Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12181337C>A | CA383951423 | BCL2L14,LRP6 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*25-5968C>A (n.*25-5968C>A) c.673G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.1212G>T | |
12 | g.12181337C= | CA2016792573 | BCL2L14,LRP6 | c.1079G= (p.Arg360=) c.*25-5968C= (n.*25-5968C=) c.673G= c.626G= (p.Arg209=) n.1212G= | |
12 | g.12181337C>G | CA383951426 | BCL2L14,LRP6 | c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*25-5968C>G (n.*25-5968C>G) c.673G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.1212G>C | |
12 | g.12181337C>T | CA144854 | BCL2L14,LRP6 | c.1079G>A (p.Arg360His) c.*25-5968C>T (n.*25-5968C>T) c.673G>A c.626G>A (p.Arg209His) n.1212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181338G>A | CA6455733 | BCL2L14,LRP6 | c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.*25-5967G>A (n.*25-5967G>A) c.672C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12181338G>C | CA383951429 | BCL2L14,LRP6 | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*25-5967G>C (n.*25-5967G>C) c.672C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.1211C>G | |
12 | g.12181338G= | CA2016792580 | BCL2L14,LRP6 | c.1078C= (p.Arg360=) c.*25-5967G= (n.*25-5967G=) c.672C= c.625C= (p.Arg209=) n.1211C= | |
12 | g.12181338G>T | CA232999513 | BCL2L14,LRP6 | c.1078C>A (p.Arg360Ser) c.*25-5967G>T (n.*25-5967G>T) c.672C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) n.1211C>A | dbSNP |
12 | g.12181339G>A | CA478661576 | BCL2L14,LRP6 | c.1077C>T (p.Ile359=) c.*25-5966G>A (n.*25-5966G>A) c.671C>T c.624C>T (p.Ile208=) n.1210C>T | dbSNP |
12 | g.12181339G>C | CA383951432 | BCL2L14,LRP6 | c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*25-5966G>C (n.*25-5966G>C) c.671C>G c.624C>G (p.Ile208Met) n.1210C>G | |
12 | g.12181339G= | CA2016792583 | BCL2L14,LRP6 | c.1077C= (p.Ile359=) c.*25-5966G= (n.*25-5966G=) c.671C= c.624C= (p.Ile208=) n.1210C= | |
12 | g.12181339G>T | CA478661577 | BCL2L14,LRP6 | c.1077C>A (p.Ile359=) c.*25-5966G>T (n.*25-5966G>T) c.671C>A c.624C>A (p.Ile208=) n.1210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181340A= | CA2016792589 | BCL2L14,LRP6 | c.1076T= (p.Ile359=) c.*25-5965A= (n.*25-5965A=) c.670T= c.623T= (p.Ile208=) n.1209T= | |
12 | g.12181340A>C | CA383951434 | BCL2L14,LRP6 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*25-5965A>C (n.*25-5965A>C) c.670T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1209T>G | |
12 | g.12181340A>G | CA383951436 | BCL2L14,LRP6 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*25-5965A>G (n.*25-5965A>G) c.670T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1209T>C | dbSNP |
12 | g.12181340A>T | CA383951437 | BCL2L14,LRP6 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*25-5965A>T (n.*25-5965A>T) c.670T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1209T>A | |
12 | g.12181341T>A | CA383951439 | BCL2L14,LRP6 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*25-5964T>A (n.*25-5964T>A) c.669A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1208A>T | |
12 | g.12181341T>C | CA383951441 | BCL2L14,LRP6 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*25-5964T>C (n.*25-5964T>C) c.669A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.1208A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12181341T>G | CA383951443 | BCL2L14,LRP6 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*25-5964T>G (n.*25-5964T>G) c.669A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1208A>C | |
12 | g.12181342G>A | CA232999514 | BCL2L14,LRP6 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.*25-5963G>A (n.*25-5963G>A) c.668C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.1207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181342G>C | CA383951445 | BCL2L14,LRP6 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.*25-5963G>C (n.*25-5963G>C) c.668C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1207C>G | |
12 | g.12181342G= | CA2016792594 | BCL2L14,LRP6 | c.1074C= (p.Asp358=) c.*25-5963G= (n.*25-5963G=) c.668C= c.621C= (p.Asp207=) n.1207C= | |
12 | g.12181342G>T | CA383951447 | BCL2L14,LRP6 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.*25-5963G>T (n.*25-5963G>T) c.668C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1207C>A | |
12 | g.12181343T>A | CA383951452 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*25-5962T>A (n.*25-5962T>A) c.667A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.1206A>T | |
12 | g.12181343T>C | CA383951449 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*25-5962T>C (n.*25-5962T>C) c.667A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1206A>G | |
