Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12181243T>A | CA478661517 | BCL2L14,LRP6 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.*25-6062T>A (n.*25-6062T>A) c.767A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1306A>T | dbSNP |
12 | g.12181243T>C | CA478661519 | BCL2L14,LRP6 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.*25-6062T>C (n.*25-6062T>C) c.767A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1306A>G | dbSNP |
12 | g.12181243T>G | CA478661518 | BCL2L14,LRP6 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.*25-6062T>G (n.*25-6062T>G) c.767A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1306A>C | |
12 | g.12181243T= | CA2016792445 | BCL2L14,LRP6 | c.1173A= (p.Gly391=) c.*25-6062T= (n.*25-6062T=) c.767A= c.720A= (p.Gly240=) n.1306A= | |
12 | g.12181244C>A | CA383951062 | BCL2L14,LRP6 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*25-6061C>A (n.*25-6061C>A) c.766G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1305G>T | |
12 | g.12181244C>G | CA383951061 | BCL2L14,LRP6 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*25-6061C>G (n.*25-6061C>G) c.766G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1305G>C | |
12 | g.12181244C>T | CA383951060 | BCL2L14,LRP6 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*25-6061C>T (n.*25-6061C>T) c.766G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1305G>A | |
12 | g.12181245C>A | CA383951063 | BCL2L14,LRP6 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.*25-6060C>A (n.*25-6060C>A) c.765G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1304G>T | |
12 | g.12181245C>G | CA383951064 | BCL2L14,LRP6 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*25-6060C>G (n.*25-6060C>G) c.765G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1304G>C | |
12 | g.12181245C>T | CA383951065 | BCL2L14,LRP6 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*25-6060C>T (n.*25-6060C>T) c.765G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1304G>A | |
12 | g.12181246A>C | CA383951066 | BCL2L14,LRP6 | c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.*25-6059A>C (n.*25-6059A>C) c.764T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) n.1303T>G | |
12 | g.12181246A>G | CA478661520 | BCL2L14,LRP6 | c.1170T>C (p.Asp390=) c.*25-6059A>G (n.*25-6059A>G) c.764T>C c.717T>C (p.Asp239=) n.1303T>C | |
12 | g.12181246A>T | CA383951067 | BCL2L14,LRP6 | c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.*25-6059A>T (n.*25-6059A>T) c.764T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) n.1303T>A | |
12 | g.12181247T>A | CA383951068 | BCL2L14,LRP6 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*25-6058T>A (n.*25-6058T>A) c.763A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.1302A>T | |
12 | g.12181247T>C | CA383951069 | BCL2L14,LRP6 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*25-6058T>C (n.*25-6058T>C) c.763A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1302A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12181247T>G | CA383951070 | BCL2L14,LRP6 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*25-6058T>G (n.*25-6058T>G) c.763A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1302A>C | |
12 | g.12181248C>A | CA383951071 | BCL2L14,LRP6 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*25-6057C>A (n.*25-6057C>A) c.762G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1301G>T | |
12 | g.12181248C>G | CA383951072 | BCL2L14,LRP6 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.*25-6057C>G (n.*25-6057C>G) c.762G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.1301G>C | |
12 | g.12181248C>T | CA383951073 | BCL2L14,LRP6 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*25-6057C>T (n.*25-6057C>T) c.762G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1301G>A | COSMIC |
12 | g.12181248_12181254del | CA2739271870 | BCL2L14,LRP6 | c.1162_1168del (p.Phe388MetfsTer?) c.*25-6057_*25-6051del (n.*25-6057_*25-6051del) c.756_762del c.709_715del (p.Phe237MetfsTer?) n.1295_1301del | ClinVar |
12 | g.12181249T>A | CA478661522 | BCL2L14,LRP6 | c.1167A>T (p.Ile389=) c.*25-6056T>A (n.*25-6056T>A) c.761A>T c.714A>T (p.Ile238=) n.1300A>T | |
12 | g.12181249T>C | CA383951074 | BCL2L14,LRP6 | c.1167A>G (p.Ile389Met) c.*25-6056T>C (n.*25-6056T>C) c.761A>G c.714A>G (p.Ile238Met) n.1300A>G | |
12 | g.12181249T>G | CA478661521 | BCL2L14,LRP6 | c.1167A>C (p.Ile389=) c.*25-6056T>G (n.*25-6056T>G) c.761A>C c.714A>C (p.Ile238=) n.1300A>C | |
12 | g.12181250A>C | CA383951077 | BCL2L14,LRP6 | c.1166T>G (p.Ile389Arg) c.*25-6055A>C (n.*25-6055A>C) c.760T>G c.713T>G (p.Ile238Arg) n.1299T>G | |
12 | g.12181250A>G | CA383951075 | BCL2L14,LRP6 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*25-6055A>G (n.*25-6055A>G) c.760T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1299T>C | |
