-9G=) n.324-178C= | |
| 12 | g.121857441C>G | CA6839821 | HPD,TIALD | c.94-9G>C (n.94-9G>C) n.441G>C n.143G>C c.-24-9G>C (n.-24-9G>C) n.324-178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857441C>T | CA6839820 | HPD,TIALD | c.94-9G>A (n.94-9G>A) n.441G>A n.143G>A c.-24-9G>A (n.-24-9G>A) n.324-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857442A>C | CA2621468971 | HPD,TIALD | c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.440T>G n.142T>G c.-24-10T>G (n.-24-10T>G) n.324-177A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857442A>G | CA2621468973 | HPD,TIALD | c.94-10T>C (n.94-10T>C) n.440T>C n.142T>C c.-24-10T>C (n.-24-10T>C) n.324-177A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857442A>T | CA2621468972 | HPD,TIALD | c.94-10T>A (n.94-10T>A) n.440T>A n.142T>A c.-24-10T>A (n.-24-10T>A) n.324-177A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857443G>A | CA2621468974 | HPD,TIALD | c.94-11C>T (n.94-11C>T) n.439C>T n.141C>T c.-24-11C>T (n.-24-11C>T) n.324-176G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857443G>C | CA952648817 | HPD,TIALD | c.94-11C>G (n.94-11C>G) n.439C>G n.141C>G c.-24-11C>G (n.-24-11C>G) n.324-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857443G= | CA2068102533 | HPD,TIALD | c.94-11C= (n.94-11C=) n.439C= n.141C= c.-24-11C= (n.-24-11C=) n.324-176G= | |
| 12 | g.121857443G>T | CA2621468975 | HPD,TIALD | c.94-11C>A (n.94-11C>A) n.439C>A n.141C>A c.-24-11C>A (n.-24-11C>A) n.324-176G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857444G>A | CA2621468976 | HPD,TIALD | c.94-12C>T (n.94-12C>T) n.438C>T n.140C>T c.-24-12C>T (n.-24-12C>T) n.324-175G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857444G>T | CA2621468977 | HPD,TIALD | c.94-12C>A (n.94-12C>A) n.438C>A n.140C>A c.-24-12C>A (n.-24-12C>A) n.324-175G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857445G>A | CA6839822 | HPD,TIALD | c.94-13C>T (n.94-13C>T) n.437C>T n.139C>T c.-24-13C>T (n.-24-13C>T) n.324-174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857445G= | CA2068102535 | HPD,TIALD | c.94-13C= (n.94-13C=) n.437C= n.139C= c.-24-13C= (n.-24-13C=) n.324-174G= | |
| 12 | g.121857445G>T | CA2621468978 | HPD,TIALD | c.94-13C>A (n.94-13C>A) n.437C>A n.139C>A c.-24-13C>A (n.-24-13C>A) n.324-174G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857446T>A | CA6839823 | HPD,TIALD | c.94-14A>T (n.94-14A>T) n.436A>T n.138A>T c.-24-14A>T (n.-24-14A>T) n.324-173T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121857446T>G | CA6839824 | HPD,TIALD | c.94-14A>C (n.94-14A>C) n.436A>C n.138A>C c.-24-14A>C (n.-24-14A>C) n.324-173T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857446T= | CA2068102538 | HPD,TIALD | c.94-14A= (n.94-14A=) n.436A= n.138A= c.-24-14A= (n.-24-14A=) n.324-173T= | |
| 12 | g.121857447T>G | CA2621468979 | HPD,TIALD | c.94-15A>C (n.94-15A>C) n.435A>C n.137A>C c.-24-15A>C (n.-24-15A>C) n.324-172T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857448G>A | CA2621468980 | HPD,TIALD | c.94-16C>T (n.94-16C>T) n.434C>T n.136C>T c.-24-16C>T (n.-24-16C>T) n.324-171G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857448G>T | CA2621468981 | HPD,TIALD | c.94-16C>A (n.94-16C>A) n.434C>A n.136C>A c.-24-16C>A (n.-24-16C>A) n.324-171G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857449C>A | CA2621468982 | HPD,TIALD | c.94-17G>T (n.94-17G>T) n.433G>T n.135G>T c.-24-17G>T (n.-24-17G>T) n.324-170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121857449C>T | CA2575327685 | HPD,TIALD | c.94-17G>A (n.94-17G>A) n.433G>A n.135G>A c.-24-17G>A (n.-24-17G>A) n.324-170C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857450A= | CA2068102543 | HPD,TIALD | c.94-18T= (n.94-18T=) n.432T= n.134T= c.-24-18T= (n.-24-18T=) n.324-169A= | |
| 12 | g.121857450A>G | CA6839825 | HPD,TIALD | c.94-18T>C (n.94-18T>C) n.432T>C n.134T>C c.-24-18T>C (n.-24-18T>C) n.324-169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857451G>A | CA2621468983 | HPD,TIALD | c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.431C>T n.133C>T c.-24-19C>T (n.-24-19C>T) n.324-168G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857451G>C | CA6839826 | HPD,TIALD | c.94-19C>G (n.94-19C>G) n.431C>G n.133C>G c.-24-19C>G (n.-24-19C>G) n.324-168G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857451G= | CA2068102545 | HPD,TIALD | c.94-19C= (n.94-19C=) n.431C= n.133C= c.-24-19C= (n.-24-19C=) n.324-168G= | |
| 12 | g.121857451G>T | CA2575327686 | HPD,TIALD | c.94-19C>A (n.94-19C>A) n.431C>A n.133C>A c.-24-19C>A (n.-24-19C>A) n.324-168G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121857452C>A | CA2575327687 | HPD,TIALD | c.94-20G>T (n.94-20G>T) n.430G>T n.132G>T c.-24-20G>T (n.-24-20G>T) n.324-167C>A | |
| 12 | g.121857452C>T | CA2621468984 | HPD,TIALD | c.94-20G>A (n.94-20G>A) n.430G>A n.132G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) n.324-167C>T | gnomAD v4 |