12 | g.12181343T>G | CA383951450 | BCL2L14,LRP6 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*25-5962T>G (n.*25-5962T>G) c.667A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1206A>C | |
12 | g.12181344C>A | CA383951454 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*25-5961C>A (n.*25-5961C>A) c.666G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1205G>T | |
12 | g.12181344C= | CA2016792596 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G= (p.Asp358=) c.*25-5961C= (n.*25-5961C=) c.666G= c.619G= (p.Asp207=) n.1205G= | |
12 | g.12181344C>G | CA383951456 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.*25-5961C>G (n.*25-5961C>G) c.666G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.1205G>C | |
12 | g.12181344C>T | CA6455734 | BCL2L14,LRP6 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*25-5961C>T (n.*25-5961C>T) c.666G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12181345T>A | CA383951458 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.*25-5960T>A (n.*25-5960T>A) c.665A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1204A>T | |
12 | g.12181345T>C | CA478661578 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.*25-5960T>C (n.*25-5960T>C) c.665A>G c.618A>G (p.Glu206=) n.1204A>G | |
12 | g.12181345T>G | CA383951461 | BCL2L14,LRP6 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.*25-5960T>G (n.*25-5960T>G) c.665A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1204A>C | |
12 | g.12181346T>A | CA383951462 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*25-5959T>A (n.*25-5959T>A) c.664A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1203A>T | |
12 | g.12181346T>C | CA383951464 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*25-5959T>C (n.*25-5959T>C) c.664A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1203A>G | |
12 | g.12181346T>G | CA383951466 | BCL2L14,LRP6 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*25-5959T>G (n.*25-5959T>G) c.664A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1203A>C | |
12 | g.12181347C>A | CA383951468 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*25-5958C>A (n.*25-5958C>A) c.663G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1202G>T | |
12 | g.12181347C>G | CA383951469 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*25-5958C>G (n.*25-5958C>G) c.663G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1202G>C | |
12 | g.12181347C>T | CA383951471 | BCL2L14,LRP6 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*25-5958C>T (n.*25-5958C>T) c.663G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1202G>A | |
12 | g.12181348T>A | CA383951475 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.*25-5957T>A (n.*25-5957T>A) c.662A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) n.1201A>T | |
12 | g.12181348T>C | CA478661579 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>G (p.Leu356=) c.*25-5957T>C (n.*25-5957T>C) c.662A>G c.615A>G (p.Leu205=) n.1201A>G | |
12 | g.12181348T>G | CA383951474 | BCL2L14,LRP6 | c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.*25-5957T>G (n.*25-5957T>G) c.662A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) n.1201A>C | |
12 | g.12181349A= | CA2016792598 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T= (p.Leu356=) c.*25-5956A= (n.*25-5956A=) c.661T= c.614T= (p.Leu205=) n.1200T= | |
12 | g.12181349A>C | CA383951477 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>G (p.Leu356Ter) c.*25-5956A>C (n.*25-5956A>C) c.661T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) n.1200T>G | |
12 | g.12181349A>G | CA232999517 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.*25-5956A>G (n.*25-5956A>G) c.661T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) n.1200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12181349A>T | CA383951480 | BCL2L14,LRP6 | c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.*25-5956A>T (n.*25-5956A>T) c.661T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.1200T>A | |
12 | g.12181350A>C | CA383951482 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>G (p.Leu356Val) c.*25-5955A>C (n.*25-5955A>C) c.660T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.1199T>G | |
12 | g.12181350A>G | CA478661580 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>C (p.Leu356=) c.*25-5955A>G (n.*25-5955A>G) c.660T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.1199T>C | |
12 | g.12181350A>T | CA383951484 | BCL2L14,LRP6 | c.1066T>A (p.Leu356Ile) c.*25-5955A>T (n.*25-5955A>T) c.660T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) n.1199T>A | |
12 | g.12181351C>A | CA383951486 | BCL2L14,LRP6 | c.1065G>T (p.Gln355His) c.*25-5954C>A (n.*25-5954C>A) c.659G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.1198G>T |