Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12181149C>A | CA383950653 | BCL2L14,LRP6 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.*25-6156C>A (n.*25-6156C>A) c.861G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1400G>T | |
12 | g.12181149C>G | CA383950655 | BCL2L14,LRP6 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*25-6156C>G (n.*25-6156C>G) c.861G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1400G>C | |
12 | g.12181149C>T | CA383950657 | BCL2L14,LRP6 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.*25-6156C>T (n.*25-6156C>T) c.861G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1400G>A | |
12 | g.12181150A= | CA2016792336 | BCL2L14,LRP6 | c.1266T= (p.Thr422=) c.*25-6155A= (n.*25-6155A=) c.860T= c.813T= (p.Thr271=) n.1399T= | |
12 | g.12181150A>C | CA478661456 | BCL2L14,LRP6 | c.1266T>G (p.Thr422=) c.*25-6155A>C (n.*25-6155A>C) c.860T>G c.813T>G (p.Thr271=) n.1399T>G | |
12 | g.12181150A>G | CA6455706 | BCL2L14,LRP6 | c.1266T>C (p.Thr422=) c.*25-6155A>G (n.*25-6155A>G) c.860T>C c.813T>C (p.Thr271=) n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181150A>T | CA478661455 | BCL2L14,LRP6 | c.1266T>A (p.Thr422=) c.*25-6155A>T (n.*25-6155A>T) c.860T>A c.813T>A (p.Thr271=) n.1399T>A | |
12 | g.12181151G>A | CA383950667 | BCL2L14,LRP6 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.*25-6154G>A (n.*25-6154G>A) c.859C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1398C>T | |
12 | g.12181151G>C | CA383950665 | BCL2L14,LRP6 | c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.*25-6154G>C (n.*25-6154G>C) c.859C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1398C>G | |
12 | g.12181151G>T | CA383950663 | BCL2L14,LRP6 | c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.*25-6154G>T (n.*25-6154G>T) c.859C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1398C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12181152T>A | CA383950671 | BCL2L14,LRP6 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.*25-6153T>A (n.*25-6153T>A) c.858A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1397A>T | |
12 | g.12181152T>C | CA6455707 | BCL2L14,LRP6 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.*25-6153T>C (n.*25-6153T>C) c.858A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12181152T>G | CA383950683 | BCL2L14,LRP6 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.*25-6153T>G (n.*25-6153T>G) c.858A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1397A>C | |
12 | g.12181152T= | CA2016792339 | BCL2L14,LRP6 | c.1264A= (p.Thr422=) c.*25-6153T= (n.*25-6153T=) c.858A= c.811A= (p.Thr271=) n.1397A= | |
12 | g.12181153G>A | CA478661457 | BCL2L14,LRP6 | c.1263C>T (p.Asp421=) c.*25-6152G>A (n.*25-6152G>A) c.857C>T c.810C>T (p.Asp270=) n.1396C>T | |
12 | g.12181153G>C | CA383950685 | BCL2L14,LRP6 | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*25-6152G>C (n.*25-6152G>C) c.857C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1396C>G | |
12 | g.12181153G>T | CA383950687 | BCL2L14,LRP6 | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*25-6152G>T (n.*25-6152G>T) c.857C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1396C>A | |
12 | g.12181154T>A | CA383950690 | BCL2L14,LRP6 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*25-6151T>A (n.*25-6151T>A) c.856A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1395A>T | |
12 | g.12181154T>C | CA383950692 | BCL2L14,LRP6 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*25-6151T>C (n.*25-6151T>C) c.856A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1395A>G | |
12 | g.12181154T>G | CA383950695 | BCL2L14,LRP6 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*25-6151T>G (n.*25-6151T>G) c.856A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1395A>C | |
12 | g.12181155C>A | CA383950699 | BCL2L14,LRP6 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*25-6150C>A (n.*25-6150C>A) c.855G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1394G>T | |
12 | g.12181155C>G | CA383950700 | BCL2L14,LRP6 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*25-6150C>G (n.*25-6150C>G) c.855G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1394G>C | |
12 | g.12181155C>T | CA383950703 | BCL2L14,LRP6 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*25-6150C>T (n.*25-6150C>T) c.855G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1394G>A | |
12 | g.12181156T>A | CA478661458 | BCL2L14,LRP6 | c.1260A>T (p.Thr420=) c.*25-6149T>A (n.*25-6149T>A) c.854A>T c.807A>T (p.Thr269=) n.1393A>T | |
12 | g.12181156T>C | CA6455708 | BCL2L14,LRP6 | c.1260A>G (p.Thr420=) c.*25-6149T>C (n.*25-6149T>C) c.854A>G c.807A>G (p.Thr269=) n.1393A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12181156T>G | CA232999478 | BCL2L14,LRP6 | c.1260A>C (p.Thr420=) c.*25-6149T>G (n.*25-6149T>G) c.854A>C c.807A>C (p.Thr269=) n.1393A>C | dbSNP |
