Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12181237G>ACA478661513BCL2L14,LRP6c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*25-6068G>A (n.*25-6068G>A)
c.773C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.1312C>T
 gnomAD v4
12g.12181237G>CCA478661511BCL2L14,LRP6c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*25-6068G>C (n.*25-6068G>C)
c.773C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.1312C>G
12g.12181237G>TCA478661512BCL2L14,LRP6c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*25-6068G>T (n.*25-6068G>T)
c.773C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.1312C>A
12g.12181238C>ACA383951048BCL2L14,LRP6c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*25-6067C>A (n.*25-6067C>A)
c.772G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1311G>T
12g.12181238C=CA2016792440BCL2L14,LRP6c.1178G= (p.Gly393=)
c.*25-6067C= (n.*25-6067C=)
c.772G=
c.725G= (p.Gly242=)
n.1311G=
12g.12181238C>GCA383951049BCL2L14,LRP6c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*25-6067C>G (n.*25-6067C>G)
c.772G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1311G>C
12g.12181238C>TCA383951050BCL2L14,LRP6c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.*25-6067C>T (n.*25-6067C>T)
c.772G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12181239C>ACA383951051BCL2L14,LRP6c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.*25-6066C>A (n.*25-6066C>A)
c.771G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.1310G>T
12g.12181239C>GCA383951052BCL2L14,LRP6c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*25-6066C>G (n.*25-6066C>G)
c.771G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1310G>C
12g.12181239C>TCA383951053BCL2L14,LRP6c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.*25-6066C>T (n.*25-6066C>T)
c.771G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.1310G>A
12g.12181240A>CCA478661514BCL2L14,LRP6c.1176T>G (p.Ser392=)
c.*25-6065A>C (n.*25-6065A>C)
c.770T>G
c.723T>G (p.Ser241=)
n.1309T>G
12g.12181240A>GCA478661515BCL2L14,LRP6c.1176T>C (p.Ser392=)
c.*25-6065A>G (n.*25-6065A>G)
c.770T>C
c.723T>C (p.Ser241=)
n.1309T>C
12g.12181240A>TCA478661516BCL2L14,LRP6c.1176T>A (p.Ser392=)
c.*25-6065A>T (n.*25-6065A>T)
c.770T>A
c.723T>A (p.Ser241=)
n.1309T>A
12g.12181241G>ACA383951054BCL2L14,LRP6c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.*25-6064G>A (n.*25-6064G>A)
c.769C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1308C>T
 gnomAD v4
12g.12181241G>CCA383951055BCL2L14,LRP6c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.*25-6064G>C (n.*25-6064G>C)
c.769C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.1308C>G
12g.12181241G>TCA383951056BCL2L14,LRP6c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.*25-6064G>T (n.*25-6064G>T)
c.769C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1308C>A
12g.12181242A>CCA383951057BCL2L14,LRP6c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*25-6063A>C (n.*25-6063A>C)
c.768T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1307T>G
12g.12181242A>GCA383951058BCL2L14,LRP6c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*25-6063A>G (n.*25-6063A>G)
c.768T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1307T>C
 gnomAD v4
12g.12181242A>TCA383951059BCL2L14,LRP6c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*25-6063A>T (n.*25-6063A>T)
c.768T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1307T>A
12g.12181243T>ACA478661517BCL2L14,LRP6c.1173A>T (p.Gly391=)
c.*25-6062T>A (n.*25-6062T>A)
c.767A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1306A>T
 dbSNP
12g.12181243T>CCA478661519BCL2L14,LRP6c.1173A>G (p.Gly391=)
c.*25-6062T>C (n.*25-6062T>C)
c.767A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1306A>G
 dbSNP
12g.12181243T>GCA478661518BCL2L14,LRP6c.1173A>C (p.Gly391=)
c.*25-6062T>G (n.*25-6062T>G)
c.767A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1306A>C
12g.12181243T=CA2016792445BCL2L14,LRP6c.1173A= (p.Gly391=)
c.*25-6062T= (n.*25-6062T=)
c.767A=
c.720A= (p.Gly240=)
n.1306A=
12g.12181244C>ACA383951062BCL2L14,LRP6c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.*25-6061C>A (n.*25-6061C>A)
c.766G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1305G>T
12g.12181244C>GCA383951061BCL2L14,LRP6c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.*25-6061C>G (n.*25-6061C>G)
