Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12181343T>A | CA383951452 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*25-5962T>A (n.*25-5962T>A) c.667A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.1206A>T | |
12 | g.12181343T>C | CA383951449 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*25-5962T>C (n.*25-5962T>C) c.667A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1206A>G | |
12 | g.12181343T>G | CA383951450 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*25-5962T>G (n.*25-5962T>G) c.667A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1206A>C | |
12 | g.12181344C>A | CA383951454 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*25-5961C>A (n.*25-5961C>A) c.666G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1205G>T | |
12 | g.12181344C= | CA2016792596 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G= (p.Asp358=) c.*25-5961C= (n.*25-5961C=) c.666G= c.619G= (p.Asp207=) n.1205G= | |
12 | g.12181344C>G | CA383951456 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.*25-5961C>G (n.*25-5961C>G) c.666G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.1205G>C | |
12 | g.12181344C>T | CA6455734 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*25-5961C>T (n.*25-5961C>T) c.666G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12181345T>A | CA383951458 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.*25-5960T>A (n.*25-5960T>A) c.665A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1204A>T | |
12 | g.12181345T>C | CA478661578 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.*25-5960T>C (n.*25-5960T>C) c.665A>G c.618A>G (p.Glu206=) n.1204A>G | |
12 | g.12181345T>G | CA383951461 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.*25-5960T>G (n.*25-5960T>G) c.665A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1204A>C | |
12 | g.12181346T>A | CA383951462 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*25-5959T>A (n.*25-5959T>A) c.664A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1203A>T | |
12 | g.12181346T>C | CA383951464 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*25-5959T>C (n.*25-5959T>C) c.664A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1203A>G | |
12 | g.12181346T>G | CA383951466 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*25-5959T>G (n.*25-5959T>G) c.664A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1203A>C | |
12 | g.12181347C>A | CA383951468 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*25-5958C>A (n.*25-5958C>A) c.663G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1202G>T | |
12 | g.12181347C>G | CA383951469 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*25-5958C>G (n.*25-5958C>G) c.663G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1202G>C | |
12 | g.12181347C>T | CA383951471 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*25-5958C>T (n.*25-5958C>T) c.663G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1202G>A | |
12 | g.12181348T>A | CA383951475 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.*25-5957T>A (n.*25-5957T>A) c.662A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) n.1201A>T | |
12 | g.12181348T>C | CA478661579 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>G (p.Leu356=) c.*25-5957T>C (n.*25-5957T>C) c.662A>G c.615A>G (p.Leu205=) n.1201A>G | |
12 | g.12181348T>G | CA383951474 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.*25-5957T>G (n.*25-5957T>G) c.662A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) n.1201A>C | |
12 | g.12181349A= | CA2016792598 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T= (p.Leu356=) c.*25-5956A= (n.*25-5956A=) c.661T= c.614T= (p.Leu205=) n.1200T= | |
12 | g.12181349A>C | CA383951477 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>G (p.Leu356Ter) c.*25-5956A>C (n.*25-5956A>C) c.661T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) n.1200T>G | |
12 | g.12181349A>G | CA232999517 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.*25-5956A>G (n.*25-5956A>G) c.661T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) n.1200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12181349A>T | CA383951480 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.*25-5956A>T (n.*25-5956A>T) c.661T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.1200T>A | |
12 | g.12181350A>C | CA383951482 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>G (p.Leu356Val) c.*25-5955A>C (n.*25-5955A>C) c.660T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.1199T>G | |
12 | g.12181350A>G | CA478661580 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>C (p.Leu356=) c.*25-5955A>G (n.*25-5955A>G) c.660T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.1199T>C | |