12 | g.12181156T= | CA2016792346 | BCL2L14,LRP6 | c.1260A= (p.Thr420=) c.*25-6149T= (n.*25-6149T=) c.854A= c.807A= (p.Thr269=) n.1393A= | |
12 | g.12181157G>A | CA383950711 | BCL2L14,LRP6 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*25-6148G>A (n.*25-6148G>A) c.853C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1392C>T | |
12 | g.12181157G>C | CA383950714 | BCL2L14,LRP6 | c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.*25-6148G>C (n.*25-6148G>C) c.853C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) n.1392C>G | |
12 | g.12181157G>T | CA383950709 | BCL2L14,LRP6 | c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.*25-6148G>T (n.*25-6148G>T) c.853C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) n.1392C>A | |
12 | g.12181158T>A | CA383950717 | BCL2L14,LRP6 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*25-6147T>A (n.*25-6147T>A) c.852A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1391A>T | |
12 | g.12181158T>C | CA383950719 | BCL2L14,LRP6 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*25-6147T>C (n.*25-6147T>C) c.852A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12181158T>G | CA383950722 | BCL2L14,LRP6 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*25-6147T>G (n.*25-6147T>G) c.852A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1391A>C | |
12 | g.12181158T= | CA2016792349 | BCL2L14,LRP6 | c.1258A= (p.Thr420=) c.*25-6147T= (n.*25-6147T=) c.852A= c.805A= (p.Thr269=) n.1391A= | |
12 | g.12181159C>A | CA383950725 | BCL2L14,LRP6 | c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.*25-6146C>A (n.*25-6146C>A) c.851G>T c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1390G>T | |
12 | g.12181159C>G | CA383950728 | BCL2L14,LRP6 | c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.*25-6146C>G (n.*25-6146C>G) c.851G>C c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1390G>C | |
12 | g.12181159C>T | CA383950730 | BCL2L14,LRP6 | c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.*25-6146C>T (n.*25-6146C>T) c.851G>A c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1390G>A | |
12 | g.12181160C>A | CA383950732 | BCL2L14,LRP6 | c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.*25-6145C>A (n.*25-6145C>A) c.850G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1389G>T | |
12 | g.12181160C>G | CA383950733 | BCL2L14,LRP6 | c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.*25-6145C>G (n.*25-6145C>G) c.850G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1389G>C | |
12 | g.12181160C>T | CA383950734 | BCL2L14,LRP6 | c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.*25-6145C>T (n.*25-6145C>T) c.850G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1389G>A | |
12 | g.12181161A>C | CA383950736 | BCL2L14,LRP6 | c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.*25-6144A>C (n.*25-6144A>C) c.849T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1388T>G | |
12 | g.12181161A>G | CA383950738 | BCL2L14,LRP6 | c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.*25-6144A>G (n.*25-6144A>G) c.849T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1388T>C | COSMIC |
12 | g.12181161A>T | CA383950740 | BCL2L14,LRP6 | c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.*25-6144A>T (n.*25-6144A>T) c.849T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1388T>A | |
12 | g.12181162A>C | CA383950744 | BCL2L14,LRP6 | c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.*25-6143A>C (n.*25-6143A>C) c.848T>G c.801T>G (p.Tyr267Ter) n.1387T>G | |
12 | g.12181162A>G | CA478661459 | BCL2L14,LRP6 | c.1254T>C (p.Tyr418=) c.*25-6143A>G (n.*25-6143A>G) c.848T>C c.801T>C (p.Tyr267=) n.1387T>C | |
12 | g.12181162A>T | CA383950742 | BCL2L14,LRP6 | c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.*25-6143A>T (n.*25-6143A>T) c.848T>A c.801T>A (p.Tyr267Ter) n.1387T>A | |
12 | g.12181163T>A | CA383950746 | BCL2L14,LRP6 | c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.*25-6142T>A (n.*25-6142T>A) c.847A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.1386A>T | |
12 | g.12181163T>C | CA383950747 | BCL2L14,LRP6 | c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.*25-6142T>C (n.*25-6142T>C) c.847A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.1386A>G | |
12 | g.12181163T>G | CA383950749 | BCL2L14,LRP6 | c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.*25-6142T>G (n.*25-6142T>G) c.847A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.1386A>C | |
12 | g.12181164A= | CA2016792357 | BCL2L14,LRP6 | c.1252T= (p.Tyr418=) c.*25-6141A= (n.*25-6141A=) c.846T= c.799T= (p.Tyr267=) n.1385T= |