WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121626918C>G | CA2740097592 | ORAI1 | n.410C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.369C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | ClinVar |
| 12 | g.121626918C>T | CA2621442506 | ORAI1 | n.410C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.369C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626919C>A | CA386980881 | ORAI1 | n.411C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.370C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 12 | g.121626919C= | CA2067977460 | ORAI1 | n.411C= c.172C= (p.Gln58=) n.370C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 12 | g.121626919C>G | CA244608469 | ORAI1 | n.411C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.370C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626919C>T | CA386980882 | ORAI1 | n.411C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.370C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626919_121626921delinsCAG | CA2067977461 | ORAI1 | n.411_413delinsCAG c.172_174delinsCAG (p.Gln58=) n.370_372delinsCAG c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG) | |
| 12 | g.121626920A= | CA2067977462 | ORAI1 | n.412A= c.173A= (p.Gln58=) n.371A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 12 | g.121626920A>C | CA386980883 | ORAI1 | n.412A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.371A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626920A>G | CA386980884 | ORAI1 | n.412A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.371A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626920A>T | CA386980885 | ORAI1 | n.412A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.371A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 12 | g.121626922_121626923del | CA684498652 | ORAI1 | n.414_415del c.175_176del (p.Ser59LeufsTer28) n.373_374del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626921G>A | CA2575325698 | ORAI1 | n.413G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.372G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 12 | g.121626921G>C | CA386980887 | ORAI1 | n.413G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.372G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626921G= | CA2067977463 | ORAI1 | n.413G= c.174G= (p.Gln58=) n.372G= c.-16G= (n.-16G=) | |
| 12 | g.121626921G>T | CA386980886 | ORAI1 | n.413G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.372G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 12 | g.121626922A>C | CA386980888 | ORAI1 | n.414A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.373A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 12 | g.121626922A>G | CA386980889 | ORAI1 | n.414A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.373A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 12 | g.121626922A>T | CA386980890 | ORAI1 | n.414A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.373A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626923G>A | CA386980891 | ORAI1 | n.415G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.374G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
| 12 | g.121626923G>C | CA386980892 | ORAI1 | n.415G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.374G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 12 | g.121626923G>T | CA386980893 | ORAI1 | n.415G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.374G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626923_121626924delinsGT | CA2067977464 | ORAI1 | n.415_416delinsGT c.176_177delinsGT (p.Ser59=) n.374_375delinsGT c.-14_-13delinsGT (n.-14_-13delinsGT) | |
| 12 | g.121626924T>A | CA386980894 | ORAI1 | n.416T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) n.375T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 12 | g.121626924T>C | CA2621442507 | ORAI1 | n.416T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.375T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626924T>G | CA386980895 | ORAI1 | n.416T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) n.375T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 12 | g.121626925del | CA244608473 | ORAI1 | n.417del c.178del (p.Tyr60ThrfsTer4) n.376del c.-12del (n.-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626925T>A | CA386980896 | ORAI1 | n.417T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.376T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 12 | g.121626925T>C | CA386980897 | ORAI1 | n.417T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.376T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 12 | g.121626925T>G | CA386980898 | ORAI1 | n.417T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.376T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626925T= | CA2067977465 | ORAI1 | n.417T= c.178T= (p.Tyr60=) n.376T= c.-12T= (n.-12T=) | |
| 12 | g.121626926A>C | CA386980900 | ORAI1 | n.418A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.377A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 12 | g.121626926A>G | CA386980901 | ORAI1 | n.418A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.377A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
| 12 | g.121626926A>T | CA386980899 | ORAI1 | n.418A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.377A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626926dup | CA684498656 | ORAI1 | n.418dup c.179dup (p.Tyr60Ter) n.377dup c.-11dup (n.-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626927C>A | CA244608487 | ORAI1 | n.419C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.378C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626927C= | CA2067977466 | ORAI1 | n.419C= c.180C= (p.Tyr60=) n.378C= c.-10C= (n.-10C=) | |
| 12 | g.121626927C>G | CA386980902 | ORAI1 | n.419C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.378C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 12 | g.121626927C>T | CA684498662 | ORAI1 | n.419C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.378C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626928T>A | CA386980903 | ORAI1 | n.420T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.379T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 12 | g.121626928T>C | CA244608492 | ORAI1 | n.420T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.379T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626928T>G | CA386980904 | ORAI1 | n.420T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.379T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 12 | g.121626928T= | CA2067977467 | ORAI1 | n.420T= c.181T= (p.Ser61=) n.379T= c.-9T= (n.-9T=) | |
| 12 | g.121626929C>A | CA386980905 | ORAI1 | n.421C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.380C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 12 | g.121626929C>G | CA386980906 | ORAI1 | n.421C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.380C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626929C>T | CA386980907 | ORAI1 | n.421C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.380C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626930C>A | CA684498667 | ORAI1 | n.422C>A c.183C>A (p.Ser61=) n.381C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626930C= | CA2067977468 | ORAI1 | n.422C= c.183C= (p.Ser61=) n.381C= c.-7C= (n.-7C=) | |
| 12 | g.121626930C>T | CA2067977469 | ORAI1 | n.422C>T c.183C>T (p.Ser61=) n.381C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626931G>A | CA386980908 | ORAI1 | n.423G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.382G>A c.-6G>A (n.-6G>A) |