12 | g.12181350A>T | CA383951484 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>A (p.Leu356Ile) c.*25-5955A>T (n.*25-5955A>T) c.660T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) n.1199T>A | |
12 | g.12181351C>A | CA383951486 | BCL2L14,LRP6 | c.1065G>T (p.Gln355His) c.*25-5954C>A (n.*25-5954C>A) c.659G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.1198G>T | |
12 | g.12181351C= | CA2016792600 | BCL2L14,LRP6 | c.1065G= (p.Gln355=) c.*25-5954C= (n.*25-5954C=) c.659G= c.612G= (p.Gln204=) n.1198G= | |
12 | g.12181351C>G | CA383951487 | BCL2L14,LRP6 | c.1065G>C (p.Gln355His) c.*25-5954C>G (n.*25-5954C>G) c.659G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.1198G>C | |
12 | g.12181351C>T | CA478661581 | BCL2L14,LRP6 | c.1065G>A (p.Gln355=) c.*25-5954C>T (n.*25-5954C>T) c.659G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.1198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12181352T>A | CA383951490 | BCL2L14,LRP6 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.*25-5953T>A (n.*25-5953T>A) c.658A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1197A>T | |
12 | g.12181352T>C | CA383951491 | BCL2L14,LRP6 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.*25-5953T>C (n.*25-5953T>C) c.658A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1197A>G | |
12 | g.12181352T>G | CA383951493 | BCL2L14,LRP6 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.*25-5953T>G (n.*25-5953T>G) c.658A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1197A>C | |
12 | g.12181353G>A | CA383951495 | BCL2L14,LRP6 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.*25-5952G>A (n.*25-5952G>A) c.657C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1196C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12181353G>C | CA383951498 | BCL2L14,LRP6 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.*25-5952G>C (n.*25-5952G>C) c.657C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1196C>G | |
12 | g.12181353G>T | CA383951499 | BCL2L14,LRP6 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.*25-5952G>T (n.*25-5952G>T) c.657C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1196C>A | |
12 | g.12181354C>A | CA478661582 | BCL2L14,LRP6 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.*25-5951C>A (n.*25-5951C>A) c.656G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.1195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181354C= | CA2016792603 | BCL2L14,LRP6 | c.1062G= (p.Leu354=) c.*25-5951C= (n.*25-5951C=) c.656G= c.609G= (p.Leu203=) n.1195G= | |
12 | g.12181354C>G | CA478661584 | BCL2L14,LRP6 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.*25-5951C>G (n.*25-5951C>G) c.656G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.1195G>C | |
12 | g.12181354C>T | CA478661583 | BCL2L14,LRP6 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.*25-5951C>T (n.*25-5951C>T) c.656G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.1195G>A | dbSNP |
12 | g.12181355A>C | CA383951505 | BCL2L14,LRP6 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*25-5950A>C (n.*25-5950A>C) c.655T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1194T>G | |
12 | g.12181355A>G | CA383951502 | BCL2L14,LRP6 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*25-5950A>G (n.*25-5950A>G) c.655T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1194T>C | |
12 | g.12181355A>T | CA383951503 | BCL2L14,LRP6 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*25-5950A>T (n.*25-5950A>T) c.655T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1194T>A | |
12 | g.12181356G>A | CA478661585 | BCL2L14,LRP6 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.*25-5949G>A (n.*25-5949G>A) c.654C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12181356G>C | CA383951508 | BCL2L14,LRP6 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*25-5949G>C (n.*25-5949G>C) c.654C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1193C>G | dbSNP |
12 | g.12181356G= | CA2016792607 | BCL2L14,LRP6 | c.1060C= (p.Leu354=) c.*25-5949G= (n.*25-5949G=) c.654C= c.607C= (p.Leu203=) n.1193C= | |
12 | g.12181356G>T | CA383951509 | BCL2L14,LRP6 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*25-5949G>T (n.*25-5949G>T) c.654C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.1193C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12181357A>C | CA478661588 | BCL2L14,LRP6 | c.1059T>G (p.Val353=) c.*25-5948A>C (n.*25-5948A>C) c.653T>G c.606T>G (p.Val202=) n.1192T>G | |
12 | g.12181357A>G | CA478661586 | BCL2L14,LRP6 | c.1059T>C (p.Val353=) c.*25-5948A>G (n.*25-5948A>G) c.653T>C c.606T>C (p.Val202=) n.1192T>C | |
12 | g.12181357A>T | CA478661587 | BCL2L14,LRP6 | c.1059T>A (p.Val353=) c.*25-5948A>T (n.*25-5948A>T) c.653T>A c.606T>A (p.Val202=) n.1192T>A |