12 | g.12181250A>T | CA383951076 | BCL2L14,LRP6 | c.1166T>A (p.Ile389Lys) c.*25-6055A>T (n.*25-6055A>T) c.760T>A c.713T>A (p.Ile238Lys) n.1299T>A | |
12 | g.12181251T>A | CA383951078 | BCL2L14,LRP6 | c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.*25-6054T>A (n.*25-6054T>A) c.759A>T c.712A>T (p.Ile238Leu) n.1298A>T | |
12 | g.12181251T>C | CA383951079 | BCL2L14,LRP6 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*25-6054T>C (n.*25-6054T>C) c.759A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1298A>G | dbSNP |
12 | g.12181251T>G | CA383951080 | BCL2L14,LRP6 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*25-6054T>G (n.*25-6054T>G) c.759A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1298A>C | |
12 | g.12181251T= | CA2016792449 | BCL2L14,LRP6 | c.1165A= (p.Ile389=) c.*25-6054T= (n.*25-6054T=) c.759A= c.712A= (p.Ile238=) n.1298A= | |
12 | g.12181252A>C | CA383951081 | BCL2L14,LRP6 | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.*25-6053A>C (n.*25-6053A>C) c.758T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1297T>G | |
12 | g.12181252A>G | CA478661523 | BCL2L14,LRP6 | c.1164T>C (p.Phe388=) c.*25-6053A>G (n.*25-6053A>G) c.758T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1297T>C | |
12 | g.12181252A>T | CA383951082 | BCL2L14,LRP6 | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.*25-6053A>T (n.*25-6053A>T) c.758T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1297T>A | |
12 | g.12181253A>C | CA383951083 | BCL2L14,LRP6 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*25-6052A>C (n.*25-6052A>C) c.757T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1296T>G | |
12 | g.12181253A>G | CA383951084 | BCL2L14,LRP6 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*25-6052A>G (n.*25-6052A>G) c.757T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1296T>C | |
12 | g.12181253A>T | CA383951085 | BCL2L14,LRP6 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*25-6052A>T (n.*25-6052A>T) c.757T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1296T>A | |
12 | g.12181254A>C | CA383951086 | BCL2L14,LRP6 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*25-6051A>C (n.*25-6051A>C) c.756T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1295T>G | |
12 | g.12181254A>G | CA383951087 | BCL2L14,LRP6 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*25-6051A>G (n.*25-6051A>G) c.756T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1295T>C | |
12 | g.12181254A>T | CA383951088 | BCL2L14,LRP6 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*25-6051A>T (n.*25-6051A>T) c.756T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1295T>A | |
12 | g.12181255T>A | CA478661525 | BCL2L14,LRP6 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.*25-6050T>A (n.*25-6050T>A) c.755A>T c.708A>T (p.Ser236=) n.1294A>T | |
12 | g.12181255T>C | CA478661526 | BCL2L14,LRP6 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.*25-6050T>C (n.*25-6050T>C) c.755A>G c.708A>G (p.Ser236=) n.1294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181255T>G | CA478661524 | BCL2L14,LRP6 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.*25-6050T>G (n.*25-6050T>G) c.755A>C c.708A>C (p.Ser236=) n.1294A>C | |
12 | g.12181255T= | CA2016792452 | BCL2L14,LRP6 | c.1161A= (p.Ser387=) c.*25-6050T= (n.*25-6050T=) c.755A= c.708A= (p.Ser236=) n.1294A= | |
12 | g.12181256G>A | CA383951091 | BCL2L14,LRP6 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*25-6049G>A (n.*25-6049G>A) c.754C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1293C>T | |
12 | g.12181256G>C | CA383951090 | BCL2L14,LRP6 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*25-6049G>C (n.*25-6049G>C) c.754C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1293C>G | |
12 | g.12181256G>T | CA383951089 | BCL2L14,LRP6 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*25-6049G>T (n.*25-6049G>T) c.754C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1293C>A | |
12 | g.12181257A= | CA2016792454 | BCL2L14,LRP6 | c.1159T= (p.Ser387=) c.*25-6048A= (n.*25-6048A=) c.753T= c.706T= (p.Ser236=) n.1292T= | |
12 | g.12181257A>C | CA383951092 | BCL2L14,LRP6 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*25-6048A>C (n.*25-6048A>C) c.753T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1292T>G | |
12 | g.12181257A>G | CA383951094 | BCL2L14,LRP6 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*25-6048A>G (n.*25-6048A>G) c.753T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12181257A>T | CA383951093 | BCL2L14,LRP6 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*25-6048A>T (n.*25-6048A>T) c.753T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1292T>A |