c.766G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1305G>C
12g.12181244C>TCA383951060BCL2L14,LRP6c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.*25-6061C>T (n.*25-6061C>T)
c.766G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1305G>A
12g.12181245C>ACA383951063BCL2L14,LRP6c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.*25-6060C>A (n.*25-6060C>A)
c.765G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1304G>T
12g.12181245C>GCA383951064BCL2L14,LRP6c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.*25-6060C>G (n.*25-6060C>G)
c.765G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1304G>C
12g.12181245C>TCA383951065BCL2L14,LRP6c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.*25-6060C>T (n.*25-6060C>T)
c.765G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1304G>A
12g.12181246A>CCA383951066BCL2L14,LRP6c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.*25-6059A>C (n.*25-6059A>C)
c.764T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.1303T>G
12g.12181246A>GCA478661520BCL2L14,LRP6c.1170T>C (p.Asp390=)
c.*25-6059A>G (n.*25-6059A>G)
c.764T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.1303T>C
12g.12181246A>TCA383951067BCL2L14,LRP6c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.*25-6059A>T (n.*25-6059A>T)
c.764T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.1303T>A
12g.12181247T>ACA383951068BCL2L14,LRP6c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.*25-6058T>A (n.*25-6058T>A)
c.763A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1302A>T
12g.12181247T>CCA383951069BCL2L14,LRP6c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.*25-6058T>C (n.*25-6058T>C)
c.763A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1302A>G
 gnomAD v4
12g.12181247T>GCA383951070BCL2L14,LRP6c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.*25-6058T>G (n.*25-6058T>G)
c.763A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1302A>C
12g.12181248C>ACA383951071BCL2L14,LRP6c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.*25-6057C>A (n.*25-6057C>A)
c.762G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1301G>T
12g.12181248C>GCA383951072BCL2L14,LRP6c.1168G>C (p.Asp390His)
c.*25-6057C>G (n.*25-6057C>G)
c.762G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.1301G>C
12g.12181248C>TCA383951073BCL2L14,LRP6c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.*25-6057C>T (n.*25-6057C>T)
c.762G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1301G>A
 COSMIC
12g.12181248_12181254delCA2739271870BCL2L14,LRP6c.1162_1168del (p.Phe388MetfsTer?)
c.*25-6057_*25-6051del (n.*25-6057_*25-6051del)
c.756_762del
c.709_715del (p.Phe237MetfsTer?)
n.1295_1301del
 ClinVar
12g.12181249T>ACA478661522BCL2L14,LRP6c.1167A>T (p.Ile389=)
c.*25-6056T>A (n.*25-6056T>A)
c.761A>T
c.714A>T (p.Ile238=)
n.1300A>T
12g.12181249T>CCA383951074BCL2L14,LRP6c.1167A>G (p.Ile389Met)
c.*25-6056T>C (n.*25-6056T>C)
c.761A>G
c.714A>G (p.Ile238Met)
n.1300A>G
12g.12181249T>GCA478661521BCL2L14,LRP6c.1167A>C (p.Ile389=)
c.*25-6056T>G (n.*25-6056T>G)
c.761A>C
c.714A>C (p.Ile238=)
n.1300A>C
12g.12181250A>CCA383951077BCL2L14,LRP6c.1166T>G (p.Ile389Arg)
c.*25-6055A>C (n.*25-6055A>C)
c.760T>G
c.713T>G (p.Ile238Arg)
n.1299T>G
12g.12181250A>GCA383951075BCL2L14,LRP6c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.*25-6055A>G (n.*25-6055A>G)
c.760T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1299T>C
12g.12181250A>TCA383951076BCL2L14,LRP6c.1166T>A (p.Ile389Lys)
c.*25-6055A>T (n.*25-6055A>T)
c.760T>A
c.713T>A (p.Ile238Lys)
n.1299T>A
12g.12181251T>ACA383951078BCL2L14,LRP6c.1165A>T (p.Ile389Leu)
c.*25-6054T>A (n.*25-6054T>A)
c.759A>T
c.712A>T (p.Ile238Leu)
n.1298A>T
12g.12181251T>CCA383951079BCL2L14,LRP6c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.*25-6054T>C (n.*25-6054T>C)
c.759A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1298A>G
 dbSNP
12g.12181251T>GCA383951080BCL2L14,LRP6c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.*25-6054T>G (n.*25-6054T>G)
c.759A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1298A>C
12g.12181251T=CA2016792449BCL2L14,LRP6c.1165A= (p.Ile389=)
c.*25-6054T= (n.*25-6054T=)
c.759A=
c.712A= (p.Ile238=)
n.1298A=
12g.12181252A>CCA383951081BCL2L14,LRP6c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.*25-6053A>C (n.*25-6053A>C)
c.758T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1297T>G

Number of alleles fetched