Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121627018C>A | CA482433221 | ORAI1 | n.425+85C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.469C>A c.82C>A (p.Arg28=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627018C= | CA2067977562 | ORAI1 | n.425+85C= c.271C= (p.Arg91=) n.469C= c.82C= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627018C>G | CA386981120 | ORAI1 | n.425+85C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.469C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) | |
12 | g.121627018C>T | CA114898 | ORAI1 | n.425+85C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.469C>T c.82C>T (p.Arg28Trp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627019G>A | CA386981123 | ORAI1 | n.425+86G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.470G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) | dbSNP |
12 | g.121627019G>C | CA386981125 | ORAI1 | n.425+86G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.470G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
12 | g.121627019G>T | CA386981127 | ORAI1 | n.425+86G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.470G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
12 | g.121627020G>A | CA6837426 | ORAI1 | n.425+87G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.471G>A c.84G>A (p.Arg28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G>C | CA482433225 | ORAI1 | n.425+87G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.471G>C c.84G>C (p.Arg28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G= | CA2067977566 | ORAI1 | n.425+87G= c.273G= (p.Arg91=) n.471G= c.84G= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627020G>T | CA482433226 | ORAI1 | n.425+87G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.471G>T c.84G>T (p.Arg28=) | |
12 | g.121627021A>C | CA386981134 | ORAI1 | n.425+88A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.472A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) | |
12 | g.121627021A>G | CA386981132 | ORAI1 | n.425+88A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.472A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) | |
12 | g.121627021A>T | CA386981130 | ORAI1 | n.425+88A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.472A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) | |
12 | g.121627022C>A | CA386981136 | ORAI1 | n.425+89C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.473C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) | |
12 | g.121627022C>G | CA386981138 | ORAI1 | n.425+89C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.473C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.121627022C>T | CA386981139 | ORAI1 | n.425+89C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.473C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627023C>A | CA482433227 | ORAI1 | n.425+90C>A c.276C>A (p.Thr92=) n.474C>A c.87C>A (p.Thr29=) | |
12 | g.121627023C= | CA2067977569 | ORAI1 | n.425+90C= c.276C= (p.Thr92=) n.474C= c.87C= (p.Thr29=) | |
12 | g.121627023C>G | CA6837427 | ORAI1 | n.425+90C>G c.276C>G (p.Thr92=) n.474C>G c.87C>G (p.Thr29=) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627023C>T | CA482433228 | ORAI1 | n.425+90C>T c.276C>T (p.Thr92=) n.474C>T c.87C>T (p.Thr29=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627024T>A | CA386981142 | ORAI1 | n.425+91T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.475T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
12 | g.121627024T>C | CA386981144 | ORAI1 | n.425+91T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.475T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) | |
12 | g.121627024T>G | CA386981146 | ORAI1 | n.425+91T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.475T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
12 | g.121627025C>A | CA386981147 | ORAI1 | n.425+92C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) n.476C>A c.89C>A (p.Ser30Ter) | |
12 | g.121627025C>G | CA386981150 | ORAI1 | n.425+92C>G c.278C>G (p.Ser93Trp) n.476C>G c.89C>G (p.Ser30Trp) | |
12 | g.121627025C>T | CA386981149 | ORAI1 | n.425+92C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) n.476C>T c.89C>T (p.Ser30Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.121627026G>A | CA482433232 | ORAI1 | n.425+93G>A c.279G>A (p.Ser93=) n.477G>A c.90G>A (p.Ser30=) | |
12 | g.121627026G>C | CA6837428 | ORAI1 | n.425+93G>C c.279G>C (p.Ser93=) n.477G>C c.90G>C (p.Ser30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627026G= | CA2067977576 | ORAI1 | n.425+93G= c.279G= (p.Ser93=) n.477G= c.90G= (p.Ser30=) | |
12 | g.121627026G>T | CA482433233 | ORAI1 | n.425+93G>T c.279G>T (p.Ser93=) n.477G>T c.90G>T (p.Ser30=) | |
12 | g.121627027G>A | CA386981153 | ORAI1 | n.425+94G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.478G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627027G>C | CA386981154 | ORAI1 | n.425+94G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.478G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
12 | g.121627027G>T | CA386981156 | ORAI1 | n.425+94G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.478G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
12 | g.121627028C>A | CA386981158 | ORAI1 | n.425+95C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.479C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
12 | g.121627028C>G | CA386981160 | ORAI1 | n.425+95C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.479C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
12 | g.121627028C>T | CA386981162 | ORAI1 | n.425+95C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.479C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | |
12 | g.121627029T>A | CA482433236 | ORAI1 | n.425+96T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.480T>A c.93T>A (p.Ala31=) | |
12 | g.121627029T>C | CA482433237 | ORAI1 | n.425+96T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.480T>C c.93T>C (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627029T>G | CA482433238 | ORAI1 | n.425+96T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.480T>G c.93T>G (p.Ala31=) | |
12 | g.121627029T= | CA2067977580 | ORAI1 | n.425+96T= c.282T= (p.Ala94=) n.480T= c.93T= (p.Ala31=) | |
12 | g.121627030C>A | CA386981167 | ORAI1 | n.425+97C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.481C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | |
12 | g.121627030C= | CA2067977582 | ORAI1 | n.425+97C= c.283C= (p.Leu95=) n.481C= c.94C= (p.Leu32=) | |
12 | g.121627030C>G | CA386981169 | ORAI1 | n.425+97C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.481C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627030C>T | CA482433241 | ORAI1 | n.425+97C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.481C>T c.94C>T (p.Leu32=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627031T>A | CA386981170 | ORAI1 | n.425+98T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.482T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
12 | g.121627031T>C | CA386981172 | ORAI1 | n.425+98T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.482T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627031T>G | CA386981175 | ORAI1 | n.425+98T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.482T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
12 | g.121627032G>A | CA482433244 | ORAI1 | n.425+99G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.483G>A c.96G>A (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
12 | g.121627032G>C | CA482433245 | ORAI1 | n.425+99G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.483G>C c.96G>C (p.Leu32=) |